Nuclear envelope alterations in fibroblasts from patients with muscular dystrophy, cardiomyopathy, and partial lipodystrophy carrying lamin A/C gene mutations

Mutations in LMNA, the gene that encodes nuclear lamins A and C, cause up to eight different diseases collectively referred to as "laminopathies." These diseases affect striated muscle, adipose tissue, peripheral nerve, and bone, or cause features of premature aging. We investigated the consequences of LMNA mutations on nuclear architecture in skin fibroblasts from 13 patients with different laminopathies. Western-blotting showed that none of the mutations examined led to a decrease in cellular levels of lamin A or C. Regardless of the disease, we observed honeycomb nuclear structures and nuclear envelope blebs in cells examined by immunofluorescence microscopy. Concentrated foci of lamin A/C in the nucleoplasm were also observed. Only mutations in the head and tail domains of lamins A and C significantly altered the nuclear architecture of patient fibroblasts. These results confirm that mutations in lamins A and C may lead to a weakening of a structural support network in the nuclear envelope in fibroblasts and that nuclear architecture changes depend upon the location of the mutation in different domains of lamin A/

Recommandations d'un collectif franco-suisse d'experts pour une meilleure évaluation de la qualité écotoxicologique des sédiments par l'étude des communautés benthiques

National audienceLes sédiments ont un rôle écologique essentiel pour de nombreuses espèces aquatiques. Toutefois, leur capacité à capter les polluants persistants peut participer à long terme à la contamination des milieux aquatiques. Aussi, afin de mieux prendre en compte les impacts écotoxicologiques de la contamination des sédiments et appréhender le risque écologique qui en découle, il est important de disposer de méthodes d'évaluation robustes. Cet article présente la contribution d'un groupe franco-suisse réunissant chercheurs, gestionnaires et représentants de bureaux d'études qui ont travaillé ensemble afin de dresser un état des lieux et formuler des recommandations pour mieux caractériser la contamination des sédiments, les niveaux d'exposition des communautés benthiques et les effets possibles sur ces espèces