Verantwoorde introductie van NIPT: Huidige en toekomstige scenario’s: Verslag van een stakeholdermeeting ESPRIT studie

Op 25 november 2014 is ten behoeve van de ESPRIT I studie een stakeholdermeeting gehouden om de (toekomstige) implementatie van niet-invasieve prenatale testen (NIPT) te bespreken. Het doel van de bijeenkomst was de aanknopingspunten en uitdagingen voor een verantwoorde introductie van NIPT in Nederland in kaart te brengen. Om dit te bewerkstelligen werden aan de genodigden verschillende scenario’s voorgelegd en werden de potentiële gevolgen per scenario geïnventariseerd voor wat betreft een geïnformeerde keuze en psychische ervaringen van de zwangere, de counseling door de zorgverlener en de praktische aspecten. Dit verslag geeft een samenvatting van de gehouden voordrachten en van de gevoerde discussie

Clinical and genetic characteristics for the Urofacial Syndrome (UFS)

Abstract: The Urofacial (Ochoa) Syndrome (UFS) is a rare autosomal recessive disorder and over 100 patients have been reported thus far. UFS is characterized by the abnormal facial expression and dysfunctional voiding. The patients show a peculiar distortion of the facial expression (grimacing as if in pain or sadness when they tried to smile or laugh) along with urinary tract infection, enuresis, vesicoureteral reflux and hydronephrosis without any underlying neurological lesion and previous urinary obstruction. Some patients are also noted with nocturnal lagophthalmos. Until 2010, HPSE2, the gene encodes Heparanse 2 on chromosome 10, was thought to be the only culprit gene for this syndrome. However, another criminal gene, LRIG2, which encodes leucine-rich repeats and immunoglobulin-like domains 2, was also come into the light in 2012. Studies for dissecting the biological functions of HPSE2 and LRIG2 in urinary abnormalities are ongoing. In this minireview, we will update the discovery of novel clinical manifestations relevant to this syndrome and discuss with focus for the impact of HPSE2 on voiding dysfunction