Neurofibromatosis type 2 (NF 2) or schwannomatosis? – Case report study and diagnostic criteria

Introduction Neurofibromatosis type 2 (NF2) and schwannomatosis are entities that may, due to the similarity of clinical symptoms, cause diagnostic difficulties. Incidence rate of both diseases is similar and estimated between 1:25,000 and 1:40,000. The genes associated with the development of the aforementioned disorders are located on chromosome 22 and lay in proxmity. Schwannomatosis is characterized by an incomplete penetrance and the risk of its transmission to the offspring is significantly lower than in the case of NF 2. Schwannomatosis clinical characteristic is similar to the NF2, however vestibular schwannomas are not present. Therefore the imaging studies evaluated by an experienced radiologist play a key role in the diagnostic process. Case report Forty two-year-old female hospitalized three times because of the tumors of the spinal canal was admitted to the Department of Neurosurgery and Peripheral Nerve Surgery in 2008 because of the cervical pain syndrome with concomitant headache. She was diagnosed with a schwannomatosis, recently distinguished, the third form of neurofibromatosis. MRI imaging revealed craniocervical junction tumor. Suboccipital craniectomy with concomitant C1–C2 laminectomy was done in order to remove the lesion. After the surgery the patient did not present any deficits in neurological examination and was discharged from hospital in good general condition. Conclusions The patient was diagnosed with schwannomatosis, recently established neurofibromatosis entity which may resemble NF2 clinically. In patients after the age of 30, in whom we observe multiple schwannomas without the concomitant hearing impairment, the diagnosis of schwannomatosis is very likely

Wielohormonalność gruczolaków przysadki w świetle badań immunohistochemicznych

Introduction: Plurihormonality of pituitary adenomas can be defined as the ability of an adenoma to express more than one pituitary hormone. The application of immunohistochemistry to diagnose surgically removed pituitary tumours revealed that a great number of pituitary adenomas are in fact plurihormonal. However, data on the incidence and the clinical relevance of the pituitary adenoma plurihormonality are still scarce and controversial. Material and methods: Hundred fifty-five pituitary adenomas, surgically removed, were studied immunohistochemically with the antibodies against pituitary hormones or their subunits. Additionally, 40 adenomas were immunostained with Ki-67 antibody to evaluate the proliferative potential. Results: According to the World Health Organization (WHO) recommendations, we did not consider tumours expressing both FSH and LH (gonadotropinomas) or somatoprolactinomas expressing both GH and prolactin as plurihormonal. Even with this limitation, plurihormonality was found to be a frequent finding in both hormonally active and clinically non-functioning pituitary adenomas. It was shown that over one-third (36.1%) of the investigated adenomas expressed more than one hormone. Plurihormonality, especially that which is connected with co-expression of ACTH, seems to be more frequent in the recurrent tumours. Plurihormonal adenomas also possess higher Ki-67 indices, as compared to monohormonal tumours. Conclusions: Plurihormonality is a frequent phenomenon in both hormonally active and clinically non-functioning pituitary adenomas. It also seems to predict a higher risk of tumour recurrence. (Pol J Endocrinol 2010; 61 (1): 63-66)Wstęp: Wielohormonalność gruczolaków przysadki jest definiowana jako ich zdolność do ekspresji więcej niż jednego hormonu przysadkowego. Zastosowanie immunohistochemii do diagnostyki usuniętych chirurgicznie guzów przysadki pozwoliło na stwierdzenie, że w istocie znaczną część guczolaków przysadki jest wielohormonalna. Jednak dane o częstości występowania i znaczeniu klinicznym wielohormonalności są skąpe i częściowo sprzeczne. Materiał i metody: Sto pięćdziesiąt pięć chirurgicznie usuniętych gruczolaków przysadki zbadano immunohistochemicznie z użyciem przeciwciał przeciw hormonom przysadkowym i/lub ich podjednostkom. Dodatkowo 40 gruczolaków zbadano za pomocą przeciwciała Ki-67, w celu ustalenia ich potencjału proliferacyjnego. Wyniki: Zgodnie z zaleceniami Światowej Organizacji Zdrowia (WHO, World Health Organization) nie zaliczono do gruczolaków wielohormonalnych guzów z łączną ekspresją FSH i LH (gonadotropinoma) ani somatoprolactinoma wykazujących łączną ekspresję GH i prolaktyny. Nawet przy tym ograniczeniu, wielohormonalność jest częstym zjawiskiem zarówno w przypadku hormonalnie czynnych, jak i klinicznie nieczynnych gruczolaków przysadki. Wykazano, że w ponad jednej trzeciej (36.1%) badanych gruczolaków przysadki wykrywa się obecność więcej niż jednego hormonu. Wielohormonalność, zwłaszcza związana z współwystępowaniem ACTH, jest częstsza w guzach nawrotowych. Guzy wielohormonalne wykazują także wyższy indeks Ki-67 w porównaniu z guzami monohormonalnymi. Wnioski: Wielohormonalność jest częstym zjawiskiem zarówno w grupie guzów klinicznie czynnych, jak i grupie guzów klinicznie nieczynnych hormonalnie. Ponadto wielohormonalność wydaje się wiązać z wyższym ryzykiem nawrotu guza. (Endokrynol Pol 2010; 61 (1): 63-66

Reumatoidalna niestabilność C1–C2 leczona przednim zespoleniem stawów szczytowo-obrotowych bocznych. Opis przypadku

Abstract The authors present a case that demonstrates the usefulness of anterior transarticular screw fixation in the treatment of instability due to rheumatoid arthritis. The surgical technique of this infrequently used procedure is presented. A 35-year-old female patient with medical history significant for rheumatoid arthritis complained of persistent headache and upper neck pain. Examination revealed a decreased range of cervical rotational motion. Magnetic resonance imaging of the cervical spine revealed anterior displacement of C1, destruction of the left lateral atlantoaxial articulation and bony erosion of the C2 vertebral body below the base of the odontoid. Dynamic radiographs showed increased C1-C2 mobility. The authors used a right anterolateral approach to the cervical spine to perform fixation of lateral atlantoaxial articulations by means of titanium cannulated compressive screws. On 4-month follow-up examination, successful C1-C2 stabilization was documented. Despite restriction of neck rotation, the patient reported satisfactory improvement and returned to work.Streszczenie W pracy przedstawiono opis przedniego zespolenia stawów szczytowo-obrotowych bocznych śrubami. Omówiono technikę i zalety tej nieczęsto stosowanej metody operacyjnej. Zespolenie wykonano u 35-letniej kobiety, u której doszło do niestabilności C1–C2 w przebiegu reumatoidalnego zapalenia stawów. Niestabilność powodowała u pacjentki silne bóle karku i głowy. W badaniu klinicznym stwierdzono ograniczenie zakresu skrętu szyi. Badanie metodą rezonansu magnetycznego ujawniło przemieszczenie przednie C1–C2, destrukcję lewego stawu szczytowo-obrotowego bocznego oraz strefę osteolizy w trzonie C2 na granicy trzonu i podstawy zęba kręgu obrotowego. Rentgenowskie zdjęcia czynnościowe w projekcji bocznej wykazały nadmierną ruchomość pomiędzy kręgiem szczytowym i obrotowym. Operację wykonano z dostępu przednio-bocznego po prawej stronie szyi. Do zespolenia stawów szczytowo-obrotowych bocznych użyto tytanowych kompresyjnych śrub tunelowych. Uzyskano częściowe zmniejszenie przedniego przemieszczenia kręgu C1 względem C2. W badaniu klinicznym po 4 miesiącach wykazano ograniczenie skrętu szyi podobne do przedoperacyjnego, radiologicznie potwierdzono stabilność zespolenia C1–C2. Pacjentka zgłasza zadowalającą poprawę, okresowo odczuwała niewielkie bóle karku, powróciła do pracy

Percutaneous balloon kyphoplasty in the treatment of painful vertebral compression fractures: Effect on local kyphosis and one-year outcomes in pain and disability

Background and purpose The aim of the study was to determine the effectiveness of percutaneous balloon kyphoplasty for treatment of compressive vertebral fractures. Materials and methods A retrospective analysis was conducted on 24 patients with 58 symptomatic vertebral fractures treated by balloon kyphoplasty. Visual Analogue Pain Scale (VAS) and Oswestry Disability Index (ODI) were used to assess fracture-related pain and patient's disability: preoperatively and within 12-months follow-up. Following the procedures to evaluate the change of vertebral deformity, the angle of local kyphosis was measured. Results Preoperative VAS score was 6.54, at discharge it significantly regressed in 95.8% of patients. The overall VAS score at discharge was 1.25 and within 12 months decreased to 0.26. Preoperative ODI score was 50%, at follows-up in all patients it decreased, ranging from 21% to 10%. Reduction of local kyphosis was achieved in 30 (51.7%) vertebrae by average 4.3°. In 9 (37.5%) patients kyphosis of all augmented vertebrae was reduced, in 7 (29.2%) patients procedures reduced kyphosis in part of augmented vertebrae and in 8 patients (33.3%) kyphosis remained unchanged. Asymptomatic complications included cement leak in 10 (17%) vertebrae and intraoperative rupture of 4 (4%) balloons. Conclusions Rapid significant pain relief after kyphoplasty followed by long-term pain release and disability reduction obtained in all patients was most probably the result of vertebral augmentation. The correction of local kyphosis had no influence on the outcome

The antero-lateral approach with corpectomy in the management of the ventral meningioma of the spinal canal

The authors present the anterior approach to cervical spine, which enabled complete resection of tumor located in the anterior part of the spinal canal. Considering there are not many reports in the literature, the authors present a case of a meningioma at the level C5–C6 resected with good result through anterolateral approach

Somatostatin receptors in GH-secreting pituitary adenomas - their relationship to the response to octreotide

Zbadano 20 gruczolaków przysadki, usuniętych operacyjne u chorych z akromegalią. Na skrawkach parafinowych guzów wykonano odczyny immunohistochemiczne z użyciem przeciwciał anty-GH i anty-PRL oraz przeciwciał przeciwko poszczególnym podtypom receptorów somatostatynowych (rsst1–5). Nasilenie odczynu na rsst oceniano z użyciem następującej skali: 0 - odczyn negatywny, 1 - odczyn słaby, 2 - odczyn umiarkowany, 3 - odczyn silny. U 15 chorych zbadano korelacje między nasileniem odczynów na rsst a odpowiedzią GH na podanie 200 mg oktreotydu. Wszystkie badane guzy były immunopozytywne dla GH, a większość wykazywała także ko-ekspresję PRL (14/20). Wszystkie badane gruczolaki wykazywały ekspresję rsst2A (20/20) i rsst5 (12/12). Receptory sst2B i rsst3 występowały także we wszystkich badanych guzach poza jednym (odpowiednio: 19/20 i 11/12). W żadnym z badanych w tym kierunku guzów nie stwierdzono obecności rsst4. Mieszane gruczolaki (GH/PRL) wykazywały tendencje do wyższej ekspresji rsst2A + rsst2B i zarazem silniejszej odpowiedzi na oktreotyd, niż guzy monohormonalne. Stwierdzono znamienną korelację dodatnią między sumą ekspresji rsst2A + rsst2B a spadkiem GH po podaniu oktreotydu. Podsumowując, hamujący wydzielanie GH efekt oktreotydu zależy od nasilenia ekspresji receptorów sst2A i sst2B. Obie izoformy receptora sst2 w guzach wydzielających hormon wzrostu pośredniczą w tej samej odpowiedzi biologicznej (hamowaniu wydzielania GH).Twenty pituitary adenomas, surgically removed from patients suffering from acromegaly, were studied. The tumours were immunostained with anti-GH and anti-PRL antibodies and with antibodies raised against particular subtypes of somatostatin receptors (rsst1–5). Expression of rsst immunoreactivity was scored using the following scale: 0 - negative reaction, 1 - weak reaction, 2 - moderate reaction, 3 - strong reaction. In 15 patients in whom the GH response to the acute administration of 200 ug octreotide was tested the correlation between the expression of rsst and the percentage of GH drop was estimated. All the tumours were GH-immunopositive and in the majority (14/20) co-expression of PRL was also found. All the adenomas examined expressed rsst2A (20/20) and rsst5 (12/12) receptor proteins. Receptors sst2B and rsst3 were found in all but one of the tumours examined (19/20 and 11/12, respectively). None of tumours investigated presented rsst4 immunopositivity. The mixed (GH/PRL) adenomas showed a tendency to a higher expression of rsst2A + + rsst2B and a greater response to octreotide administration. A significant positive correlation was found between rsst2A + rsst2B expressions and a drop in GH after octreotide. To conclude, the GH-inhibiting effect of octreotide depends on the intensity of expression of both rsst2A and rsst2B. Both isoforms of rsst2 mediate the same biological response (inhibition of GH secretion) in GH-secreting and GH/PRL-secreting adenomas

Chromogranin A in pituitary adenomas: immunohistochemical detection and plasma concentrations.

Forty one pituitary adenomas excised surgically were immunostained to reveal pituitary hormones and chromogranin A (CgA). In 23 patients, plasma CgA concentration was determined before surgery by ELISA method. The CgA immunopositivity was found in 70.7% of investigated tumors. It was observed in all tumors of gonadotropinoma type and in the majority of null cell adenomas. Elevated (>18 U/L) plasma CgA concentration was observed in approx. a half of the examined patients, being more frequent in gonadotropinomas and null cell adenomas. It may have some, although limited, diagnostic value in these types of pituitary tumors

Ekspresja różnych podtypów receptora somatostatynowego w gruczolakach przysadki - badania immunohistochemiczne

Background: The highly variable expression of SSTR subtypes in pituitary adenomas (PA) may partially explain why the subgroup of somatotropinomas or other adenomas do not respond to the therapeutic action of currently used long-acting somatostatin analogues like octreotide or lanreotide. Material and methods: Our study summarizes the data on expression of all somatostatin receptor subtypes (SSTR 1-5), extended for 2A and 2B SSTR isoforms, revealed by means of immunohistochemistry in dependence to different hormonal phenotype of the tumour. Results: The pattern of SSTR immunostaining (estimated according to the percentage frequency of appearance) was in acromegaly: SSTR 5 > SSTR 1 > SSTR 2A = SSTR 3 > SSTR 2B, in prolactinomas: SSTR 2B = SSTR 3 = SSTR 5 > SSTR 1 = SSTR 2A, in gonadotropinomas: SSTR 3 > SSTR 2B > SSTR 1 = SSTR 2A > SSTR 5, in corticotropinomas: SSTR 2A > SSTR 1 = SSTR 3 > SSTR 5 > SSTR 2B. In PA immunonegative for pituitary hormones, we noticed only a weak staining of all receptor subtypes including SSTR 4. In plurihormonal adenomas with positive GH phenotype the staining pattern was: SSTR 5 > SSTR 1 = SSTR 2B and in plurihormonal PA with negative GH phenotype: SSTR 1 = SSTR 5 > SSTR 2A = SSTR 2B = SSTR 3. In plurihormonal adenoma with ACTH immunopositivity, the staining pattern was: SSTR = SSTR 2A = SSTR 3 = SSTR 5. SSTR 1 and SSTR 5 were the most frequent subtypes of somatostatin receptor in plurihormonal adenomas without ACTH expression. Conclusions: Human PA represents a group of tumours with a much more differentiated appearance of somatostatin receptor subtypes. It is very important to determine the SSTR profile individually for each tumour to make an appropriate decision as to therapeutic strategy choice. Apart from applying SSTR 2 and SSTR 5-preferring octreotide and lanreotide - newly synthesized multiligand analogues, such as SOM 230, KE 108, or other SST selective analogues, may represent a further useful approach for the treatment, especially in cases other than somatotropinoma or thyrotropinoma.Wstęp: Duża różnorodność ekspresji podtypów receptora somatostatynowego SSTR 1-5 w gruczolakach przysadki (PA) może częściowo wyjaśniać, dlaczego w guzach somatotropowych lub innych obserwuje się brak odpowiedzi na działanie analogów somatostatyny o przedłużonym działaniu, takich jak octreotyd i lanreotyd, wiążących się głównie z podtypem receptora 2 i 5. Materiał i metody: W pracy podsumowano wyniki badania metodą immunohistochemiczną ekspresji wszystkich podtypów receptora somatostatynowego SSTR 1-5, łącznie z izoformami 2A i 2B, w zależności od fenotypu hormonalnego guza. Wyniki: Wzory immunoekspresji SSTR 1-5, określone na podstawie procentowej częstości występowania, przedstawiały się następująco: w akromegalii - SSTR 5 > SSTR 1 > SSTR 2A = SSTR 3 > SSTR 2B, w guzach prolaktynowych: SSTR 2B = SSTR 3 = SSTR 5 > SSTR 1 = = SSTR 2A, w guzach gonadotropowych - SSTR 3 > SSTR 2B > SSTR 1 = SSTR 2A > SSTR 5, w guzach kortykotropowych - SSTR 2A > SSTR 1 = SSTR 3 > SSTR 5 > SSTR 2B. W guzach immunonegatywnych dla hormonów przysadkowych zanotowano jedynie słaby odczyn dla wszystkich podtypów receptora, łącznie z SSTR 4. W guzach wielohormonalnych GH-dodatnich, ekspresja receptora była następująca - SSTR 5 > SSTR 1 = SSTR 2B, a w guzach wielohormonalnych GH-ujemnych - SSTR 1 = SSTR 5 > SSTR 2A = SSTR 2B = SSTR 3. W guzach wielohormonalnych o fenotypie ACTH-dodatnim - SSTR 1 = SSTR 2A = SSTR 3 = SSTR 5. W guzach wielohormonalnych ACTH-ujemnych najczęściej występowały SSTR 1 i SSTR 5. Wnioski: Podtypy receptora somatatostatynowego SSTR 1 i SSTR 5 występują w ludzkich gruczolakach przysadki w sposób bardzo zróżnicowany. Dlatego też, aby podjąć właściwą decyzję dotyczącą sposobu ich leczenia, należy określić indywidualny dla każdego guza, profil SSTR. Nowo zsyntetyzowane multiligandy, takie jak SOM 230, KE 180 lub selektywne analogi, mogą być użyteczne w leczeniu zwłaszcza innych guzów, niż te wydzielające GH lub TSH

Delayed perforation of posterior pharyngeal wall caused by dislodged bioresorbable interbody cage. Case report

A 48-year-old man was admitted for the management of congenital anomalies: Arnold–Chiari type I malformation combined with odontoid upward migration. He also had degenerative stenosis of the spinal canal by spurs at C2/C3 and C3/C4 levels. Osseous deformities caused ischaemic changes of the brainstem as well as spinal cord compression. Authors used the Biocage – interbody cage covered by bioresorbable layer to fill the surgically created gap after removal of the right part of C3 vertebral body. Twenty-seven months after implantation, the implant was extruded through posterior pharyngeal wall. Authors describe this unusual case and discuss possible causes of Biocage extrusion

Ocena efektów leczenia analogami somatostatyny nieczynnych hormonalnie gruczolaków przysadki w porównaniu z akromegalią

  Introduction: Non-functioning pituitary adenomas (NFPA) are often diagnosed late as invasive macroadenomas. The surgical resection is usually incomplete and about 50% of patients require additional surgery. Recent data suggest that somatostatin analogues (SSA), so important in the pharmacotherapy of acromegaly, can also be effective in the management of NFPA. Material and methods: We analysed data of patients who had been treated up to 10 years previously with SSA: 40 with acromegaly (23 — primary, 17 — recurrent tumours) and 22 with NFPA (4 — primary, 18 — recurrent tumours). Hormonal profile, dynamics of tumour size change, ophthalmic syndromes, somatostatin receptor (SSTR) scintigraphy, and immunohistochemistry of SSTR subtypes of operated tumours as well as side effects were investigated. Results: Biochemical cure of acromegaly was achieved in 57.5% of patients, while reduction of tumour size was observed in 37% of patients and it was more frequent in not-operated cases. Regarding NFPA, stabilisation of tumour size was noticed in 68% of patients. Tumour shrinkage was reported in 9% of cases, but in 23% of the study group the adenoma size increased with indication for reoperation. Conclusions: The efficacy of SSA in NFPA is much lower in comparison to their well-established effects in the treatment of acromegaly. Stabilisation of tumour size, which is observed in the majority of NFPA, is significantly more frequent in comparison to the natural history of untreated NFPA and our previous studies as well. Analysis of SSTR subtypes is an argument in favour of introduction of novel broad-spectrum SSA that may be more effective in the treatment of NFPA. Referring to acromegaly, adenoma size decrease was reported more frequently in primary therapy. Considering recurrent tumours better outcomes were achieved in patients who were pre-treated with SSA before planned surgery. (Endokrynol Pol 2016; 67 (3): 292–298)    Wstęp: Nieczynne hormonalnie gruczolaki przysadki (NFPA) są często diagnozowane późno w stadium inwazyjnych makrogruczolaków. Mają charakter guzów nawrotowych po niedoszczętnych zabiegach operacyjnych i w około 50% przypadków wymagają reoperacji. W ostatnim czasie pojawiają się doniesienia sugerujące, że analogi somatostatyny (SSA), będące podstawą farmakoterapii akromegalii, są również skuteczne w leczeniu NFPA. Materiał i metody: Analizowano wpływ SSA stosowanych do 10 lat u 40 chorych z akromegalią (23 — guzy pierwotne, 17 — nawrotowe) i 22 chorych z NFPA (4 — guzy pierwotne, 18 — nawrotowe). Badano profil hormonalny, dynamikę zmian wielkości guza, objawy okulistyczne ze zmianami w polu widzenia, scyntygrafię receptorów somatostatynowych (SSTR), podtypy SSTR w badaniu immunohistochemicznym operowanych guzów oraz występowanie objawów niepożądanych. Wyniki: Biochemiczne kryteria wyleczenia akromegalii uzyskano u 57,5% pacjentów, a redukcję wielkości guza obserwowano u 37,5% chorych i była ona częstsza u pacjentów nieoperowanych. U chorych z NFPA stabilizację wielkości guza i zaburzeń pola widzenia odnotowano u 68% pacjentów, u 9% obserwowano zmniejszenie wielkości gruczolaka, a u 23% doszło do wzrostu guza ze wskazaniem do kolejnej operacji. Wnioski: Analogi somatostatyny są mniej skuteczne w leczeniu chorych z NFPA w porównaniu z dobrze znanymi efektami leczenia w akromegalii. Stabilizacja wielkości guza dotycząca większości przypadków NFPA leczonych SSA jest obserwowana znacząco częściej w porównaniu z naturalnym przebiegiem nieleczonych farmakologicznie NFPA, jak również w porównaniu z wynikami naszych poprzednich badań. Analiza podtypów SSTR w NFPA przemawia za wprowadzeniem nowych SSA o szerokim spektrum działania receptorowego, które mogłyby być bardziej skuteczne w leczeniu NFPA. W odniesieniu do akromegalii zmniejszenie wielkości gruczolaka w trakcie farmakoterapii jest częściej obserwowane w terapii pierwotnej. W guzach nawrotowych lepsze wyniki uzyskano w przypadkach stosowania SSA przed operacją. (Endokrynol Pol 2016; 67 (3): 292–298)