Etude de la variation interlaboratoire du test de dépistage prénatal des défauts de fermeture du tube neural

La détection précoce des défauts de fermeture du tube neural peut s'effectuer par le dosage de l'alphafoetoproteine (AFP) dans le sang maternel. 16'685 grossesses ont été examinées en Suisse. Trois méthodes de détermination du domaine d'anormalité sont étudiées. La première, proposée dans d'autres études semblables, utilise un multiple de la médiane. Les deux autres emploient des estimateurs robustes de location et d'échelle. Leur comparaison montre l'intérêt d'utiliser les méthodes robustes pour la réduction de la variabilité interlaboratoire. Early detection of neural-tude defects is possible by determining Alpha-fetoprotein (AFP) in maternal serum. 16'685 pregnant women were observed. Three methods for the determination of the "normal" range are compared. The first one, already used in similar studies, makes use of a constant multiple of the median. The other two ones make use of robust estimates of location and scale. Their comparison shows the interest of the robust methods to reduce the interlaboratory variability. Die Früherkennung von Neuralleistendefekten kann mit Hilfe der Bestimmung des Alphafoetoproteins (AFP) im mütterlichen Blut erfolgen. Diese Trennschärfe hängt von den Variabilitätsgrenzen der Normalweite ab. 16'685 Schwangerschaften wurden untersucht. Zur Bestimmung des Normalbereiches wurden drei Methoden verglichen. Die erste, angewandt in ähnlichen ausländischen Studien, beruht auf einem Konstanten Vielfachen des Medians. Die beiden anderen beruhen auf robusten Schätzungen von Lokation und Skala. Der Vergleich der Methoden zeigt, dass die robusten Verfahren besser geeignet sind, um die Variabilität zwischen den einzelnen Labors zu reduzieren

Genetik / Pränatale Diagnostik

Un mosaïcisme chromosomique apparemment limité au placenta (MCP) est trouvé dans 1 à 2% des diagnostics prénataux par choriocentèse. Le MCP semble le plus souvent ne pas avoir de conséquence fœtale fâcheuse, puisque la grande majorité des enfants nés après un «faux positif» à la choriocentèse sont parfaitement normaux. Cependant, un MCP est associé rarement à des problèmes pré- et périnataux, tels qu’un retard des croissance intrautérine ou une létalité pré- ou périnatale. Parmi les facteurs qui augmentent le risque d’une dysfonction/insuffisance placentaire, il faut certainment inclure le contenu génique du chromosome impliqué et la proportion de cellules normales par rapport aux aneuploï-des. L’origine parentale du chromosome manquant/supplémentaire et la possibilité d’une disomie uniparentale de la lignée «normale» doivent aussi être considérées