5 research outputs found
Role of homocysteine in the pathology of some neurological diseases
Lately the role of homocysteine in pathology of diseases, also neurological, seems to be very interesting. Homocysteine is an amino acid containing thiol group, produced in body by demethylation of methionine. An important role in its metabolism play vitamins from group B (vitamin B6 and B12), folic acid and enzymes: reductase and synthetase. The level of homocysteine depends on genetic and congenital factors. Normal concentration of homocysteine in serum for people under 60 years old is 5-15 渭mol/l, for older it is higher. Recently there was found the correlation between the excess of homocysteine and the risk of vascular diseases, dementia. It is also interesting if the level of homocysteine changes in patients with Parkinson鈥檚 disease. It can also be teratogenic. It was found that in epileptic patients the level of homocysteine is higher. Antiepileptic drugs which induce cytochrome P450 cause increase in homocysteine levels.Ostatnio obserwuje si臋 du偶e zainteresowanie homocystein膮 i jej rol膮 w patologii chor贸b, tak偶e neurologicznych. Homocysteina jest siarkowym aminokwasem zawieraj膮cym grup臋 tiolow膮, powstaj膮cym w organizmie w wyniku demetylacji metioniny. W jej metabolizmie wa偶n膮 rol臋 odgrywaj膮 witaminy z grupy B (witamina B6 i B12), kwas foliowy oraz enzymy z grupy reduktaz i syntetaz. Poziom homocysteiny zale偶ny jest od czynnik贸w wrodzonych i nabytych. Prawid艂owy poziom homocysteiny w surowicy krwi dla os贸b poni偶ej 60. roku 偶ycia wynosi 5-15 mmol/l, dla ludzi starszych dopuszcza si臋 wy偶szy. Stwierdzono zale偶no艣膰 mi臋dzy podwy偶szonym poziomem homocysteiny a ryzykiem chor贸b naczyniowych czy ot臋piennych. Zainteresowanie wzbudzi艂o r贸wnie偶 zachowanie si臋 poziomu homocysteiny u pacjent贸w z chorob膮 Parkinsona. Podwy偶szony poziom homocysteiny mo偶e mie膰 te偶 dzia艂anie teratogenne. Niedawno zwr贸cono uwag臋, 偶e u pacjent贸w leczonych lekami przeciwpadaczkowymi poziom homocysteiny mo偶e by膰 podwy偶szony. Leki przeciwpadaczkowe indukuj膮ce cytochrom P450 powoduj膮 wzrost st臋偶enia homocysteiny w surowicy
Value of homocysteine concentration in epilepsy patients
Epilepsy is usually a chronic disease. It often starts in childhood and sometimes taking anticonvulsant drugs lasts for a whole life. In the last decade the attention was paid on the role of homocysteine in pathogenesis of some neurological diseases. First it was proven that homocysteine high level is a risk factor for ischaemic heart disease, vascular diseases of brain (especially ischaemic stroke), also Parkinson disease, migraine and others. It was also found that patients taking anticonvulsant drugs have higher homocysteine level. It is thought that higher homocysteine level might be connected with taking epileptic drugs, which are the inducers of cytochrome P450. The aim of the study was to measure the plasma homocysteine level at 112 patients with cryptogenic epilepsy. The exclusion criteria were symptomatic epilepsy, diseases of thyroid, renum, liver, vascular diseases of brain. The level of homocysteine in serum was measured by using fluorescence polarization immunoassay method. We also measured the level of vitamin B12 and folic acid. Mean homocysteine level was significantly higher in studied group than in control one, there was not found such a difference as far as folic acid and vitamin B12. Patients on polytherapy had significantly higher level of homocysteine than control group and patients after the first epileptic seizure. The level of folic acid was lower in patients on polytherapy than in controls, there was no such a difference in vitamin B12.Padaczka jest chorob膮 z regu艂y przewlek艂膮. Cz臋sto rozpoczyna si臋 w dzieci艅stwie, a niekiedy przyjmowanie lek贸w trwa ca艂e 偶ycie. W ostatniej dekadzie zwr贸cono uwag臋 na rol臋 i znaczenie homocysteiny w patogenezie niekt贸rych jednostek neurologicznych. Najpierw udowodniono, 偶e jej podwy偶szony poziom ma udzia艂 w patogenezie choroby niedokrwiennej serca, a nast臋pnie w chorobach naczyniowych m贸zgu, g艂贸wnie w udarach niedokrwiennych, ponadto w chorobie Parkinsona, migrenie i innych. Odnotowano tak偶e, i偶 u chorych z padaczk膮 pozostaj膮cych na leczeniu poziom homocysteiny jest podwy偶szony. Uwa偶a si臋, 偶e mo偶e to by膰 zwi膮zane z przyjmowaniem lek贸w indukuj膮cych cytochrom P450. Celem niniejszej pracy by艂o oznaczenie poziomu homocysteiny u 112 pacjent贸w z padaczk膮 skrytopochodn膮. Kryteria wykluczaj膮ce stanowi艂y padaczka objawowa, towarzysz膮ce choroby tarczycy, nerek, w膮troby, naczyniowe choroby m贸zgu. Poziom homocysteiny w surowicy oznaczano metod膮 immunologicznej fluorescencyjnej polaryzacji. Oznaczali艣my r贸wnie偶 poziom kwasu foliowego i witaminy B12. 艢rednie st臋偶enie homocysteiny w grupie badanej by艂o wy偶sze ni偶 w grupie kontrolnej, nie odnotowano takich r贸偶nic dla kwasu foliowego i witaminy B12. W grupie naszych pacjent贸w pozostaj膮cych na politerapii poziom homocysteiny by艂 istotnie statystycznie wy偶szy w por贸wnaniu z grup膮 kontroln膮 i pacjent贸w po pierwszym w 偶yciu napadzie padaczkowym. Poziom kwasu foliowego by艂 ni偶szy u chorych, u kt贸rych stosowano politerapi臋, w por贸wnaniu z grup膮 kontroln膮, r贸偶nicy takiej nie odnotowano, je偶eli chodzi o poziom witaminy B12
Znaczenie st臋偶enia homocysteiny u chorych na padaczk臋
Padaczka jest chorob膮 z regu艂y przewlek艂膮. Cz臋sto rozpoczyna si臋 w dzieci艅stwie, a niekiedy przyjmowanie lek贸w trwa ca艂e
偶ycie. W ostatniej dekadzie zwr贸cono uwag臋 na rol臋 i znaczenie homocysteiny w patogenezie niekt贸rych jednostek neurologicznych. Najpierw udowodniono, 偶e jej podwy偶szony poziom ma udzia艂 w patogenezie choroby niedokrwiennej serca,
a nast臋pnie w chorobach naczyniowych m贸zgu, g艂贸wnie w udarach niedokrwiennych, ponadto w chorobie Parkinsona, migrenie i innych. Odnotowano tak偶e, i偶 u chorych z padaczk膮 pozostaj膮cych na leczeniu poziom homocysteiny jest podwy偶-
szony. Uwa偶a si臋, 偶e mo偶e to by膰 zwi膮zane z przyjmowaniem lek贸w indukuj膮cych cytochrom P450. Celem niniejszej pracy
by艂o oznaczenie poziomu homocysteiny u 112 pacjent贸w z padaczk膮 skrytopochodn膮. Kryteria wykluczaj膮ce stanowi艂y
padaczka objawowa, towarzysz膮ce choroby tarczycy, nerek, w膮troby, naczyniowe choroby m贸zgu. Poziom homocysteiny
w surowicy oznaczano metod膮 immunologicznej fluorescencyjnej polaryzacji. Oznaczali艣my r贸wnie偶 poziom kwasu foliowego
i witaminy B12. 艢rednie st臋偶enie homocysteiny w grupie badanej by艂o wy偶sze ni偶 w grupie kontrolnej, nie odnotowano takich
r贸偶nic dla kwasu foliowego i witaminy B12. W grupie naszych pacjent贸w pozostaj膮cych na politerapii poziom homocysteiny
by艂 istotnie statystycznie wy偶szy w por贸wnaniu z grup膮 kontroln膮 i pacjent贸w po pierwszym w 偶yciu napadzie padaczkowym.
Poziom kwasu foliowego by艂 ni偶szy u chorych, u kt贸rych stosowano politerapi臋, w por贸wnaniu z grup膮 kontroln膮,
r贸偶nicy takiej nie odnotowano, je偶eli chodzi o poziom witaminy B12
Differential diagnosis of multiple sclerosis
Multiple sclerosis (MS) is a chronic inflammatory demyelinating disease of the central nervous system (CNS). It affects usually young people between 20 and 40 years of age, predominantly women. According to Lublin and Riengold classification there are four major clinical patterns of MS course: remitting-relapsing, primary progressive, secondary progressive and progressive-relapsing. Making definite diagnosis of MS is becoming recently very important because of development of some new immunomodulatory therapies of MS with proven effectiveness when used at the early stage of the disease. Because of the huge diversity of MS clinical signs and symptoms as well as the course of the disease, there are several other diseases with similar clinical picture. Differential diagnosis of MS includes such disease as: acute disseminated encephalomyelitis (ADEM), neuroboreliosis, neurosarcoidosis, systemic lupus erythematosus (SLE), Sj枚gren鈥檚 syndrome, CNS vasculitis, Beh莽et鈥檚 disease, antiphospholipid syndrome and cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL). Very important in MS differential diagnosis are some laboratory findings. The most useful techniques are magnetic resonance imaging (MRI), cerebrospinal fluid (CSF) examination, visual evoked potentials (VEP) and some blood tests. They often facilitate differential diagnosis of MS at the early stage of the disease. This is very important because the proper treatment can be initiated early.Stwardnienie rozsiane (艂ac. sclerosis multiplex, SM) jest przewlek艂膮 chorob膮 zapalno-demielinizacyjn膮 o艣rodkowego uk艂adu nerwowego (OUN). Wyst臋puje g艂贸wnie u os贸b m艂odych, a najwi臋cej zachorowa艅 odnotowuje si臋 w wieku 20-40 lat. Wyr贸偶niamy cztery typy przebiegu klinicznego wg klasyfikacji Lublina i Reingolda: posta膰 rzutowo-remisyjn膮, posta膰 pierwotnie post臋puj膮c膮, posta膰 wt贸rnie post臋puj膮c膮 oraz posta膰 post臋puj膮co-nawracaj膮c膮. Diagnostyka r贸偶nicowa SM, a w szczeg贸lno艣ci ustalenie ostatecznego rozpoznania tej choroby, nabiera w ostatnim czasie du偶ego znaczenia, co wi膮偶e si臋 z pojawieniem si臋 terapii immunomoduluj膮cych i udowodnionymi korzy艣ciami dla pacjent贸w, u kt贸rych zastosowano to leczenie we wczesnej fazie choroby. W zwi膮zku z du偶膮 r贸偶norodno艣ci膮 oraz zmienno艣ci膮 objaw贸w i przebiegu klinicznego, zw艂aszcza we wczesnym okresie choroby czy te偶 w przypadkach nietypowych, SM t臋 nale偶y r贸偶nicowa膰 z wieloma innymi chorobami o podobnym przebiegu i obrazie klinicznym. Stwardnienie rozsiane wymaga przede wszystkim r贸偶nicowania z nast臋puj膮cymi chorobami: ostrym rozsianym zapaleniem m贸zgu i rdzenia (ADEM), neuroborelioz膮, neurosarkoidoz膮, toczniem uk艂adowym z zaj臋ciem uk艂adu nerwowego (SLE), zespo艂em Sj枚grena, zapaleniem naczy艅, chorob膮 Beh莽eta, zespo艂em antyfosfolipidowym czy autosomalnie dominuj膮c膮 arteriopati膮 naczy艅 m贸zgowych z udarami podkorowymi i leukoencefalopati膮 (CADASIL). Ze wzgl臋du na zbli偶ony obraz kliniczny wszystkich ww. chor贸b bardzo przydatne w diagnostyce r贸偶nicowej s膮 niekt贸re badania dodatkowe, kt贸re czasami u艂atwiaj膮 postawienie w艂a艣ciwej diagnozy ju偶 we wczesnej fazie choroby. Ma ona du偶e znaczenie, poniewa偶 umo偶liwia rozpocz臋cie w艂a艣ciwego dla danej jednostki leczenia
Clinical, multicenter treatment of patients with spinal muscular atrophy - the experience in Poland
Rdzeniowy zanik mi臋艣ni (Spinal Muscular Atrophy, SMA) jest genetycznie uwarunkowanym post臋puj膮cym schorzeniem charakteryzuj膮cym si臋 przedwczesnym obumieraniem kom贸rek ruchowych rdzenia kr臋gowego, kt贸rym szacunkowo w Polsce dotkni臋tych jest obecnie ok. 1200 os贸b. W pracy zaprezentowana jest analiza odpowiedzi na zaproponowan膮 przez autor贸w ankiet臋 badawcz膮, kt贸ra zosta艂a rozes艂ana do ponad 30 krajowych o艣rodk贸w lecz膮cych SMA, zar贸wno u pacjent贸w doros艂ych jak i dotkni臋tych ni膮 dzieci. Zgromadzone dane o blisko 247 leczonych w Polsce pacjent贸w doros艂ych oraz 286 dzieci, pozwoli艂y przy u偶yciu zaawansowanych narz臋dzi statystycznych, na wyci膮gni臋cie istotnych wniosk贸w dotycz膮cych obecnej sytuacji terapeutycznej SMA w skali kraju. Ustalono rozk艂ad wiekowy pacjent贸w z SMA i na jej podstawie wyznaczono zmiany warto艣ci 艣redniej masy cia艂a i jej mediany w zale偶no艣ci od typu SMA i liczby kopii genu SMN2. Przeanalizowano zale偶no艣膰 wyst臋powania skoliozy oraz czynnik贸w ryzyka jej wyst膮pienia u pacjent贸w z SMA. W tym kontek艣cie przedstawiono r贸wnie偶 dane dotycz膮ce obecnych metod leczenia pacjent贸w, w szczeg贸lno艣ci z wykorzystaniem nusinersenu i wskazano g艂贸wn膮 przyczyn臋 zaprzestania terapii tym preparatem. Dane przedstawione w pracy mog膮 by膰 przydatne w optymalizacji oraz ocenie skuteczno艣ci leczenia. Jednocze艣nie praca nakre艣la podstawowy obraz do艣wiadczenia pacjenta i opiekuna z SMA w erze po leczeniu, w tym zmiany jako艣ci 偶ycia z roku na rok w wyniku stosowania nowych terapii i lepszej opieki.stanu zagro偶enia 偶ycia. Celem pracy jest podsumowanie informacji na temat dotychczas opublikowanych objaw贸w neurologicznych COVID-19 w populacji pediatrycznej, ocena mo偶liwych patomechanizm贸w ich powstawania oraz por贸wnanie z objawami wyst臋puj膮cymi u doros艂ych.Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a genetically determined progressive disease characterized by the premature death of motor cells of the spinal cord, which currently affects approximately 1,200 people in Poland. The study presents an analysis of responses in the research questionnaire sent to over 30 national centers treating SMA, both in adult and children patients. The collected data on 247 adult patients and 286 children treated in Poland was processed with advanced statistical tools. The aim was to draw significant conclusions about the current therapeutic situation of SMA patients in the country. The age distribution was determined. The changes in average and median body weight were established depending on the type of SMA and the number of SMN2 gene copies. The relationship between scoliosis occurrence and risk factors for its occurrence in patients with SMA was analyzed. In this context, data on the current methods of treating patients, particularly with the use of nusinersen, was presented and the main reason for discontinuing the medication was indicated. Finally, the work outlines a basic picture of the patient鈥檚 and caregiver鈥檚 experience with SMA in the post-treatment era, including changes in quality of life, year by year, due to new therapies and better care