Síndrome de DiGeorge: um relato de caso: DiGeorge's Syndrome: a case report

O presente artigo objetivou apresentar o caso clínico de uma paciente pediátrica diagnosticada com a síndrome de DiGeorge e que foi admitida no setor de Cardiologia Pediátrica para correção de malformação cardíaca. Este trabalho se trata de um estudo descritivo, do tipo relato de caso, que visou analisar as principais manifestações desse distúrbio genético, bem como suas abordagens diagnósticas e terapêuticas. A criança foi submetida à correção de defeito cardíaco característico da anomalia e evoluiu com parada cardiorrespiratória, prontamente revertida, e com crise convulsiva no pós-operatório. A anomalia possui espectro clínico diverso, com repercussões que impactam sobremaneira no equilíbrio eletrolítico e nos sistemas imunológico e cardiovascular, exigindo reconhecimento em tempo hábil e a adoção de condutas assertivas para reduzir a morbidade do portador

FATORES ASSOCIADOS AO TEMPO DE EVOLUÇÃO DA MPOX DE ACORDO COM A SITUAÇÃO SOROLÓGICA PARA O HIV ENTRE INDIVÍDUOS ACOMPANHADOS EM CENTRO DE REFERÊNCIA NO RIO DE JANEIRO, BRASIL

Introdução/objetivo: O Brasil foi o segundo país mais afetado pelo surto de mpox em 2022, com maior frequência de casos entre homens cisgêneros que fazem sexo com homens. Neste surto, observou-se predomínio de lesões mucocutâneas-anogenitais e baixa letalidade (0,15%). Cerca de 38-50% dos casos ocorreram em pessoas vivendo com HIV(PVHA). A imunossupressão pelo HIV pode impactar na gravidade e na duração do quadro de mpox, o que determina a duração do isolamento. Esse estudo objetiva identificar fatores associados ao tempo até resolução das lesões entre pessoas diagnosticadas com mpox no Rio de Janeiro, Brasil. Métodos: Coorte prospectiva de casos confirmados de mpox acompanhados em centro de referência no Rio de Janeiro (jun-2022 a fev-2023). Os perfis sociodemográfico e clínico foram descritos de acordo com o status sorológico para o HIV e o grau de imunossupressão. As variáveis associadas à resolução das lesões foram identificadas por meio de modelos quartis univariados (T = 75%). Resultados: Foram acompanhados 236 casos de mpox até resolução das lesões, entre os quais 49,6% eram PVHA. PVHA reportaram menos relações sexuais 30 dias anteriores(87.3% vs 93.2%), apresentaram mais frequentemente úlceras anais (49.6% vs 23.7%) e genitais (83.8% vs 73.1%), proctite (31.6% vs 17.6%) e coinfecção com outras ISTs (42.7% vs 23.4%). A mediana de tempo até resolução das lesões foi de 24 dias, sem diferença de acordo com status para HIV (p = 0.28). PVHA com imunossupressão severa (CD4+ 200céls/mm3 e pessoas negativas para HIV, diferindo em até 79 dias (p < 0,001). Independentemente do status de HIV, infecção bacteriana secundária e acometimento de tecidos profundos estiveram associados a maior tempo de resolução das lesões de mpox, acrescentando 20 dias (p = 0.05) e 76 dias (p < 0.001), respectivamente. Conclusão: Nossos achados indicam a imunossupressão avançada pelo HIV como fator associado a cursos clínicos da mpox mais longos, podendo estender o período de transmissibilidade viral, refletindo no tempo de isolamento. Isso pode agravar questões biopsicossociais, impactando na qualidade de vida do paciente e nas medidas de saúde pública. PVHA e com imunossupressão mais severa apresentam maior vulnerabilidade na evolução da mpox, devendo ser priorizados nas estratégias profiláticas e terapêuticas

CARACTERÍSTICAS SOCIODEMOGRÁFICAS, CLÍNICAS E LABORATORIAIS DE INDIVÍDUOS DIAGNOSTICADOS COM INFECÇÃO VIRAL AGUDA E RECENTE (IVA) PELO HIV NO RIO DE JANEIRO, BRASIL

Introdução: O diagnóstico de IVA pelo HIV exige alta suspeição, devido ao período de soroconversão, sendo necessários exames de 4ª geração ou carga viral em indivíduos com quadro clínico sugestivo ou exposição sexual recente, sobretudo no contexto de início de PrEP ou PEP. O início precoce da terapia antirretroviral (TAR) em pessoas com IVA pode reduzir reservatórios virais, sendo de potencial interesse em pesquisas de cura funcional. Nosso trabalho objetiva descrever o perfil de indivíduos com IVA acompanhados no Rio de Janeiro, Brasil. Métodos: Coorte prospectiva, incluiu sequencialmente pessoas ≥ 18 anos diagnosticadas com IVA pelo HIV de 2013-2023 acompanhadas em centro no Rio de Janeiro, Brasil. Foram coletados dados sociodemográficos, clínicos, comportamentais e laboratoriais. Realizamos uma análise descritiva das características no atendimento inicial. Participantes foram submetidos a TCLE e o projeto foi submetido ao Comitê de Ética em Pesquisa local. Resultados: Dos 103 participantes, 91% eram homens cis (96% HSH, n = 89/93), 7% travestis/mulheres trans (TMT), 1% não binárie e 1% mulher cis, majoritariamente com idade < 30 anos (65%), autodeclarados pretos/pardos (59%) e de escolaridade pós-secundária (58%). Enquanto 58% apresentaram síndrome retroviral aguda, o diagnóstico de IVA ocorreu no acompanhamento de PrEP/PEP em 34%. A mediana de log de carga viral HIV pré-tratamento foi 4.7, com CD4 de 577 cél/mm3, sendo 74% com CD4/CD8<1. O tempo mediano entre diagnóstico e início de TAR foi 4 dias. Foram utilizados preferencialmente esquemas de primeira linha contendo efavirenz (43%) ou inibidor da integrase (41%). Foi frequente uso de drogas estimulantes (18%), diagnóstico prévio de IST (63%), parceria sexual de situação sorológica desconhecida (67%), uso recente de PEP (20%) e diagnóstico concomitante de sífilis (17%). Conclusões: Nossos achados corroboram dados nacionais que mostram maior vulnerabilidade para infecção pelo HIV entre a população jovem e preta, sobretudo HSH e TMT. Necessidade de alta suspeição clínica e acesso aos métodos diagnósticos adequados podem atrasar o diagnóstico e tratamento da IVA, impactando no tamanho dos reservatórios virais. A estruturação e descentralização de serviços com uma abordagem integral de saúde sexual pode contribuir não só para identificação precoce de pessoas com IVA, mas para consolidar estratégias de prevenção para HIV e outras IST

Characteristics of women diagnosed with mpox infection compared to men: A case series from Brazil

Background: Cisgender men were mostly affected during the 2022 mpox multinational outbreak, with few cases reported in women. This study compares the characteristics of individuals diagnosed with mpox infection according to gender in Rio de Janeiro. Methods: We obtained surveillance data of mpox cases notified to Rio de Janeiro State Health Department (June 12 to December 15, 2022). We compared women (cisgender or transgender) to men (cisgender or transgender) using chi-squared, Fisher's exact, and Mood's median tests. Results: A total of 1306 mpox cases were reported; 1188 (91.0%) men (99.8% cisgender, 0.2% transgender), 108 (8.3%) women (87.0% cisgender, 13.0% transgender), and 10 (0.8%) non-binary persons. Compared to men, women were more frequently older (40+years: 34.3% vs. 25.1%; p < 0.001), reported more frequent non-sexual contact with a potential mpox case (21.4% vs. 9.8%; p = 0.004), fewer sexual partnerships (10.9 vs. 54.8%; p < 0.001), less sexual contact with a potential mpox case (18.5% vs. 43.0%; p < 0.001), fewer genital lesions (31.8% vs. 57.9%; p < 0.001), fewer systemic mpox signs/symptoms (38.0% vs. 50.1%; p = 0.015) and had a lower HIV prevalence (8.3% vs. 46.3%; p < 0.001), with all cases among transgender women. Eight women were hospitalized; no deaths occurred. The highest number of cases among women were notified in epidemiological week 34, when the number of cases among men started to decrease. Conclusions: Women diagnosed with mpox presented differences in epidemiological, behavioral, and clinical characteristics compared to men. Health services should provide a comprehensive assessment that accounts for gender diversity

Ambulatory and hospitalized patients with suspected and confirmed mpox: an observational cohort study from BrazilResearch in context

Summary: Background: By October 30, 2022, 76,871 cases of mpox were reported worldwide, with 20,614 cases in Latin America. This study reports characteristics of a case series of suspected and confirmed mpox cases at a referral infectious diseases center in Rio de Janeiro, Brazil. Methods: This was a single-center, prospective, observational cohort study that enrolled all patients with suspected mpox between June 12 and August 19, 2022. Mpox was confirmed by a PCR test. We compared characteristics of confirmed and non-confirmed cases, and among confirmed cases according to HIV status using distribution tests. Kernel estimation was used for exploratory spatial analysis. Findings: Of 342 individuals with suspected mpox, 208 (60.8%) were confirmed cases. Compared to non-confirmed cases, confirmed cases were more frequent among individuals aged 30–39 years, cisgender men (96.2% vs. 66.4%; p < 0.0001), reporting recent sexual intercourse (95.0% vs. 69.4%; p < 0.0001) and using PrEP (31.6% vs. 10.1%; p < 0.0001). HIV (53.2% vs. 20.2%; p < 0.0001), HCV (9.8% vs. 1.1%; p = 0.0046), syphilis (21.2% vs. 16.3%; p = 0.43) and other STIs (33.0% vs. 21.6%; p = 0.042) were more frequent among confirmed mpox cases. Confirmed cases presented more genital (77.3% vs. 39.8%; p < 0.0001) and anal lesions (33.1% vs. 11.5%; p < 0.0001), proctitis (37.1% vs. 13.3%; p < 0.0001) and systemic signs and symptoms (83.2% vs. 64.5%; p = 0.0003) than non-confirmed cases. Compared to confirmed mpox HIV-negative, HIV-positive individuals were older, had more HCV coinfection (15.2% vs. 3.7%; p = 0.011), anal lesions (45.7% vs. 20.5%; p < 0.001) and clinical features of proctitis (45.2% vs. 29.3%; p = 0.058). Interpretation: Mpox transmission in Rio de Janeiro, Brazil, rapidly evolved into a local epidemic, with sexual contact playing a crucial role in its dynamics and high rates of coinfections with other STI. Preventive measures must address stigma and social vulnerabilities. Funding: Instituto Nacional de Infectologia Evandro Chagas, Fundação Oswaldo Cruz (INI-Fiocruz)

Characterisation of microbial attack on archaeological bone

As part of an EU funded project to investigate the factors influencing bone preservation in the archaeological record, more than 250 bones from 41 archaeological sites in five countries spanning four climatic regions were studied for diagenetic alteration. Sites were selected to cover a range of environmental conditions and archaeological contexts. Microscopic and physical (mercury intrusion porosimetry) analyses of these bones revealed that the majority (68%) had suffered microbial attack. Furthermore, significant differences were found between animal and human bone in both the state of preservation and the type of microbial attack present. These differences in preservation might result from differences in early taphonomy of the bones. © 2003 Elsevier Science Ltd. All rights reserved