Cardiopulmonary functional capacity and the role of exercise in improving maximal oxygen consumption in women with PCOS

Zespół policystycznych jajników (PCOS, polycystic ovary syndrome) jest jednym z najczęstszych zaburzeń endokrynologicznych u kobiet w wieku reprodukcyjnym. Zespół ten często współwystępuje z czynnikami ryzyka chorób sercowo-naczyniowych. Ponadto wiąże się on z upośledzeniem czynności układu sercowo-naczyniowego i płuc. Zmniejszenie wydolności krążeniowo-oddechowej oraz dysfunkcja układu autonomicznego, która wiąże się z zaburzeniem normalizacji częstości rytmu serca może być przyczyną zwiększonego ryzyka sercowo-naczyniowego u kobiet z zespołem policystycznych jajników. Ćwiczenia fizyczne mają korzystny wpływ na wydolność krążeniowo-oddechową i powodują zmniejszenie ryzyka sercowo-naczyniowego w tej grupie chorych. (Endokrynol Pol 2010; 61 (2): 207-209)Polycystic ovary syndrome (PCOS) is one of the most common reproductive disorder in premenopausal women and is frequently accompanied by the presence of cardiovascular risk factors. It has also been recognized that PCOS women are characterized by cardiopulmonary impairment. Reduced cardiopulmonary functional capacity and the autonomic dysfunction associated with abnormal heart rate recovery might be responsible for the increased cardiovascular risk in patients with PCOS. Exercise training has beneficial effects on cardiopulmonary functional capacity and reduces the risk of cardiovascular disease in PCOS women. (Pol J Endocrinol 2010; 61 (2): 207-209

Hormonal abnormalities in first-degree relatives of women with polycystic ovary syndrome (PCOS)

Wstęp: Liczne dane wskazują na rodzinne występowanie zaburzeń hormonalnych u krewnych pierwszego stopnia kobiet z zespołem policystycznych jajników (PCOS, polycystic ovary syndrome). Celem pracy była ocena czy u rodzeństwa kobiet z PCOS występują zaburzenia hormonalne typowe dla tego zespołu. Materiał i metody: Zbadano 88 krewnych pierwszego stopnia kobiet z zespołem wielotorbielowatych jajników (44 siostry i 42 braci). Grupy kontrolne stanowiło 70 zdrowych kobiet i 30 zdrowych mężczyzn. U wszystkich osób oceniono parametry antropometryczne i hormonalne (stężenia testosteronu, androstendionu, DHEA-S, LH, FSH) oraz stężenie SHBG. Wyniki: Średnie stężenia testosteronu i DHEA-S były większe u sióstr kobiet z PCOS niż u kobiet z grupy kontrolnej. U 8 z 44 sióstr (18,2%) postawiono rozpoznanie PCOS. Średnie stężenia testosteronu, androstendionu oraz indeks wolnych androgenów były istotnie większe u sióstr z PCOS w porównaniu z siostrami bez tego zespołu. Bracia kobiet z PCOS w porównaniu z mężczyznami z grupy kontrolnej mieli większe stężenia DHEA-S. Przedwczesne łysienie cechowało 11 z 42 braci (26,2%), które wystąpiło przed 30. rokiem życia. Przedwcześnie łysiejący bracia nie różnili się od braci bez łysienia pod względem ocenianych parametrów hormonalnych. Wnioski: Rodzeństwo pacjentek z PCOS jest predysponowane do występowania zaburzeń hormonalnych typowych dla tego zespołu. Przedwczesne łysienie u mężczyzn przed 30. rokiem życia nie powinno być uznawane za męski fenotypowy odpowiednik PCOS. (Endokrynol Pol 2011; 62 (2): 129–133)Introduction: A body of evidence points to a familial aggregation of hormonal abnormalities in first-degree relatives of women with polycystic ovary syndrome (PCOS). The aim of this study was to determine whether siblings of women with PCOS had evidence of hormonal abnormalities typical of PCOS. Material and methods: Eighty-six siblings of women with PCOS (44 sisters, 42 brothers) were recruited. Two control groups consisted of 70 healthy women and 30 healthy men. Anthropometric, hormonal (testosterone, androstenedione, DHEA-S, LH, FSH) parameters and SHBG were assessed in all subjects. Results: Mean testosterone and DHEA-S levels were higher in sisters of women with PCOS than in the control women. In eight of the 44 (18.2%) sisters, a diagnosis of PCOS was made. Mean testosterone and androstenedione levels, and free androgen index (FAI) were significantly higher in sisters with PCOS compared to the sisters without PCOS. Brothers of women with PCOS had higher DHEA-S level than the control men. Eleven of the 42 (26.2%) brothers had alopecia occurring before the age of 30. Prematurely balding brothers did not differ from the non-balding brothers in hormonal parameters. Conclusions: Siblings of women with PCOS are predisposed to hormonal abnormalities typical of PCOS. The symptom of premature balding under the age of 30 in brothers of women with PCOS should not be considered as a male PCOS equivalent. (Pol J Endocrinol 2011; 62 (2): 129–133

Wybrane zaburzenia neurologiczne związane z zespołem wielotorbielowatych jajników

Epilepsy is one of the most common neurologic disorders. The epileptic seizures as well as antiepileptic drugs may disturb the reproductive system function. Polycystic ovary syndrome occurs more commonly in women with epilepsy, either treated or not with valproic acid. This article discusses the current knowledge about the relationships between epilepsy and polycystic ovary syndrome.Padaczka jest jedną z najczęstszych chorób neurologicznych. Zarówno napady padaczkowe, jak i stosowane w tej chorobie leki mogą zaburzać czynność układu rozrodczego. Zespół wielotorbielowatych jajników występuje częściej zarówno u nieleczonych, jak i leczonych kwasem walproinowym kobiet z padaczką. Artykuł przedstawia aktualny stan wiedzy na temat związków pomiędzy oboma schorzeniami

Zaburzenia psychiczne związane z zespołem policystycznych jajników

Polycystic ovary syndrome (PCOS) is a common endocrine disorder in women of reproductive age. The psychiatric disorders accompanying the clinical symptoms and hormonal abnormalities are important, but underestimated, aspects in PCOS. Obesity, hirsutism, acne, menstrual disturbances and infertility play important roles in lowering the quality of life in women with PCOS. Depression and anxiety are more often observed in patients with PCOS than in healthy women. Some authors consider that there is a relationship between valproic acid treatment of bipolar disease and PCOS. There have been reports that in women with PCOS anorexia nervosa, bulimia nervosa and other unspecified eating disorders are found more often than in the general population. (Endokrynol Pol 2012; 63 (6): 488–491)Zespół wielotobielowatych (policystycznych) jajników (PCOS, polycystic ovary syndrome) jest częstym schorzeniem endokrynologicznym występującym u kobiet w wieku rozrodczym. Ważnym, choć niedocenianym, aspektem są zaburzenia psychiczne towarzyszące objawom klinicznym i nieprawidłowościom hormonalnym istniejącym w tym zespole. Otyłość, hirsutyzm, trądzik, zaburzenia miesiączkowania oraz niepłodność istotnie wpływają na obniżenie jakości życia kobiet z PCOS. U pacjentek z tym zespołem, częściej niż w populacji zdrowych kobiet, rozpoznawana jest depresja i zaburzenia lękowe. Ponadto uważa się, że istnieje związek między stosowaniem kwasu walproinowego w chorobie dwubiegunowej a rozwojem PCOS. Istnieją również doniesienia o częstszym występowaniu zaburzeń odżywiania u kobiet z PCOS, takich jak: bulimia, jadłowstręt psychiczny i niespecyficzne zaburzenia jedzenia. (Endokrynol Pol 2012; 63 (6): 488–491

Niealkoholowe stłuszczenie wątroby u kobiet z zespołem wielotorbielowatych jajników — aspekty kliniczne i metaboliczne oraz polimorfizm genu lipazy lipoproteinowej

Introduction: The aim was to assess associations among PCOS and NAFLD, the lipoprotein lipase polymorphism gene, and metabolic disorders in PCOS.Material and methods: In 184 women with PCOS and 125 healthy, premenopausal volunteers, sex steroids, lipids, glucose, insulin, aminotransferases, free androgen index (FAI), HOMA-IR and E2/T were calculated. Hepatic steatosis was determined by ultrasound. Whole genomic DNA was isolated from blood leucocytes. Lipoprotein lipase polymorphisms rs268 and rs328 were analysed by polymerase chain reaction (PCR) and minisequencing.Results: 57.6% of PCOS women had NAFLD, while women without PCOS had NAFLD in 49.6%. PCOS-NAFLD women had higher BMI, WHR and waist circumference compared to women with PCOS without NAFLD and women without PCOS. PCOS-NAFLD women had lower SHBG, E2/T ratio, and higher FAI compared to other groups. ALT levels were higher in PCOS women with NAFLD compared to other groups. PCOS women with and without NAFLD had higher fasting glucose and insulin and HOMA compared to women without PCOS. Women with PCOS had higher triglycerides and lower HDL-C compared to women without PCOS. There was no evidence that evaluated polymorphisms influenced hepatic steatosis in women with and without PCOS.Conclusions: PCOS is not an independent factor influencing NAFLD in women. The influences on NAFLD incidence in women are BMI > 25 kg/m², glucose level > 80 mg/dL, E2/T < 80 and ALT > 19 IU/L as independent factors. Hyperandrogenism in PCOS may increase the risk of NAFLD indirectly by obesity, insulin resistance, and directly by the hepatotoxic effect. Polymorphisms rs328 and rs268 of the lipoprotein lipase gene do not affect the occurrence of NAFLD in women with PCOS or without PCOS. (Endokrynol Pol 2014; 65 (6): 416–421) Wstęp: Celem pracy było zbadanie zależności między zespołem wielotorbielowatych jajników (PCOS) a niealkokoholowym stłuszczniem wątroby (NAFLD), polimorfizmem genu lipazy lipoproteinowej oraz zaburzeniami metabolicznymi obserwowanymi w PCOS.Materiał i metody: W grupie 184 kobiet z PCOS i wśród 125 zdrowych kobiet premenopauzalnych badano w surowicy stężenia hormonów płciowych, frakcji lipidowych, glukozy insuliny i transaminaz oraz obliczano wskaźniki wolnych androgenów (FAI), insulinooporności HOMA i E2/T. Stłuszczenie wątroby oceniano ultrasonograficznie. Genomowe DNA izolowano z leukocytów krwi obwodowej metodami standardowymi. Do oznaczanie polimorfizmów rs268 i rs 328 lipazy lipoproteinowej użyto metody PCR i minisekwencjonowania.Wyniki: częstość występowania NAFLD u kobiet z PCOS nie różniła się istotnie w porównaniu do kobiet bez PCOS. Kobiety z PCOS i NAFLD miały istotnie wyższy BMI , WHR i obwód talii w porównaniu z kobietami z PCOS bez NAFLD oraz kobiet bez PCOS. Ponadto stwierdzono u nich istotnie niższe SHBG, E2/T i wyższy FAI w porównaniu z kobietami z pozostałych grup. Stężenia transaminazy alaninowej (ALT) w grupie PCOS z NAFLD były istotnie wyższe niż w pozostałych grupach. U kobiet z PCOS z i bez NAFLD obserwowano istotnie wyższe stężenia glukozy, insuliny i wskaźnika HOMA w porównaniu z kobietami bez PCOS. Nie stwierdzono istotnych różnic w występowaniu określonych polimorfizmów genu lipazy lipoproteinowej w badanych grupach.Wnioski: Zespół wielotorbielowatych jajników nie jest niezależnym czynnikiem wpływającym na NAFLD u kobiet. Niezależnymi czynnikami mającymi wpływ na wystąpienie NAFLD są: BMI > 25 kg/m², stężenie glukozy > 80 mg/dl, E2/T < 80 oraz ALT > 19 IU/l. Hiperandrogenizm w PCOS może pośrednio zwiększać ryzyko NAFLD przez insulinooporność i otyłość oraz bezpośrednio przez efekt hepatotoksyczny. Polimorfizmy rs320 i rs268 genu lipazy lipoproteinowej nie mają wpływu na częstość występowania NAFLD u kobiet z PCOS. (Endokrynol Pol 2014; 65 (6): 416–421

Wpływ polimorfizmu genu receptora endokanabinoidowego 1 na parametry antropometryczne i metaboliczne u kobiet z zespołem wielotorbielowatych jajników

Introduction: Polycystic ovary syndrome (PCOS) is associated with an increasing number of metabolic comorbidities. About 50% of PCOS patients are obese, and insulin resistance affects up to 70% of these women. The endocannabinoid system contributes to human energy homeostasis. CNR1 is a biological candidate for human obesity and related metabolic disorders. The aim of this study was to determine the relationships between CNR1 polymorphisms and anthropometric and metabolic parameters in PCOS women.Material and methods: 130 women diagnosed with PCOS according to the Rotterdam criteria were recruited. The control group consisted of 70 healthy women. Medical history was taken, and physical examination as well as assessment of anthropometric (body mass, height, waist and hip circumference, BMI, waist-to-hip ratio [WHR]) and metabolic parameters (glucose and insulin, the insulin resistance index HOMA, lipid profile) was carried out. Genetic studies to detect six CNR1 gene polymorphisms were performed.Results: The total cholesterol and low-density lipoprotein (LDL) cholesterol levels in PCOS women carrying T/T genotype of rs2023239CNR1 polymorphism were higher than in those with C/T and C/C. There were no statistical differences in other metabolic parameters or in the value of BMI and WHR between the variants of rs2023239 CNR1 polymorphism. The other studied polymorphisms of the CNR1 gene were not associated with anthropometric or metabolic parameters in PCOS women. There were no differences in anthropometric or metabolic parameters between the variants of studied polymorphisms of the CNR1 gene in control women.Conclusions: On the basis of our study, it seems that CNR1 polymorphisms are not associated with obesity and metabolic disorders, including insulin resistance, in PCOS women.Wstęp: Zespół wielotorbielowatych jajników wiąże się z licznymi zaburzeniami metabolicznymi. Około 50% kobiet z PCOS jest otyłych, a insulinooporność wykazuje do 70% kobiet z tym zespołem. Układ endokanabinoidowy odgrywa rolę w regulacji równowagi energetycznej organizmu. Gen CNR1 jest genem kandydatem związanym z otyłością i zaburzeniami metabolicznymi. Celem badania była ocena wzajemnych powiązań między polimorfizmami genu CNR1 a parametrami antropometrycznymi i metabolicznymi u pacjentek z PCOS.Materiał i metody: Do badania włączono 130 kobiet, u których w oparciu o kryteria rotterdamskie postawiono rozpoznanie PCOS. Grupę kontrolną stanowiło 70 zdrowych kobiet. U wszystkich badanych przeprowadzono wywiad lekarski, badanie fizykalne z oceną parametrów antropometrycznych (masa i wysokość ciała, obwód talii i bioder, indeks masy ciała, wskaźnik talia–biodra), wykonano badania biochemiczne (ocena stężeń glukozy i insuliny, wskaźnika insulinooporności HOMA, lipidogramu). Przeprowadzono również badania genetyczne oceniające sześć polimorfizmów genu CNR1.Wyniki: Stężenie cholesterolu całkowitego i cholesterolu frakcji LDL było wyższe u kobiet z PCOS i genotypem T/T polimorfizmu rs2023239 genu CNR1 w porównaniu z pacjentkami z genotypami C/T i C/C. Nie było istotnych statystycznie różnic dotyczących innych parametrówmetabolicznych (stężenia glukozy, insuliny, wskaźnik HOMA) ani wskaźników masy ciała i talia–biodra między poszczególnymi genotypami polimorfizmu rs2023239. Nie wykazano zależności pomiędzy innymi badanymi polimorfizmami genu CNR1 a parametrami antropometrycznymi i metabolicznymi u pacjentek z PCOS. Nie stwierdzono również takich zależności u kobiet z grupy kontrolnej.Wnioski: Na podstawie przedstawionego badania wydaje się, że polimorfizmy genu CNR1 nie są związane z otyłością ani zaburzeniami metabolicznymi, w tym insulinoopornością, u kobiet z PCOS

Pheochromocytoma in 8-year observation at a single endocrinological center in Wroclaw

Wstęp: Guz chromochłonny występuje rzadko, powoduje zwykle nadciśnienie tętnicze i różnorodne, zmienne objawy kliniczne, co często utrudnia wczesne rozpoznanie i leczenie. Celem niniejszej pracy było przedstawienie danych klinicznych, efektywności diagnostyki i leczenia chorych z pheochromocytoma w ośrodku wrocławskim w okresie 8 lat. Materiał i metody: Wśród 37 chorych z pheochromocytoma leczonych w latach 2000-2007 w Klinice Endokrynologii, Diabetologii i Leczenia Izotopami Akademii Medycznej we Wrocławiu były 23 kobiety (23-75 lat) oraz 14 mężczyzn (17-74 lat). Zbadano częstość występowania poszczególnych objawów klinicznych, przydatność zastosowanych metod diagnostycznych i efekty leczenia. Wyniki: Czas trwania choroby do momentu rozpoznania wynosił od 2 miesięcy do 16 lat. Najczęstsze objawy to: nadciśnienie tętnicze napadowe lub stałe, tachykardia, bóle głowy, wzmożona potliwość, niepokój. Najczulszą laboratoryjną metodą diagnostyczną był pomiar stężenia metoksypochodnych katecholamin w moczu dobowym. Tomografia komputerowa u wszystkich chorych wykazała obecność guza nadnercza, częściej prawego; w 1 przypadku guz był umiejscowiony w ścianie pęcherza moczowego. Po operacji nadciśnienie tętnicze ustąpiło u 59% pacjentów, obniżyło się u 26,8%, a u 13,9% nie obserwowano poprawy. U 2 chorych guz był złośliwy, 1 kobieta zmarła po zabiegu. U 8 stwierdzono zespół MEN 2A. Wnioski: Rozpoznania pheochromocytoma zwykle dokonuje się po długim czasie trwania choroby. Najbardziej typowym objawem jest nadciśnienie tętnicze napadowe, które występuje jedynie u około 40%, inne objawy są niespecyficzne. Najbardziej przydatne diagnostycznie jest stwierdzenie podwyższonego wydalania metoksykatecholamin w moczu dobowym. Z badań obrazowych najbardziej efektywna jest tomografia komputerowa. Chorzy z pheochromocytoma powinni być rutynowo diagnozowani w kierunku współistnienia innych endokrynopatii, a szczególnie raka rdzeniastego i pierwotnej nadczynności przytarczyc - składowych zespołu MEN 2A.Introduction: Pheochromocytoma is rare tumor with a highly variable clinical presentation. This report provides clinical picture, efficiency of diagnostics and treatment of pheochromocytoma in 8-years in the endocrinological center in Wroclaw. Material and methods: The records of 37 patients with pheochromocytoma were identified, who were treated in 2000-2007 in the Department of Endocrinology, Diabetology and Isotope Treatment in Wroclaw. There were 23 women (age 23-75 year) and 14 men (age 17-74). We studied frequency of clinical signs, usefulness of diagnostic methods and efficacy of treatment. Results: The duration of the clinical history ranged from 2 months to 16 years. The most frequent symptoms were: hypertension paroxysmal and constant, palpitations, headache, sweating and anxiety. The most sensitive diagnostic method was increased concentration of urinary metanephrine in 24-hour urine. Computed tomography was the most widely used method for tumor localization. Adrenal pheochromocytoma was detecting by CT in all patients, predominated in right adrenal, in 1 case in urinary bladder. Surgery caused remission of hypertension in 59%, improvement in 26.8%, and no changes in 13.9% of patients. Malignancy was reported in 2 cases, 1 woman died after surgery. MEN 2A occur in 21.6%. Conclusions: The diagnosis of pheochromocytma is usually made after long duration of the disease. The study confirms that clinical presentation of pheochromocytoma is variable and nonspecific, this finding makes the diagnosis very difficult. The most typical symptom is paroxysmal hypertension, which is present only in 40%, other symptoms are nonspecific. The measurement of 24-hour urinary metanephrines was the best indicator. CT was almost always successful in localizing the tumor. Patients with pheochromocytoma should be consider for other endocrine diseases especially medullary carcinoma, primary hyperparathyroidism and other component of MEN 2A

Heterotopia trzustkowa jako rzadka przyczyna zwężenia odźwiernika i dwunastnicy

Heterotopia trzustkowa (HT) jest anomalią rozwojową, która polega na obecności skupiska tkanki trzustkowej w innym narządzie, bez związku anatomicznego i wspólnego ukrwienia z właściwą trzustką. W większości przypadków HT ma postać niewielkich, bezobjawowych zmian podnabłonkowych zlokalizowanych w części przedodźwiernikowej żołądka lub w dwunastnicy, które nie powodują objawów i są wykrywane przy okazji badań endoskopowych lub zabiegów chirurgicznych. W rzadkich przypadkach HT może być także przyczyną zwężenia odźwiernika/dwunastnicy. W niniejszym artykule przedstawiono przypadek 56-letniego pacjenta, diagnozowanego, a następnie leczonego operacyjnie z powodu zwężenia odźwiernika i dwunastnicy o nieustalonej przyczynie, którą ostatecznie okazała się być HT

Polimorfizm Pro12Ala genu PPAR gamma2 u kobiet z zespołem wielotorbielowatych jajników

Abstract Introduction: The pathogenesis of PCOS has not been definitively determined and includes a number of genes linked with steroidogenesis, regulation of gonadotropin secretion, actions of insulin, obesity, as well as chronic inflammatory processes. Some authors indicate that PPARγ play a role in insulin sensitivity and are probably involved in hyperandrogenism in PCOS. The aim of the study was to assess the frequency of the Pro12Ala and Pro115Gln PPARγ2 gene polymorphisms in women with PCOS. Subjects and methods: 54 PCOS women and 51 healthy women were recruited. Genetic studies to detect Pro12Ala and Pro115Gln PPARγ2 gene polymorphism were performed. Results: In the whole studied group the Pro115Gln polymorphism of the PPARγ2 gene was not found. The frequency of the Pro12Ala polymorphism was estimated at 26.47% in the controls and at 23.15% in the PCOS patients. Women from the control and PCOS groups with BMI ≥30 had statistically higher occurrence of the Ala allele than women with BMIStreszczenie Wstęp: Podłoże zespołu wielotorbielowatych jajników (PCOS) nie jest jednoznacznie wyjaśnione. W patogenezę PCOS mogą być zaangażowane geny związane ze steroidogenezą, regulacją wydzielania gonadotropin, działaniem insuliny, otyłością oraz przewlekłym procesem zapalnym. Niektórzy autorzy donoszą o związku PPARγ z insulinowrażliwością i prawdopodobnie z hiperandrogenizmem w PCOS. Cel pracy: Celem pracy była ocena częstości występowania polimorfizmów Pro12Ala i Pro115Gln genu PPARγ2 u kobiet z PCOS. Materiał i metody: do badania zrekrutowano 54 kobiety z PCOS oraz 51 zdrowych kobiet. Zostały przeprowadzone badania genetyczne oceniające polimorfizmy Pro12Ala i Pro115Gln genu PPARγ2. Wyniki: W całej zbadanej grupie nie znaleziono polimorfizmu Pro115Gln genu PPARγ2. Częstość występowania polimorfizmu Pro12Ala genu PPARγ2 w grupie kontrolnej oceniono na 26,47%, a u kobiet z PCOS na 23,15%. Zarówno kobiety z grupy kontrolnej, jak i pacjentki z PCOS z BMI ≥30 wykazywały istotnie większą częstość występowania allela Ala niż kobiety z BM