СКРИНИНГ ОПУХОЛЕВЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ОРГАНОВ РЕПРОДУКТИВНОЙ СИСТЕМЫ: ВОЗМОЖНОСТИ И ПЕРСПЕКТИВЫ

The urgency of reproductive system tumor disease (RSTD) screening is caused by high incidence rates, a tendency to renewal of youth, and unsatisfactory therapeutic results. In Russia, indicators of RSTD active detection and diagnosis during preinvasive and early stages remain low. Thus, such diseases adversely affect the women's quality of life, life expectancy and reproductive function. The objective of the paper is to establish the reasons for the inefficiency of RSTD screening analyzing the literature available. Results. Literature analysis of modern screening principles and methods has shown that the main reasons for unsatisfactory RSTD screening and early diagnosis are low screening rates, legislative framework inconsistency, maladjustment at the beginning and the end of examination as well as in screening interval, lack of a single information base where all survey results are recorded and stored, problems in data exchange based on undertaken studies, profound diagnostic limitations in different regions, lack of an integrated approach and a single national screening program. Conclusion. One of the possible solutions to the existing problem can be a comprehensive diagnostic examination with a simultaneous assessment of all organs of the reproductive system, including mammary glands, in order to timely identify RSTD, form risk groups for tumor pathology and correct management.Актуальность проблемы скрининга опухолевых заболеваний репродуктивных органов (ОЗРО) обусловлена высокими показателями заболеваемости, тенденцией к «омоложению», неудовлетворительными результатами терапии. В России показатели активного выявления ОЗРО, диагностики в преинвазивной и ранней стадиях остаются низкими, оказывая неблагоприятное влияние на качество и продолжительность жизни пациентки и ее репродуктивную функцию. Цель исследования. На основании анализа литературных источников установить причины неэффективности скрининга опухолевых заболеваний репродуктивных органов. Результаты. Библиографический анализ современных принципов и методов скрининга показал, что основными причинами неудовлетворительных показателей скрининга и ранней диагностики ОЗРО следует считать низкие показатели скринингового охвата, противоречивость законодательной базы, несогласованность времени начала, окончания обследования и скринингового интервала, отсутствие единой информационной базы с возможностью фиксации и архивирования результатов обследования, нарушение логистики обмена данными проведенных исследований, выраженный диссонанс диагностических возможностей в различных регионах, отсутствие комплексного подхода и единой программы скрининга в масштабах страны. Выводы. Одним из возможных вариантов решения существующей проблемы может стать выполнение комплексного диагностического обследования с одновременной оценкой состояния всех органов репродуктивной системы, включая молочные железы, с целью своевременного выявлении ОЗРО с формированием групп риска опухолевой патологии и коррекцией тактики ведения

Brain–lung–thyroid syndrome: Literature review and series of clinical observations

Brain–lung–thyroid syndrome (BLTS) is a rare genetic disease associated with mutations in the NKX2.1 gene encoding thyroid transcription factor 1. The most common manifestations of this syndrome are benign hereditary chorea, hypothyroidism and respiratory distress syndrome, however, mutations in the NKX2.1 gene can also cause other pathologies of nervous, respiratory systems and thyroid gland. The article describes 4 patients with mutations in the NKX2.1 gene observed by authors. Based on the analysis of the observations of 168 patients with BLTS presented in the world literature from 1998 to 2019, current information on the genetics, pathogenesis, clinical X-ray manifestations, outcomes and treatment of the syndrome are summarized. © 2019, Pediatria Ltd. All rights reserved

Синдром "мозг-легкие-щитовидная железа": обзор литературы и серия клинических наблюдений

Brain-lung-thyroid syndrome (BLTS) is a rare genetic disease associated with mutations in the NKX2.1 gene encoding thyroid transcription factor 1. The most common manifestations of this syndrome are benign hereditary chorea, hypothyroidism and respiratory distress syndrome, however, mutations in the NKX2.1 gene can also cause other pathologies of nervous, respiratory systems and thyroid gland. The article describes 4 patients with mutations in the NKX2.1 gene observed by authors. Based on the analysis of the observations of 168 patients with BLTS presented in the world literature from 1998 to 2019, current information on the genetics, pathogenesis, clinical X-ray manifestations, outcomes and treatment of the syndrome are summarized.Синдром «мозг-легкие-щитовидная железа» (СМЛЩЖ) - редкое генетическое заболевание, ассоциированное с мутациями в гене NKX2.1, кодирующем тиреоидный фактор транскрипции-1. Наиболее частыми проявлениями данного синдрома являются доброкачественная наследственная хорея, гипотиреоз и респираторный дистресс-синдром, однако мутации в гене NKX2.1 могут быть причиной и другой патологии со стороны нервной, дыхательной систем и щитовидной железы. В статье представлено описание 4 пациентов с мутациями в гене NKX2.1, наблюдавшихся авторами. На основании анализа наблюдений 168 пациентов с СМЛЩЖ, представленных в мировой литературе с 1998 по 2019 гг., обобщены современные сведения о генетике, патогенезе, клинико-рентгенологических проявлениях, исходах и терапии синдрома