Aproximació diagnòstica a la participació social de la dona a Badalona Sud

Aquest treball és el resultat de la iniciativa del Consorci Badalona Sud per conèixer les diferents formes de participació ciutadana de les dones que hi viuen en el territori que abasta la seva àrea d’acció, a la fi de planificar accions futures adreçades a la major contribució de la dona en la construcció dels nous models de relació del Consorci amb la comunitat, i l’adequació dels seus programes futurs a les noves realitats socials cada vegada més multiculturals per efecte de les migracions internacionals, tot partint d’una especial consideració de la dona com agent actiu de la transformació social. El Consorci Badalona Sud treballa des de l’any 2006 en un projecte global amb l’Ajuntament de Badalona i la Generalitat de Catalunya per i amb els ciutadans dels Districte VI, format pels barris de Sant Roc, Artigues, Congrés, El Remei i La Mora. La suma dels esforços s’adreça a la millora de la qualitat de vida dels ciutadans i ciutadanes d’aquests barris a través del desenvo-lupament d’un Pla de transformació que emmarca els àmbits social, cultural, educatiu, sanitari, d’ocupació i seguretat, incidint també en millores mediambientals, espais públics, habitatge i equipaments. A través d’aquest estudi es pretén obtenir una descripció de la panoràmica global de l’estat de les formes i característiques de la participació social de les dones de Badalona Sud, així com els projectes i les relacions de les entitats del territori amb les dones. En elaborar el disseny de la recerca vam revisar diversos estudis amb objectius similars,3 realitzats en diferents comuni-tats autonòmiques, i vam constatar que en la majoria l’atenció es centra en la descripció de la participació de la dona en les associacions específiques, trobant a faltar estudis que centressin la finalitat en el coneixement sobre les característiques de les agrupacions informals, les vivèn-cies i representacions de les dones que no formen part de cap agrupació social formalment constituïda, essent també residual l’ús dels serveis. Es per això que en aquesta recerca ens hem proposat posar un major èmfasi en la comprensió de la realitat de les dones que no participen de manera formal en les entitats que tenen a l’abast a la seva localitat, per començar a identificar les seves trajectòries vitals i recollir les seves propostes e inquietuds, els seus inte-ressos amb objectius de facilitar elements per l’apropament a les seves necessitats..

Familial hypercholesterolaemia in children and adolescents from 48 countries: a cross-sectional study

Background: Approximately 450 000 children are born with familial hypercholesterolaemia worldwide every year, yet only 2·1% of adults with familial hypercholesterolaemia were diagnosed before age 18 years via current diagnostic approaches, which are derived from observations in adults. We aimed to characterise children and adolescents with heterozygous familial hypercholesterolaemia (HeFH) and understand current approaches to the identification and management of familial hypercholesterolaemia to inform future public health strategies. Methods: For this cross-sectional study, we assessed children and adolescents younger than 18 years with a clinical or genetic diagnosis of HeFH at the time of entry into the Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration (FHSC) registry between Oct 1, 2015, and Jan 31, 2021. Data in the registry were collected from 55 regional or national registries in 48 countries. Diagnoses relying on self-reported history of familial hypercholesterolaemia and suspected secondary hypercholesterolaemia were excluded from the registry; people with untreated LDL cholesterol (LDL-C) of at least 13·0 mmol/L were excluded from this study. Data were assessed overall and by WHO region, World Bank country income status, age, diagnostic criteria, and index-case status. The main outcome of this study was to assess current identification and management of children and adolescents with familial hypercholesterolaemia. Findings: Of 63 093 individuals in the FHSC registry, 11 848 (18·8%) were children or adolescents younger than 18 years with HeFH and were included in this study; 5756 (50·2%) of 11 476 included individuals were female and 5720 (49·8%) were male. Sex data were missing for 372 (3·1%) of 11 848 individuals. Median age at registry entry was 9·6 years (IQR 5·8-13·2). 10 099 (89·9%) of 11 235 included individuals had a final genetically confirmed diagnosis of familial hypercholesterolaemia and 1136 (10·1%) had a clinical diagnosis. Genetically confirmed diagnosis data or clinical diagnosis data were missing for 613 (5·2%) of 11 848 individuals. Genetic diagnosis was more common in children and adolescents from high-income countries (9427 [92·4%] of 10 202) than in children and adolescents from non-high-income countries (199 [48·0%] of 415). 3414 (31·6%) of 10 804 children or adolescents were index cases. Familial-hypercholesterolaemia-related physical signs, cardiovascular risk factors, and cardiovascular disease were uncommon, but were more common in non-high-income countries. 7557 (72·4%) of 10 428 included children or adolescents were not taking lipid-lowering medication (LLM) and had a median LDL-C of 5·00 mmol/L (IQR 4·05-6·08). Compared with genetic diagnosis, the use of unadapted clinical criteria intended for use in adults and reliant on more extreme phenotypes could result in 50-75% of children and adolescents with familial hypercholesterolaemia not being identified. Interpretation: Clinical characteristics observed in adults with familial hypercholesterolaemia are uncommon in children and adolescents with familial hypercholesterolaemia, hence detection in this age group relies on measurement of LDL-C and genetic confirmation. Where genetic testing is unavailable, increased availability and use of LDL-C measurements in the first few years of life could help reduce the current gap between prevalence and detection, enabling increased use of combination LLM to reach recommended LDL-C targets early in life

Innovación y participación social efectiva: requisitos para el escenario posCOVID-19

El COVID-19 nos sitúa en un escenario que requiere de nuevas respuestas. Sus consecuencias abarcan prácticamente todas las áreas de la vida de las personas, lo cual pone en jaque desde aspectos macroestructurales del propio sistema capitalista hasta mecanismos psicológicos de las familias y sus miembros

Aproximació diagnòstica a la participació social de la dona a Badalona Sud

Aquest treball és el resultat de la iniciativa del Consorci Badalona Sud per conèixer les diferents formes de participació ciutadana de les dones que hi viuen en el territori que abasta la seva àrea d’acció, a la fi de planificar accions futures adreçades a la major contribució de la dona en la construcció dels nous models de relació del Consorci amb la comunitat, i l’adequació dels seus programes futurs a les noves realitats socials cada vegada més multiculturals per efecte de les migracions internacionals, tot partint d’una especial consideració de la dona com agent actiu de la transformació social. El Consorci Badalona Sud treballa des de l’any 2006 en un projecte global amb l’Ajuntament de Badalona i la Generalitat de Catalunya per i amb els ciutadans dels Districte VI, format pels barris de Sant Roc, Artigues, Congrés, El Remei i La Mora. La suma dels esforços s’adreça a la millora de la qualitat de vida dels ciutadans i ciutadanes d’aquests barris a través del desenvo-lupament d’un Pla de transformació que emmarca els àmbits social, cultural, educatiu, sanitari, d’ocupació i seguretat, incidint també en millores mediambientals, espais públics, habitatge i equipaments. A través d’aquest estudi es pretén obtenir una descripció de la panoràmica global de l’estat de les formes i característiques de la participació social de les dones de Badalona Sud, així com els projectes i les relacions de les entitats del territori amb les dones. En elaborar el disseny de la recerca vam revisar diversos estudis amb objectius similars,3 realitzats en diferents comuni-tats autonòmiques, i vam constatar que en la majoria l’atenció es centra en la descripció de la participació de la dona en les associacions específiques, trobant a faltar estudis que centressin la finalitat en el coneixement sobre les característiques de les agrupacions informals, les vivèn-cies i representacions de les dones que no formen part de cap agrupació social formalment constituïda, essent també residual l’ús dels serveis. Es per això que en aquesta recerca ens hem proposat posar un major èmfasi en la comprensió de la realitat de les dones que no participen de manera formal en les entitats que tenen a l’abast a la seva localitat, per començar a identificar les seves trajectòries vitals i recollir les seves propostes e inquietuds, els seus inte-ressos amb objectius de facilitar elements per l’apropament a les seves necessitats..

The PLATO Mission

International audiencePLATO (PLAnetary Transits and Oscillations of stars) is ESA's M3 mission designed to detect and characterise extrasolar planets and perform asteroseismic monitoring of a large number of stars. PLATO will detect small planets (down to <2 R_(Earth)) around bright stars (<11 mag), including terrestrial planets in the habitable zone of solar-like stars. With the complement of radial velocity observations from the ground, planets will be characterised for their radius, mass, and age with high accuracy (5 %, 10 %, 10 % for an Earth-Sun combination respectively). PLATO will provide us with a large-scale catalogue of well-characterised small planets up to intermediate orbital periods, relevant for a meaningful comparison to planet formation theories and to better understand planet evolution. It will make possible comparative exoplanetology to place our Solar System planets in a broader context. In parallel, PLATO will study (host) stars using asteroseismology, allowing us to determine the stellar properties with high accuracy, substantially enhancing our knowledge of stellar structure and evolution. The payload instrument consists of 26 cameras with 12cm aperture each. For at least four years, the mission will perform high-precision photometric measurements. Here we review the science objectives, present PLATO's target samples and fields, provide an overview of expected core science performance as well as a description of the instrument and the mission profile at the beginning of the serial production of the flight cameras. PLATO is scheduled for a launch date end 2026. This overview therefore provides a summary of the mission to the community in preparation of the upcoming operational phases

The PLATO Mission

International audiencePLATO (PLAnetary Transits and Oscillations of stars) is ESA's M3 mission designed to detect and characterise extrasolar planets and perform asteroseismic monitoring of a large number of stars. PLATO will detect small planets (down to <2 R_(Earth)) around bright stars (<11 mag), including terrestrial planets in the habitable zone of solar-like stars. With the complement of radial velocity observations from the ground, planets will be characterised for their radius, mass, and age with high accuracy (5 %, 10 %, 10 % for an Earth-Sun combination respectively). PLATO will provide us with a large-scale catalogue of well-characterised small planets up to intermediate orbital periods, relevant for a meaningful comparison to planet formation theories and to better understand planet evolution. It will make possible comparative exoplanetology to place our Solar System planets in a broader context. In parallel, PLATO will study (host) stars using asteroseismology, allowing us to determine the stellar properties with high accuracy, substantially enhancing our knowledge of stellar structure and evolution. The payload instrument consists of 26 cameras with 12cm aperture each. For at least four years, the mission will perform high-precision photometric measurements. Here we review the science objectives, present PLATO's target samples and fields, provide an overview of expected core science performance as well as a description of the instrument and the mission profile at the beginning of the serial production of the flight cameras. PLATO is scheduled for a launch date end 2026. This overview therefore provides a summary of the mission to the community in preparation of the upcoming operational phases

Rare predicted loss-of-function variants of type I IFN immunity genes are associated with life-threatening COVID-19

BackgroundWe previously reported that impaired type I IFN activity, due to inborn errors of TLR3- and TLR7-dependent type I interferon (IFN) immunity or to autoantibodies against type I IFN, account for 15-20% of cases of life-threatening COVID-19 in unvaccinated patients. Therefore, the determinants of life-threatening COVID-19 remain to be identified in similar to 80% of cases.MethodsWe report here a genome-wide rare variant burden association analysis in 3269 unvaccinated patients with life-threatening COVID-19, and 1373 unvaccinated SARS-CoV-2-infected individuals without pneumonia. Among the 928 patients tested for autoantibodies against type I IFN, a quarter (234) were positive and were excluded.ResultsNo gene reached genome-wide significance. Under a recessive model, the most significant gene with at-risk variants was TLR7, with an OR of 27.68 (95%CI 1.5-528.7, P=1.1x10(-4)) for biochemically loss-of-function (bLOF) variants. We replicated the enrichment in rare predicted LOF (pLOF) variants at 13 influenza susceptibility loci involved in TLR3-dependent type I IFN immunity (OR=3.70[95%CI 1.3-8.2], P=2.1x10(-4)). This enrichment was further strengthened by (1) adding the recently reported TYK2 and TLR7 COVID-19 loci, particularly under a recessive model (OR=19.65[95%CI 2.1-2635.4], P=3.4x10(-3)), and (2) considering as pLOF branchpoint variants with potentially strong impacts on splicing among the 15 loci (OR=4.40[9%CI 2.3-8.4], P=7.7x10(-8)). Finally, the patients with pLOF/bLOF variants at these 15 loci were significantly younger (mean age [SD]=43.3 [20.3] years) than the other patients (56.0 [17.3] years; P=1.68x10(-5)).ConclusionsRare variants of TLR3- and TLR7-dependent type I IFN immunity genes can underlie life-threatening COVID-19, particularly with recessive inheritance, in patients under 60 years old

Correction: Rare predicted loss-of-function variants of type I IFN immunity genes are associated with life-threatening COVID-19

International audienc