Atezolizumab w leczeniu chorej na uogólnionego raka niepłaskonabłonkowego płuca — opis przypadku

W niniejszej pracy przedstawiono opis przypadku 57-letniej chorej z rozpoznaniem miejscowo zaawansowanego raka gruczołowego płuca, który został zdiagnozowany w trakcie badań kontrolnych prowadzonych po zakończonym leczeniu raka piersi. Odstąpiono od leczenia operacyjnego i przeprowadzono sekwencyjną chemioradioterapię. Następnie, po kilku miesiącach obserwacji, stwierdzono rozsiew do regionalnych węzłów chłonnych i przeciwległego płuca, który potwierdzono badaniem patomorfologicznym. Nie stwierdzono mutacji w genie EGFR i rearanżacji genu ALK. Rozpoczęto immunoterapię atezolizumabem. W pierwszej ocenie efektów leczenia stwierdzono stabilizację choroby, natomiast po 13 miesiącach wykazano częściową regresję. Leczenie powikłane było jedynie polineuropatią obwodową w stopniu 1. według CTCAE 5.0. Chora w stanie dobrym kontynuuje leczenie atezolizumabem

NGS Analysis of Liquid Biopsy (LB) and Formalin-Fixed Paraffin-Embedded (FFPE) Melanoma Samples Using Oncomine™ Pan-Cancer Cell-Free Assay

Next-generation sequencing (NGS) in liquid biopsies may contribute to the diagnosis, monitoring, and personalized therapy of cancer through the real-time detection of a tumor’s genetic profile. There are a few NGS platforms offering high-sensitivity sequencing of cell-free DNA (cfDNA) samples. The aim of this study was to evaluate the Ion AmpliSeq HD Technology for targeted sequencing of tumor and liquid biopsy samples from patients with fourth-stage melanoma. Sequencing of 30 samples (FFPE tumor and liquid biopsy) derived from 14 patients using the Oncomine™ Pan-Cancer Cell-Free Assay was performed. The analysis revealed high concordance between the qPCR and NGS results of the BRAF mutation in FFPE samples (91%), as well as between the FFPE and liquid biopsy samples (91%). The plasma-tumor concordance of the non-BRAF mutations was 28%. A total of 17 pathogenic variants in 14 genes (from 52-gene panel), including TP53, CTNNB1, CCND1, MET, MAP2K1, and GNAS, were identified, with the CTNNB1S45F variant being the most frequent. A positive correlation between the LDH level and cfDNA concentration as well as negative correlation between the LDH level and time to progression was confirmed in a 22-patient cohort. The analysis showed both the potential and limitations of liquid biopsy genetic profiling using HD technology and the Ion Torrent platform