Incidental finding of an isolated double-orifice mitral valve in an asymptomatic man

Double-orifice mitral valve (DOMV) is a very rare congenital anomaly that usually presents as mitral regurgitation. We present the case of a 39-year-old asymptomatic, healthy man with no previous medical history who was affected by isolated complete bridge type DOMV, incidentally detected by two-dimensional echocardiographic examination in the parasternal short-axis view. The mitral valve of the patient was normally functioning without any other coexistent cardiac abnormalities. Isolated DOMV was also confirmed by cardiac magnetic resonance imaging. The patient is now followed up to detect possible complications

Effects of anakinra on health-related quality of life in a patient with 1129G > A/928G > A mutations in MVK gene and heterozygosity for the mutation 2107C > A in CIAS1 gene

Mevalonate kinase deficiency impairs several aspects of the patient's quality of life, thus early diagnosis and treatment are required to improve health-related quality of life (HRQOL). A 15-year-old patient with double heterozygosity for the mutations 1129G > A and 928G > A in MVK gene, heterozygosity for the mutation 2107C > A in CIAS1 gene and hyper-IgD syndrome phenotype, has been treated with anakinra with a reduction of 50% in the number of fever episodes per month, a reduction of 33% in the days of fever for each attack and normal blood tests in the intercritical phase. The RAND 36-Item Health Survey has been used for the assessment of HRQOL before and after the treatment with anakinra. The patient's quality of life showed an overall improvement of 27%; results showed a better improvement in role limitations due to physical health (50%)

Effect of the treatment with β-glucan in women with cervical cytologic report of atypical squamous cells of undetermined significance (ASCUS) and low-grade squamous intraepithelial lesions (L-SIL)

The aim of this study was to evaluate the effect of β-glucan in women with ASCUS or L-SIL, as detected by cervical cytologic screening.Aim: The aim of this study was to evaluate the effect of β-glucan in women with ASCUS or L-SIL, as detected by cervical cytologic screening. Methods: A total of 356 women with ASCUS or L-SIL were enrolled and divided into two groups: 1) 176 patients, treated with topical β-glucan; and 2) 180 patients who were only followed-up. The treatment consisted of two cycles of topical β-glucan applied once a day for 20 consecutive days and treatment separated by ten days. The effect of β-glucan was evaluated comparing Pap cytology results and colposcopic findings between treated patients and controls after 6 and 12 months of follow-up. Results: After 6 months from enrollment, 63.1% (111/176) of patients treated with β-glucan had a negative Pap smear versus 45% (81/180) of controls (P<0.001), and 43.4% (36/83) of treated patients versus 18.2% (14/77) of controls experienced the disappearance of colposcopic lesions (P=0.001). At the end of the 12-month follow up, 83.5% (147/176) of treated patients versus 60% (108/180) of controls had a negative Pap smear (P<0.001), and 55.4% (46/83) of treated patients versus 24.7% (19/77) of controls experienced the disappearance of colposcopic lesions (P<0.001). No side effects were observed in treated patients. Conclusion: β-glucan increases the spontaneous regression rate of low-grade cytologic abnormalities as well as cervical findings

Early-onset sepsis risk calculator: a review of its effectiveness and comparative study with our evidence-based local guidelines

Background: According to most early-onset sepsis (EOS) management guidelines, approximately 10% of the total neonatal population are exposed to antibiotics in the first postnatal days with subsequent increase of neonatal and pediatric comorbidities. A review of literature demonstrates the effectiveness of EOS calculator in reducing antibiotic overtreatment and NICU admission among neonates ≥34 weeks’ gestational age (GA); however, some missed cases of culture-positive EOS have also been described. Methods: Single-center retrospective study from 1st January 2018 to 31st December 2018 conducted in the Division of Neonatology at Santa Chiara Hospital (Pisa, Italy). Neonates ≥34 weeks’ GA with birth weight ≤ 1500 g, 34–36 weeks’ GA neonates with suspected intraamniotic infection and neonates ≥34 weeks’ GA with three clinical signs of EOS or two signs and one risk factor for EOS receive empirical antibiotics. Neonates ≥34 weeks’ GA with risk factors for EOS or with one clinical indicator of EOS undergo serial measurements of C-reactive protein and procalcitonin in the first 48–72 h of life; they receive empirical antibiotics in case of abnormalities at blood exams with one or more clinical signs of EOS. Two hundred sixty-five patients at risk for EOS met inclusion criteria; they were divided into 3 study groups: 34–36 weeks’ GA newborns (n = 95, group A), ≥ 37 weeks’ GA newborns (n = 170, group B), and ≥ 34 weeks’ GA newborns (n = 265, group A + B). For each group, we compared the number of patients for which antibiotics would have been needed, based on EOS calculator, and the number of the same patients we treated with antibiotics during the study period. Comparisons between the groups were performed using McNemar’s test and statistical significance was set at p < 0.05; post-hoc power analysis was carried out to evaluate the sample sizes. Results: 32/265 (12.1%) neonates ≥34 weeks’ GA received antibiotics within the first 12 h of life. According to EOS calculator 55/265 (20.7%) patients would have received antibiotics with EOS incidence 2/1000 live births (p < 0.0001). Conclusion: Our evidence-based protocol entails a further decrease of antibiotic overtreatment compared to EOS calculator. No negative consequences for patients were observed

Una ecografia diagnostica

Questo è il caso di un neonato di 22 giorni di vita, nato a termine, di peso adeguato all’età gestazionale, giunto in PS per grave insufficienza respiratoria, condotto dal 118. All’ingresso saturazione 40%,irritabilità marcata, importanti rientramenti intercostali, gemito espiratorio costante, ad altà intensità, colorito cereo, FC 180 batt/min. All’auscultazione respiratoria rantoli crepitanti diffusi a sinistra, con ridotta penetrazione di aria in emitorace dx. In anamnesi patologica prossima sindrome da raffreddamento negli ultimi tre giorni (fratellino di tre anni raffreddato), caratterizzatia da rinite e tosse, e complicata da comparsa di vomito a getto a tutte le poppate dal giorno precedente con calo ponderale di duecento grammi negli ultimi giorni. Avviata immediatamente assistenza ventilatoria non invasiva con NCPAP con FiO2 del 40% e PEEP 4,5 cm H2O, si trasferiva in tale modalità nel reparto TIN del nostro nosocomio. L’emogas arterioso mostrava una grave acidosi respiratoria con un indice di ossigenazione di 122. Veniva pertanto avviata CPAP BIfasica con 30 atti al minuto , tempo di inspirio 0,8 secondi, rapporto I-E 1: 1,4; FiO2 40% , low pressure 4 cmH2O e high pressure 9 cmH2O. L’ecografia polmonare eseguita all’ingresso mostrava completo sovvertimento della struttura del parenchima polmonare a destra per presenza di diffuse aree di addensamento con aumento della “ brillanza” compatibile con materiale a contenuto grasso (latte?) e nelle rare zone non occupate dagli addensamenti presenza esclusiva di linee B confluenti. A sinistra discreta presenza di linee B. La radiografia del torace confermava l’esclusione del polmone destro ( completo opacamento ed ipoespansione dell’emitorace destro, accentuazione del disegno polmonare a sinistra). Considerando il quadro clinico e strumentale si decideva di avviare doppia terapia antibiotica con Cefotaxime e Meropenem nel sospetto di una polmonite da inalazione di latte, complicante una iniziale presumibile bronchiolite e pertanto veniva posizionato accesso venoso periferico. Gli esami ematochimici mostravano un marcato aumento della PCR , pari a 10,62 mg/dl ( vn <0,5), che nel giro di poche ore raggiungeva il valore di 18,39 mg/dl.Il film-Array per virus respiratori ha rilevato la presenza di Rhinovirus. Esclusa l’infezione da Sars COV 2. Non è stato possibile eseguire il dosaggio della procalcitonina per problemi tecnici del laboratorio. L’ecocardiografia rilevava aumento della velocità doppler sui rami polmonari e lieve insufficienbza tricuspidalica con stima della pressione polmonare di circa 30 mmHg. Dopo quarantotto ore dall’avvio della terapia antibiotica si assisteva a iniziale riduzione dei valori della PCR, che dopo quattro giorni è scesa a valori di 2,96 mg/dl . L’ecografia polmonare ripetuta in quarta giornata, ha mostrato la comparsa di un discreto numero di linee A in emitorace destro, con residue linee B declivi e lieve ispessimento pleurico. Le condizioni del neonato sono andate progressivamente migliorando, risultando meno polidispnoico, meno irritabile e più stabile. Non sono stati più segnalati episodi di vomito ed è stato possibile ridurre progressivamente i parametri ventilatori. Ha ripreso ad alimentarsi regolarmente. Le emocolture e il BAL risultano ancora in corso in quanto il neonato è ancora ricoverato. DISCUSSIONE Il nostro neonato ha esordito con un quadro clinico riconducibile ad una bronchiolite di natura virale, con comparsa successiva di episodi di vomito, associati a cianosi, a quanto riferito dalla madre. Molto probabilmente in uno di questi episodi il neonato è andato incontro a inalazione del pasto di latte, con inondazione del polmone destro. Dirimente è stata l’ecografia polmonare nel sospettare l’inalazione per la peculiarità delle immagini che ricordavano l’aspetto dello stomaco pieno dopo la poppata

Alimentazione complementare e crescita nel neonato pretermine: studio di coorte

La stragrande maggioranza dei neonati pretermine è a rischio di malnutrizione, che è associata ad una restrizione della crescita (1). È stato ampiamente dimostrato che vi sono delle finestre temporali, nel corso dei primi mesi di vita, per mettere in atto un approccio nutrizionale adeguato, che possa influenzare la crescita a lungo termine (2). Le evidenze disponibili in letteratura hanno dimostrato che il timing di introduzione dell’alimentazione complementare influenza la crescita, nei neonati a termine (3). Tuttavia, le linee guida internazionali si sono focalizzate solo su neonati sani e a termine. Resta da definire un consenso, in letteratura scientifica, sull’adeguata tempistica di avvio della nutrizione complementare, nel neonato pretermine (4). Materiali e metodi: In uno studio di Coorte abbiamo valutato le conseguenze di un differente timing di introduzione dell’alimentazione complementare sui parametri auxologici, a 12 mesi di età corretta. Abbiamo incluso i neonati con età gestazionale ≤ 32 settimane e/o un peso alla nascita ≤ 1500 g, consecutivamente osservati presso l’Unità Operativa Complessa di Neonatologia, Patologia e Terapia Intensiva Neonatale del Policlinico Umberto I, Università La Sapienza di Roma. Abbiamo, quindi, studiato due Coorti: (i) alimentazione complementare precoce (prima dei 6 mesi di età corretta; (ii) alimentazione complementare tardiva (dopo i 6 mesi di età corretta). I parametri di crescita (peso, lunghezza, indice di massa corporea) sono stati misurati a 12 mesi di età corretta. Risultati: Abbiamo arruolato 154 neonati nelle due Coorti, a 12 mesi di età corretta. Le caratteristiche cliniche di base e il tasso di morbidità, delle due Coorti, erano simili. Non abbiamo riscontrato differenze statisticamente significative per quanto riguarda i parametri di crescita standardizzati, tra le due Coorti di studio. I risultati sono stati confermati dall’analisi multivariata. Conclusioni: Il timing di introduzione dell’alimentazione complementare non influenza la crescita, dei neonati pretermine, nei primi 12 mesi di vita. I nostri risultati suggeriscono la necessità di ulteriori studi per definire l’appropriato approccio nutrizionale, nel neonato pretermine, dopo la dimissione

Rash cutaneo cranio-caudale: quali diagnosi?

Lo Stafilococco meticillino resistente (MRSA) e’ un germe ubiquitario ed uno dei più importanti agenti eziologici di infezione neonatale. MRSA produce un vasto repertorio di tossine come emolisine,tossine esfolianti, enterotossine e la tossina responsabili della Stafylococcal Skalded Skin Syndrome (SSSS).Le tossine possono contribuire alla persisitenza di MRSA nell’ ospite, ripresa delle infezioni,danno tissutale e produzione di citochine proinfiammatorie. La risposta immune del neonato ad MRSA non e’ chiara. Alcuni dati suggeriscono che il neonato e’ incline a sviluppare una grave infiammazione durante l’ infezione stafilococcica. Questa infiammazione importante e’ considerata essere la spiegazione delle patologie a lungo termine del neonato come la broncodisplasia,enterocolite necrotizzante, retinopatia della prematurita’ e paralisi cerebrale. A causa della resistenza agli antibiotici e delle difficoltà della terapia per la cura ed eliminazione della colonizzazione da MRSA, la chiave nel trattamento della infezione risiede nelle misure di prevenzione dell’ infezione. Il nostro caso riguarda una neonata da parto operativo (applicazione di ventosa), peso neonatale 3.190, EG 39+6, portatrice di DIV. Alla nascita asfissia lieve, IA 6-8. Distress respiratorio che ha necessitato di nCPAP per 8 giorni. In quarta giornata di vita insorgenza di febbre e lesione pustolose nel cavo ascellare destro, iniziata terapia antibiotica empirica con ampicillina e gentamicina previa emocoltura, PCR: valore massimo di 1.48. Per persistenza della febbre e lesioni cutanea in quinta giornata iniziata anche teicoplanina. A fronte di condizioni generali discrete della piccola paziente con stabilita’ dei parametri vitali si e’ assistito ad insorgenza di rash eritematoso ad andamento cranio-caudale, deflessione dei globuli bianchi, piastrinopenia e eosinofilia. Iniziata terapia antimicotica proseguita fino alla negatività del betaglucano e sospesa ampicillina nel sospetto di rash di natura allergica. Veniva eseguita infusione di pappa piastrinica ed immunoglobuline.Tampone su lesione cutanea positivo per MRSA, emocoltura negativa, liquor negativo, negativizzazione della PCR in 5 gg Eseguiti esami virologici: PCR per parvovirus B19, sierologia per virus cardiotropi e pneumotropi, tampone rettale per pneumovirus risultati nella norma. Alla luce della clinica e dei risultati colturali il rash sembra inquadrabile nelle reazioni indotte dalle tossine stafilococciche. Il tempestivo inizio della terapia antibiotica con teicoplanina ha fronteggiato in maniera tempestiva l’insorgenza della infezione evitando il peggioramento delle condizioni cliniche della neonata

A novel missense mutation of the NsD1 gene associated with overgrowth in three generations of an Italian family: Case report, differential diagnosis, and review of mutations of NsD1 gene in familial sotos syndrome

Sotos syndrome (SoS) is characterized by overgrowth of prenatal onset, learning disability, and characteristic facial appearance; it is usually due to haploinsufficiency of NSD1 gene at chromosome 5q35. An Italian child was born at 37 weeks of gestation (weight 2,910 g, 25th-50th centiles; length 50 cm, 75th centile; head circumference 36 cm, 97th centile) showing cryptorchidism on the right side, hypertelorism, dolichocephaly, broad and prominent forehead, and narrow jaw; the pregnancy was worsened by maternal preeclampsia and gestational diabetes, and his mother had a previous history of four early miscarriages. The patient showed neonatal jaundice, hypotonia, feeding difficulties, frequent vomiting, and gastroesophageal reflux. After the age of 6 months, his weight, length, and head circumference were above the 97th centile; psychomotor development was delayed. At the age of 9 years, the patient showed also joint laxity and scoliosis. DNA sequence analysis of NSD1 gene detected a novel heterozygous mutation (c.521T > A, p. Val174Asp) in exon 2. The same mutant allele was also found in the mother and in the maternal grandfather of the proband; both the mother and the maternal grandfather of the proband showed isolated overgrowth with height above the 97th centile in absence of other features of SoS. At present 23 familial cases of SoS have been described (two cases with mutation in exon 2 of NSD1 gene); no familial cases of SoS with mutation of NSD1 gene and isolated overgrowth have been reported. Probably, point mutations of NSD1 gene, and particularly mutations between exon 20 and exon 23, are not likely to affect reproductive fitness. Epigenetic mechanisms and intrauterine environment may influence phenotypes, therefore genetic tests are not useful to predict the phenotype but they are indispensable for the diagnosis of SoS. This is the first Italian familial case of SoS with genetic confirmation and the third report in which a missense mutation of NSD1 gene is found in three generations of the same family

Manifestazioni atopiche nei bambini nati pretermine: uno studio osservazionale a lungo termine

La prematurità espone i bambini ai noti fattori di rischio per atopia. Gli obiettivi del nostro studio sono stati quelli di studiare i fattori di rischio neonatali e di descrivere le manifestazioni cliniche di atopia, includendo la marcia dei sintomi, in una coorte di bambini in età prescolare nati prematuri. Metodi. Abbiamo incluso neonati con età gestazionale < 32 settimane o peso alla nascita < 1500 g. Abbiamo classificato i pazienti in casi e controlli sulla base della presenza di almeno una manifestazione di atopia. Risultati. Abbiamo osservato 72 casi e 93 controlli. L’analisi multivariata ha mostrato la somministrazione di più di un ciclo di antibiotici (B 0,902, p = 0,026) e il diabete gestazionale (B 1,207, p = 0,035) influenzano il rischio di atopia nei bambini nati pretermine. Inoltre, abbiamo osservato che il rischio di dermatite atopica è influenzato dall’età gestazionale < 29 settimane (B -1,710, p = 0,025) e dal diabete gestazionale (B 1,275, p = 0,027). Il rischio di wheezing è associato a familiarità per asma (B 1,392, p = 0,022) e alla somministrazione di più di un ciclo di antibiotici (B 0,969, p = 0,025). Abbiamo osservato una significativa riduzione del tasso di manifestazioni di atopia dopo 2 anni di vita (33,9% vs. 23,8%, p <0,05). Conclusioni: Le condizioni modificabili (diabete gestazionale, uso di antibiotici) e non modificabili (familiarità per asma) influenzano il rischio di manifestazioni atopiche nei bambini nati pretermine. La prematurità estrema riduce il rischio di dermatite atopica. I bambini pretermine hanno mostrato una peculiare marcia atopica

Delayed Macronutrients’ Target Achievement in Parenteral Nutrition Reduces the Risk of Hyperglycemia in Preterm Newborn. A Randomized Controlled Trial

Hyperglycemia (HG) is an independent risk factor of mortality and morbidity in very low birth weight newborns (VLBW). Achievement of high nutritional intakes in the first days of life (DoL) by parenteral nutrition (PN) increases the risk of HG. We aim to assess if a delayed achievement of the PN macronutrient target dose could reduce the occurrence of HG in VLBW. We enrolled 353 VLBW neonates in a randomized controlled clinical trial comparing two PN protocols that differed in the timing of energy and amino acid target dose achievement: (1) early target dose achievement (energy within 4-5 DoL; amino acids within 3-4 DoL) vs. (2) late target dose achievement (energy within 10-12 DoL; amino acids within 5-7 DoL). The primary outcome was the occurrence of HG during the first week of life. An additional endpoint was long-term body growth. We observed a significant difference in the rate of HG between the two groups (30.7% vs. 12.2%, p = 0.003). Significant differences were observed in terms of body growth at 12 months of life between the two groups (weight Z-Score: -0.86 vs. 0.22, p = 0.025; length: -1.29 vs. 0.55, p < 0.001). Delayed achievement of energy and amino acid intake may be useful to reduce the risk of HG along with an increase of growth parameters in VLBW neonates