Intracellular Phospholipase A1 and Acyltransferase, Which Are Involved in Caenorhabditis elegans Stem Cell Divisions, Determine the sn-1 Fatty Acyl Chain of Phosphatidylinositol

Phosphatidylinositol (PI) is unique in the abundance of stearic acid at the sn-1 position. This fatty acid is thought to be incorporated through fatty acid remodeling. Here, we identified a phospholipase and acyltransferases involved in the fatty acid remodeling at the sn-1 position of PI and provide a link between the sn-1 fatty acid of PI and asymmetric cell division

Sequence Contexts That Determine the Pathogenicity of Base Substitutions at Position+3 of Donor Splice-Sites

Variations at position +3 of 5' splice-sites (5'ss) are reported to induce aberrant splicing in some cases but not in others suggesting that the overall nucleotidic environment can dictate the extent to which 5'ss are correctly selected. Functional studies of three variations identified in donor splice-sites of USH2A and PCDH15 genes sustain this assumption. To gain insights into this question, we compared the nucleotidic context of U2-dependent 5'ss naturally deviated (+3G, +3C, or +3T) from the +3A consensus with 5'ss for which a +3 variation (A>G, A>C, or A>T) was shown to induce aberrant splicing. Statistical differences were found between the two datasets, highlighting the role of one peculiar position in each context (+3G/+4A; +3C/-1G; and +3T/-1G). We provided experimental support to the biostatistical results through the analysis of a series of artificial mutants in reporter minigenes. Moreover, different 5' end-mutated U1 snRNA expression plasmids were used to investigate the importance of the position +3 and of the two identified compensatory positions -1 and +4 in the recognition of 5'ss by the U1 snRNP Overall, our findings establish general properties useful to Molecular geneticists to identify nucleotide substitutions at position +3 that are more likely to alter splicin

Survey of the frequency of USH1 gene mutations in a cohort of Usher patients shows the importance of cadherin 23 and protocadherin 15 genes and establishes a detection rate of above 90%.

BACKGROUND: Usher syndrome, a devastating recessive disorder which combines hearing loss with retinitis pigmentosa, is clinically and genetically heterogeneous. Usher syndrome type 1 (USH1) is the most severe form, characterised by profound congenital hearing loss and vestibular dysfunction. OBJECTIVE: To describe an efficient protocol which has identified the mutated gene in more than 90% of a cohort of patients currently living in France. RESULTS: The five genes currently known to cause USH1 (MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, and USH1G) were tested for. Disease causing mutations were identified in 31 of the 34 families referred: 17 in MYO7A, 6 in CDH23, 6 in PCDH15, and 2 in USH1C. As mutations in genes other than myosin VIIA form nearly 50% of the total, this shows that a comprehensive approach to sequencing is required. Twenty nine of the 46 identified mutations were novel. In view of the complexity of the genes involved, and to minimise sequencing, a protocol for efficient testing of samples was developed. This includes a preliminary linkage and haplotype analysis to indicate which genes to target. It proved very useful and demonstrated consanguinity in several unsuspected cases. In contrast to CDH23 and PCDH15, where most of the changes are truncating mutations, myosin VIIA has both nonsense and missense mutations. Methods for deciding whether a missense mutation is pathogenic are discussed. CONCLUSIONS: Diagnostic testing for USH1 is feasible with a high rate of detection and can be made more efficient by selecting a candidate gene by preliminary linkage and haplotype analysis

Analyse détaillée de 27 mois de fonctionnement de 6 zones de rejet végétalisée (ZRVs) de taille semi-industrielle : Projet BIOTRYTIS

Les Zones de Rejet Végétalisées (ZRV) sont des aménagements placés entre la station de traitement des eaux usées et le milieu récepteur. Les besoins en règles de conception et d’exploitation sont à l’origine du projet BIOTRYTIS mené par Irstea et financé par l’AFB, l’Agence de l’eau Adour-Garonne et Bordeaux Métropole. Le site expérimental a été construit dans le cadre de ce projet à Bègles et comprend 6 ZRV de taille semi-industrielle de 3 types différents (« prairie », « fossé » et « autres ») alimentées par deux types d’eaux usées, et équipées spécifiquement pour réaliser des prélèvements d’eau et de solides (dépôts, sols, végétaux). Il a été étudié finement pendant 27 mois, entre fin septembre 2015 et jusqu’à la fin 2017, en vue de déterminer l’efficacité des différents types de ZRV et l’influence du type d’eau appliquée, et aboutir aux performances d’élimination des compartiments eau, sol et plantes. Le site expérimental unique en France a fait l’objet d’expérimentations régulières telles que la caractérisation des débits et écoulements dans le sol, la détermination du devenir des polluants (paramètres majeurs, micropolluants, bactériologie) dans l’eau de surface et dans le sol, et l’étude d’un indicateur lipidique pour évaluer le stress des végétaux à la pollution. Ce rapport fait suite au rapport de description détaillée du site expérimental publié en 2015 et aux différents rapports d’avancement internes au projet.Lorsque le temps de séjour est faible (moins d’une journée), les concentrations des paramètres physico-chimiques majeurs (DCO, MES, COT, ammonium, nitrates, phosphates, phosphore total), d’Escherichia coli et de la plupart des métaux et micropolluants organiques varient peu au passage de l’eau en surface des ZRV alimentées par l’eau nitrifiée. Seules les concentrations en aluminium et de quelques substances organiques (gemfibrozil, ritonavir, aténolol, diclofénac, gabapentine, nonylphénol) diminuent parfois de 50%. On note une augmentation des concentrations pour quelques pharmaceutiques et pour des molécules connues pour être des produits de dégradation (ex. estrone, NP1EC, PFOS). L’efficacité est plus marquée pour les ZRV alimentées par l’eau non-nitrifiée (eau plus concentrée en MES, DCO, nitrites, micropolluants biotransformables), toutefois l’eau sortant de ces ZRV reste de moins bonne qualité que l’eau ayant subi une étape de nitrification. Le rôle des ZRV étudié à principalement consisté en la réduction des flux polluants par l’infiltration dans le sol. Contenant une fraction argileuse, le sol étudié a retenu 70 % des phosphates, 50 % de l’ammonium, le lithium et le rubidium, certains micropolluants organiques (hormones, alkylphénols et pharmaceutiques, certains pesticides). Les concentrations de plusieurs métaux dissous (manganèse, uranium, vanadium, cadmium) ont augmenté lors du passage de l’eau dans le sol ou proche de certaines zones plus contaminées (relargage par le sol). Le suivi expérimental a déterminé des infiltrations moyennes inférieures à une dizaine de mm/h, différenciées selon les endroits dans le sol, et maintenues au cours des trois ans de fonctionnement, ce qui s’explique par un développement racinaire en profondeur. Dans le cas d’arrivées accidentelles de matières en suspension dans les mois ayant suivi la plantation des végétaux, nous avons constaté un faible développement racinaire dans le sol, et donc à une moindre infiltration. Il est recommandé de suivre la composition de l’eau du sol de façon à déterminer le moment où les sites d’adsorption du sol sont saturés. La durée de l’étude ne permettait pas de se concentrer sur ce point. Concernant les ZRV « autres » étanchées et remplies de matériaux réactifs (adsorbants), le charbon actif en grain a confirmé les très bonnes performances pour les orthophosphates, l’ammonium, le COT, plusieurs métaux (Co, Cr, Cu, Fe, Mo, Mn, Pb, Se, U et V) et de nombreux micropolluants organiques (hormones, alkylphénols, pesticides, pharmaceutiques, perfluorés). Les ZRV garnies de zéolite et d’argile expansée ont montré des performances intéressantes bien qu’inférieures à celles du charbon actif. La zéolite a peu d’effet sur les orthophosphates et l’ammonium, et présente même des relargages après 18 mois de fonctionnement. L’argile expansée a retenu 40 % de phosphates et 20% de l’ammonium. Ces matériaux ont adsorbé certains métaux (zéolite : Ba, Sr et U ; argile expansée : Cu, Fe, et Zn). L’argile expansée a retenu partiellement plusieurs micropolluants organiques (hormones, pharmaceutiques, pesticides). Il est vivement recommandé de suivre régulièrement les performances de ces procédés, notamment pour déterminer lorsqu’il est nécessaire de renouveler les matériaux réactifs

Étude de la qualité des milieux terrestres : caractérisation des impacts écotoxiques dans les sols

National audienceÉtude de la qualité des milieux terrestres : caractérisation des impacts écotoxiques dans les sol

Étude de la qualité des milieux terrestres : caractérisation des impacts écotoxiques dans les sols

National audienceÉtude de la qualité des milieux terrestres : caractérisation des impacts écotoxiques dans les sol

Démarche statistique pour la sélection des indicateurs par Random Forests pour la surveillance de la qualité des sols

The volume of data, and the large number of biological variables to be tested (one hundred), require analytical techniques, such as Random Forests, which can overcome the problem of multi-colinearity for the selection of indicators, sensitive to various factors. Random Forests methodology is appropriate for the selection of the most discriminant variables. So, we searched for the best way to select them, by bringing together all biological variables, representing the Microflora and Fauna. This approach focuses on impact indicators from the Bio2 program, indicators of flora and indicators of accumulation (snails) were not included. This work has been implemented on the three factors of discrimination : land use, metallic contamination levels and organic contamination levels. We grouped the most discriminating variables from each RF analysis. Linear discriminant analysis was then implemented for each factor, in order to develop a predictive model

Démarche statistique pour la sélection des indicateurs par Random Forests pour la surveillance de la qualité des sols

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The yeast acyltransferase Sct1p regulates fatty acid desaturation by competing with the desaturase Ole1p

The glycerol-3-phosphate acyltransferase Sct1p/Gat2p is shown to regulate fatty acyl chain desaturation by competing with the fatty acid desaturase Ole1p for C16:0-CoA. The activity of Sct1p depends on the level of expression and the phosphorylation state. The acyltransferase Cst26p regulates the phosphorylation of Sct1p

Gene structure and mutant alleles of PCDH15: nonsyndromic deafness DFNB23 and type 1 Usher syndrome.

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