The endpoint tree: Designing an explorative data visualization tool for genetic research

This thesis is done in collaboration with FinnGen, a global research project aiming at better understanding the relationship of human genome and health. FinnGen is utilizing vast amounts and varieties of data and is thus using scientific data visualization tools and collaborating with designers in order to remodel, design and implement these tools. This study explores user-centered data visualization practices in the context of browsing phenotypic data within FinnGen. Phenotypic data in this case refers to indicators of health events or outcomes defined using different data from health registries. These indicators in FinnGen are referred to as endpoints, and they are accessed through a phenotype-level data exploration system Risteys. Risteys is a public online platform where researchers acquire information about different endpoints including facts and figures about their definitions, statistics and their relationships with other endpoints. This study asks what kind of challenges users are experiencing while exploring phenotypic data in Risteys, and how these challenges could be answered by data visualization. An understanding of best practises related to scientific data visualization tools within the topic of the study was formed through a literature review. A compact review of limits relating to reading and using data visualization tools imposed by cognitive attributes was also made. After acquiring this knowledge base, a small-scale user study was conducted with a pool of expert researchers to gather information on possible challenges relating to phenotype browsing in Risteys. Based on key findings from the user study, an interactive prototype was designed and produced to answer some of the challenges that the users were found to share. This study establishes a targeted knowledge base on designing and producing an exploratory scientific data visualization tool from a visual communication design standpoint, and contributes to the ongoing discussion about data visualization processes within the confluence of the scientific community and the visual communication design field.Tämä opinnäytetyö on tehty yhteistyössä FinnGen -tutkimushankkeen kanssa. FinnGen on kansainvälisen laajuuden geenitutkimushanke, jonka tavoitteena on lisätä ymmärrystä sairauksien syistä sekä parantaa niiden diagnosointia, ennaltaehkäisyä ja hoitomuotojen kehittämistä. FinnGen hyödyntää tieteellisiä datavisualisointityökaluja suurten ja monipuolisten datasettien visualisoinnissa ja tekee yhteistyötä visuaalisten muotoilijen kanssa uudistaakseen ja kehittääkseen näitä työkaluja. Tämä tutkimus tarkastelee käyttäjälähtöisen datavisualisoinnin käytänteitä fenotyyppi-informaation selaamisen viitekehyksessä. Fenotyyppi-informaatio tässä tapauksessa viittaa terveyteen liittyvien tapahtumien indikaattoreihin, jotka on määritelty pohjautuen erilaisten terveysrekisterien tietoihin. Näitä indikaattoreita kutsutaan FinnGenissä lääketieteelliksi päätepisteiksi, sairauspäätepisteiksi tai päätemuuttujiksi. Näihin päätemuuttujiin liittyvää tietoa haetaan FinnGenin Risteys -fenotyyppidatajärjestelmästä. Risteys on julkinen verkkoympäristö, jonka kautta tutkijat saavat tietoa päätemuuttujien määritelmistä, niihin liittyvistä tilastoista sekä niiden suhteesta muihin päätemuuttujiin. Tämä opinnäytetyö tutkii käyttäjien työnkulkua ja heidän kokemiaan haasteita liittyen fenotyyppidatan tutkimukseen Risteys -järjestelmässä, sekä kysymystä siitä, miten näihin haasteisiin voidaan vastata käyttäjälähtöisen datavisualisoinnin praktiikan näkökulmasta. Kirjallisuuskatsauksen perusteella luodaan pohjustava ymmärrys koskien datavisualisoinnin parhaita käytänteitä tutkimuksen aihetta silmällä pitäen. Tiivis katsaus luodaan myös kognitiivisten prosessien luomista rajoitteista ja vaikutuksista koskien datavisualisointien lukemista. Tämän jälkeen suoritettiin käyttäjätutkimus, jonka tavoitteena oli kerätä tietoa käyttäjien mahdollisesti kokemista haasteista Risteys- järjestelmän kanssa työskentelystä; Käyttäjätutkimuksen tulosten perusteella suunniteltiin ja toteutettiin interaktiivinen prototyyppi, joka vastaa näihin haasteisiin. Tämä opinnäytetyö luo kohdennetun tietopohjan koskien tieteellisen datavisualisointityökalun suunnittelu- ja toteutusprosessia visuaalisen kommunikaation suunnittelun näkökulmasta, ja siten ottaa osaa keskusteluun datavisualisoinnin prosesseista tiede- ja muotoiluyhteisöjen rajapinnassa

LAVAA: A lightweight association viewer across ailments

We have created LAVAA, a visualization web-application to generate genetic volcano plots for simultaneously considering the p-value, effect size, case counts, trait class and fine-mapping posterior probability at a single SNP across a range of traits from a large set of GWAS. We find that user interaction with association results in LAVAA can enrich and enhance the biological interpretation of individual loci.Peer reviewe