Assessment of motor functions in a patient with SMA IIIb undergoing physiotherapy with simultaneous treatment with Nusinersen - a case study

Praca przedstawia zmiany w funkcjach motorycznych pacjenta z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) IIIb w wyniku prowadzonej fizjoterapii i farmakoterapii lekiem Nusinersen (Spinraza). Zakres zmian monitorowano na podstawie analizy wyników punktacji przy użyciu skali Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE). Przy wykonywaniu testów z użyciem skali HFMSE badany był oceniany w trzystopniowej skali, składającej się z trzydziestu trzech czynności, mających na celu klasyfikację funkcjonalną osób z SMA III. W początkowym badaniu zaobserwowano wynik w skali HFMSE na poziomie 24 punktów z 66 możliwych do zdobycia. Wzrost zanotowano po sześciu miesiącach leczenia oraz prowadzonej fizjoterapii z 24 na 28 punktów, zmiany nastąpiły w testach dotyczących funkcji zmiany pozycji z leżenia tyłem do leżenia przodem i odwrotnie. Następny wzrost wystąpił po trzech miesiącach z 28 na 31 punktów, zmiany nastąpiły w testach dotyczących funkcji podporu ciała oraz zmiany pozycji z leżenia tyłem do siadu. Ostatni wzrost zaobserwowano po kolejnych trzech miesiącach z 31 na 34 punkty, zmiany nastąpiły w testach dotyczących funkcji wejścia do pozycji czworaczej oraz przemieszczania się w niej. Po przeanalizowaniu wniosków oraz porównaniu ich z opublikowanymi w artykułach naukowych wyników badań klinicznych, zaobserwowano wzrost funkcji motorycznych w skali HFMSE u pacjenta z SMA IIIb w wyniku prowadzonej fizjoterapii wspomaganej terapią lekiem Nusinersen.The paper presents changes in the motor functions of a patient with spinal muscular atrophy (SMA) IIIb as a result of physiotherapy supported by Nusinersen (Spinraza) therapy. The extent of the changes was monitored by analyzing the scores using the Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE). When testing with the HFMSE scale, the subject was assessed on a three-point scale consisting of thirty-three activities aimed at functional classification of people with SMA III. In the initial study the HFMSE score was 24 out of 66 possible. The increase from 24 to 28 points was noted after six months of treatment and physiotherapy, the changes occurred in the tests of the function of changing the position from supine to prone and vice versa. The next increase from 28 to 31 points occurred after three months, the changes occurred in the tests of the body support function and the change of position from supine to sitting. The last increase from 31 to 34 points was observed after the next three months, the changes took place in the tests of the function of entering the quadruple position and moving in it. After analyzing the conclusions and comparing them with the results of clinical trials published in scientific articles, an increase in motor functions in the HFMSE scale was observed in a patient with SMA IIIb as a result of physiotherapy supported by Nusinersen therapy