2 research outputs found
Π‘ΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌ ΠΈΠ½Π²Π΅ΡΡΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠΉ Π΄ΡΠΏΠ»ΠΈΠΊΠ°ΡΠΈΠΈ ΠΈ ΡΠ΅ΡΠΌΠΈΠ½Π°Π»ΡΠ½ΠΎΠΉ Π΄Π΅Π»Π΅ΡΠΈΠΈ ΠΊΠΎΡΠΎΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠ»Π΅ΡΠ° Ρ ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΡ 5 (ΠΎΠΏΠΈΡΠ°Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ Π½Π°Π±Π»ΡΠ΄Π΅Π½ΠΈΡ)
The 5p inverted duplication deletion syndrome, also known as inv dup del 5p, is a rare genetic disorder with a prevalence of below 1:1 000 000, whose underlying abnormality lies in a segmental trisomy and simultaneous segmental monosomy of the short arm of chromosome 5. The syndrome was first described by A. Kleczkowska et al. in 1987. According to the literature, large duplications of the chromosome 5 short arm are associated with pronounced phenotypic manifestations, delayed speech and mental development, as well as congenital cardiac, brain and musculoskeletal malformations. We present a description of a clinical case of extended inverted duplication with deletion of the chromosome 5 short arm in a girl with a mild phenotype and no visceral or musculoskeletal abnormalities; we also discuss the pathogenetic mechanisms of chromosomal rearrangement, and conduct a comparative analysis of phenotypic manifestations based on the available literature. Comprehensive molecular cytogenetic assessments have demonstrated that the duplicated site has a length of 29 Mb (5p13.3p15.33), and the deleted site of the subtelomeric region distal to 5p15.33 has a length of 110 kb.Π‘ΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌ ΠΈΠ½Π²Π΅ΡΡΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠΉ Π΄ΡΠΏΠ»ΠΈΠΊΠ°ΡΠΈΠΈ Ρ Π΄Π΅Π»Π΅ΡΠΈΠ΅ΠΉ ΠΊΠΎΡΠΎΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠ»Π΅ΡΠ° Ρ
ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΡ 5 (inv dup del 5p) β ΡΠ΅Π΄ΠΊΠΎΠ΅ Π³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ Ρ ΡΠ°ΡΡΠΎΡΠΎΠΉ Π²ΡΡΡΠ΅ΡΠ°Π΅ΠΌΠΎΡΡΠΈ ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅ ΡΠ΅ΠΌ 1:1 000 000, ΠΏΡΠΈΡΠΈΠ½ΠΎΠΉ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ½ΠΎΠ²Π΅Π½ΠΈΡ ΠΊΠΎΡΠΎΡΠΎΠ³ΠΎ ΡΠ²Π»ΡΠ΅ΡΡΡ ΡΠ΅Π³ΠΌΠ΅Π½ΡΠ°ΡΠ½Π°Ρ ΡΡΠΈΡΠΎΠΌΠΈΡ ΠΈ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ²ΡΠ΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎ ΡΠ΅Π³ΠΌΠ΅Π½ΡΠ°ΡΠ½Π°Ρ ΠΌΠΎΠ½ΠΎΡΠΎΠΌΠΈΡ ΠΊΠΎΡΠΎΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠ»Π΅ΡΠ° Ρ
ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΡ 5. ΠΠ°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π²ΠΏΠ΅ΡΠ²ΡΠ΅ ΠΎΠΏΠΈΡΠ°Π½ΠΎ A. Kleczkowska ΠΈ ΡΠΎΠ°Π²Ρ. Π² 1987 Π³. Π‘ΠΎΠ³Π»Π°ΡΠ½ΠΎ Π΄Π°Π½Π½ΡΠΌ Π»ΠΈΡΠ΅ΡΠ°ΡΡΡΡ, ΠΊΡΡΠΏΠ½ΡΠ΅ Π΄ΡΠΏΠ»ΠΈΠΊΠ°ΡΠΈΠΈ ΠΊΠΎΡΠΎΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠ»Π΅ΡΠ° Ρ
ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΡ 5 Ρ
Π°ΡΠ°ΠΊΡΠ΅ΡΠΈΠ·ΡΡΡΡΡ Π²ΡΡΠ°ΠΆΠ΅Π½Π½ΡΠΌΠΈ ΡΠ΅Π½ΠΎΡΠΈΠΏΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠΌΠΈ ΠΏΡΠΎΡΠ²Π»Π΅Π½ΠΈΡΠΌΠΈ, Π·Π°Π΄Π΅ΡΠΆΠΊΠΎΠΉ ΡΠ΅ΡΠ΅Π²ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈ ΡΠΌΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΡ, Π° ΡΠ°ΠΊΠΆΠ΅ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΡΠΌΠΈ ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΡ ΡΠ΅ΡΠ΄ΡΠ°, Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠΎΠ·Π³Π° ΠΈ ΠΊΠΎΡΡΠ½ΠΎ-ΠΌΡΡΠ΅ΡΠ½ΠΎΠΉ ΡΠΈΡΡΠ΅ΠΌΡ. Π ΡΡΠ°ΡΡΠ΅ Π΄Π°Π½ΠΎ ΠΎΠΏΠΈΡΠ°Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ Π½Π°Π±Π»ΡΠ΄Π΅Π½ΠΈΡ ΠΏΡΠΎΡΡΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΈΠ½Π²Π΅ΡΡΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠΉ Π΄ΡΠΏΠ»ΠΈΠΊΠ°ΡΠΈΠΈ Ρ Π΄Π΅Π»Π΅ΡΠΈΠ΅ΠΉ ΠΊΠΎΡΠΎΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠ»Π΅ΡΠ° Ρ
ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΡ 5 Ρ Π΄Π΅Π²ΠΎΡΠΊΠΈ Ρ Β«ΠΌΡΠ³ΠΊΠΈΠΌΒ» ΡΠ΅Π½ΠΎΡΠΈΠΏΠΎΠΌ ΠΈ ΠΎΡΡΡΡΡΡΠ²ΠΈΠ΅ΠΌ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΡ Π²Π½ΡΡΡΠ΅Π½Π½ΠΈΡ
ΠΎΡΠ³Π°Π½ΠΎΠ² ΠΈ ΠΊΠΎΡΡΠ½ΠΎ-ΠΌΡΡΠ΅ΡΠ½ΠΎΠΉ ΡΠΈΡΡΠ΅ΠΌΡ, ΠΎΠ±ΡΡΠΆΠ΄Π°ΡΡΡΡ ΠΏΠ°ΡΠΎΠ³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠ΅ ΠΌΠ΅Ρ
Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΡ ΡΠΎΡΠΌΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ Ρ
ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΠ½ΠΎΠΉ ΠΏΠ΅ΡΠ΅ΡΡΡΠΎΠΉΠΊΠΈ, ΠΏΡΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡΡΡ ΡΡΠ°Π²Π½ΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΡΠΉ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· ΡΠ΅Π½ΠΎΡΠΈΠΏΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΡ
ΠΏΡΠΎΡΠ²Π»Π΅Π½ΠΈΠΉ Π½Π° ΠΎΡΠ½ΠΎΠ²Π΅ Π΄Π°Π½Π½ΡΡ
Π»ΠΈΡΠ΅ΡΠ°ΡΡΡΡ. Π ΡΠ΅Π·ΡΠ»ΡΡΠ°ΡΠ΅ ΠΊΠΎΠΌΠΏΠ»Π΅ΠΊΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡΠ»ΡΡΠ½ΠΎ-ΡΠΈΡΠΎΠ³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ Π΄ΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½ΠΎ, ΡΡΠΎ Π΄ΡΠΏΠ»ΠΈΡΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½Π½ΡΠΉ ΡΡΠ°ΡΡΠΎΠΊ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ ΠΏΡΠΎΡΡΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡΡ 29 ΠΠ± Ρ Π³ΡΠ°Π½ΠΈΡΠ°ΠΌΠΈ 5(p13.3p15.33), Π° Π΄Π΅Π»Π΅ΡΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½Π½ΡΠΉ ΡΡΠ°ΡΡΠΎΠΊ ΡΡΠ±ΡΠ΅Π»ΠΎΠΌΠ΅ΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠ°ΠΉΠΎΠ½Π°, ΡΠ°ΡΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠ΅Π½Π½ΡΠΉ Π΄ΠΈΡΡΠ°Π»ΡΠ½Π΅Π΅ 5p15.33, ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ ΠΏΡΠΎΡΡΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡΡ 110 ΠΊΠ±