The analysis of CFTR mutations in men with azoospermia, oligozoospermia and asthenozoospermia

Mutations in cystic fibrosis transductance regulator gene (CFTR ) are known to result in some forms of male infertility. An association between CFTR gene mutations and obstructive azoospermia in cystic fibrosis (CF) and in congenital unilateral and bilateral absence of vas deferens (CUAVD, CBAVD) has been proven. However, the role of CFTR gene mutations in the etiology of non-obstructive azoospermia, as well as in the regulation of spermatogenesis remains unsolved. Objectives: The aim of the study was to evaluate the frequency of CFTR mutations in patients diagnosed with different forms of spermatogenesis impairment Material: The molecular analyses were performed in the group of 93 infertile men, diagnosed with either azoospermia, oligospermia or asthenoteratozoospermia. Results: The results of the study revealed the presence of F508del and IVS8-T in 5,4% of analyzed cases. No difference in CFTR gene mutations frequencies among patients with azoospermia, oligospermia and asthenoteratozoospermia has been observed. Conclusion: The CFTR gene mutations frequency in men with nonobstructive azoospermia, oligozoospermia and asthenozoospermia is similar to those observed in general population

Analiza wskazań do amniopunkcji genetycznej w zależności od wieku pacjentek na podstawie materiału Kliniki Położnictwa, Chorób Kobiecych i Ginekologii Onkologicznej CM UMK w Bydgoszczy

Introduction: Genetic amniocentesis (GA) is the most common prenatal diagnostic test. One of the main indications for GA is maternal age of ≥35 years. In many countries, the age indication has been replaced by an assessment of individual risk for chromosomal abnormalities, calculated on the basis of maternal age, pregnancy duration, as well as a combination of biochemical and ultrasound markers. Objectives: The aim of the study was to investigate indications for and results of GA performed between 2010-2012 at the Department of Gynecology, Obstetrics, and Oncologic Gynecology, Nicolaus Copernicus University, Collegium Medicum, Bydgoszcz. Materials and methods: A total of 632 GA tests were performed at the Department of Gynecology, Obstetrics, and Oncologic Gynecology, Nicolaus Copernicus University, Collegium Medicum, Bydgoszcz. Average maternal age was 34 (between 17 and 47 years), with patientsWstęp: Amniopunkcja genetyczna jest najczęściej wykonywanym zabiegiem w medycynie prenatalnej. Jednym z głównych wskazań do tego zabiegu jest wiek ciężarnej ≥ 35 roku życia. W wielu krajach wskazanie to zostało zastąpione poprzez określenie indywidualnego ryzyka wystąpienia aberracji chromosomalnych opierające się na kalkulacji ryzyka wynikającego z wieku matki, czasu trwania ciąży oraz kombinacji markerów biochemicznych i ultrasonograficznych. Cel pracy: Celem pracy była analiza wskazań, wyników oraz przebiegu amniopunkcji genetycznych przeprowadzonych w latach 2010-2012 w Katedrze i Klinice Położnictwa, Chorób Kobiecych i Ginekologii Onkologicznej CM UMK w Bydgoszczy. Materiał i metody: W latach 2010-2012 w Klinice Położnictwa, Chorób Kobiecych i Ginekologii Onkologicznej CM UMK w Bydgoszczy amniopunkcję diagnostyczną wykonano u 632 pacjentek. Średni wiek badanej grupy wynosił 34 lata (17-47 lat), pacjentki < 35 roku życia stanowiły 47,9% (N = 303), ≥ 35 roku życia 52,1% (N = 329). W zależności od wieku przeanalizowano wskazania do wykonania zabiegu oraz wyniki amniopunkcji. Oceniono także wyniki przeprowadzonych wcześniej testów nieinwazyjnych. Wyniki: Najczęstszymi wskazaniami do wykonania zabiegu amniopunkcji u pacjentek < 35 roku życia były nieprawidłowości stwierdzane w badaniu USG (46,53%) oraz nieprawidłowy wynik testu połączonego. W grupie pacjentek ≥ 35 roku życia najczęściej kwalifikowano pacjentki do zabiegu amniopunkcji na podstawie nieprawidłowego wyniku testu połączonego oraz obciążonego wywiadu Wnioski: Prawidłowo przeprowadzony zabieg amniopunkcji genetycznej wykonywany pomiędzy 15 a 20 tygodniem jest bezpieczny zarówno dla matki jak i dla płodu oraz wiąże się z akceptowalnym odsetkiem powikłań. Możliwość wykonania przesiewowych badań prenatalnych w kierunku najczęściej spotykanych wad rozwojowych i aberracji chromosomowych powinny mieć wszystkie kobiety ciężarne w Polsce, bez względu na wiek

Molecular diagnostic tests for thrombophilia in patients referred to genetic counseling clinic because due to recurrent pregnancy failure. One center’s experience.

The loss of three or more subsequent pregnancies before the end of the 22nd week is observed in 0.4–1% of women. Despite great advances in medicine, the causes of pregnancy failure (miscarriages, missed abortions and stillbirths), and the birth of a child or children with congenital abnormalities, are still not determined precisely. The aim: The purpose of the research was to determine the association of polymorphisms and mutations of coagulation factors II and V genes, as well as methylenetethrahydrofolate reductase (MTHFR) gene polymorphism, with the course of pregnancy and the type of reproductive failure. Methods: The research was performed in a group of 116 women referred to the Genetic Outpatient Clinic of the NCU SM in Bydgoszcz between 2009–2010 due to reproductive failures. The molecular tests for thrombophilia, i.e. mutation of the factor V Leiden, prothrombin gene mutation 20210G>A, and MTHFR polymorphism 677C>T were done in all patients. Results: The Leiden mutation was found in 8 women (homozygotic in 2 of them) and prothrombin gene mutation in 3. 85 women had the heterozygotic MTHFR polymorphism, while 24 the homozygotic one. Coexistence of the Leiden mutation and the MTHFR polymorphism was found in 3 patients with history of miscarriages. Conclusions: 1. The presence of the mutations that promote thrombophilia in the genes responsible for the foliate metabolism and for the plasma coagulation is often associated with pregnancy failures and may be their basic cause in some cases. 2. The percentage of women with pregnancy failures being heterozygotes (73.3%), homozygotes (20.7%) or both (94%) of the MTHFR gene 677C>T polymorphism is statistically significantly higher than the highest prevalence of these changes in the general population (55, 13%, and 68%, respectively). 3. The factor V gene Leiden mutation is associated mainly with recurrent spontaneous abortions. In the present study it was found only in the group of women with both early and late miscarriages

Multiple occurrence of psychomotor retardation and recurrent miscarriages in a family with a submicroscopic reciprocal translocation t(7;17)(p22;p13.2)

Abstract Background Balanced reciprocal chromosomal translocations (RCTs) are the ones of the most common structural aberrations in the population, with an incidence of 1:625. RCT carriers usually do not demonstrate changes in phenotype, except when the translocation results in gene interruption. However, these people are at risk of production of unbalanced gametes during meiosis, as a result of various forms of chromosome segregation. This may cause infertility, non-implantation of the embryo, shorter embryo or foetus survival, as well as congenital defects and developmental disorders in children after birth. The increasing popularity of cytogenetic molecular techniques, such as microarray-based CGH (aCGH), contributed to the improved detection of chromosomal abnormalities in patients with intellectual disability, however, these modern techniques do not allow the identification of the balanced in potential carriers. Therefore, classical chromosome analysis with GTG technique still plays an important role in the identification of balanced rearrangements in every case of procreation failure. Case presentation In this article, a family with multiple occurrences of 17p13.3 duplication syndrome in the offspring and multiple miscarriages resulting from carrying of the balanced reciprocal translocation t(7;17)(p22;p13.2) by proband father is presented. The aCGH diagnostics allowed the identification of an unbalanced fragment responsible for the occurrence of clinical signs in the female patient, while karyotyping and FISH using specific probes allowed the localization of the additional material in the patient chromosomes, and identified the type of this translocation in the carriers. Conclusions Identification of a balanced structural aberration in one of the partners allows direct diagnostics for the exclusion or confirmation of genetic imbalance in the foetus via traditional invasive prenatal diagnostics. It is also possible to use an alternative method, Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) after in vitro fertilization, which prevents initiating pregnancy if genetic imbalance is detected in the embryo

The impact of combination therapy for ovarian carcinoma on the urinary tract

The incidence of ovarian carcinoma in Poland is 11.2/100,000. It is the second most common cancer of the genital tract. First-line treatment involves surgery and chemotherapy, which leads to adverse effects. They include urinary tract disorders that affect the quality of life. The aim of the study was to compare the function of the urinary tract and quality of life in women after ovarian cancer treatment with women after hysterectomy with salpingo-oophorectomy performed for non-oncological indications. Urodynamic tests and questionnaires were conducted in 40 patients divided into two groups. The investigated group included 17 patients after ovarian cancer therapy in whom complete cytoreduction was obtained in surgery and first-line chemotherapy was administered. The control group consisted of 23 patients after hysterectomy performed for non-oncological indications. In all cases, medical history was collected, pelvic examination and urodynamic test were carried out and a quality of life questionnaire was conducted. The percentage of patients with no changes in the urogynecologic examination was higher among non-oncological patients (65.2%). In cancer patients, no changes were detected in 41.2% of cases. Cancer patients suffered from stress incontinence, mixed urinary incontinence and overactive bladder more frequently than controls. The differences obtained in the urogynecologic examination were not statistically significant (p = 0.4573). It was demonstrated, however, that the quality of life differed between the two groups in a statistically significant way (p = 0.0345). Worse quality of life was seen significantly more frequently in cancer patients (58.8%) than in controls (26.1%). Moreover, the improvement of the quality of life was observed more rarely (11.8% in cancer patients vs. 47.8% in controls). Chemotherapy does not have a significant influence on an increase in the number of urogenital disorders but can be one of the factors responsible for the deterioration of the quality of life.Zachorowalność na raka jajnika wynosi w Polsce 11,2/100 000 – jest to drugi pod względem częstości występowania nowotwór narządu rodnego. W leczeniu pierwszego rzutu stosuje się zabieg operacyjny i chemioterapię, co prowadzi do powstawania skutków ubocznych. Należą do nich problemy związane z układem moczowym, które wpływają na jakość życia kobiet. Celem badania było porównanie funkcjonowania układu moczowego i jakości życia pacjentek po leczeniu raka jajnika oraz tych po usunięciu macicy z przydatkami z powodów nieonkologicznych. Badanie urodynamiczne i ankietowe wykonano w 40 przypadkach, podzielonych na dwie grupy. Grupa badana składała się z 17 chorych po terapii raka jajnika, u których uzyskano całkowitą cytoredukcję w wyniku leczenia operacyjnego i zastosowano pierwszy rzut chemioterapii. Grupę kontrolną tworzyły 23 pacjentki po usunięciu macicy z przyczyn nieonkologicznych. We wszystkich przypadkach przeprowadzono wywiad lekarski, badanie ginekologiczne, badanie urodynamiczne i badanie jakości życia. Odsetek kobiet, u których nie stwierdzono zmian w badaniu uroginekologicznym, był większy (65,2%) wśród pacjentek nieonkologicznych niż w grupie chorych z rakiem jajnika (brak zmian w 41,2% przypadków). W grupie badanej częściej niż w kontrolnej notowano wysiłkowe nietrzymanie moczu, postać mieszaną nietrzymania moczu i pęcherz nadreaktywny. Zaobserwowane różnice w wynikach badania uroginekologicznego nie były istotne statystycznie (p = 0,4573). Wykazano natomiast, że jakość życia pacjentek różniła się istotnie statystycznie (p = 0,0345) w zależności od grupy. Spadek jakości życia odnotowywano znacząco częściej u kobiet z rakiem jajnika (58,8%) niż u tych bez choroby nowotworowej (26,1%). W grupie chorych onkologicznych rzadziej obserwowano polepszenie jakości życia (11,8% vs 47,8% w grupie kontrolnej). Zastosowanie chemioterapii nie wpływa zatem istotnie na wzrost liczby zaburzeń w układzie moczowo-płciowym, ale może być jednym z czynników odpowiedzialnych za obniżenie jakości życia