The relationship between selected biochemical parameters, clinical factors and bone mineral density in postmenopausal women with osteoporosis

Bone loss in women occurs mainly due to postmenopausal estrogen deficiency and impaired balance between bone resorption by osteoclasts and bone formation by osteoblasts. Objective: The aim of this study was to determine the relationship between selected biochemical parameters, bone turnover markers, clinical parameters and bone mineral density (BMD) in postmenopausal women with osteoporosis. Material and methods: The study group consisted of 85 women treated at the Menopause and Osteoporosis Clinic of the Obstetrics and Gynecological Hospital in Poznań. The average age of the women was 59.9±5.20 years. Quantitative assessment of bone mass at the lumbar spine and proximal femoral epiphysis was performed using DEXA technique. The study included women with BMD expressed as T-score ≤ (-2.5) SD. A multifactorial regression analysis was used to determine the correlation between selected biochemical parameters, clinical factors and BMD. Results: As far as biochemical parameters were concerned, the concentration of estradiol correlated with BMD. The assessed bone turnover markers did not show a correlation with BMD. The following clinical parameters correlated with BMD: age, body mass index - BMI, family history of fractures, bisphosphonates treatment, transdermal hormone replacement therapy use, and intensity of physical activity. Conclusion: It is important to identify risk factors for osteoporosis in women, especially when planning prevention of bone loss in postmenopausal women

Udział polimorfizmu Hind III C>G genu PAI-1 w etiologii poronień nawracających

Objectives: The goal of the study was to assess the relationship of HindIII C>G PAI-1 gene polymorphism with increased risk of recurrent miscarriages. Material and methods: A whole of 152 women with a history of at least two miscarriages were classified into analysis. The study group was divided twice (114 subjects with 2 miscarriages and 38 subjects with >3 miscarriages, 123 subjects with miscarriages at 3 miscarriages (50.0% vs. 42.2% in controls, OR=1.37, p=0.13). A tendency of higher frequency of HindIII GG genotype and HindIII G allele was also noted in the subgroup of patients with miscarriages in the first and second trimester (HindIII GG: 31.0% vs. 20.0% in controls, OR=1.80, p=0.14, HindIII G: 51.7% vs. 42.2% in controls, OR=1.47, p=0.11). Conclusions: Mutated HindIII G allele and HindIII GG genotype of HindIII C>G polymorphism probably augment the risk of recurrent miscarriages.Cel pracy: Ocena związku polimorfizmu HindIII C>G genu PAI-1 z występowaniem poronień nawracających. Metody: W badaniu uwzględniono dwie grupy kobiet: 152 pacjentki z obciążonym wywiadem w kierunku występowania poronień (dwóch lub więcej) oraz 180 pacjentek, u których potwierdzono w wywiadzie co najmniej jedną ciążę o niepowikłanym przebiegu, zakończoną urodzeniem zdrowego, donoszonego noworodka oraz wykluczono wystąpienie poronień. W grupie kobiet z poronieniami nawracającymi dokonano podziału na podgrupy (114 kobiet z dwoma poronieniami w wywiadzie oraz 38 kobiet z >3 poronieniami w wywiadzie, 123 pacjentki, u których poronienia występowały poniżej 13 tc. oraz 29 kobiet, u których poronienia miały miejsce poniżej 21 tc.). Analizę genetyczną przeprowadzono przy zastosowaniu metody PCR/RFLP. Wyniki: Zmutowany genotyp HindIII GG w grupie badanej występował z częstością 25,7%, natomiast wśród kobiet z grupy kontrolnej z częstością 20,0% (OR=1,38, p=0,14). Podobna obserwacja dotyczyła częstości występowania zmutowanego allela HindIII G (45,7% vs. 42,2% w grupie kontrolnej, OR=1,15, p=0,20). W podgrupie pacjentek z >3 poronieniami frekwencja genotypu HindIII GG była wyraźnie wyższa niż w grupie kontrolnej (31,6% vs. 20,0% w grupie kontrolnej, OR=1,85, p=0,09). Również frekwencja allela HindIII G była wyższa w tej podgrupie (50,0% vs. 42,2% w grupie kontrolnej, OR=1,37, p=0,13). Tendencja do częstszego występowania genotypu HindIII GG i allela HindIII G była także obserwowana u pacjentek z poronieniami G genu PAI-1 prawdopodobnie zwiększają ryzyko występowania poronień nawracających

Correlation between factor VII and PAI-1 genetic variants and recurrent miscarriage

Background: Polymorphisms which are presented below may be the cause of inherited thrombophilia and may result in pregnancy loss. The hypothesis is based on a number of cardiology studies which have confirmed the involvement of these polymorphisms in thrombotic incidents. Objectives: To evaluate the role of polymorphisms of factor VII gene (Arg353Gln, -122T > C) and PAI-1 gene (-675 4G/5G) in the etiology of recurrent miscarriage. Material and methods: The study group included 152 women with a positive history of ≥ 2 consecutive pregnancy losses (114 and 38 women with 2 and ≥ 3 miscarriages, respectively), while 180 healthy women were recruited as controls. Genetic analysis was performed with the use of PCR/RFLP. Results: Lower frequency of Arg353/Gln353 was observed in women with 2 and ≥ 3 miscarriages as compared to controls (21.1% vs. 23.9% and 13.2% vs. 23.9%, respectively). The frequency of Gln353 was lower in women with ≥ 3 miscarriages as compared to controls (6.6% vs. 11.9%, p = ns). The frequency of -122TT was higher in women with ≥ 3 miscarriages as compared to controls (86.84% vs. 76.67%, p = ns), whereas -122TC was more frequent in controls (13.16% vs. 22.78% in controls, p = ns). The frequency of -122T was higher in patients with ≥ 3 abortions as compared to controls (93.42% vs. 88.06%, p = ns), and -122C was observed more frequently in controls (6.58% vs. 11.94% in controls, p = ns). There were no significant differences as far as the -675 4G/5G polymorphism was concerned. Conclusions: The obtained results suggest a possible protective role of Gln353 and -122C alleles in recurrent miscarriage

Zespół Ballantyne'a na tle obrzęku płodu - opis przypadku.

Aim: to present a case study of the rapidly progressing non-immune fetal hydrops of the unknown etiology in the normal-karyotype fetus, accompanied by the severe maternal oedema, anaemia and hypoproteinemia. After the differential diagnosis, we establish the diagnosis of the Ballantyne syndrome (the Mirror Syndrome). Material and methods: We present a case of 31-year old multigravida in 22/24 week of pregnancy presenting the severe symptoms of non-immune fetal hydrops: subcutaneus oedema, hydrothorax, ascites and placental oedema associated with maternal oedema, anaemia and hypoproteinemia. After we excluded the cardiovascular, infectious, immune and morphological causes, we performed the amniocentesis and confirmed normal female 46, XX karyotype. Since the 22 week of pregnancy we observed the increasing maternal oedema and anaemia. We did not find any hematological, cardiac or nephrological causes of this condition. Results: In 24 week of pregnancy we diagnosed the intrauterine fetal demise, therefore the fetus was removed by the ceasarean section procedure. Shortly after the delivery, there was a resolution of maternal oedema, anaemia and hypoproteinemia. Conclusions: According to our results, we can conclude, that the mirror syndrome may develop in pregnancy complicated by NIHF of the unknown origin.Cel pracy: przedstawienie przypadku zespołu Ballantyne’a (zespołu lustrzanego odbicia) u ciężarnej w ciąży powikłanej szybko postępującym nieimmunologicznym obrzękiem płodu o niewyjaśnionej przyczynie, u płodu z prawidłowym kariotypem, w ciąży zakończonej obumarciem tego płodu w 24 tygodniu. Materiał i metody: Przedstawiono przypadek 31-letniej wieloródki, u której w 17 tygodniu ciąży rozpoznano u płodu cechy nieimmunologicznego obrzęku: wodobrzusze, wysięk w klatce piersiowej, uogólniony obrzęk tkanki podskórnej i łożyska. Po wykluczeniu przyczyn immulogicznych, infekcyjnych, kardiologicznych oraz anatomicznych, w 17 tygodniu ciąży wykonano amniopunkcję genetyczną i stwierdzono prawidłowy kariotyp żeński. W trakcie kolejnych tygodni ciąży zaobserwowano postępujące zwiększanie się wysięków we wszystkich jamach ciała płodu oraz w tkance podskórnej. Ze względu na zaawasowanie obrzęku, wymiary płodu w 23 tygodniu odpowiadały wymiarom szacowanym na 37 tydzień. W 24 tygodniu doszło do wewnątrzmacicznego obumarcia płodu. Ze względu na wymiary i proporcje obumarłego płodu, ciążę ukończono cięciem cesarskim. W okresie okołoporodowym u matki rozpoznano objawy zespołu Ballantyne’a (zespół lustrzanego odbicia) – narastające obrzęki, oligurię i hypoproteinemię. Wyniki: Na podstawie przeprowadzonych badań nie udało się postawić jednoznacznej przyczyny występowania obrzęku u płodu. Wnioski: Wieloczynnikowa etiologia nieimmunologicznego obrzęku płodu w wielu przypadkach nie pozwala na ustalenie jego przyczyny, a co za tym idzie wdrożenia odpowiedniego leczenia. Nieimmunologiczny obrzęk płodu może być przyczyną zespoł

Contribution of inherited thrombophilia to recurrent miscarriage in the Polish population

Introduction: The aim of the study was to evaluate the contribution of genetic variants determining inherited thrombophilia to recurrent miscarriage (RM) in the Polish population. The following polymorphisms were analyzed: 1691G>A, 1328T>C of coagulation factor V, 20210G>A of coagulation factor II, R353Q (11496G>A) of coagulation factor VII, 667C>T, 1298A>C, 1793G>A of MTHFR. Material and methods: A total of 359 women with ≥ 2 subsequent recurrent miscarriages (303 < 13 weeks of gestation (w.g.) and 56 between 13–22 w.g.) and 400 healthy controls were included in the study. Frequency of the genetic polymor­phisms was determined with the PCR/RFLP method. Results: Higher frequency of the 20210GA genotype was found in the RM < 13 w.g. (2.97 vs. 1.50% in controls, OR = 2.01, ns) and the RM 13–22 w.g. (5.36 vs. 1.50% in controls, OR = 3.72, p = 0.09) subgroups. Statistically significantly higher frequency of the 11496GA genotype was noted in controls as compared to the RM 13–22 w.g. subgroup (10.71 vs. 23.00% in controls, OR = 0.40, p = 0.02). Statistically significantly higher frequency of the 1793GA genotype was observed in the RM < 13 w.g. subgroup as compared to controls (12.21 vs. 7.75% in controls, OR = 1.66, p = 0.03). No significant correlations were found as far as the rest of the analyzed polymorphisms are concerned. Conclusions: The obtained results suggest that the 1793G>A MTHFR, R353Q (11496G>A) factor VII gene and the 20210G>A factor II gene polymorphisms play a role in the etiology of RM in the Polish population

Współwystępowanie wariantów polimorficznych genów ACE (I/D) i PAI-1 (4G/5G) w poronieniach nawracających w populacji polskiej

Objectives: Recurrent miscarriage (RM) is one of the most common obstetric complications. Numerous studies have suggested that genetic variants leading to an impaired balance between coagulation and fibrinolysis may contribute to elevated risk of pregnancy loss. The aim of the study was to investigate a possible association between angiotensin-converting enzyme (ACE, rs1799752) I/D and plasminogen activator inhibitor type 1 (PAI-1, rs1799768) 4G/5G polymorphisms with RM among Polish women. Material and methods: DNA was extracted from peripheral blood samples of 152 women with a history of ≥ 2 consecutive pregnancy losses before 22 weeks of gestation, and 180 healthy controls with at least 1 live birth at term and no history of pregnancy loss. Polymerase chain reaction (PCR) and restriction fragment length polymorphism (RFLP) were used to identify the polymorphisms. Results: No statistically significant differences were found in genotype and allele frequencies of the studied polymorphisms. The most relevant difference between the study group and controls was found for the ID genotype distribution of the ACE gene (52.6 vs. 46.7%, OR = 1.27, p = 0.28). The analysis of genotype coexistence revealed a higher incidence of the combination of the ACE II and the PAI-1 4G/4G genotypes in the control group (10.0 vs. 5.9% in control group; p = 0.17). Conclusions: The obtained results suggest no apparent association between the ACE I/D, PAI-1 4G/5G polymorphisms and increased RM susceptibility in the analyzed Polish population.Cel pracy: Poronienia nawracające są jednym z najczęściej występujących powikłań położniczych. Wiele badań wskazuje, że warianty genetyczne prowadzące do zaburzenia równowagi pomiędzy układami krzepnięcia i fibrynolizy mogą powodować wzrost ryzyka utraty ciąży. Celem pracy było zbadanie związku pomiędzy występowaniem poronień nawracających a polimorfizmami I/D genu konwertazy angiotensyny I (ACE, rs1799752) i inhibitora aktywatora plazminogenu typu 1 (PAI-1, rs1799768) 4G/5G wśród kobiet w Polsce. Materiał i metody: DNA izolowano z krwi obwodowej 152 kobiet z dwoma lub więcej następującymi po sobie poronieniami przed 22. tygodniem ciąży i 180 zdrowych kobiet bez poronień, z co najmniej jedną ciążą zakończoną urodzeniem zdrowego noworodka o czasie w wywiadzie. Do identyfikacji polimorfizmów zastosowano łańcuchową reakcję polimerazy (PCR) oraz polimorfizm długości fragmentów restrykcyjnych (RFLP). Wyniki: Nie zaobserwowano statystycznie istotnych różnic w częstości występowania genotypów i alleli badanych polimorfizmów. Największa różnica pomiędzy grupą badaną i kontrolną dotyczyła częstości występowania genotypu ID genu ACE (52,6 vs. 46,7%, WR = 1,27, p = 0,28). Analiza współwystępowania badanych w pracy genotypów wykazała częstsze występowanie w grupie kontrolnej kombinacji genotypów ACE II oraz PAI-1 4G/4G (10,0 vs. 5,9% w grupie kontrolnej; p = 0,17). Wnioski: Wyniki wskazują na brak bezpośredniego związku polimorfizmów ACE I/D, PAI-1 4G/5G ze zwiększoną częstością występowania poronień nawracających w badanej populacji polskiej

Zastosowanie manualnych technik osteopatycznych w leczeniu bólu pleców u kobiet w ciąży

Changes in body posture, musculoskeletal disorders and somatic dysfunctions are frequently observed during pregnancy, especially ligament, joint and myofascial impairment. The aim of the paper is to present the use of osteopathic manipulative treatment (OMT) for back and pelvic pain in pregnancy on the basis of a review of the available literature. MEDLINE and Cochrane Library were searched in January 2014 for relevant reports, randomized controlled trials, clinical and case studies of OMT use in pregnant women. Each eligible source was verified and analyzed by two independent reviewers. OMT procedures appear to be effective and safe for pelvic and spinal pain management in the lumbosacral area in pregnant women.W trakcie ciąży u kobiet zachodzą zmiany w postawie ciała, układzie mięśniowo-szkieletowym oraz zaburzenia somatyczne. Najczęściej dochodzi do dysfunkcji więzadeł, stawów i powięzi. Celem pracy jest przedstawienie wykorzystania bezpiecznych osteopatycznych technik manualnych w leczeniu bólu pleców i miednicy u kobiet w ciąży, na podstawie przeglądu dostępnej literatury naukowej. Przegląd literatury przeprowadzono w bazach danych MEDLINE i Cochrane Library w styczniu 2014 roku. Do analizy wybrano prace poglądowe, randomizowane, kliniczne oraz studium przypadku dotyczące terapii manualnej u kobiet w ciąży. Każda praca była weryfikowana i analizowana przez dwóch niezależnych badaczy. Osteopatyczne techniki manualne (OMT) wydają się być skuteczną i bezpieczną terapią w bólach odcinka lędźwiowo-krzyżowego kręgosłupa i miednicy u kobiet w ciąży

Polymorphic variants of genes involved in choline pathway and the risk of intrauterine fetal death

Objectives: Choline and folate metabolism disturbances may be involved in the occurrence of intrauterine fetal death (IUFD). The proper activity of this metabolism could be determined by genetic variants involved in choline pathway e.g. CHKA (gene encoding choline kinase α), PCYT1A (gene encoding CCTα) and CHDH (gene encoding choline dehydrogenase). Our study aimed at determining the genotype and allele frequencies of CHKA rs7928739, PCYT1A rs712012, PCYT1A rs7639752, CHDH rs893363 and CHDH rs2289205 polymorphisms in mothers with IUFD occurrence. Material and methods: The study involved 76 mothers with IUFD occurrence and 215 mothers of healthy children. Genetic analysis was performed with the use of PCR/RFLP method. Results: The frequency of genotypes and alleles of studied polymorphisms was similar in both groups. The study revealed no association of PCYT1A, CHKA and CHDH polymorphisms in analysed groups of women. While evaluating the co-existence of analysed polymorphisms statistically significant correlation was revealed. Co-existence of CHKA rs7928739 AC/CHDH rs2289205 AA genotypes was observed statistically more frequently in the study group than in the control group (p = 0,031). Conclusions: There is no correlation between single CHKA rs7928739, PCYT1A rs712012, PCYT1A rs7639752, CHDH rs893363 and CHDH rs2289205 polymorphisms and the incidence of intrauterine fetal death. However, revealed statistically significant difference between co-existence of CHKA rs7928739 AC/CHDH rs2289205 AA genotypes between study groups suggest the need of further analysis

The RANKL/RANK/OPG signal trail: significance of genetic polymorphisms in the etiology of postmenopausal osteoporosis

Objectives: Recent studies have demonstrated that disorders of bone metabolism, which is regulated by RANK/RANKL/OPG signaling pathway, are the cause of osteoporosis. The aim of the study was to investigate the distribution of genotypes of the RANK 575C>T and RANKL –643C>T polymorphisms and to analyze their relationship with bone parameters in postmenopausal women. Material and methods: A total of 310 postmenopausal Caucasian women (139 with osteoporosis, 107 with osteopenia, and 64 healthy postmenopausal controls) were included. Bone mineral density (BMD) at the lumbar region of the spine (L2–L4) was measured by dual energy X-ray absorptiometry (DXA). Genetic analysis was performed using the PCR-RFLP method. Results: Analysis of the frequency of genotypes and alleles of the RANK 575C>T and RANKL –643C>T polymorphisms did not show any statistically significant differences between the study groups (osteoporosis and osteopenia) and postmenopausal women with normal t-score value (ns). Notably, a significant association between the RANKL –643C>T polymorphism and body mass, such as BMI values in osteoporotic women (p<0.05), was observed. Conclusions: Our results suggest lack of association between the 575C>T RANK polymorphism and the development of osteoporosis. The –643C>T RANKL polymorphism, through its significant influence on body weight and BMI value, may contribute to the development of osteoporosis in postmenopausal women

Polimorfizm białka morfogenetycznego kości (BMP2) a etiologia osteoporozy

Objectives: Osteoporosis is a chronic, generalized bone disease conditioned by many factors among which the genetic background plays the significant role. Bone morphogenetic protein (BMP2), a growth factor belong to superfamily of TNF- proteins, is actively involved in bone tissue metabolism. BMP2 protein shows the osteoinduction potential and regulates growth of cartilage plate, and the same directly influences the process of osteogenesis. The aim: The aim of study was to examine the frequency of genotypes and alleles of 570A>T and 5375G>A of BMP2 gene polymorphisms in population of Polish postmenopausal women, as well as to analyze the relationship between investigated polymorphic variants and bone turnover parameters. Material and methods: Into the study 117 postmenopausal women, Caucasian race (average age 55,1 years) living in Wielkopolska region were classified. The analysis of 570A>T and 5375G>A BMP2 polymorphisms was performed by polymerase chain reaction/restriction fragment length polymorphism (PCR/RFLP) while bone mineral density (BMD) was measured by DEXA method. In the research the chosen clinical and bone turnover parameters were analysed. Results: In both 570A>T and 5375G>A BMP2 polymorphisms the similar frequency of genotypes and alleles in investigated groups of postmenopausal women with osteoporosis, osteopenia and in the group with correct T-score were noted. The analysis do not show the relationship of clinical and bone turnover parameters with particular genotypes of BMP2 polymorphisms in women with osteoporosis, osteopenia and in the group with correct T-score. Conclusions: The research did not confirm directly relationship of 570A>T and 5375G>A BMP2 polymorphisms with osteoporosis development in population of Polish postmenopausal women. The investigation also shows lack of correlation of 570A>T and 5375G>A BMP2 polymorphisms polymorphisms with analysed clinical and bone turnover parameters.Wstęp: Osteoporoza jest przewlekłą, uogólnioną chorobą kości uwarunkowaną przez wiele czynników, wśród których istotną rolę odgrywa podłoże genetyczne. Białko morfogenetyczne kości (BMP2 – bone morphogenetic protein), będące czynnikiem wzrostu należącym do nadrodziny białek TNF-, jest czynnie włączone w metabolizm tkanki kostnej. Białko BMP2 wykazuje potencjał osteoindukcyjny oraz reguluje wzrost płytki chrzęstnej, a tym samym bezpośrednio wpływa na proces osteogenezy. Cel pracy: Celem pracy była analiza częstości występowania genotypów i alleli polimorfizmu 570A>T oraz 5375G>A genu BMP2 w populacji kobiet polskich po menopauzie, jak również określenie związku między badanymi wariantami polimorficznymi a parametrami obrotu kostnego. Materiał i metody: Badaniem objęto 117 niespokrewnionych kobiet rasy kaukaskiej po menopauzie (średni wiek 55,1 lat), zamieszkujących region Wielkopolski. Analizę polimorfizmów 570A>T oraz 5375G>A genu BMP2 przeprowadzono z wykorzystaniem metody reakcji łańcuchowej polimerazy/polimorfizmu długości fragmentów restrykcyjnych (PCR/RFLP – polymerase chain reaction/restriction fragment lenght polymorphism), natomiastpomiar gęstości mineralnej kości (BMD – bone mineral density) wykonano z zastosowaniem metody DEXA. W badaniu analizowano również wybrane parametry kliniczne oraz parametry obrotu kostnego. Wyniki: Dla obydwu polimorfizmów 570A>T oraz 5375G>A genu BMP2 odnotowano porównywalną częstość występowania genotypów i alleli w badanych grupach kobiet po menopauzie z osteopenią, osteoporozą oraz prawidłową wartością T-score. Analiza nie pokazała również związku parametrów klinicznych oraz obrotu kostnego z poszczególnymi genotypami polimorfizmów BMP2 u kobiet z osteoporozą, osteopenią oraz w grupie z prawidłową wartością T-score. Wnioski: W pracy nie potwierdzono bezpośredniego związku polimorfizmów 570A>T oraz 5375G>A genu BMP2 z rozwojem osteoporozy w populacji kobiet polskich po menopauzie. Badania wskazały również na brak korelacji polimorfizmów 570A>T oraz 5375G>A genu BMP2 z analizowanymi parametrami klinicznymi oraz parametrami obrotu kostnego