Polimorfizmy 20210G>A i 19911A>G genu protrombiny a występowanie poronień nawracających

Objectives: The aim of the study was to evaluate the frequency of 20210G>A and 19911A>G prothrombin gene polymorphisms in a group of women with 2 or more miscarriages in the first trimester of pregnancy. Material and methods: The study involved 150 women with two or more miscarriages in the first trimester of pregnancy (mean age 31.5±4.1 years). The control group consisted of 180 healthy women (mean age 28.7±4.0 years). The frequency of genotypes and alleles of the investigated polymorphisms was evaluated by polymerase chain reaction/restriction fragments length polymorphism method (PCR/RFLP). Results: As to the 20210G>A prothrombin gene polymorphism, overrepresentations of 20210GA genotype have been observed in the group of women with miscarriages (2.7% vs. 1.1% in the control group, WR=2.44, ns), as well as overrepresentation of 20210A allele (1.3% vs. 0.6% in the control group, WR=2.42, ns). Considering the 19911A>G polymorphism, a similar frequency of mutated homozygous 19911GG genotype has been noted (22.6 vs. 21.1% in controls, OR=1.10, ns). Also, frequency of mutated 19911G allele was similar in both investigated groups with miscarriages and controls (48.6% vs. 45.7%, OR=0.89, ns). Conclusions: Our findings suggest lack of correlation of 20210G>A and 19911A>G prothrombin gene polymorphisms with the risk of recurrent miscarriages in the first trimester of pregnancy. Further studies, concerning other genetic variants conditioning inherited thrombophilia and environmental factors influencing the risk of recurrent abortions, are needed. Therefore, further research with more numerous group of women with recurrent miscarriages and taking into account other polymorphisms of thrombophilia and influence of environmental factors is required.Cel pracy: Celem pracy była ocena częstości występowania oraz znaczenia obecności polimorfizmów 20210G>A i 19911A>G genu protrombiny w grupie kobiet z dwoma lub więcej poronieniami w I trymestrze ciąży. Materiał i metoda: Badania przeprowadzono w grupie 150 kobiet z dwoma lub więcej poronieniami w I trymestrze ciąży (średnia wieku 31,5±4,1 lat) oraz 180 zdrowych kobiet z nieobciążonym wywiadem położniczym (średnia wieku 28,7±4,0 lat). Do badań zastosowano reakcję łańcuchową polimerazy oraz metodę polimorfizmu długości fragmentów restrykcyjnych (PCR/RFLP). Wyniki: W zakresie polimorfizmu 20210G>A genu protrombiny zaobserwowano przewagę występowania genotypu 20210GA w grupie kobiet z poronieniami (2,7% vs. 1,1% w grupie kontrolnej, WR=2,44, ns), jak również allela 20210A (1,3% vs. 0,6% w grupie kontrolnej, WR=2,42, ns). W zakresie polimorfizmu 19911A>G zaobserwowano podobną częstość występowania zmutowanego genotypu homozygotycznego 19911GG (22,6 vs. 21,1% w grupie kontrolnej, WR=1,10, ns) oraz zmutowanego allela 19911G (48,6% vs. 45,7%, WR=0,89, p=0,24). Odnotowano tendencję do częstszego występowania haplotypow zawierających zmutowany allel 20210A w grupie badanej (19911A/20210A 0,012934 vs. 0,003547 w grupie kontrolnej, ns). Wnioski: Analiza wynikow wskazuje na możliwy wpływ zmutowanego allela 20201A oraz brak wpływu zmutowanego allela 19911G genu protrombiny na ryzyko występowania poronień nawracających w I trymestrze ciąży w badanej grupie kobiet. Zgodnie z naszą wiedzą nie badano dotychczas związku polimorfizmu 19911A>G z występowaniem poronień nawracających. W związku z tym niezbędne są dalsze badania w większej liczebnie grupie kobiet z poronieniami nawracającymi oraz uwzględniające jednocześnie inne polimorfizmy warunkujące trombofilię oraz wpływ czynników środowiskowych

Analiza czynników okołoporodowych wpływających na kształtowanie się flory bakteryjnej worka spojówkowego noworodków

Objectives: The aim of this study was the analysis of conjunctival flora in newborns within the first 72 hours of life, depending on the methods of delivery and other perinatal factors. Material and methods: The study group consisted of 192 mothers and 192 newborns. Culture samples were obtained before delivery from the cervicovaginal secretions of pregnant women and, in case of caesarean sections, additionally from the maternal surface of the fetal membranes. Conjunctival specimens were obtained twice from the inferior conjunctival fornix of the right eye in all the newborns: early sample – immediately after the delivery, and late sample - on the third day of neonatal life. Perinatal factors influencing bacterial colonization were analyzed. Results: Statistically significant difference between the four clinical subgroups was found in the interval between the rupture of the membranes and delivery, number of obstetrical examinations during delivery, antibiotic use during the perinatal period and the presence of green amniotic fluid. Statistically significant difference was observed in the incidence of early sterile samples and method of delivery. The correlation between bacterial species obtained from conjunctival and cervicovaginal secretions samples was also found. The tendency for more frequent occurrence of early sterile samples was observed in newborns of mothers who received antibiotics in the perinatal period and if the interval between the rupture of the membranes and labor was shorter. Conclusions: The obtained data expanded the knowledge about neonatal conjunctival bacterial flora and demonstrated influence of the perinatal factors on bacterial colonization of the infants’ conjunctiva.Cel pracy: Ocena flory bakteryjnej worka spojówkowego noworodków w pierwszych 72 godzinach życia w zależności od czynników okołoporodowych mogących ją warunkować. Materiał i metody: Analizie poddano 192 kobiety oraz 192 noworodki. Materiał do badań stanowiły wymazy bakteriologiczne pobrane z dróg rodnych ciężarnych przed porodem, a w przypadku cięcia cesarskiego dodatkowo z powierzchni matczynej błon płodowych oraz wymazy bakteriologiczne z załamka dolnego worka spojówkowego oka prawego noworodka pobrane dwukrotnie: wczesne - bezpośrednio po porodzie (przed wykonaniem zabiegu Credego) oraz późne - w trzeciej dobie życia. Wyniki: Różnicę istotną statystycznie pomiędzy badanymi podgrupami wykazano w zakresie parametrów: czas od pęknięcia błon płodowych do porodu, ilość badań wewnętrznych w trakcie porodu, stosowanie antybiotyków w okresie okołoporodowym oraz występowanie zielonego płynu owodniowego. Uzyskano różnicę istotną statystycznie w zakresie występowania jałowych posiewów wczesnych u noworodków w zależności od sposobu ukończenia ciąży: 83% po cięciu cesarskim, 51,9% po porodzie samoistnym. Wykazano korelację pomiędzy występowaniem konkretnego szczepu bakterii w wymazie wczesnym u noworodka, a obecnością tego szczepu w wymazie pobranym z dróg rodnych matki. Stwierdzono tendencję do częstszego występowania jałowych posiewów wczesnych u noworodków matek, które otrzymywały antybiotykoterapię w okresie okołoporodowym. Wykazano tendencję do częstszego występowania posiewów jałowych wczesnych u noworodków, pochodzących z ciąż, w których czas od pęknięcia błon płodowych do porodu był krótszy. Wnioski: Prezentowane wyniki pozwoliły na ocenę kształtowania się flory bakteryjnej worka spojówkowego noworodków. Ponadto w badaniu uwzględniono wpływ czynników okołoporodowych na spektrum flory bakteryjnej worka spojówkowego noworodków, które do tej pory nie zostały ocenione w publikowanych pracach zagranicznych

Warianty genetyczne śródbłonkowej syntazy tlenku azotu (eNOS) w nadciśnieniu ciążowym i stanie przedrzucawkowym

Aim of the study: To evaluate the correlation of 894G>T (Glu298Asp) and -786T>C polymorphisms of NOS3 gene with the development of preeclampsia (PE) and gestational hypertension (GH). Material and methods: 110 hypertensive pregnant women (mean age 29.46±4.54 years, mean gestational age 36.88±3.50 gw., mean systolic blood pressure 167.82±16.87 mmHg, mean diastolic blood pressure 104.32±11.62 mmHg) were enrolled into the study group. The whole study group was further subdivided into two subgroups: women with gestational hypertension (GH, n=69) and with preeclampsia (PE, n=41). Gestational hypertension and preeclampsia were diagnosed according to the ACOG standards. All patients with multiple pregnancy, diabetes, vascular changes and thrombotic complications were excluded from the study. The control group consisted of 150 healthy pregnant women (mean age 28.29±4.40 years, mean gestational age 39.06±1.28 gw., mean systolic blood pressure112.07±10.75 mmHg, mean diastolic blood pressure 70.62±9.13 mm Hg). The frequency of investigated genotypes of NOS3 gene polymorphisms was examined by polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism (PCR/RFLP) method. Results: As far as the 894G>T polymorphism was concerned, a higher frequency of 894TT genotype in the control group in comparison to the whole study group was observed (8.7 vs. 5.4%; WR=0.61, p=ns). A similar observation was made about the 894T allele (25.4 vs. 30.0%, WR=0.79, p=ns). The frequency of the 894T allele was also higher in controls in comparison to the PE group (30% vs. 26.8%, p=ns) and GH group (30% vs. 24.6%, p=ns). Analyzing the -786T>C polymorphism no statistically significant differences between the whole study and the control groups was found. The frequency of the mutated -786CC genotype was similar in the entire study group and controls (13.6 vs. 15.3%, p=ns). The frequency of the mutated -786C allele was also similar in both analyzed groups (37.3 vs. 38.0%, p=ns). A statistically significant difference in the frequency of coexistence of mutated homozygotic genotypes 894TT/-786CC between the investigated groups (0.9% in the whole study group vs. 6.7% in the control group, p=0.019) was observed. Coexistence of 894GT/-786TC genotypes was noted more frequently in the control group (19,1% in the whole study group vs. 24.7% in the control group, p=ns). The frequency of other combinations of investigated genotypes coexistence did not significantly differ between the control group, the entire study group, and the PE and GH groups. In the PE group, a higher systolic blood pressure was noted in patients with -786CC genotype (205.0±21.2 mmHg) in comparison to patients with -786TT (177.0±17.8 mmHg) or -786TC (173.4±13.5 mmHg) genotypes (p=ns). Conclusions: The presence of the 894TT genotype of the 894G>T (Glu298Asp) polymorphism may play a protective role in the development of preeclampsia. The presence of the -786CC genotype of the -786T>C polymorphism may correlate with the increase of the systolic blood pressure in pregnant women with preeclampsia.Wstęp: W patogenezie stanu przedrzucawkowego ważną rolę pełni obniżony poziom tlenku azotu (NO – nitric oxide). Zmniejszenie stężenia NO może być spowodowane genetycznie uwarunkowanymi zaburzeniami aktywności śródbłonkowej syntazy NO (eNOS – endothelial nitric synthase). Cel pracy: Ocena częstości występowania polimorfizmów 894G>T (Glu298Asp) oraz -786T>C genu NOS3 i ich znaczenia w rozwoju stanu przedrzucawkowego oraz nadciśnienia ciążowego. Materiał i metody: W grupie badanej analizowano 110 kobiet z nadciśnieniem w ciąży (69 z nadciśnieniem ciążowym - GH oraz 41 ze stanem przedrzucawkowym - PE). Grupę kontrolną stanowiło 150 zdrowych ciężarnych. Częstość występowania badanych polimorfizmów oznaczano metodą reakcji łańcuchowej polimerazy oraz metody polimorfizmu długości fragmentów restrykcyjnych (PCR/RFLP). Wyniki: W zakresie polimorfizmu 894G>T (Glu298Asp) zaobserwowano wyższą frekwencję genotypu 894TT w grupie kontrolnej w porównaniu do całej grupy z nadciśnieniem (5,4 vs. 8,7% w grupie kontrolnej, WR=0,61, p=ns). Podobne obserwacje dotyczyły zmutowanego allela 894T (25,4 vs. 30,0% w grupie kontrolnej, WR=0,79, p=ns). Analiza polimorfizmu -786T>C genu NOS3 nie wykazała różnic statystycznie istotnych pomiędzy całą grupą z nadciśnieniem w ciąży oraz grupą kontrolną zdrowych ciężarnych. Natomiast w grupie PE odnotowano tendencję do zdecydowanie wyższego ciśnienia skurczowego u nosicielek zmutowanego genotypu -786CC (205,0±21,2 mmHg) w porównaniu do kobiet nosicielek genotypu -786TT (177,0±17,8 mmHg) oraz -786TC (173,4±13,5 mmHg) (p=ns). Wnioski: W przypadku polimorfizmu 894G>T (Glu298Asp) genu NOS3 obecność zmutowanego genotypu 894TT może mieć wartość ochronną w stosunku do wystąpienia stanu przedrzucawkowego. Obecność zmutowanego genotypu -786CC polimorfizmu -786T>C genu NOS3 może korelować ze wzrostem ciśnienia skurczowego w przebiegu stanu przedrzucawkowego

Analiza polimorfizmów -11391G>A oraz +45T>G genu ADIPOQ u kobiet z nadmiernym przyrostem masy ciała w ciąży

Objectives: The aim of our study was to evaluate the frequency of genotypes and alleles of the -11391G>A and +45T>G polymorphisms of the ADIPOQ gene in Polish women with excessive weight gain during pregnancy. A possible correlation between these polymorphisms and selected clinical and anthropometric parameters has been analyzed. Material and methods: A total of 153 pregnant Caucasian women of Polish origin with normal pre-pregnancy body mass were analyzed: 78 women with excessive weight gain (study group) and 75 women with normal weight gain during pregnancy (control group). The analysis of the polymorphisms was performed by PCR/RFLP. Results: The influence of the -11391G>A polymorphism on body mass and BMI values at the end of pregnancy (pG polymorphism with body mass at the end of pregnancy and pre-pregnancy WHR values (pA polymorphism on the parameters assessed at the end of pregnancy (BMI and body mass), suggests a protective role of the -11391A genetic variant in excessive weight gain. It is claimed that the mutated +45G allele of the +45T>G ADIPOQ polymorphism shows a possible connection with higher pre-pregnancy WHR values and body mass at the end of pregnancy. Our findings suggest a possible contribution of the -11391G>A and +45T>G polymorphisms of the ADIPOQ gene to the pathomechanism of excessive weight gain in pregnant women from the Polish population. This observation should be confirmed in a larger sample size study.Cel pracy: Celem pracy była ocean częstości występowania genotypów i alleli polimorfizmu -11391G>A oraz +45T>G genu ADIPOQ u kobiet z nadmiernym przyrostem masy ciała w ciąży w populacji polskiej. Zbadano również korelację obydwu polimorfizmów z wybranymi parametrami klinicznymi i antropometrycznymi. Materiały i metody: Badaniem objęto 153 kobiety ciężarne rasy kaukaskiej z prawidłową masą ciała: 78 kobiet z nadmiernym oraz 75 kobiet z prawidłowym przyrostem masy ciała w ciąży stanowiących grupę kontrolną. Analizę badanych polimorfizmów przeprowadzono z wykorzystaniem metody PCR/RFLP. Wyniki: Odnotowano wpływ polimorfizmu -11391G>A na masę ciała i wartość BMI pod koniec ciąży (pG z masą ciała pod koniec ciąży i wartość WHR przed ciążą (pA na parametry badane po koniec ciąży: wskaźnik BMI oraz masę ciała, sugeruje protekcyjną rolę wariantu -11391A na nadmierny przyrost masy ciała. Potwierdzono, że zmutowany allel +45G polimorfizmu +45T>G wykazuje możliwy związek z większą wartością WHR przed ciążą oraz masą ciała pod koniec ciąży. Uzyskane wyniki sugerują możliwy udział polimorfizmów -11391G>A oraz +45T>G genu ADIPOQ z w patomechanizmie nadmiernego przyrostu masy ciała u ciężarnych kobiet z populacji polskiej. Obserwacja ta powinna być potwierdzona w większej liczebnie grupie pacjentek

Concentration of selected cytokines in women with premature rupture of membranes and preterm delivery – preliminary study

Material and methods: 35 patients with PROM (average age 29.6}3.8 years, average time of gestation 35.2+/-.5 weeks) were analyzed. The pregnant women were divided into 2 groups: 15 women delivered ≤24h and 20 women delivered >24h since the appearance of PROM. In both analyzed subgroups, the levels of IL-6, TNF-α, G-CSF, CRP and leucocytosis have been compared. The concentration of IL-6, TNF-α and G-CSF in serum was measured by immunoenzymatic ELISA method, CRP concentration by immunoturbimetric method. Results: In the whole group of women with PROM, the differences in average serum concentration of IL-6 before and after delivery (6.01+/-3.71pg/mL and 7.98+/-3.44pg/mL p0.05). The same remark was connected with difference of IL-6 concentration in analogical groups of women (6.42+/-4.14pg/mL vs 5.71+/-3.42pg/mL, p>0.05). Equally interesting observation were statistically significant differences in G-CSF concentration before and after delivery (147.06+/-103,88 vs 74.67+/-46.84, p24h could indicate an important contribution of changes in proportions of these cytokines in PTD the etiology in PROM

The importance of 8993C>T (Thr399Ile) TLR4 polymorphism in etiology of osteoporosis in postmenopausal women

Introduction: Toll-like receptors (TLR) may play a key role in initiating cellular signaling pathways by increasing the levels of inflammatory cytokines which, cooperating with osteoclasts, influence bone turnover. Numerous research articles focused on the genetic background of this condition, among others on polymorphic variants in TLR genes. The aim of the study was to examine the role of 20877G>A (Arg753Gln) in TLR2 gene and 8993C>T (Thr399Ile) in TLR4 gene in the etiopathogenesis of postmenopausal osteoporosis in Polish women. Material and methods: This study included 180 postmenopausal women (t-score ≤ -2.5), 153 postmenopausal women with osteopenia (t-score between -2.5 and -1), and 91 postmenopausal healthy women with correct t-score (t-score >-1). The 20877G>A TLR2 and 8993C>T TLR4 polymorphisms were determined by PCR/RFLP analysis. Results: The analysis did not reveal statistically significant differences in the distribution of genetic variants of 20877G>A TLR2 polymorphism between the investigated groups of women. The most interesting results were connected with 8993C>T TLR4 polymorphism. Comparison of the group with osteoporosis and controls revealed overrepresentation of heterozygous 8993CT genotype (13.3 vs. 5.5%, OR=2.65, p=0.03). Also, mutated 8993T allele was overrepresented in the group with osteoporosis (6.7 vs. 2.7%, OR=2.52, p=0.04). Higher frequency of heterozygous 8993CT genotype (13.3 vs. 4.6%, OR=3.21, p=0.004) and mutated 8993T allele (6.7 vs. 2.3%, OR=3.05, p=0.005) was noted in osteoporotic women as compared to the group with osteopenia. Higher frequency of heterozygous 8993CT genotype (13.3% vs. 5.3%, OR=2.73, p=0.003) and mutated 8993T allele (6.7 vs. 2.7%, OR=2.61, p=0.004) was observed in the group with osteoporosis as compared to women with osteopenia and with correct t-score. Conclusions: Results of our study suggest an important role of mutated 8993T allele of 8993C>T TLR4 polymorphisms in the etiology of postmenopausal osteoporosis. Nevertheless, this observation requires further investigation with larger sample size comprised of Polish women