Machado: open source genomics data integration framework.

Abstract. Background: Genome projects and multiomics experiments generate huge volumes of data that must be stored, mined, and transformed into useful knowledge. All this information is supposed to be accessible and, if possible, browsable afterwards. Computational biologists have been dealing with this scenario for more than a decade and have been implementing software and databases to meet this challenge. The GMOD's (Generic Model Organism Database) biological relational database schema, known as Chado, is one of the few successful open source initiatives; it is widely adopted and many software packages are able to connect to it. Findings: We have been developing an open source software package named Machado, a genomics data integration framework implemented in Python, to enable research groups to both store and visualize genomics data. The framework relies on the Chado database schema and, therefore, should be very intuitive for current developers to adopt it or have it running on top of already existing databases. It has several data-loading tools for genomics and transcriptomics data and also for annotation results from tools such as BLAST, InterproScan, OrthoMCL, and LSTrAP. There is an API to connect to JBrowse, and a web visualization tool is implemented using Django Views and Templates. The Haystack library integrated with the ElasticSearch engine was used to implement a Google-like search, i.e., single auto-complete search box that provides fast results and filters. Conclusion: Machado aims to be a modern object-relational framework that uses the latest Python libraries to produce an effective open source resource for genomics research.Na publicação: Adhemar Zerlotini

PATERNITYHD versão 1.0 - um software para cálculo da probabilidade de exclusão de paternidade com dados de genotipagem em painel de alta densidade de SNPs em bovinos.

bitstream/item/49701/1/Documentos103.pd

Caracterização de haplótipos e identificação de assinaturas de seleção em bovinos da raça Nelore.

A identificação de regiões do genoma que controlam características de interesse econômico e que estejam sob seleção é possível por conta da disponibilidade da genotipagem em plataformas de altas densidades de polimorfismos de único nucleotídeo (SNPs). A busca por assinaturas de seleção avalia, principalmente, altas e não usuais frequências alélicas dos loci adjacentes às mutações favoráveis. Com o objetivo de detectar evidências de assinaturas de seleção recente no genoma de bovinos da raça Nelore, foram genotipados 796 indivíduos com o chip Illumina BovineHD BeadChip, que possui mais de 777 mil SNPs e, posteriormente, inferida a fase de ligação dos SNPs e a reconstrução dos blocos de desequilíbrio de ligação (haplótipos). A detecção de assinaturas de seleção recentes foi realizada por meio da aplicação da metodologia EHH (homozigose do haplótipo estendido). 330.262 SNPs entraram na formação dos 68.054 haplótipos identificados, cobrindo 42% do genoma, sendo que a maior parte deles apresentou até 10 kb de comprimento e foram formados por 3 marcadores. Além disso, foram detectadas regiões de possíveis assinaturas de seleção com diferentes significâncias: 2.103 (P<0,01), 269 (P<0,001) e 31 (P<0,0001).SBMA 2012

Genotype imputation of Hereford and Bradford bovine breeds from Brazil.

The bovine breeding programs in Brazil are trying to adopt the use of genetic markers, a procedure called genomic selection (GS). GS consists in genotyping a given reference population with known phenotype and in the discovery of the associated genetic markers. The effect of the markers are estimated and validated so it is possible to predict the genetic values of the candidates of selection based on their genotypes.X-meeting 2016

Caracterização de haplótipos e identificação de assinaturas de seleção em bovinos da raça Nelore.

A identificação de regiões do genoma que controlam características de interesse econômico e que estejam sob seleção é possível por conta da disponibilidade da genotipagem em plataformas de altas densidades de polimorfismos de único nucleotídeo (SNPs). A busca por assinaturas de seleção avalia, principalmente, altas e não usuais frequências alélicas dos loci adjacentes às mutações favoráveis. Com o objetivo de detectar evidências de assinaturas de seleção recente no genoma de bovinos da raça Nelore, foram genotipados 796 indivíduos com o chip Illumina BovineHD BeadChip, que possui mais de 777 mil SNPs e, posteriormente, inferida a fase de ligação dos SNPs e a reconstrução dos blocos de desequilíbrio de ligação (haplótipos). A detecção de assinaturas de seleção recentes foi realizada por meio da aplicação da metodologia EHH (homozigose do haplótipo estendido). 330.262 SNPs entraram na formação dos 68.054 haplótipos identificados, cobrindo 42% do genoma, sendo que a maior parte deles apresentou até 10 kb de comprimento e foram formados por 3 marcadores. Além disso, foram detectadas regiões de possíveis assinaturas de seleção com diferentes significâncias: 2.103 (P<0,01), 269 (P<0,001) e 31 (P<0,0001)

Aplicação da metodologia de homozigose do haplótipo estendido (EHH) para genes relacionados com crescimento e deposição de gordura em bovinos da raça Nelore.

Resumo: O rebanho bovino brasileiro destinado à produção de carne vem sendo selecionado há décadas, por programas de melhoramento genético, para diversas características de crescimento e, mais recentemente, de deposição de gordura. A seleção artificial resulta em alterações no genoma, que podem ser detectadas, por exemplo, por diferenças nos padrões de homozigose dos indivíduos de uma população, permitindo a identificação de regiões do genoma que controlam características sob seleção. Com o objetivo de avaliar a presença de assinaturas de seleção do genoma de bovinos Nelore que continham genes candidatos relacionados com crescimento e deposição de gordura, foram genotipados 796 indivíduos com o chip Illumina BovineHD BeadChip e, posteriormente, inferida a fase de ligação dos polimorfismos de único nucleotídeo (SNPs), formados os blocos de desequilíbrio de ligação (haplótipos) e realizada a detecção de possíveis evidências de seleção nas regiões específicas de quatro genes candidatos - somatostatina (SST), receptor da leptina (LEPR), gene da proteina de ligação de ácido graxo 4 (FABP4) e gene do hormônio do crescimento (GH1) - bem como o padrão de frequência e homozigose dos haplótipos. Foram encontradas evidências de seleção nos quatro genes, sugerindo que estão relacionados com crescimento (SST e GH1), metabolismo e deposição de gordura (LEPR e FABP4) na raça Nelore.SBMA 2012

Aplicação da metodologia de homozigose do haplótipo estendido (EHH) para genes relacionados com crescimento e deposição de gordura em bovinos da raça Nelore.

O rebanho bovino brasileiro destinado à produção de carne vem sendo selecionado há décadas, por programas de melhoramento genético, para diversas características de crescimento e, mais recentemente, de deposição de gordura. A seleção artificial resulta em alterações no genoma, que podem ser detectadas, por exemplo, por diferenças nos padrões de homozigose dos indivíduos de uma população, permitindo a identificação de regiões do genoma que controlam características sob seleção. Com o objetivo de avaliar a presença de assinaturas de seleção do genoma de bovinos Nelore que continham genes candidatos relacionados com crescimento e deposição de gordura, foram genotipados 796 indivíduos com o chip Illumina BovineHD BeadChip e, posteriormente, inferida a fase de ligação dos polimorfismos de único nucleotídeo (SNPs), formados os blocos de desequilíbrio de ligação (haplótipos) e realizada a detecção de possíveis evidências de seleção nas regiões específicas de quatro genes candidatos - somatostatina (SST), receptor da leptina (LEPR), gene da proteina de ligação de ácido graxo 4 (FABP4) e gene do hormônio do crescimento (GH1) - bem como o padrão de frequência e homozigose dos haplótipos. Foram encontradas evidências de seleção nos quatro genes, sugerindo que estão relacionados com crescimento (SST e GH1), metabolismo e deposição de gordura (LEPR e FABP4) na raça Nelore

Identificação de genes candidatos posicionais para eficiência alimentar em bovinos da raça Nelore.

A Eficiência alimentar é uma característica produtiva importante por estar ligada à produtividade do rebanho. O Consumo Alimentar Residual (CAR) é um parâmetro de eficiência não correlacionado com taxa de crescimento e peso metabólico, sendo utilizado em programas de melhoramento. O objetivo deste estudo foi identificar genes candidatos posicionais para CAR em animais da raça Nelore. Para isso, 273 animais foram genotipados através do Illumina BovineHD BeadChip (770 k). Após a estimação dos valores BLUP (Best Linear Unbiased Prediction), a análise de associação foi realizada através do programa PLINK. Através do software Gbrowse e do programa DAVID foram visualizados genes presentes em regiões associadas com CAR e suas respectivas rotas metabólicas. Resultados preliminares permitiram identificar dois genes candidatos em regiões associadas com CAR: o gene UBEF2(ubiquitin-conjugating enzyme E2F, putative) e o gene KSR2(Kinase suppressor of ras 2). A identificação de genes associados à eficiência alimentar pode contribuir para a melhor compreensão dos mecanismos que determinam esses fenótipos

Análise haplotípica do gene ASAP1 associado com maciez de carne em bovinos da raça Nelore.

A maciez da carne tem impacto importante na satisfação dos consumidores, portanto, o conhecimento da variação desta característica, assim como a prospecção de genes ou segmentos genômicos que influenciem a mesma, pode ajudar no desenvolvimento de critérios quantitativos e moleculares para seleção de bovinos de corte. A análise haplotípica com os SNPs do gene ASAP1 representados no Illumina BovineHD BeadChip mostram que estes marcadores estão associados com força de cisalhamento medida após 7 dias de maturação da carne nessa população da raça Nelore. A validação desses resultados em outras populações poderá contribuir para inclusão desses marcadores em programas de melhoramento da raça Nelore