СИНДРОМ АЛАЖИЛЛЯ В КЛИНИЧЕСКОЙ ПРАКТИКЕ

.

Геморрагическая лихорадка с почечным синдромом у ребенка раннего возраста

In Russia, Hemorrhagic Fever with Renal Syndrome (HFRS) takes the leading place among all natural focal infections, the incidence rate in 2018 was 3,99 per 100 thousand population. In the Northwestern Federal District of the Russian Federation, HFRS occurs much less frequently – 1,46 cases per 100 thousand population. The disease is more susceptible to men aged 16–50 years, children rarely get sick. In 2019, 73 cases of HFRS (1,36 per 100 thousand population) were registered in St. Petersburg, among them only 2 episodes – in children under 18 years of age. A clinical case of HFRS in a child aged 1 year and 8 months is presented. The diagnosis was established on the basis of clinical and epidemiological data (acute onset of the disease, the presence of fever, thrombohemorrhagic syndrome, oliguria, anuria, information on cases of HFRS at the place of residence of the child) and laboratory data (detection of specific IgM antibodies to the Hantaan virus) in the later stages of the disease. The described case should alert pediatricians regarding possible natural focal diseases, including HFRS. A thorough analysis of the anamnestic, epidemiological and clinical data of the patient will help in the early stages of the disease to suggest a diagnosis, conduct laboratory diagnostics and prescribe appropriate therapy.В России геморрагическая лихорадка с почечным синдромом (ГЛПС) занимает ведущее место среди всех природно-очаговых инфекций, показатель заболеваемости в 2018 г. составил 3,99 на 100 тыс. населения. В СевероЗападном федеральном округе Российской Федерации ГЛПС встречается значительно реже – 1,46 случаев на 100 тыс. населения. Заболеванию больше подвержены мужчины в возрасте 16–50 лет, дети болеют редко. В Санкт-Петербурге в 2019 г. зарегистрировано 73 случая ГЛПС (1,36 на 100 тыс. населения), среди них только 2 эпизода у детей до 18 лет. Представлен клинический случай геморрагической лихорадки с почечным синдромом у ребенка в возрасте 1год 8 мес. Диагноз установлен на основании клинико-эпидемиологических (острое начало заболевания, наличие лихорадки, тромбогеморрагического синдрома, олигурии, анурии, сведений о случаях ГЛПС по месту жительства ребенка) и лабораторных (обнаружение специфических IgM-антител к Hantaanвирусу) данных в поздние сроки болезни. Описанный случай должен насторожить врачей-педиатров в отношении возможных природно-очаговых заболеваний, в том числе ГЛПС. Тщательный анализ анамнестических, эпидемиологических и клинических данных больного поможет в ранние сроки болезни предположить диагноз, провести лабораторную диагностику и назначить соответствующую терапию

INCLUSION OF MEAT COMPLEMENTARY FOOD INTO INFANTS’ DIET

Main questions of meat inclusion into complementary food in infants’ diet are described. Author analyzes the role of several components of meat complementary food (protein, iron) which is necessary to growing and development organism. Inclusion of meat complementary food should be combined with products favoring to better meat uptake, particularly with vegetables and cereals rich with iron

ASSOTsIATsIYa GENETIChESKOGO POLIMORFIZMA GENOV RETsEPTORA VITAMINA D (VDR), KOLLAGENA AI TsEPI KOLLAGENA A I TIPA (COL1A1), I FAKTORA NEKROZA OPUKhOLE-A (TNFA) I SOSTOYaNIYa MINERALIZATsII SKELETA U DETEY S BOLEZN'Yu KRONA

Болезнь Крона (БК) - тяжелое аутоиммунное заболевание желудочно-кишечного тракта, влияющее на качество жизни, развитие ребенка и характеризующееся высоким риском инвалидизации. Изменения состояния костной ткани у пациентов с БК являются нередкими и проявляются задержкой линейного роста, снижением показателей минерализации скелета, изменениями костного метаболизма, повышенным риском низкоэнергетических переломов. Изменения костной ткани обусловлены сочетанием факторов болезни (мальабсорбция, терапия кортикостероидами, дефицит витамина D, низкая двигательная активность, дефицит инсоляции, задержка полового развития) и генетических факторов, регулирующими костный метаболизм. Цель: проанализировать наличие ассоциации между показателями костного метаболизма и носительством полиморфных генетических маркеров генов VDR, COL1A1, TNFa. Материал и методы. В исследование включено 44 ребенка с БК (25 мальчиков и 19 девочек) в возрасте от 3 до 17 лет. Исследование минерализации скелета осуществлялось методом двуэнергетической рентгеновской абсорбциоме-трии поясничного отдела позвоночника L1-L4 (денситометр Hologic QDR 4500C, оснащенный педиатрической референтной базой). Молекулярно-генетические исследования: определение 1546G/T полиморфизма гена al цепи коллагена I типа (COL1A1), TaqI полиморфизма гена рецептора витамина D (VDR), -308G/A полиморфизм гена фактора некроза опухолей-a (TNF-a) осуществлялось методом полимеразной цепной реакции с последующим рестрикционным анализом. Оценивались показатели минеральной плотности кости (МПК), оцениваемые при помощи Z критерия (МПК-Zscore), дефицит МПК в процентах, частота низкой МПК (НМПК), которая определялась как МПК-Zscore < - 2 SD. Результаты. При изучении частот распределения полиморфных генотипов изученных генов у детей с НМПК и без, не было выявлено достоверных различий в общей группе, а также среди мальчиков и девочек. В показателях МПК-Zscore среди носителей TaqI полиморфных генотипов гена VDR в общей группе (р=0,51), группе мальчиков (р=0,7) и девочек (р=0,68). Среди носителей полиморфных 1546G/T генотипов гена (COL1A1) также не было выявлено различий в показателях МПК-Zscore в общей группе (р=0,79), группе мальчиков (р=0,42) и девочек (р=0,95). При изучении ассоциации -308 G/A полиморфизма гена TNF-a выявлено, что, пациенты, носители гетерозиготного генотипа m/n по сравнению с носителями гомозиготного генотипа n/n имели более низкие показатели МПК: МПК-Zscore = -2,35 SD (-3,4; -1,35) и -1,4 SD (-2,3; -0,5), p=(0,1, соответственно) и дефицит МПК: -28,0% (-43,0; -15,5) и -11,5% (-22,5; -6,0), (р=0,034, соответственно) Выводы. Выявлена ассоциация гетерозиготного полиморфного генотипа m/n гена -308 G/A TNF-a с более выраженными нарушениями МПК у детей с БК. Требуется продолжение исследований для уточнения роли полиморфных маркеров генов в реализации нарушений МПК у детей с БК

Infantile Hypophosphatasia: Clinical Case

Background. Hypophosphatasia is rare hereditary disease caused by deficiency of the tissue-nonspecific alkaline phosphatase isozyme. It manifests with bone and teeth mineralisation defects, electrolyte imbalance, respiratory disorders, convulsive syndrome, physical developmental delay, nephrocalcinosis. The rarity of this disease, clinical polymorphism, non-specificity of complains and signs are the major reasons of hypophosphatasia late diagnosis. The enzyme replacement therapy with recombinant alkaline phosphatase (asfotase alfa) can be used for treatment of severe forms of disease.Clinical Case Description. The girl (1 y 4 m) was routinely admitted with complains of physical developmental delay and psychomotor retardation, deformation of lower limbs, chest, gait abnormality, teeth loss and with diagnosis «protein-calorie malnutrition». Rickets-like changes in skeleton, myopathic syndrome, early normal teeth loss, hepatomegaly were revealed. Reduced activity of alkaline phosphatase in blood serum (33 u/l; reference range 156–369 u/l) was revealed. The infantile hypophosphatasia has been diagnosed. Due to molecular genetic testing of ALPL gene we revealed pathogenic variants c.526G&gt;A (p.Ala176Thr) and c.1375G&gt;A (p.Val459Met) in compound heterozygous state. The asphotase alpha therapy was initiated at the age of 1 y 10 m, the dose was 2 mg/kg subcutaneously 3 times a week. The results of 6 months of the therapy are the following: significant increase in the activity of alkaline phosphatase (maximum 4400 u/l), body weight (+ 2 kg), growth (+ 6 cm), reduction of bone deformation, normalisation of muscle tone and gait, exercise tolerance. The patient tolerated the drug administration well. Rarely there were hyperemia zones up to 4 cm in diameter with moderate induration at the injection site but they spontaneous disappeared in 2–3 days though.Conclusion. Patients with rickets-like diseases and low alkaline phosphatase activity requires performing of molecular genetic testing to confirm hypophosphatasia. Timely diagnosis and early initiation of enzyme replacement therapy can significantly improve the quality of life of children with hypophosphatasia

IMPROVING THE SYSTEM OF MASS HEALTH EXAMINATIONS OF CHILDREN

Screening health examinations of children are a powerful tool for monitoring the health of the younger generation, in other words, it is an active method of dynamic monitoring of children's health. The objective of screening is early detection of disorders with further linkage to care, follow-up care, and comprehensive treatment of patients. Currently, the Russian Federation has a regulatory document on the conduct of preventive periodic and preliminary examinations (Order of the Ministry of Health of the Russian Federation No.1346). The problem is the lack of time and resources, which leads to a formal approach to this necessary part of preventive measures. The article suggests ways out of the current situation that would satisfy both the heads and the district pediatricians themselves