Выбор способа хирургического лечения детей грудного и преддошкольного возраста с вывихом бедра при амиоплазии

Background. Patients with amyoplasia-type arthrogryposis and hip dislocation have different variants of hip contractures and deformities, but there is no difference in the selection of the type of surgery. The study aimed to justify and evaluate the effectiveness of the original algorithm of the rational selection of surgical approaches in children aged 3 years with hip dislocation in amyoplasia. Material and Methods. Level of evidence II. Seventy patients were examined, including 21 children aged 1 year (main group) who underwent 25 hip open reductions; 19 children aged 1.53 years (main group) who underwent hip open reductions, Salter innominate osteotomy, and femoral osteotomy; and 30 patients aged 37 years (control group) who had not previously received conservative and surgical treatment. All patients were divided into two subgroups depending on the variant of hip contracture: flexionextensionabductionexternal rotation (frog-like) (subgroup 1) and flexionextensionadductionexternal rotation (subgroup 2). Clinical, radiological, and statistical methods were used. Results. In subgroup 1, after hip open reduction, good results were noted in 17% of cases, satisfactory in 50%, and unsatisfactory in 33%. Severe complications, i.e., classes III and IV according to the modified ClavienDindoSink classification, were noted in 83% of the cases. After hip open reduction, Salter innominate osteotomy, and femoral osteotomy in subgroup 1, good results were noted in 50% of cases and satisfactory and unsatisfactory each in 25%, and 50% had less severe complications (p = 0.041). In subgroup 2, after hip open reduction, good results were obtained in 90% of cases and satisfactory in 10%, and 10% had severe complications When this surgery was combined with Salter innominate osteotomy and femoral osteotomy, good results were noted in 75% of cases, satisfactory in 19%, and unsatisfactory in 6%, and 25% had severe complications (p = 0.05). Conclusion. A differentiated treatment approach of children with hip dislocation in amyoplasia-type arthrogryposis will increase the effectiveness of treatment methods, and its introduction into clinical practice will help to improve outcomes.Актуальность. У пациентов с вывихом бедра при амиоплазии встречаются различные варианты контрактур тазобедренных суставов и характерные для каждого из них деформации сустава, однако отсутствуют различия в выборе способа лечения. Цель исследования обосновать и оценить эффективность оригинального алгоритма выбора способа хирургического лечения детей до 3 лет с вывихом бедра при амиоплазии. Материал и методы. Обследовано 70 больных. Основную группу составили 40 детей, из них 21 ребенку в возрасте до 1 года было выполнено 25 операций открытого вправления бедра, у 19 детей в возрасте с 1,5 до 3 лет открытое вправление дополнялось подвздошной остеотомией по Солтеру, корригирующей остеотомией бедренной кости. В контрольную группу вошли 30 пациентов в возрасте от 3 до 7 лет, ранее не получавшие консервативного и хирургического лечения. Пациенты основной и контрольной групп были разделены на подгруппы в зависимости от варианта контрактуры тазобедренного сустава: отводящая (первые подгруппы) и приводящая (вторые подгруппы). Использовалась оригинальная шкала оценки функции ТБС, основанная на измерении пассивных движений по отношению к функциональному диапазону движений, необходимому для выполнения повседневных действий. Для оценки результатов лучевых методов исследования применялась предложенная авторами шкала рентгенологической оценки ТБС. Результаты. У детей первой подгруппы после открытого вправления бедра хорошие результаты отмечены в 17% случаев, удовлетворительные в 50%, неудовлетворительные в 33% с развитием осложнений III и IV классов по модифицированной классификации Clavien Dindo Sink в 83% наблюдений. После открытого вправления бедра, подвздошной остеотомии по Солтеру, корригирующей остеотомии бедренной кости, выполненных пациентам первой подгруппы, хорошие результаты отмечены в 50% случаев, удовлетворительные и неудовлетворительные по 25% при меньшем количестве тяжелых осложнений (50%) (р = 0,041). У детей второй подгруппы после открытого вправления бедра хорошие результаты получены в 90% случаев, удовлетворительные в 10% при частоте тяжелых осложнений 10%, а при сочетании данной операции с подвздошной остеотомией по Солтеру, корригирующей остеотомией бедренной кости хорошие результаты отмечены в 75% наблюдений, удовлетворительные в 19% и неудовлетворительные в 6% при частоте тяжелых осложнений 25% (р = 0,05). Заключение. Дифференцированный подход к лечению детей с данной патологией позволит повысить эффективность оперативных вмешательств, а его внедрение в клиническую практику будет способствовать улучшению исходов лечения

Hereditary sensory motor polyneuropathy

© E .L. Gabbasova, A.E. Komissarov, O.E. Agranovich, M.V. Savina, E.A. Kochenova, S.I. Trofimova, A.D. Slobodina, E. Shagimardanova, L. Shigapova, S.V. Sarantceva. Background. Congenital contractures are a heterogeneous group of diseases with different prognosis and different treatment modalities. Clinical case. This article describes a family case of hereditary sensory motor polyneuropathy caused by the mutation of с.943G>A (р.Arg315Trp) in the transient receptor potential vanilloid cation channel 4 (TRPV4) (NM_021625.4). The patient’s clinical and neurological characteristics as well as the results of genetic and neurophysiological examinations are presented. Discussion. Most often, mutations in the TRPV4 lead to 3 main diseases: Autosomal dominant hereditary sensory motor neuropathy, type 2C, scapuloperoneal spinal muscular atrophy, and congenital non-progressive distal spinal muscular atrophy with contractures. The present article describes in detail the differential diagnosis of hereditary sensory motor polyneuropathy to facilitate accurate verification of this disease by clinicians. Conclusion. Patients with congenital multiple contractures need cooperative observation and examination by orthopedic surgeons and neurologists, including neurophysiological and genetic interventions in the examination plan for disease verification in order to optimize the treatment strategy and to predict the outcomes