Novel TTN Mutation Causing Severe Congenital Myopathy and Uncertain Association with Infantile Hydrocephalus

Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) is characterized by nonprogressive symmetric contractures of multiple joints with normal intellect and normal systemic examination. AMC is often due to fetal akinesia, which has neurologic, muscular, and connective tissue etiologies. We present a case of AMC due to a variant in the titin (TTN) gene in a term neonate. The infant is homozygous for this variant, c.38442dup, which is predicted to result in a truncated protein (p.Pro12815Thr fs∗37, NM_001267550.2). A literature search (PubMed) failed to find reports of this TTN variant. The variant was classified as pathogenic and submitted to ClinVar. Titin is the body’s largest protein, expressed in skeletal and cardiac muscles and encoded by the TTN gene. Due to its large size (364 exons), the TTN gene has been difficult to sequence; the number of variants in the TTN gene and the spectrum of titinopathies are probably underestimated

Pays nordiques

Perspective se tourne ici vers un vaste territoire – l’espace nordique européen, étendu au Danemark, à la Finlande, à l’Islande, à la Norvège et à la Suède – dont il s’agit d’interroger à la fois la pertinence, l’extension et les spécificités en tant que construction culturelle et historique dont les contours ont fluctué au cours du temps. Peut-être faudrait-il plutôt parler des Nords, une dimension plurielle prise en compte notamment dans un débat autour de l’identité samie et l’histoire récente des pratiques des artistes autochtones. S’il s’agit de donner la parole aux créateurs issus des pays nordiques dont la démarche relève des arts visuels ou du design, ce volume est également l’occasion d'inviter chercheurs et conservateurs à explorer ensemble l’histoire et le présent de la discipline, tout en conviant des personnalités singulières à retracer leur parcours personnel. La construction des identités nationales, des généalogies intellectuelles et artistiques, comme la déconstruction de certains mythes nordiques – du naturalisme paysagiste à l’écologie en passant par la figure romantique du héros-artiste en communion avec la nature – sont quelques-uns des thèmes récurrents des contributions réunies dans ce numéro. Ce numéro est en vente sur le site du Comptoir des presses d'universités. Comité de rédaction du volume Laurent Baridon, Jérôme Bessière, Fabienne Chevallier, Florence Duchemin-Pelletier, Emeline Eudes, Ingrid Fersing, Antoine Guémy, Annick Lemoine, Christophe Leribault, Jonas Storvse, Harri Veivo, Bernard Vouillou