Le syndrome d'Angelman (présentation clinique, prise en charge et devenir de 36 patients aquitains diagnostiqués entre 1993 et 2011)

Le syndrome d'Angelman est une maladie génétique dont la prévalence est estimée à 1/12 000. Il associe un retard de développement psychomoteur, une atteinte du langage, des troubles moteurs, un comportement joyeux et fréquemment une microcéphalie et une épilepsie. Cette étude longitudinale rétrospective a pour objectif de décrire les caractéristiques épidémiologiques, cliniques et de prise en charge, ainsi que l'autonomie et la qualité de vie des patients porteurs d'un syndrome d'Angelman en Aquitaine. Nous avons inclus la totalité des enfants présentant un syndrome d'Angelman diagnostiqué ou suivi dans un hôpital de la région Aquitaine entre 1993 et 2011. Les données cliniques et para-cliniques ont été recueillies grâce à une grille de recueil standardisée à partir des dossiers médicaux, des renseignements donnés par les structures de prise en charge et grâce à un questionnaire rempli par les parents. Nous avons réalisé une analyse statistique descriptive. Notre population comporte une grande proportion de patients porteurs d'une microdélétion 15q11-q13 (87,5 %). Nos patients présentent une dépendance importante au quotidien : 59,4 % n'ont pas acquis la marche, seuls 27,6 % ont une continence diurne, 75 % sont dépendants pour les repas, la totalité pour la toilette. Leur qualité de vie est dégradée par des difficultés de communication (63,3 % n'ont pas acquis les premiers mots), des troubles du comportement (refus de l'échange 21,2 %, autostimulations 45,5 %, agressivité 11,1 %) et du comportement alimentaire (54,8 %), une épilepsie difficile à équilibrer (94,4 %), des troubles du sommeil (81,8 %). Leur prise en charge est multidisciplinaire, mais on constate des retards importants liés au manque de place en structures adaptées. A la lumière de ces constatations, nous proposons des recommandations afin d'améliorer la prise en charge des patients porteurs d'un syndrome d'Angelman.BORDEAUX2-BU Santé (330632101) / SudocSudocFranceF

Dissertatio historica de initiis monarchiae Babyloniorum, quam, cum cons. ampliss. Colleg. Philos. in Reg. Acad. Upsal. sub praesidio ... Jacobi Arrhenii ... publico examini modeste subjicit Petrus Hagberg Gestr. In audit. Gustav. maj. ad d. 25. Maji. Anni MDCCV.

International audienceBackground : The incidence of childhood type 1 diabetes (T1D) incidence is rising in many countries, supposedlybecause of changing environmental factors, which are yet largely unknown. The purpose of the study was tounravel environmental markers associated with T1D. Methods : Cases were children with T1D from the French Isis-Diab cohort. Controls were schoolmates or friends ofthe patients. Parents were asked to fill a 845-item questionnaire investigating the child’s environment before diagnosis.The analysis took into account the matching between cases and controls. A second analysis used propensity scoremethods. Results : We found a negative association of several lifestyle variables, gastroenteritis episodes, dental hygiene, hazelnutcocoa spread consumption, wasp and bee stings with T1D, consumption of vegetables from a farm and death of a petby old age. Conclusions : The found statistical association of new environmental markers with T1D calls for replication in othercohorts and investigation of new environmental areas

Additional file 1: of Association of environmental markers with childhood type 1 diabetes mellitus revealed by a long questionnaire on early life exposures and lifestyle in a case–control study

The questionnaire used in the current study. (PDF 620 kb