ОЦЕНКА КАЧЕСТВА ЖИЗНИ ДЕТЕЙ, БОЛЬНЫХ ФЕНИЛКЕТОНУРИЕЙ

Background: Phenylketonuria (PKU) — the most common inherited disorder of amino acid metabolism, identified in Russia by neonatal screening. The results of dietary treatment demonstrate a positive effect. However, the quality of PKU patients life remains unknown. Objective: The aim of the study was to assess the quality of PKU children life compared to their healthy peers, also depending on the timing of the treatment start and the patient's age. Methods: The study involved 64 pairs — PKU child and one of his parents. It was used the common questionnaire survey Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQLtm4.0, Varni et al., USA, 2001) and the program SPSS v. 14.0 (US) for statistical processing of the results. Results: It was found the statistically significant (p 0.001) differences between PKU patients and healthy children in the physical, emotional, social and role functioning. The most pronounced differences were observed in the social (70 points vs 90 respectively) and role (57.5 vs 80 respectively) functioning. Maximum significant correlation (p 0.001) was installed between the social functioning of PKU patients and timing of the dietary treatment. Also the statistically significant relationship (p 0.05) was found between the role functioning and patient’s age and timing of the treatment. The assessment points of social and role functioning were higher (p 0.05) in the PKU patients subgroup with early treatment initiation. Conclusion: These results confirmed the need of early diagnostics of PKU and initiation of dietary treatment, as well as the organization of timely psychological support for parents of sick children. Фенилкетонурия — одно из наиболее распространенных в России наследственных нарушений обмена аминокислот, выявляемых путем неонатального скрининга. Диетотерапия, назначаемая при данной патологии, демонстрирует положительный эффект, однако качество жизни больных фенилкетонурией различных возрастных групп и в зависимости от сроков начала лечения остается неизученным. Цель исследования: произвести оценку качества жизни больных фенилкетонурией детей в сравнении с их здоровыми сверстниками. Методы: в исследовании были задействованы 64 пары — ребенок с фенликтонурией и его родитель. Для анкетирования использовали общий опросник Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQLтм4.0, Varni и соавт., США, 2001). Статистическую обработку полученных результатов осуществляли при помощи программы SPSS v. 14.0 (США). Результаты: установлены статистически значимые (p 0,001) различия между больными фенилкетонурией и здоровыми детьми по параметрам физического эмоционального, социального и ролевого функционирования; наиболее выраженные отличия отмечены в социальном (значение медианы 70 против 90 у здоровых) и ролевом (57,5 против 80, соответственно) функционировании. Максимально значимая корреляция (p 0,001) установлена между социальным функционированием пациентов с фенилкетонурией и сроком начала диетического лечения, а также получена статистически значимая функциональная связь (p 0,05) ролевого функционирования с возрастом пациентов и сроком начала лечения. Показатели социальной адаптации (социальное и ролевое функционирование) были выше (p 0,05) в подгруппе больных фенилкетонурией детей, своевременно выявленных и рано начавших лечение. Заключение: результаты исследования подтверждают необходимость ранней диагностики фенилкетонурии, своевременного начала диетического лечения, а также организации информационной и консультативной помощи родителям больных детей.

Синдром Санфилиппо

Sanfilippo syndrome (mucopolysaccharidosis type III) is a lysosomal disorder caused by a defect in the catabolism of heparan sulfate. Mucopolysaccharidosis type III is the most common type of all mucopolysaccharidoses. The pathogenic basis of the disease consists of the storage of undegraded substrate in the central nervous system. Progressive cognitive decline resulting in dementia and behavioural abnormalities are the main clinical characteristics of Sanfilippo syndrome. Mucopolysaccharidosis type III may be misdiagnosed as other forms of developmental delay, attention deficit/hyperactivity disorder and autistic spectrum disorders because of lack of somatic symptoms, presence of mild and atypical forms of the disease. Patients with Sanfilippo syndrome may have comparatively low urinary glycosaminoglycans levels resulting in false negative urinary assay. Definitive diagnosis is made by enzyme assay on leucocytes and cultured fibroblasts. There is currently no effective treatment of mucopolysaccharidosis type III, though ongoing researches of gene, substrate reduction and intrathecal enzyme replacement therapies expect getting curative method to alter devasting damage of central nervous system in near future.Синдром Санфилиппо (мукополисахаридоз III типа) — заболевание, относящееся к группе лизосомных болезней накопления, обусловленное нарушением катаболизма гепарансульфата. Мукополисахаридоз III типа — наиболее распространенный среди всех мукополисахаридозов. Патогенетической основой синдрома является накопление продуктов аномального метаболизма в центральной нервной системе. Ведущие клинические признаки заболевания заключаются в нарушении поведения и прогрессирующем регрессе психического развития с исходом в деменцию. Отсутствие выраженных соматических проявлений, наличие легких и атипичных форм течения приводят к трудностям дифференциальной диагностики с другими формами задержки речевого и психического развития, синдромом дефицита внимания и гиперактивности и заболеваниями из группы аутистического спектра. Для некоторых пациентов с синдром Санфилиппо характерны относительно низкие значения экскретируемых гликозаминогликанов, в связи с чем возможно получение ложноотрицательных результатов исследования мочи на гиперэкскрецию данных метаболитов. Точный диагноз устанавливают при анализе содержания фермента в культуре кожных фибробластов или лейкоцитах крови. Эффективного лечения мукополисахаридоза III типа в настоящее время не существует, однако продолжающиеся исследования генной, субстратредуцирующей и интратекальной ферментозаместительной терапии позволяют надеяться на возможность получения в ближайшем будущем метода, способного предотвратить прогрессирующее поражения центральной нервной системы

ОПЫТ МНОГОУРОВНЕВЫХ ПОВТОРНЫХ ИНЪЕКЦИЙ БОТУЛИНИЧЕСКОГО ТОКСИНА ТИПА А (ABOBOTULINUM TOXIN A) ПРИ СПАСТИЧЕСКИХ ФОРМАХ ДЕТСКОГО ЦЕРЕБРАЛЬНОГО ПАРАЛИЧА

Objective: Our aim was to analyze the dosages of Abobotulinum toxin A used for each muscle in the clinically effective and safe repeated multilevel injections in CP children, and the intervals between injections. Methods: Retrospective analysis of 229 injection sessions into 359 muscles of the upper and 361 muscles of the lower extremities in 133 children (2–18 years) with spastic CP. Analysis included only patients who were injected for the first time and demonstrated decrease of spasticity in injected muscles according to modified Ashworth and/or Tardieu scales without significant side effects 2–4 weeks after injections. Motor deficit according to GMFCS was: GMFCS I — 16 (12%) children, GMFCS II — 26 (19.6%), GMFCS III — 43 (32.3%), GMFCS IV — 30 (22.6%), GMFCS V — 18 (13.5%). Repeated injections (up to 5 sessions) were done in 59 children. Maximum follow-up perion was 22 months. 40 patients (30.1%) had one-sided injections, 93 (69.9%) — two-sided, 125 (94%) — multilevel injections. Results: We presented minimal and maximal dosages, interquartile ranges for each injected muscle, also «off-label» and our proposition of per-segment calculation of dosages in multilevel injections in CP. We also demonstrated the stability of intervals between repeated injections and dosages per kg in a patient. These results are compared with the official Russian and international recommendations of BTX-A treatment for children. Conclusion: We presented our experience of BTX-A dosages calculation for the spastic CP treatment which could be used as a recommendation and guide for the multilevel injections treatment according to the aims of rehabilitation, spasticity level, muscle size and motor deficit of a concrete patient. Цель исследования: произвести анализ доз препарата Abobotulinum toxin A, применявшегося при клинически эффективных повторных многоуровневых инъекциях у детей со спастическими формами ДЦП, оценить стабильность используемых доз и интервалов между инъекциями. Методы: выполнен ретроспективный анализ 229 инъекционных сессий в 359 мышц верхних и 361 мышцу нижних конечностей у 133 детей со спастическими формами ДЦП в возрасте от 2 до 18 лет, впервые проходивших ботулинотерапию с последующей комплексной реабилитацией и продемонстрировавших снижение тонуса и спастичности по модифицированной шкале Эшворта и/или по шкале Тардье без утраты функции и иных нежелательных явлений через 2–4 нед после инъекции. Распределение детей по уровням моторного развития: GMFCS I — 16 (12%), GMFCS II — 26 (19,6%), GMFCS III — 43 (32,3%), GMFCS IV — 30 (22,6%), GMFCS V — 18 (13,5%) человек. Повторные инъекции (до 5) БТА проведены у 59 детей, максимальный срок наблюдения — 1 год 10 мес. Односторонние инъекции получили 40 (30,1%) пациентов с одно- и двусторонними формами ДЦП, двусторонние инъекции — 93 (69,9%) пациента, многоуровневые инъекции — 125 (94%) детей. Результаты: рассчитаны минимальные и максимальные использованные дозы, интерквартильные диапазоны доз БТА для каждой мышцы, в т.ч. по «off-label» показаниям. Обоснован посегментный подход при расчете многоуровневых инъекций БТА при ДЦП. Показана стабильность интервалов между повторными инъекциями и относительное постоянство доз Abobotulinum toxin A в расчете на килограмм массы тела для конкретного пациента. Полученные результаты сопоставлены с существующими официальными инструкциями, отечественными и международными рекомендациями по применению препаратов БТА у детей. Выводы: указанные дозы носят рекомендательный характер и могут быть использованы в качестве ориентира при планировании многоуровневой ботулинотерапии у пациентов с ДЦП с учетом целей лечения, уровня спастичности, размеров мышц и степени функциональных нарушений.

LONG TERM NEUROLOGICAL OUTCOMES OF NEWBORNS REANIMATION

The complex evaluation of infants with perinatal lesions of central nervous system was carried out in reconstructive period. The first group (n = 33) consisted of infants sustained reanimation in maternity department. The second group (n = 21) were composed by infants sustained reanimation in maternity department including artificial pulmonary ventilation for more than twenty four hours. The third group (n = 25) was control and were formed from newborns with perinatal lesions of central nervous system which didn't require reanimation. The severe long term neurological outcomes in the first and the second groups were detected. The pathology of nervous system in these groups consisted of motor disorders and severe arrested development. Ventriculodilatation had widespread character in these groups.Key words: reanimation, neurological outcomes, infants, motor disorders, ventriculodilatation

PSYCHONEUROLOGICAL ASPECTS OF JUVENILE RHEUMATOID ARTHRITIS

This review describes basic aspects of neurological pathology in children with juvenile rheumatoid arthritis. Results of reviewed trials show that neurological and cognitive disorders, presenting in patients with juvenile rheumatoid arthritis, worsen patient’s quality of life and need to be corrected with medicaments.Key words: children, juvenile rheumatoid arthritis, neurological patology.(Voprosy sovremennoi pediatrii — Current Pediatrics. 2009;8(1):46-51

MULTIVITAMINOUS COMPLEXIS IN NEUROPEDIATRICS

Therapeutic effect of multivitaminous complexis has been assessed in the open controlled study included 50 patients with psychoneurological disorders, aged from 4 to 16 years for 28 days. No pharmacological therapy was conducted in group of a control which included 15 patients with same disorders. Utilising the computer testing systems, basic of parameters cognitive functions (CF) were analyzed before and after the course of therapy. Statistically relevant positive effect of the vitaminis on cognitive functions was demonstrated.Key words: multivitaminous complexis, children, treatment, psychoneurological disorders

MULTIVITAMINOUS COMPLEXIS IN NEUROPEDIATRICS

Therapeutic effect of multivitaminous complexis has been assessed in the open controlled study included 50 patients with psychoneurological disorders, aged from 4 to 16 years for 28 days. No pharmacological therapy was conducted in group of a control which included 15 patients with same disorders. Utilising the computer testing systems, basic of parameters cognitive functions (CF) were analyzed before and after the course of therapy. Statistically relevant positive effect of the vitaminis on cognitive functions was demonstrated.Key words: multivitaminous complexis, children, treatment, psychoneurological disorders

LONG TERM NEUROLOGICAL OUTCOMES OF NEWBORNS REANIMATION

The complex evaluation of infants with perinatal lesions of central nervous system was carried out in reconstructive period. The first group (n = 33) consisted of infants sustained reanimation in maternity department. The second group (n = 21) were composed by infants sustained reanimation in maternity department including artificial pulmonary ventilation for more than twenty four hours. The third group (n = 25) was control and were formed from newborns with perinatal lesions of central nervous system which didn't require reanimation. The severe long term neurological outcomes in the first and the second groups were detected. The pathology of nervous system in these groups consisted of motor disorders and severe arrested development. Ventriculodilatation had widespread character in these groups.Key words: reanimation, neurological outcomes, infants, motor disorders, ventriculodilatation