Этнокультуральный подход к превенции алкогольного потребления у тувинцев

The aim of the study was to study ethno­cultural factors that can contribute to the formation of alcohol dependence, and at the same time serve as reference points in the development of prevention programs. The inefficiency of the primary alcoholism prevention system in the Republic of Tuva is ascer­tained, which leads to an increase in the incidence of alcoholism and alcoholic psychoses. The capabil­ities of existing diagnostic and preventive measures are considered unsatisfactory. The research method­ology was V. S. Vygotsky, who explains the existing problems with unsatisfactory social interactions. The provocative factors of alcoholization are the emotional characteristics of Tuvans and the specifics of their emotional response, which were optimal in the conditions of life within the steppe civilization, but in the post-modern world impede psychosocial adapta­tion. The article substantiates the culturally-related alexithymia associated with the predominant right hemisphere of the Tuvans, which complicates the communicative process, reduces psychological sta­bility, and contributes to the appearance of anxiety, which generally provokes alcoholic motivations. The state of spiritual and psychosocial maladaptation is easily stopped by alcohol intake. The backbone of al­coholism can be considered an unconscious desire to get into the zone of personal comfort. Tuvinians are incompetent with respect to some national traditions, including the original rules for drinking alcohol. Particular emphasis is placed on reducing the wide­spread use of Tuvan throat singing, which has a har­monizing effect. Experimental data on the influence of khoomei on the psychoemotional state of Tuvans are presented. As part of the analysis, the possible direc­tions of preventive measures are indicated. The main target of prevention of alcohol consumption among Tuvans is the formation of awareness.Целью исследования было изучение эт­нокультуральных факторов, которые могут спо­собствовать формированию зависимости от алко­голя, и в то же время служить реперными точками при разработке программ профилактики. Конста­тируется неэффективность системы первичной профилактики алкоголизма в Республике Тыва, что обусловливает рост заболеваемости алкого­лизмом и алкогольными психозами. Возможности существующих диагностических и превентивных мероприятий признаются неудовлетворительны­ми. Методологией исследования явился культур­но-исторический подход В. С. Выготского, который объясняет существующие проблемы неудовлет­ворительными социальными взаимодействиями. Провоцирующими факторами алкоголизации при­знаются эмоциональные особенности тувинцев и специфика их эмоционального реагирования, ко­торые были оптимальными в условиях жизнедея­тельности внутри степной цивилизации, но в по­стсовременном мире затрудняют психосоциальную адаптацию. Приводится обоснование культурально обусловленной алекситимии, связанной с преимуще­ственной правополушарностью тувинцев, которая усложняет коммуникативный процесс, снижает психологическую устойчивость, способствует по­явлению тревоги, что в целом провоцирует алко­гольные мотивации. Состояние духовной и психосо­циальной дезадаптации легко купируется приемом алкоголя. Системообразующим фактором алкого­лизации можно считать неосознаваемое стремле­ние попасть в зону личностного комфорта. Отме­чается некомпетентность тувинцев в отношении некоторых национальных традиций, в том числе, исконных правил употребления алкогольных напит­ков. Особый акцент делается на редуцировании повсеместного использования тувинского горлово­го пения, которое обладает гармонизирующим эф­фектом. Приводятся экспериментальные данные о влиянии хоомэй на психоэмоциональное состоя­ние тувинцев. В рамках проведенного анализа ука­зываются возможные направления превентивных мероприятий. Основной мишенью профилактики алкогольного потребления у тувинцев необходимо считать формирование осознанности

Biallelic variants in TMEM222 cause a new autosomal recessive neurodevelopmental disorder.

To elucidate the novel molecular cause in families with a new autosomal recessive neurodevelopmental disorder. A combination of exome sequencing and gene matching tools was used to identify pathogenic variants in 17 individuals. Quantitative reverse transcription polymerase chain reaction (RT-qPCR) and subcellular localization studies were used to characterize gene expression profile and localization. Biallelic variants in the TMEM222 gene were identified in 17 individuals from nine unrelated families, presenting with intellectual disability and variable other features, such as aggressive behavior, shy character, body tremors, decreased muscle mass in the lower extremities, and mild hypotonia. We found relatively high TMEM222 expression levels in the human brain, especially in the parietal and occipital cortex. Additionally, subcellular localization analysis in human neurons derived from induced pluripotent stem cells (iPSCs) revealed that TMEM222 localizes to early endosomes in the synapses of mature iPSC-derived neurons. Our findings support a role for TMEM222 in brain development and function and adds variants in the gene TMEM222 as a novel underlying cause of an autosomal recessive neurodevelopmental disorder