Mutation detection JAK2 V617F in myeloproliferative neoplasms ecuadorian population in polymerase chain reaction allele specific

En el año 2005, cinco grupos de investiga- ción independientes describieron la asociación de la mutación V617F en el gen que codifica a la quinasa janus 2 (JAK2) con varias Neoplasias Mieloproliferativas (NMP), incluyendo la Polici- temia Vera (PV), la Trombocitosis Esencial (TE) y la Mielofibrosis Primaria (MFP). El presente estudio tuvo como objetivo detectar la muta- ción JAK2 V617F en pacientes ecuatorianos a través de la reacción en cadena de la polimerasa alelo específica (AS-PCR). El diseño de la inves- tigación fue descriptivo de corte transversal e incluyó un total de 40 pacientes, 20 con NMP y 20 controles que acudieron a los distintos Servicios de Hematología de las Instituciones de Salud participantes. El material genético fue extraído y posteriormente amplificado por AS-PCR, mientras que el análisis clínico-hematológico de las NMP fue realizado por hematólogos especializados mediante examen clínico, morfológico y pruebas hematológicas como hemo- grama y citometría de flujo. La frecuencia de la mutación JAK2 V617F encontrada fue del 50% con un índice de confianza del 95%. Los pacientes con mayor presencia de la mutación (35%) fueron aquellos con PV, seguido de pacientes con TE (15%), siendo la edad promedio 45 años. Estos datos confirman que la mutación JAK2 V617F es frecuente en las NMP y se ha convertido en el marcador molecular tanto de la PV, TE y MFP. De igual forma con este estudio se ha demostrado que la AS-PCR es un método de diagnóstico rápido, fácil y rentable.In 2005, five independent research groups reported the association of V617F mutation in the gene encoding the janus kinase 2 (JAK2) Myeloproliferative Neoplasms Small (NMP), including polycythemia vera (PV), Essential thrombocytosis (ET) and primary myelofibrosis (MFP). This study aimed to detect the JAK2 V617F mutation in Ecuadorian patients through chain reaction polymerase allele specific (AS-PCR). The research design was descriptive cross-sectional and included a total of 40 patients, 20 with NMP and 20 controls attending the various services Haematology Health Institutions participating. Genetic material was extracted and then amplified by AS-PCR, while the clinical hematology of NMP was performed by using specialized clinical, morphological and hematological tests such as blood counts and flow cytometry examination hematologists. The frequency of the JAK2 V617F mutation found was 50% with a rate of 95% confidence. Patients with a greater presence of the mutation (35%) were those with PV, followed by patients with TE (15%), the average age being 45. These data confirm that the JAK2 V617F mutation is prevalent in NMP and has become the molecular marker of both the PV, ET and MFP. Likewise, this study has shown that the AS-PCR method is a quick, easy and cost-effective diagnosis