Синтез этоксииминопроизводных 2-ацилциклогексан-1,3-дионов с фталимидным заместителем в ацильной цепи

A number of 2-acylcyclohexane-1,3-diones with phthalimidoyl substituent in the side chain have been synthesized through acylation of 5-mesitylcyclohexane-1,3-dione and dimedone by the terminal phthalimidoyl substituted acetic, propionic and butyric acid chlorides. Depending on the length of the acyl chain, these р-triketones in the reaction with ethoxy-amine formed ethoxyimino derivatives both at acyl carbonyl group and at ring oxo group.Ацилированием 5-мезитилциклогексан-1,3-диона и димедона хлорангидридами фталимидоуксусной, Р-фталимидопропионовой и у-фталимидомасляной кислот синтезированы соответствующие циклогексано-вые Р-трикетоны, которые в зависимости от длины ацильной цепи при реакции с этилоксиамином образовывали производные как по ацильной кетогруппе, так и карбонильной группе цикла

Реакция фталимидсодержащих 2-ацилциклогексан-1,3-дионовс бифункциональными нуклеофилами

A number of new tetrahydrobenzoisoxazole or tetrahydroindazole substituted isoindolindiones has been synthesized by the reaction of cyclohexane β-triketones containing phthalimidoyl group in an acyl chain, with hydroxylamine, hydrazine and phenylhydrazine.Взаимодействием циклогексановых β-трикетонов, содержащих фталимидный заместитель в ацильной цепи, с гидроксиламином, гидразином и фенилгидразином получен ряд новых изоиндолиндионовых производных, содержащих тетрагидробензизоксазольный или тетрагидроиндазолоновый заместитель

СИНТЕЗ ПРОИЗВОДНЫХ 5-АМИНОЛЕВУЛИНОВОЙ КИСЛОТЫ С ЦИКЛОГЕКСАНОВЫМИ β-ДИ- И β-ТРИКЕТОНАМИ

A number of new methods for modification of carboxyl, carbonyl, amino groups of 5-aminolevulinic acid using β-di-and β-tricarbonil cyclohexane compounds, aimed to increase their lipophilicity, have been proposed. The obtained compounds are perspective as substanses for research in the field of photodynamic diagnostics and therapy of cancer.Предложен ряд новых методов модификации карбоксильной, карбонильной и аминогруппы 5-аминолевулиновой кислоты с использованием β-ди- и β трикарбонильных соединений циклогексанового ряда с целью повышения ее липофильных свойств. Полученные соединения перспективны для исследования в области фотодинамической диагностики и терапии раковых заболеваний

A Data-Driven Approach to Carrier Screening for Common Recessive Diseases

Genetic screening is an advanced tool for reducing recessive disease burden. Nowadays, it is still unclear as to the number of genes or their variants that are necessary for effective screening. This paper describes the development of a carrier screening custom panel for cystic fibrosis, phenylketonuria, alpha-1 antitrypsin deficiency, and sensorineural hearing loss consisting of 116 variants in the CFTR, PAH, SERPINA1, and GJB2 genes. The approach is based on the cheapest and fastest method, on using a small number of genes, and on the estimation of the effectiveness of carriers’ detection. The custom panel was tested on a population-based cohort that included 1244 participants. Genotypes were determined by the TaqMan OpenArray Genotyping platform on the QuantStudio 12K Flex Real-Time PCR System. The frequency of heterozygotes in the Russian population was 16.87% or 1:6 (CI95%: 14.76–19.00% by Clopper-Pearson exact method): in CFTR—2.81% (1:36), PAH—2.33% (1:43), SERPINA1—4.90% (1:20), and GJB2—6.83% (1:15). The data on allele frequencies were obtained for the first time on a Russian population. The panel allows us to identify the vast majority of carriers of recessive diseases in the population. It is an effective approach to carrier screening for common recessive diseases