Challenges in neonatal dermatology An introduction

In order to support dermatologists' interest for the fascinating area of neonatal dermatology, we provide (1) an introduction to the specifics of skin barrier in premature and full-term neonates as well as their clinical implications and (2) an example of age-dependent differential diagnoses and approach to a facial vascular stain in a neonate

Two Cases of Lupus vulgaris in Childhood and Review of the Clinical Challenges

Background: Lupus vulgaris (LV) is the most common form of cutaneous tuberculosis (TB) in Europe, nevertheless the overall incidence is low. It constitutes about 1.5% of all extra-pulmonary cases worldwide. A slight raise in TB incidence rates among children was recently registered in Germany, which can be explained by the increased immigration. Patients and Methods: We present 2 cases of immigrated children who were diagnosed with Lupus vulagris, both clinically and histopathologically. Although the symptoms and the duration of the skin lesions were very different, both patients had a non-healing skin ulceration. Results: In our cases cultures of the skin biopsy were positive for Mycobacterium tuberculosis and the lesions showed marked improvement in response to antituberculous treatment. In the first patient, it took 6 years between occurrence of skin lesions and final diagnosis. The second patient had an extracutaneous focus, namely abdominal TB. Conclusion: We report our experience and emphasize on recent advances in the diagnosis and treatment of paediatric skin TB. Zusammenfassung Hintergrund: Trotz insgesamt niedriger Inzidenz ist der Lupus vulgaris (LV) in Europa die haufigste Form der Hauttuberkulose. Weltweit liegt die Haufigkeit eines Lupus vulgaris bei 1,5% aller extrapulmonarer Tuberkulosen. Bei Kindern wurde in den letzten Jahren ein diskreter Anstieg der Tuberkuloseinzidenz beobachtet - dies ist als Folge einer gestiegenen Immigrationsrate erklarbar. Patient und Methodik: Wir stellen 2 immigrierte Kinder mit Lupus vulgaris vor. Die Diagnose wurde bei beiden sowohl klinisch als auch histopathologisch gestellt. Beide Patienten wiesen eine nicht heilende Hautulceraction auf, wobei sowohl die Symptome als auch die Dauer der Ulceration sehr unterschiedlich waren. Ergebnisse: In beiden Fallen waren die Kulturen der Hautbiopsien fur Mykobacterium tuberculosis positiv und die Lasionen zeigten eine zunehmende Besserung unter tuberkulostatischer Therapie. Bei dem ersten Patienten betrug der Zeitraum vom Auftreten der Hautlasion bis zur Diagnosestellung 6 Jahre. Beim zweiten Patienten lag zusatzlich eine abdominelle Mitbeteiligung vor. Schlussfolgerung: Am Beispiel dieser beiden Falle wollen wir unsere Erfahrungen berichten und jungste Fortschritte in der Diagnosestellung und Therapie der Hauttuberkulose bei Kindern darstellen

Проследяване на ефекта от лечението със Spinraza (Nusinersen) при български пациенти със спинална мускулна атрофия (СМА) над 18 г.

Въведение: 5q спиналната мускулна атрофия (СMA) е генетично невродегенеративно заболяване, обусловено от хомозиготна делеция или други мутации в survival motor neuron 1 (SMN1) гена, характеризиращо се със засягане на периферния двигателен неврон. Nusinersen, е антисенс олигонуклеотид, порвата терапия, одобрена за лечение на СМА след доказано подобрение в преживяемостта и моторните функции при деца и в изследвания от реалната клинична практика при възрастни. Цел: Целта на настоящото изследване е да се оцени ефективността и безопасността при лечението с nusinersen на български пациенти над 18 г. със СМА. Методи: Седемнадесет пациента със СМА над 18 г., преминали натоварващия период на лечение са оценени със следните Скали: Hammersmith Functional Motor Scale Expanded, HFMSE; Revised Upper Limb Module, RULM и 6 Minutes walking test). Профилът на безопасност е оценен при тези болни. Резултати: Дванадесет пациента демонстрират значимо подобрение с 2 или повече точки по отношение на RULM, а 11 са с подобрение по HFMSE. От 11 болни със запазена самостоятелна походка 9 демонстрират по-голямо разстояние по отношение на 6MWT. Останалите пациенти показват стабилизация по отношение на моторните функции за периода на проследяване. Не са наблюдавани сериозни нежелани лекарствени реакции. Заключение: Лечението с Nusinersen води до стабилизиране или подобрение на моторните функции при българските пациенти над 18 г