21 research outputs found
Π’ΠΠ ΠΠΠΠ¬ΠΠ«Π ΠΠΠΠΠΠ¦ΠΠ Π£ ΠΠΠ’ΠΠ: ΠΠΠ«Π’ ΠΠΠΠΠΠΠ‘Π’ΠΠΠ Π ΠΠΠ§ΠΠΠΠ―
The incidence of this condition in general and pediatric population is up to 13%. Conservative and surgical correction of thisΒ type of deformity is widely discussed in literature. In the series of 35 patients with tarsal coalition the results of treatment areΒ observed. Differentiated approach to nonsurgical and surgical treatment is described and discussed.ΠΡΠ΅Π΄ΡΡΠ°Π²Π»Π΅Π½ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· ΡΠ΅Π·ΡΠ»ΡΡΠ°ΡΠΎΠ² Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡΠΈΠΊΠΈ ΠΈ Π»Π΅ΡΠ΅Π½ΠΈΡ Π΄Π΅ΡΠ΅ΠΉ Ρ ΡΠ°ΡΠ·Π°Π»ΡΠ½ΡΠΌΠΈ ΠΊΠΎΠ°Π»ΠΈΡΠΈΡΠΌΠΈ. ΠΡΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΎ ΠΎΠ±ΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅Β ΠΈ Π»Π΅ΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ 35 ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΎΠ², Π² ΡΠΎΠΌ ΡΠΈΡΠ»Π΅ ΠΎΠΏΠ΅ΡΠ°ΡΠΈΠ²Π½ΠΎΠ΅ β Ρ 17 (19 Π²ΠΌΠ΅ΡΠ°ΡΠ΅Π»ΡΡΡΠ²). ΠΠΎΠΌΠΏΡΡΡΠ΅ΡΠ½Π°Ρ ΡΠΎΠΌΠΎΠ³ΡΠ°ΡΠΈΡ ΡΡΠΎΠΏ ΡΠ²Π»ΡΠ»Π°ΡΡΒ Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ
ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΡΠΌ ΠΌΠ΅ΡΠΎΠ΄ΠΎΠΌ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ ΠΏΡΠΈ ΡΡΠΎΡΠ½Π΅Π½ΠΈΠΈ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Π° ΠΈ ΠΏΠ»Π°Π½ΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΈ ΠΎΠΏΠ΅ΡΠ°ΡΠΈΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π»Π΅ΡΠ΅Π½ΠΈΡ. ΠΠΎΠ½ΡΠ΅ΡΠ²Π°ΡΠΈΠ²Π½ΡΠ΅Β ΠΌΠ΅ΡΠΎΠ΄Ρ ΠΏΡΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΠ»ΠΈ ΠΊ ΡΠ»ΡΡΡΠ΅Π½ΠΈΡ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΡΠ΅ΠΌ Π² ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΈΠ½Π΅ ΡΠ»ΡΡΠ°Π΅Π². ΠΠΏΠ΅ΡΠ°ΡΠΈΠ²Π½ΠΎΠ΅ Π»Π΅ΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΡΠ²Π»ΡΠ»ΠΎΡΡ ΠΌΠ΅ΡΠΎΠ΄ΠΎΠΌ Π²ΡΠ±ΠΎΡΠ° Ρ Π΄Π΅ΡΠ΅ΠΉΒ ΡΡΠ°ΡΡΠ΅Π³ΠΎ Π²ΠΎΠ·ΡΠ°ΡΡΠ°, ΠΏΡΠΈ Π²ΡΡΠ°ΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΠΌ Π±ΠΎΠ»Π΅Π²ΠΎΠΌ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌΠ΅, Π½Π°Π»ΠΈΡΠΈΠΈ Π²ΡΠΎΡΠΈΡΠ½ΡΡ
ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠΉ Π² ΡΡΡΡΠ°Π²Π°Ρ
ΠΏΡΠ΅Π΄ΠΏΠ»ΡΡΠ½Ρ ΠΈ ΠΏΡΠΎΠ³ΡΠ΅ΡΡΠΈΡΡΡΡΠ΅ΠΉ Π΄Π΅ΡΠΎΡΠΌΠ°ΡΠΈΠΈ ΡΡΠΎΠΏΡ. ΠΡΠ±ΠΎΡ ΠΌΠ΅ΡΠΎΠ΄ΠΈΠΊ ΠΎΠΏΠ΅ΡΠ°ΡΠΈΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π»Π΅ΡΠ΅Π½ΠΈΡ Π·Π°Π²ΠΈΡΠ΅Π» ΠΎΡ ΠΊΠΎΠ½ΠΊΡΠ΅ΡΠ½ΠΎΠΉ ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠΉ ΡΠΈΡΡΠ°ΡΠΈΠΈΒ ΠΈ Π²ΠΊΠ»ΡΡΠ°Π» ΡΠ΅Π·Π΅ΠΊΡΠΈΡ ΠΊΠΎΠ°Π»ΠΈΡΠΈΠΈ Ρ ΠΈΠ½ΡΠ΅ΡΠΏΠΎΠ½ΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ, ΡΡΡΠ°Π½ΠΎΠ²ΠΊΠΎΠΉ ΠΏΠΎΠ΄ΡΠ°ΡΠ°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½ΡΠ° ΠΈ ΡΡΠ΅Ρ
ΡΡΡΡΠ°Π²Π½ΠΎΠΉ Π°ΡΡΡΠΎΠ΄Π΅Π·
ΠΠΠΠΠΠ§ΠΠ‘ΠΠΠ― ΠΠΠΠΠΠΠ‘Π’ΠΠΠ Π ΠΠΠΠΠΠ«Π₯ Π€ΠΠ Π ΠΠΠΠΠ-ΠΠΠΠ¬ΠΠ£Π‘ΠΠ«Π₯ ΠΠΠ€ΠΠ ΠΠΠ¦ΠΠ Π‘Π’ΠΠ Π£ ΠΠΠ’ΠΠ
Flatfeet are divided into rigid and mobile forms. Rigid flatfeet usually lead to the development of pain. The most common reason of rigid flatfeet is a tarsal coalition. Mobility of the tarsal joints is checked by specific clinical tests. The study investigated the sensitivity and specificity of foot mobility tests - the βtip toes testβ, Jack test, manual examination of passive and eversion and inversion. The study found the following parameters: the sensitivity of the βtip toes testβ, Jack test was 87% and 85%, specificity - 65% and 64%. The sensitivity of the manual examination of passive and eversion and inversion was - 80%, specificity - 88%. The last test has a high specificity compared to the βtip toes testβ and Jack test. Detection limits the mobility of the tarsal joints can be an indication for radiography for the detection of tarsal coalitions.ΠΠ»Π°Π½ΠΎ-Π²Π°Π»ΡΠ³ΡΡΠ½ΡΠ΅ Π΄Π΅ΡΠΎΡΠΌΠ°ΡΠΈΠΈ ΡΡΠΎΠΏ ΠΈΠΌΠ΅ΡΡ ΡΠΈΠ³ΠΈΠ΄Π½ΡΠ΅ ΠΈ ΠΌΠΎΠ±ΠΈΠ»ΡΠ½ΡΠ΅ ΡΠΎΡΠΌΡ Π² Π·Π°Π²ΠΈΡΠΈΠΌΠΎΡΡΠΈ ΠΎΡ ΠΏΠΎΠ΄Π²ΠΈΠΆΠ½ΠΎΡΡΠΈ ΡΡΡΡΠ°Π²ΠΎΠ² Π·Π°Π΄Π½Π΅Π³ΠΎ ΠΎΡΠ΄Π΅Π»Π° ΡΡΠΎΠΏΡ. Π ΠΈΠ³ΠΈΠ΄Π½ΡΠ΅ Π΄Π΅ΡΠΎΡΠΌΠ°ΡΠΈΠΈ, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΡΠ°Π²ΠΈΠ»ΠΎ, ΠΏΡΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΡΡ ΠΊ ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΡ Π±ΠΎΠ»Π΅Π²ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌΠ°. ΠΠ°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΡΠ°ΡΡΠΎΠΉ ΠΏΡΠΈΡΠΈΠ½ΠΎΠΉ ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΡ ΡΠΈΠ³ΠΈΠ΄Π½ΡΡ
ΠΏΠ»Π°Π½ΠΎ-Π²Π°Π»ΡΠ³ΡΡΠ½ΡΡ
Π΄Π΅ΡΠΎΡΠΌΠ°ΡΠΈΠΉ ΡΡΠΎΠΏ ΡΠ²Π»ΡΠ΅ΡΡΡ ΡΠ°ΡΠ·Π°Π»ΡΠ½Π°Ρ ΠΊΠΎΠ°Π»ΠΈΡΠΈΡ. ΠΠΏΡΠ΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΡΡΠ΅ΠΏΠ΅Π½ΠΈ ΠΏΠΎΠ΄Π²ΠΈΠΆΠ½ΠΎΡΡΠΈ ΡΡΡΡΠ°Π²ΠΎΠ² ΠΏΡΠ΅Π΄ΠΏΠ»ΡΡΠ½Ρ ΠΏΡΠΎΠΈΠ·Π²ΠΎΠ΄ΠΈΡΡΡ Π½Π° ΠΎΡΠ½ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΈ ΡΠΏΠ΅ΡΠΈΠ°Π»ΡΠ½ΡΡ
ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΡ
ΡΠ΅ΡΡΠΎΠ². Π¦Π΅Π»Ρ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ - ΠΎΠΏΡΠ΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠΉ Π·Π½Π°ΡΠΈΠΌΠΎΡΡΠΈ ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΡ
ΡΠ΅ΡΡΠΎΠ² ΠΌΠΎΠ±ΠΈΠ»ΡΠ½ΠΎΡΡΠΈ ΡΡΠΎΠΏΡ ΠΏΡΠΈ Π΄ΠΈΡΡΠ΅ΡΠ΅Π½ΡΠΈΠ°Π»ΡΠ½ΠΎΠΉ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡΠΈΠΊΠ΅ ΠΏΠ»Π°Π½ΠΎ-Π²Π°Π»ΡΠ³ΡΡΠ½ΡΡ
Π΄Π΅ΡΠΎΡΠΌΠ°ΡΠΈΠΉ ΡΡΠΎΠΏ. Π Π΅Π·ΡΠ»ΡΡΠ°ΡΡ. ΠΠΎΠ»ΡΡΠ΅Π½Ρ ΡΠ»Π΅Π΄ΡΡΡΠΈΠ΅ Π·Π½Π°ΡΠ΅Π½ΠΈΡ: ΡΡΠ²ΡΡΠ²ΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΎΡΡΡ ΡΠ΅ΡΡΠ° Β«Π²ΡΡΠ°Π²Π°Π½ΠΈΡ Π½Π° ΡΡΠΏΠΎΡΠΊΠΈΒ» ΠΈ ΡΠ΅ΡΡΠ° Jack ΡΠΎΡΡΠ°Π²ΠΈΠ»Π° 87% ΠΈ 85%, ΡΠΏΠ΅ΡΠΈΡΠΈΡΠ½ΠΎΡΡΡ - 65% ΠΈ 64% ΡΠΎΠΎΡΠ²Π΅ΡΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΠΎ. Π§ΡΠ²ΡΡΠ²ΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΎΡΡΡ ΠΌΠ°Π½ΡΠ°Π»ΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΎΠΏΡΠ΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΡ ΠΏΠ°ΡΡΠΈΠ²Π½ΠΎΠΉ ΡΠ²Π΅ΡΡΠΈΠΈ ΠΈ ΠΈΠ½Π²Π΅ΡΡΠΈΠΈ ΡΡΠΎΠΏΡ ΡΠΎΡΡΠ°Π²ΠΈΠ»Π° 80%, ΡΠΏΠ΅ΡΠΈΡΠΈΡΠ½ΠΎΡΡΡ - 88%. ΠΠΎΡΠ»Π΅Π΄Π½ΠΈΠΉ ΡΠ΅ΡΡ ΠΎΠ±Π»Π°Π΄Π°Π΅Ρ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π²ΡΡΠΎΠΊΠΎΠΉ ΡΠΏΠ΅ΡΠΈΡΠΈΡΠ½ΠΎΡΡΡΡ ΠΏΠΎ ΡΡΠ°Π²Π½Π΅Π½ΠΈΡ Ρ ΡΠ΅ΡΡΠ°ΠΌΠΈ Β«Π²ΡΡΠ°Π²Π°Π½ΠΈΡ Π½Π° ΡΡΠΏΠΎΡΠΊΠΈΒ» ΠΈ Jack. ΠΡΠ²ΠΎΠ΄Ρ. ΠΡΠΈ ΠΎΡΠ΅Π½ΠΊΠ΅ ΠΌΠΎΠ±ΠΈΠ»ΡΠ½ΠΎΡΡΠΈ ΡΡΠΎΠΏΡ Π² 1 Π±Π°Π»Π» ΠΏΠΎ Π»ΡΠ±ΠΎΠΌΡ ΠΈΠ· ΠΎΠΏΠΈΡΠ°Π½Π½ΡΡ
ΡΠ΅ΡΡΠΎΠ² Π²Π΅ΡΠΎΡΡΠ½ΠΎΡΡΡ ΡΠ°ΡΠ·Π°Π»ΡΠ½ΠΎΠΉ ΠΊΠΎΠ°Π»ΠΈΡΠΈΠΈ ΡΠΎΡΡΠ°Π²Π»ΡΠ΅Ρ 80% ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅, ΡΡΠΎ ΡΠ»ΡΠΆΠΈΡ ΠΏΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΎΠΌ Π΄Π»Ρ ΠΏΡΠΎΠ΄ΠΎΠ»ΠΆΠ΅Π½ΠΈΡ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠΎΠΈΡΠΊΠ° ΠΈ ΠΏΠ΅ΡΠ΅Ρ
ΠΎΠ΄Π° Π½Π° ΡΠ»Π΅Π΄ΡΡΡΠΈΠΉ ΡΡΠ°ΠΏ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡΠΈΠΊΠΈ, Π²ΠΊΠ»ΡΡΠ°ΡΡΠΈΠΉ ΡΠ΅Π½ΡΠ³Π΅Π½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠ΅ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅
ΠΠ·ΠΌΠ΅ΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Π΄Π»ΠΈΠ½Ρ Π½ΠΈΠΆΠ½ΠΈΡ ΠΊΠΎΠ½Π΅ΡΠ½ΠΎΡΡΠ΅ΠΉ: ΠΎΠ±Π·ΠΎΡ Π»ΠΈΡΠ΅ΡΠ°ΡΡΡΡ
Background. Measurement of the length of the lower extremities is an important part of the assessment of the musculoskeletal system. If there is a discrepancy in the length of the legs, the accuracy of the measurement technique will determine the choice of further tactics for treating the patient. However, to date, there is no consensus among experts regarding the optimal and accurate method for assessing this clinical condition.
The aim is to analyze foreign and domestic researches about measurement of limb length discrepancy and to determine the optimal method for measuring the lengths of the lower extremities.
Methods. More than 70 scientific articles were selected from 1983 to 2021 in the PubMed/MEDLINE and eLIBRARY databases in Russian and English languages.
Results. An analysis of the literature data did not reveal the optimal method for measuring the length of the lower extremities. Clinical evaluation procedures have demonstrated poor reproducibility and high measurement errors. Radiation imaging techniques also have measurement errors, additionally exerting radiation exposure on the patient. Imaging techniques such as ultrasound and MRI are described in several studies, which does not allow to fully determine all the advantages and disadvantages of these methods when measuring the lengths of the lower extremities.
Conclusion. The study and development of new methods for diagnostics different lengths of the lower extremities, as well as the improvement of existing methods, will improve the quality of diagnosis of this pathological condition, and therefore affect the quality of the treatment for its correction.ΠΠΊΡΡΠ°Π»ΡΠ½ΠΎΡΡΡ. ΠΠ·ΠΌΠ΅ΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Π΄Π»ΠΈΠ½Ρ Π½ΠΈΠΆΠ½ΠΈΡ
ΠΊΠΎΠ½Π΅ΡΠ½ΠΎΡΡΠ΅ΠΉ ΡΠ²Π»ΡΠ΅ΡΡΡ Π²Π°ΠΆΠ½ΡΠΌ ΡΠ»Π΅ΠΌΠ΅Π½ΡΠΎΠΌ ΠΎΡΠ΅Π½ΠΊΠΈ ΡΠΎΡΡΠΎΡΠ½ΠΈΡ ΠΎΠΏΠΎΡΠ½ΠΎ-Π΄Π²ΠΈΠ³Π°ΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π°ΠΏΠΏΠ°ΡΠ°ΡΠ°. ΠΡΠΈ Π²ΡΡΠ²Π»Π΅Π½ΠΈΠΈ Π½Π΅ΡΠΎΠΎΡΠ²Π΅ΡΡΡΠ²ΠΈΡ Π² Π΄Π»ΠΈΠ½Π΅ Π½ΠΎΠ³ ΡΠΎΡΠ½ΠΎΡΡΡ ΠΌΠ΅ΡΠΎΠ΄ΠΈΠΊΠΈ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅ΡΠ΅Π½ΠΈΡ Π±ΡΠ΄Π΅Ρ ΠΎΠ±ΡΡΠ»Π°Π²Π»ΠΈΠ²Π°ΡΡ Π²ΡΠ±ΠΎΡ Π΄Π°Π»ΡΠ½Π΅ΠΉΡΠ΅ΠΉ ΡΠ°ΠΊΡΠΈΠΊΠΈ Π»Π΅ΡΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠ°. ΠΠ΄Π½Π°ΠΊΠΎ Π½Π° ΡΠ΅Π³ΠΎΠ΄Π½ΡΡΠ½ΠΈΠΉ Π΄Π΅Π½Ρ Π½Π΅ ΡΡΡΠ΅ΡΡΠ²ΡΠ΅Ρ Π΅Π΄ΠΈΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠ½Π΅Π½ΠΈΡ ΡΠΏΠ΅ΡΠΈΠ°Π»ΠΈΡΡΠΎΠ² ΠΎΡΠ½ΠΎΡΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΎ ΠΎΠΏΡΠΈΠΌΠ°Π»ΡΠ½ΠΎΠΉ ΠΈ ΡΠΎΡΠ½ΠΎΠΉ ΠΌΠ΅ΡΠΎΠ΄ΠΈΠΊΠΈ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅ΡΠ΅Π½ΠΈΡ Π΄Π»ΠΈΠ½Ρ Π½ΠΈΠΆΠ½ΠΈΡ
ΠΊΠΎΠ½Π΅ΡΠ½ΠΎΡΡΠ΅ΠΉ.
Π¦Π΅Π»Ρ ΠΎΠ±Π·ΠΎΡΠ° Π½Π° ΠΎΡΠ½ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΈ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° Π·Π°ΡΡΠ±Π΅ΠΆΠ½ΠΎΠΉ ΠΈ ΠΎΡΠ΅ΡΠ΅ΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ Π»ΠΈΡΠ΅ΡΠ°ΡΡΡΡ ΠΎΠΏΡΠ΅Π΄Π΅Π»ΠΈΡΡ ΠΎΠΏΡΠΈΠΌΠ°Π»ΡΠ½ΡΡ ΠΌΠ΅ΡΠΎΠ΄ΠΈΠΊΡ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅ΡΠ΅Π½ΠΈΡ Π΄Π»ΠΈΠ½Ρ Π½ΠΈΠΆΠ½ΠΈΡ
ΠΊΠΎΠ½Π΅ΡΠ½ΠΎΡΡΠ΅ΠΉ.
ΠΠ°ΡΠ΅ΡΠΈΠ°Π» ΠΈ ΠΌΠ΅ΡΠΎΠ΄Ρ. ΠΡΠ»ΠΎ ΠΎΡΠΎΠ±ΡΠ°Π½ΠΎ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ 70 Π½Π°ΡΡΠ½ΡΡ
ΡΡΠ°ΡΠ΅ΠΉ Ρ 1983 ΠΏΠΎ 2021 Π³. Π² Π±Π°Π·Π°Ρ
Π΄Π°Π½Π½ΡΡ
PubMed (MEDLINE) ΠΈ eLIBRARY Π½Π° ΡΡΡΡΠΊΠΎΠΌ ΠΈ Π°Π½Π³Π»ΠΈΠΉΡΠΊΠΎΠΌ ΡΠ·ΡΠΊΠ°Ρ
.
Π Π΅Π·ΡΠ»ΡΡΠ°ΡΡ. ΠΠ½Π°Π»ΠΈΠ· Π»ΠΈΡΠ΅ΡΠ°ΡΡΡΠ½ΡΡ
Π΄Π°Π½Π½ΡΡ
Π½Π΅ Π²ΡΡΠ²ΠΈΠ» ΠΎΠΏΡΠΈΠΌΠ°Π»ΡΠ½ΠΎΠΉ ΠΌΠ΅ΡΠΎΠ΄ΠΈΠΊΠΈ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅ΡΠ΅Π½ΠΈΡ Π΄Π»ΠΈΠ½Ρ Π½ΠΈΠΆΠ½ΠΈΡ
ΠΊΠΎΠ½Π΅ΡΠ½ΠΎΡΡΠ΅ΠΉ. ΠΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠ΅ ΠΌΠ΅ΡΠΎΠ΄ΠΈΠΊΠΈ ΠΎΡΠ΅Π½ΠΊΠΈ ΠΏΡΠΎΠ΄Π΅ΠΌΠΎΠ½ΡΡΡΠΈΡΠΎΠ²Π°Π»ΠΈ ΠΏΠ»ΠΎΡ
ΡΡ Π²ΠΎΡΠΏΡΠΎΠΈΠ·Π²ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎΡΡΡ ΠΈ Π²ΡΡΠΎΠΊΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΠ³ΡΠ΅ΡΠ½ΠΎΡΡΠΈ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅ΡΠ΅Π½ΠΈΠΉ. ΠΡΡΠ΅Π²ΡΠ΅ ΠΌΠ΅ΡΠΎΠ΄ΠΈΠΊΠΈ Π²ΠΈΠ·ΡΠ°Π»ΠΈΠ·Π°ΡΠΈΠΈ ΡΠ°ΠΊΠΆΠ΅ Π½Π΅ Π»ΠΈΡΠ΅Π½Ρ ΠΏΠΎΠ³ΡΠ΅ΡΠ½ΠΎΡΡΠ΅ΠΉ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅ΡΠ΅Π½ΠΈΠΉ, Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΎ ΠΎΠΊΠ°Π·ΡΠ²Π°ΡΡ Π½Π° ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠ° Π»ΡΡΠ΅Π²ΡΡ Π½Π°Π³ΡΡΠ·ΠΊΡ. ΠΠ΅ΡΠΎΠ΄ΠΈΠΊΠΈ Π²ΠΈΠ·ΡΠ°Π»ΠΈΠ·Π°ΡΠΈΠΈ, ΡΠ°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΊΠ°ΠΊ Π£ΠΠ ΠΈ ΠΠ Π’, ΠΎΠΏΠΈΡΠ°Π½Ρ Π»ΠΈΡΡ Π² Π½Π΅ΡΠΊΠΎΠ»ΡΠΊΠΈΡ
ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡΡ
, ΡΡΠΎ Π½Π΅ ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΠ΅Ρ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΡΠ΅Π½Π½ΠΎ ΠΎΠΏΡΠ΅Π΄Π΅Π»ΠΈΡΡ Π²ΡΠ΅ ΠΈΡ
Π΄ΠΎΡΡΠΎΠΈΠ½ΡΡΠ²Π° ΠΈ Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡΠ°ΡΠΊΠΈ ΠΏΡΠΈ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅ΡΠ΅Π½ΠΈΠΈ Π΄Π»ΠΈΠ½Ρ Π½ΠΈΠΆΠ½ΠΈΡ
ΠΊΠΎΠ½Π΅ΡΠ½ΠΎΡΡΠ΅ΠΉ.
ΠΠ°ΠΊΠ»ΡΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅. ΠΠ·ΡΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΈ ΡΠ°Π·ΡΠ°Π±ΠΎΡΠΊΠ° Π½ΠΎΠ²ΡΡ
ΠΌΠ΅ΡΠΎΠ΄ΠΈΠΊ ΠΎΠΏΡΠ΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΡ ΡΠ°Π·Π½ΠΎΠΉ Π΄Π»ΠΈΠ½Ρ Π½ΠΈΠΆΠ½ΠΈΡ
ΠΊΠΎΠ½Π΅ΡΠ½ΠΎΡΡΠ΅ΠΉ, Π° ΡΠ°ΠΊΠΆΠ΅ ΡΡΠΎΠ²Π΅ΡΡΠ΅Π½ΡΡΠ²ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΡΠΆΠ΅ ΡΡΡΠ΅ΡΡΠ²ΡΡΡΠΈΡ
ΠΌΠ΅ΡΠΎΠ΄ΠΈΠΊ ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΡ ΡΠ»ΡΡΡΠΈΡΡ ΠΊΠ°ΡΠ΅ΡΡΠ²ΠΎ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡΠΈΠΊΠΈ Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠ°ΡΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ ΡΠΎΡΡΠΎΡΠ½ΠΈΡ, Π° ΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°ΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΎ, ΠΏΠΎΠ²Π»ΠΈΡΡΡ Π½Π° ΠΊΠ°ΡΠ΅ΡΡΠ²ΠΎ ΠΏΡΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎΠ³ΠΎ Π»Π΅ΡΠ΅Π½ΠΈΡ
ΠΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠ΅ Π·Π½Π°ΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΡΠ΅Π½ΡΠ³Π΅Π½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΡ ΠΏΡΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ² ΡΠ°ΡΠ·Π°Π»ΡΠ½ΡΡ ΠΊΠΎΠ°Π»ΠΈΡΠΈΠΉ
Tarsal coalition - is an abnormal fusion between two or more tarsal bones which can lead to foot pain, progressive foot deformity, and frequent ankle sprains. Radiological diagnosis of tarsal coalitions on the standard plain radiographs is difficult because of indirect visualization of the fusion zone. Computed tomography is helpful for confirmation of the diagnosis. Purpose: to determine diagnostic value of indirect radiological signs of tarsal coalitions. Material and methods. The analysis of the radiographs of 25 patients with confirmed tarsal coalitions and the radiographs of 37 patients with valgus deformities of feet without tarsal coalitions. Results. The sensitivity and specificity of tarsal coalitions radiological signs were determined. Sensitivity of the "anteater nose" in our study was 92,3%, specificity - 94,31%; C-sign had sensitivity 88,89% and specificity - 77,08%; βtalar beakβ symptom had sensitivity 36,36 percent and specificity - 97,14%. Conclusion. Sensitivity and specificity of indirect radiological signs of tarsal coalitions determined in our study have sufficient diagnostic value, and computed tomography of the foot should be done for confirmation of diagnosis.Π’Π°ΡΠ·Π°Π»ΡΠ½Π°Ρ ΠΊΠΎΠ°Π»ΠΈΡΠΈΡ - ΡΡΠΎ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΡΠ½ΠΎΠ΅ ΡΡΠ°ΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Π΄Π²ΡΡ
ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΠΊΠΎΡΡΠ΅ΠΉ ΠΏΡΠ΅Π΄ΠΏΠ»ΡΡΠ½Ρ, ΠΊΠΎΡΠΎΡΠΎΠ΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ ΠΏΡΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡΡ ΠΊ Π΄Π΅ΡΠΎΡΠΌΠ°ΡΠΈΡΠΌ ΡΡΠΎΠΏΡ, Π±ΠΎΠ»Π΅Π²ΠΎΠΌΡ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌΡ ΠΈ ΠΏΠΎΠ²ΡΠ΅ΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΡΠΌ ΡΠ²ΡΠ·ΠΎΠΊ Π³ΠΎΠ»Π΅Π½ΠΎΡΡΠΎΠΏΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΡΡΡΡΠ°Π²Π°. Π Π΅Π½ΡΠ³Π΅Π½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠ°Ρ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡΠΈΠΊΠ° ΡΠ°ΡΠ·Π°Π»ΡΠ½ΡΡ
ΠΊΠΎΠ°Π»ΠΈΡΠΈΠΉ Π·Π°ΡΡΡΠ΄Π½ΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½Π°, ΡΠ°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ Π±ΠΎΠ»ΡΡΠΈΠ½ΡΡΠ²ΠΎ ΡΠ΅Π½ΡΠ³Π΅Π½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΡ
ΠΏΡΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ² Π»ΠΈΡΡ ΠΊΠΎΡΠ²Π΅Π½Π½ΠΎ ΡΠΊΠ°Π·ΡΠ²Π°ΡΡ Π½Π° Π΅Π΅ Π½Π°Π»ΠΈΡΠΈΠ΅. Π¦Π΅Π»Ρ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ - ΠΎΠΏΡΠ΅Π΄Π΅Π»ΠΈΡΡ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΡΡ Π·Π½Π°ΡΠΈΠΌΠΎΡΡΡ ΠΊΠΎΡΠ²Π΅Π½Π½ΡΡ
ΡΠ΅Π½ΡΠ³Π΅Π½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΡ
ΠΏΡΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ² ΡΠ°ΡΠ·Π°Π»ΡΠ½ΡΡ
ΠΊΠΎΠ°Π»ΠΈΡΠΈΠΉ Ρ Π΄Π΅ΡΠ΅ΠΉ. ΠΠ°ΡΠ΅ΡΠΈΠ°Π»Ρ ΠΈ ΠΌΠ΅ΡΠΎΠ΄Ρ. ΠΡΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· ΡΠ΅Π½ΡΠ³Π΅Π½ΠΎΠ³ΡΠ°ΠΌΠΌ 25 ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΎΠ² Ρ ΠΏΠΎΠ΄ΡΠ²Π΅ΡΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΡΠΌΠΈ ΠΏΡΠΈ ΠΊΠΎΠΌΠΏΡΡΡΠ΅ΡΠ½ΠΎΠΉ ΡΠΎΠΌΠΎΠ³ΡΠ°ΡΠΈΠΈ ΡΠ°ΡΠ·Π°Π»ΡΠ½ΡΠΌΠΈ ΠΊΠΎΠ°Π»ΠΈΡΠΈΡΠΌΠΈ ΠΈ 37 ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΎΠ² Ρ ΠΏΠ»Π°Π½ΠΎ-Π²Π°Π»ΡΠ³ΡΡΠ½ΡΠΌΠΈ Π΄Π΅ΡΠΎΡΠΌΠ°ΡΠΈΡΠΌΠΈ ΡΡΠΎΠΏ Π±Π΅Π· ΡΠ°ΡΠ·Π°Π»ΡΠ½ΡΡ
ΠΊΠΎΠ°Π»ΠΈΡΠΈΠΉ. Π Π΅Π·ΡΠ»ΡΡΠ°ΡΡ. ΠΠΏΡΠ΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Ρ ΡΡΠ²ΡΡΠ²ΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΎΡΡΡ ΠΈ ΡΠΏΠ΅ΡΠΈΡΠΈΡΠ½ΠΎΡΡΡ ΡΠ΅Π½ΡΠ³Π΅Π½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΡ
ΠΏΡΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ² ΡΠ°ΡΠ·Π°Π»ΡΠ½ΡΡ
ΠΊΠΎΠ°Π»ΠΈΡΠΈΠΉ. Π§ΡΠ²ΡΡΠ²ΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΎΡΡΡ ΡΠ΅Π½ΡΠ³Π΅Π½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ ΡΠΈΠΌΠΏΡΠΎΠΌΠ° Β«Π½ΠΎΡΠ° ΠΌΡΡΠ°Π²ΡΠ΅Π΄Π°Β» ΡΠΎΡΡΠ°Π²ΠΈΠ»Π° 92,3%, ΡΠΏΠ΅ΡΠΈΡΠΈΡΠ½ΠΎΡΡΡ - 94,31%; Π‘-ΡΠΈΠΌΠΏΡΠΎΠΌ ΠΈΠΌΠ΅Π» ΡΡΠ²ΡΡΠ²ΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΎΡΡΡ 88,89% ΠΈ ΡΠΏΠ΅ΡΠΈΡΠΈΡΠ½ΠΎΡΡΡ - 77,08%; ΡΠΈΠΌΠΏΡΠΎΠΌ Β«ΠΊΠ»ΡΠ²Π°Β» ΠΎΠ±Π»Π°Π΄Π°Π» ΡΡΠ²ΡΡΠ²ΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΎΡΡΡΡ 36,36% ΠΈ ΡΠΏΠ΅ΡΠΈΡΠΈΡΠ½ΠΎΡΡΡΡ 97,14%. ΠΠ°ΠΊΠ»ΡΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅. ΠΡΠΈ ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ·ΡΠ΅Π½ΠΈΠΈ Π½Π° ΡΠ°ΡΠ·Π°Π»ΡΠ½ΡΡ ΠΊΠΎΠ°Π»ΠΈΡΠΈΡ ΠΈ Π²ΡΡΠ²Π»Π΅Π½ΠΈΠΈ Ρ
ΠΎΡΡ Π±Ρ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠ΅Π½ΡΠ³Π΅Π½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ ΠΊΠΎΡΠ²Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΡΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠ° ΡΠ»Π΅Π΄ΡΠ΅Ρ ΠΏΡΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡΡ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΎΠ΅ ΠΎΠ±ΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅, Π²ΠΊΠ»ΡΡΠ°ΡΡΠ΅Π΅ ΠΊΠΎΠΌΠΏΡΡΡΠ΅ΡΠ½ΡΡ ΡΠΎΠΌΠΎΠ³ΡΠ°ΡΠΈΡ
ΠΠΎΠ΄Π²ΡΠ²ΠΈΡ ΠΈ Π²ΡΠ²ΠΈΡ Π±Π΅Π΄ΡΠ° Ρ Π΄Π΅ΡΠ΅ΠΉ Ρ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΡΡΠ²ΠΈΡΠΌΠΈ ΡΠΏΠΈΠ½Π½ΠΎΠΌΠΎΠ·Π³ΠΎΠ²ΡΡ Π³ΡΡΠΆ (ΠΎΠ±Π·ΠΎΡ Π»ΠΈΡΠ΅ΡΠ°ΡΡΡΡ)
Subluxation or dislocation of the hip joint develops in 30-50% children with spina bifida during the first 2-3 years of life. These problems results from force disbalance between muscle group and other structural changes of the hip and pelvis components of the joint. The goal of treatment subluxation and dislocation of the hip joint in children with spina bifida is to make comfortable daily functions, eliminate the pain, provide the mobility and social independent. Management of subluxation and dislocation in children with spina bifida had changed in the last years because of the analysis long-term results. Indications for surgical treatment were determined more clearly, what made the results of treatment better.Π£ 30-50% Π΄Π΅ΡΠ΅ΠΉ Ρ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΡΡΠ²ΠΈΡΠΌΠΈ ΡΠΏΠΈΠ½Π½ΠΎΠΌΠΎΠ·Π³ΠΎΠ²ΡΡ
Π³ΡΡΠΆ ΡΠ°Π·Π²ΠΈΠ²Π°Π΅ΡΡΡ ΠΏΠΎΠ΄Π²ΡΠ²ΠΈΡ
ΠΈΠ»ΠΈ Π²ΡΠ²ΠΈΡ
Π² ΡΠ°Π·ΠΎΠ±Π΅Π΄ΡΠ΅Π½Π½ΠΎΠΌ ΡΡΡΡΠ°Π²Π΅ Π² ΡΠ΅ΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ΅ΡΠ²ΡΡ
2-3 Π»Π΅Ρ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ. ΠΡΠΈ ΠΏΡΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ ΡΠ²Π»ΡΡΡΡΡ ΡΠ΅Π·ΡΠ»ΡΡΠ°ΡΠΎΠΌ Π΄ΠΈΡΠ±Π°Π»Π°Π½ΡΠ° ΡΠΈΠ» ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρ ΠΌΡΡΠ΅ΡΠ½ΡΠΌΠΈ Π³ΡΡΠΏΠΏΠ°ΠΌΠΈ ΠΈ Π΄ΡΡΠ³ΠΈΠΌΠΈ Π°ΡΡΠΎΡΠΈΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½Π½ΡΠΌΠΈ ΡΡΡΡΠΊΡΡΡΠ°Π»ΡΠ½ΡΠΌΠΈ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΡΠΌΠΈ Π±Π΅Π΄ΡΠ΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈ ΡΠ°Π·ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ ΠΊΠΎΠΌΠΏΠΎΠ½Π΅Π½ΡΠΎΠ² ΡΡΡΡΠ°Π²Π°. Π¦Π΅Π»ΡΡ Π»Π΅ΡΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΏΠΎΠ΄Π²ΡΠ²ΠΈΡ
Π° ΠΈ Π²ΡΠ²ΠΈΡ
Π° Π±Π΅Π΄ΡΠ° Ρ ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΎΠ² Ρ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΡΡΠ²ΠΈΡΠΌΠΈ ΡΠΏΠΈΠ½Π½ΠΎΠΌΠΎΠ·Π³ΠΎΠ²ΠΎΠΉ Π³ΡΡΠΆΠΈ ΡΠ²Π»ΡΡΡΡΡ ΡΠΎΠ·Π΄Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΈΠΌ ΡΠ΄ΠΎΠ±ΡΡΠ²Π° ΠΎΡΡΡΠ΅ΡΡΠ²Π»Π΅Π½ΠΈΡ ΡΡΠ½ΠΊΡΠΈΠΉ, Π»ΠΈΠΊΠ²ΠΈΠ΄Π°ΡΠΈΡ Π±ΠΎΠ»Π΅Π²ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌΠ°, ΠΎΠ±Π΅ΡΠΏΠ΅ΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΌΠΎΠ±ΠΈΠ»ΡΠ½ΠΎΡΡΠΈ ΠΈ ΡΠΎΡΠΈΠ°Π»ΡΠ½ΠΎΠΉ Π½Π΅Π·Π°Π²ΠΈΡΠΈΠΌΠΎΡΡΠΈ. Π’Π°ΠΊΡΠΈΠΊΠ° Π»Π΅ΡΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΏΠΎΠ΄Π²ΡΠ²ΠΈΡ
Π° ΠΈ Π²ΡΠ²ΠΈΡ
Π° Π±Π΅Π΄ΡΠ° Ρ ΡΠ°ΠΊΠΈΡ
Π΄Π΅ΡΠ΅ΠΉ Π·Π½Π°ΡΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΎ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½ΠΈΠ»Π°ΡΡ Π² ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄Π½ΠΈΠ΅ Π³ΠΎΠ΄Ρ Π² ΡΠ²ΡΠ·ΠΈ ΠΏΡΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½Π½ΡΠΌ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·ΠΎΠΌ ΠΎΡΠ΄Π°Π»Π΅Π½Π½ΡΡ
ΡΠ΅Π·ΡΠ»ΡΡΠ°ΡΠΎΠ². ΠΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½ΠΈΡ ΠΊ ΠΎΠΏΠ΅ΡΠ°ΡΠΈΠ²Π½ΠΎΠΌΡ Π»Π΅ΡΠ΅Π½ΠΈΡ Π±ΡΠ»ΠΈ ΠΎΠΏΡΠ΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Ρ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΡΠ΅ΡΠΊΠΎ, ΡΡΠΎ ΡΠ»ΡΡΡΠΈΠ»ΠΎ ΡΠ΅Π·ΡΠ»ΡΡΠ°ΡΡ
ΠΠ°ΡΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡ Π²Π΅ΡΡ Π½ΠΈΡ ΠΊΠΎΠ½Π΅ΡΠ½ΠΎΡΡΠ΅ΠΉ Ρ Π΄Π΅ΡΠ΅ΠΉ Ρ ΠΌΡΠΊΠΎΠΏΠΎΠ»ΠΈΡΠ°Ρ Π°ΡΠΈΠ΄ΠΎΠ·Π°ΠΌΠΈ
Background. Despite the success in the treatment of children with mucopolysaccharidoses (MPS) as a result of the widespread ofΒ enzymeΒ replacementΒ therapyΒ andΒ hematopoieticΒ stemΒ cellsΒ transplantation,Β orthopedicΒ manifestationsΒ continueΒ toΒ be aΒ significantΒ problem,Β whileΒ theΒ pathologyΒ ofΒ theΒ upperΒ limbsΒ inΒ childrenΒ withΒ MPSΒ isΒ notΒ sufficientlyΒ representedΒ inΒ the literature. The aim of this studywas to analyze orthopedic and neurological manifestations in the upper extremities of children withΒ mucopolysaccharidosisΒ basedΒ onΒ aΒ sequentialΒ caseΒ series. MaterialsΒ andΒ Methods. WeΒ carriedΒ outΒ aΒ comprehensive analysis of clinical and radiological involvement of the upper extremities in 49 patients with MPS. Results. The most common complaints reated to the upper extremities were difficulties in the daily activities (dressing, self-care, playing), impairment of the fine motor skills, and muscle weakness. The most frequent clinical manifestations related to the upper extremities were limited active shoulder abduction, impaired hand grip, flexion contractures of the elbow joint, ulnar deviation of the hand. All patients with MPS types I, II, and VI had limited active and passive extension and flexion of the metacarpophalangeal and interphalangeal joints. In patients with MPS IV, hypermobility of the hand joints prevailed. We noticed minimal presence of typical clinical manifestations related to compression of the median nerve secific for carpal tunnel syndrome. The majority of patients showed a decrease in tendon and periosteal reflexes. The most pronounced decrease in muscle strength was observed in to extensors (elbow, fingers) and shoulder abductors, which may contribute to the predominant formation of a flexion pattern of contractures. On radiographs of the hand, the βmelting sugarβ symptom and shortening of the metacarpal bones were observed in most patients. Conclusion.Clinical and radiological manifestations related to the upper extremities takeΒ placeΒ inΒ allΒ typesΒ ofΒ theΒ mPS,Β andΒ leadΒ toΒ functionalΒ disordersΒ thatΒ complicateΒ dailyΒ lifeΒ andΒ self-care.Β UpperΒ limb pathology in children with MPS requires earlier detection and more active treatment after comprehensive risk assessment.ΠΠΊΡΡΠ°Π»ΡΠ½ΠΎΡΡΡ. ΠΠ΅ΡΠΌΠΎΡΡΡ Π½Π° ΡΡΠΏΠ΅Ρ
ΠΈ Π² Π»Π΅ΡΠ΅Π½ΠΈΠΈ Π΄Π΅ΡΠ΅ΠΉ Ρ ΠΌΡΠΊΠΎΠΏΠΎΠ»ΠΈΡΠ°Ρ
Π°ΡΠΈΠ΄ΠΎΠ·Π°ΠΌΠΈ (ΠΠΠ‘) Π² ΡΠ΅Π·ΡΠ»ΡΡΠ°ΡΠ΅ ΡΠΈΡΠΎΠΊΠΎΠ³ΠΎ Π²Π½Π΅Π΄ΡΠ΅Π½ΠΈΡ ΡΠ΅ΡΠΌΠ΅Π½ΡΠ·Π°ΠΌΠ΅ΡΡΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΎΠΉ ΡΠ΅ΡΠ°ΠΏΠΈΠΈ ΠΈ ΡΡΠ°Π½ΡΠΏΠ»Π°Π½ΡΠ°ΡΠΈΠΈ Π³Π΅ΠΌΠ°ΡΠΎΠΏΠΎΡΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΡ
ΡΡΠ²ΠΎΠ»ΠΎΠ²ΡΡ
ΠΊΠ»Π΅ΡΠΎΠΊ, ΠΎΡΡΠΎΠΏΠ΅Π΄ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠ΅ ΠΏΡΠΎΡΠ²Π»Π΅Π½ΠΈΡ ΠΏΡΠΎΠ΄ΠΎΠ»ΠΆΠ°ΡΡ ΠΎΡΡΠ°Π²Π°ΡΡΡΡ Π·Π½Π°ΡΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΎΠΉ ΠΏΡΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΠΎΠΉ, ΠΏΡΠΈ ΡΡΠΎΠΌ ΠΏΠ°ΡΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡ Π²Π΅ΡΡ
Π½ΠΈΡ
ΠΊΠΎΠ½Π΅ΡΠ½ΠΎΡΡΠ΅ΠΉ Ρ Π΄Π΅ΡΠ΅ΠΉ Ρ ΠΠΠ‘ ΠΎΡΡΠ°ΠΆΠ΅Π½Π° Π² Π»ΠΈΡΠ΅ΡΠ°ΡΡΡΠ΅ Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡΠ°ΡΠΎΡΠ½ΠΎ.ΠΠ°ΡΠ΅ΡΠΈΠ°Π»Ρ ΠΈ ΠΌΠ΅ΡΠΎΠ΄Ρ ΠΠ°ΠΌΠΈ ΠΏΡΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ ΠΊΠΎΠΌΠΏΠ»Π΅ΠΊΡΠ½ΡΠΉ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΡ
ΠΈ ΡΠ΅Π½ΡΠ³Π΅Π½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΡ
ΠΏΡΠΎΡΠ²Π»Π΅Π½ΠΈΠΉ ΡΠΎ ΡΡΠΎΡΠΎΠ½Ρ Π²Π΅ΡΡ
Π½ΠΈΡ
ΠΊΠΎΠ½Π΅ΡΠ½ΠΎΡΡΠ΅ΠΉ Ρ 49 ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΎΠ² Ρ ΠΠΠ‘.Π Π΅Π·ΡΠ»ΡΡΠ°ΡΡ. ΠΠ°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΡΠ°ΡΡΡΠΌΠΈ ΠΆΠ°Π»ΠΎΠ±Π°ΠΌΠΈ ΡΠΎ ΡΡΠΎΡΠΎΠ½Ρ Π²Π΅ΡΡ
Π½ΠΈΡ
ΠΊΠΎΠ½Π΅ΡΠ½ΠΎΡΡΠ΅ΠΉ Π±ΡΠ»ΠΈ Π½Π΅Π»ΠΎΠ²ΠΊΠΎΡΡΡ ΠΏΡΠΈ Π²ΡΠΏΠΎΠ»Π½Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΏΠΎΠ²ΡΠ΅Π΄Π½Π΅Π²Π½ΡΡ
Π΄Π²ΠΈΠΆΠ΅Π½ΠΈΠΉ (ΠΎΠ΄Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, ΡΠ°ΠΌΠΎΠΎΠ±ΡΠ»ΡΠΆΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅, ΠΏΠΎΠ»ΡΠ·ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΡΠ΅Π΄ΠΌΠ΅ΡΠ°ΠΌΠΈ), Π½Π°ΡΡΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΌΠ΅Π»ΠΊΠΎΠΉ ΠΌΠΎΡΠΎΡΠΈΠΊΠΈ, ΠΌΡΡΠ΅ΡΠ½Π°Ρ ΡΠ»Π°Π±ΠΎΡΡΡ. ΠΠ°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΡΠ°ΡΡΡΠΌ ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠΌ ΠΏΡΠΎΡΠ²Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΡΠΎ ΡΡΠΎΡΠΎΠ½Ρ Π²Π΅ΡΡ
Π½ΠΈΡ
ΠΊΠΎΠ½Π΅ΡΠ½ΠΎΡΡΠ΅ΠΉ Π±ΡΠ»ΠΎ ΠΎΠ³ΡΠ°Π½ΠΈΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Π°ΠΊΡΠΈΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΎΡΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΡ ΠΏΠ»Π΅ΡΠ°, Π½Π°ΡΡΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΠΈΡΡΠ΅Π²ΠΎΠ³ΠΎ ΡΡ
Π²Π°ΡΠ°, ΡΠ³ΠΈΠ±Π°ΡΠ΅Π»ΡΠ½ΡΠ΅ ΠΊΠΎΠ½ΡΡΠ°ΠΊΡΡΡΡ Π² Π»ΠΎΠΊΡΠ΅Π²ΠΎΠΌ ΡΡΡΡΠ°Π²Π΅, ΡΠ»ΡΠ½Π°ΡΠ½Π°Ρ Π΄Π΅Π²ΠΈΠ°ΡΠΈΡ ΠΊΠΈΡΡΠΈ. Π£ Π²ΡΠ΅Ρ
ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΎΠ² Ρ ΠΠΠ‘ I, II ΠΈ VI ΡΠΈΠΏΠΎΠ² ΠΈΠΌΠ΅Π»ΠΎ ΠΌΠ΅ΡΡΠΎ ΠΎΠ³ΡΠ°Π½ΠΈΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Π°ΠΊΡΠΈΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈ ΠΏΠ°ΡΡΠΈΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠ°Π·Π³ΠΈΠ±Π°Π½ΠΈΡ ΠΈ ΡΠ³ΠΈΠ±Π°Π½ΠΈΡ ΠΏΡΡΡΠ½ΠΎΡΠ°Π»Π°Π½Π³ΠΎΠ²ΡΡ
ΠΈ ΠΌΠ΅ΠΆΡΠ°Π»Π°Π½Π³ΠΎΠ²ΡΡ
ΡΡΡΡΠ°Π²ΠΎΠ². Π£ ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΎΠ² Ρ ΠΠΠ‘ IV ΠΏΡΠ΅ΠΎΠ±Π»Π°Π΄Π°Π»Π° Π³ΠΈΠΏΠ΅ΡΠΌΠΎΠ±ΠΈΠ»ΡΠ½ΠΎΡΡΡ ΡΡΡΡΠ°Π²ΠΎΠ² ΠΊΠΈΡΡΠΈ. ΠΡΠΈ ΠΎΡΠ΅Π½ΠΊΠ΅ ΡΠΈΠΌΠΏΡΠΎΠΌΠΎΠ², Ρ
Π°ΡΠ°ΠΊΡΠ΅ΡΠ½ΡΡ
Π΄Π»Ρ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌΠ° ΠΊΠ°ΡΠΏΠ°Π»ΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΊΠ°Π½Π°Π»Π° ΠΎΡΠΌΠ΅ΡΠ΅Π½ΠΎ ΠΎΡΡΡΡΡΡΠ²ΠΈΠ΅ ΡΠΈΠΏΠΈΡΠ½ΡΡ
ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΡ
ΠΏΡΠΎΡΠ²Π»Π΅Π½ΠΈΠΉ, ΠΎΠ±ΡΡΠ»ΠΎΠ²Π»Π΅Π½Π½ΡΡ
ΠΊΠΎΠΌΠΏΡΠ΅ΡΡΠΈΠ΅ΠΉ ΡΡΠ΅Π΄ΠΈΠ½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π½Π΅ΡΠ²Π°. Π£ Π±ΠΎΠ»ΡΡΠΈΠ½ΡΡΠ²Π° ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΎΠ² ΠΎΡΠΌΠ΅ΡΠ°Π»ΠΎΡΡ ΡΠ½ΠΈΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΡΡΡ
ΠΎΠΆΠΈΠ»ΡΠ½ΡΡ
ΠΈ ΠΏΠ΅ΡΠΈΠΎΡΡΠ°Π»ΡΠ½ΡΡ
ΡΠ΅ΡΠ»Π΅ΠΊΡΠΎΠ². ΠΠ°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π²ΡΡΠ°ΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΠ΅ ΡΠ½ΠΈΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΡΠΈΠ»Ρ ΠΌΡΡΡ ΠΎΡΠΌΠ΅ΡΠ°Π»ΠΎΡΡ Π² ΠΎΡΠ½ΠΎΡΠ΅Π½ΠΈΠΈ ΡΠ°Π·Π³ΠΈΠ±Π°Π½ΠΈΡ ΠΏΠ°Π»ΡΡΠ΅Π² ΠΊΠΈΡΡΠΈ, ΠΎΡΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΡ ΠΏΠ»Π΅ΡΠ° ΠΈ ΡΠ°Π·Π³ΠΈΠ±Π°Π½ΠΈΡ Π² Π»ΠΎΠΊΡΠ΅Π²ΠΎΠΌ ΡΡΡΡΠ°Π²Π΅, ΡΡΠΎ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ ΡΠΏΠΎΡΠΎΠ±ΡΡΠ²ΠΎΠ²Π°ΡΡ ΡΠΎΡΠΌΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΈ ΡΠ»Π΅ΠΊΡΠΈΠΎΠ½Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠ°ΡΡΠ΅ΡΠ½Π° ΠΊΠΎΠ½ΡΡΠ°ΠΊΡΡΡ ΡΡΡΡΠ°Π²ΠΎΠ² Π²Π΅ΡΡ
Π½ΠΈΡ
ΠΊΠΎΠ½Π΅ΡΠ½ΠΎΡΡΠ΅ΠΉ. ΠΠ° ΡΠ΅Π½ΡΠ³Π΅Π½ΠΎΠ³ΡΠ°ΠΌΠΌΠ°Ρ
ΠΊΠΈΡΡΠΈ ΡΠΈΠΌΠΏΡΠΎΠΌ Β«ΡΠ°ΡΡΠ΅Π³ΠΎ ΡΠ°Ρ
Π°ΡΠ°Β» ΠΈ ΡΠΊΠΎΡΠΎΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΡΡΡΠ½ΡΡ
ΠΊΠΎΡΡΠ΅ΠΉ Π½Π°Π±Π»ΡΠ΄Π°Π»ΠΈΡΡ Ρ Π±ΠΎΠ»ΡΡΠΈΠ½ΡΡΠ²Π° ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΎΠ².ΠΠ°ΠΊΠ»ΡΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅. ΠΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠ΅ ΠΈ ΡΠ΅Π½ΡΠ³Π΅Π½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠ΅ ΠΏΡΠΎΡΠ²Π»Π΅Π½ΠΈΡ ΡΠΎ ΡΡΠΎΡΠΎΠ½Ρ Π²Π΅ΡΡ
Π½ΠΈΡ
ΠΊΠΎΠ½Π΅ΡΠ½ΠΎΡΡΠ΅ΠΉ Π½Π°Π±Π»ΡΠ΄Π°ΡΡΡΡ ΠΏΡΠΈ Π²ΡΠ΅Ρ
ΠΈΠ·ΡΡΠ΅Π½Π½ΡΡ
Π½Π°ΠΌΠΈ ΡΠΈΠΏΠ°Ρ
Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΡ, ΠΈ ΠΏΡΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΡΡ ΠΊ ΡΡΠ½ΠΊΡΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡΠ½ΡΠΌ Π½Π°ΡΡΡΠ΅Π½ΠΈΡΠΌ, Π·Π°ΡΡΡΠ΄Π½ΡΡΡΠΈΠΌ ΠΏΠΎΠ²ΡΠ΅Π΄Π½Π΅Π²Π½ΡΡ ΠΆΠΈΠ·Π½Ρ ΠΈ ΡΠ°ΠΌΠΎΠΎΠ±ΡΠ»ΡΠΆΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅. ΠΠ°ΡΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡ Π²Π΅ΡΡ
Π½ΠΈΡ
ΠΊΠΎΠ½Π΅ΡΠ½ΠΎΡΡΠ΅ΠΉ Ρ Π΄Π΅ΡΠ΅ΠΉ Ρ ΠΠΠ‘ ΡΡΠ΅Π±ΡΠ΅Ρ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΡΠ°Π½Π½Π΅Π³ΠΎ Π²ΡΡΠ²Π»Π΅Π½ΠΈΡ ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π°ΠΊΡΠΈΠ²Π½ΠΎΠΉ Π»Π΅ΡΠ΅Π±Π½ΠΎΠΉ ΡΠ°ΠΊΡΠΈΠΊΠΈ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅ Π²ΡΠ΅ΡΡΠΎΡΠΎΠ½Π½Π΅ΠΉ ΠΎΡΠ΅Π½ΠΊΠΈ ΡΠΈΡΠΊΠΎΠ²
ΠΠ»ΠΈΠ½ΠΈΠΊΠΎ-Π³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠ΅ ΠΈ ΠΎΡΡΠΎΠΏΠ΅Π΄ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠ΅ Ρ Π°ΡΠ°ΠΊΡΠ΅ΡΠΈΡΡΠΈΠΊΠΈ Π΄ΠΈΡΠΏΠ»Π°Π·ΠΈΠΈ ΠΠ΅Π±ΡΠΊΡΠ°
Introduction. Desbuquois dysplasia is a rare skeletal dysplasia with an autosomal recessive inheritance, resembling to the group of multiple joint dislocations. The disease is caused by mutations in the CANT1 and XYLT1 genes, the protein products of which are involved in the degradation of proteoglycans, which play an important role in endochondral ossification. The polymorphism of clinical and radiological characteristics and the genetic heterogeneity of Desbuquois dysplasia necessitate the description of the phenotypic characteristics of patients with various types of mutations, which optimize diagnosis. Objective description of the clinical and radiological characteristics of three Russian patients with Desbuquois dysplasia of types 1 and 2 with remarkable orthopedic manifestation, caused by mutations in the CANT1 and XYLT1 genes. Materials and Methods. Genealogical, clinical, radiographic and genetic data of three unrelated Russian patients aged 2 to 8 years was carried out. Genetic testing was carried out using clinical exome sequencing and methyl-sensitive PCR. Results. Two patients were diagnosed with type 1 disease due to a previously described homozygous mutation in the CANT1 gene: c.898CT (p.Arg300Cys), and one type 2 due to heterozygous mutations in the XYLT1 gene. One mutation: c.1651CT (p.Arg551Cys) was detected during exome sequencing, and the second mutation: expansion of GGC repeats in the promoter region of the gene, revealed by methyl-sensitive PCR of the first exon of the gene. The main clinical signs of the disease were micromelic dwarfism, hypermobility in the joints and specific facial dysmorphisms, radiographic analysis revealed characteristic monkey wrench appearance of the proximal femur in all 3 patients, additional ossification center of the second metacarpal, advanced bone age and multiple dislocations in the joints. The patients also had extra-skeletal manifestations (congenital glaucoma, obstructive bronchitis, renal hypoplasia and congenital heart malformations). Conclusion. Genetic heterogeneity and the presence of polymorphism of clinical manifestations make it possible to consider sequencing of the clinical exome as the optimal method for diagnosing Desbuquois dysplasia types 1 and 2. Analysis of the literature and the results of our molecular genetic data indicate the possibility of expansion of the GGC repeat in the XYLT1 gene in patients with clinical manifestations of type 2 Desbuquois dysplasia.ΠΠΊΡΡΠ°Π»ΡΠ½ΠΎΡΡΡ. ΠΠΈΡΠΏΠ»Π°Π·ΠΈΡ ΠΠ΅Π±ΡΠΊΡΠ° ΡΠ΅Π΄ΠΊΠΈΠΉ Π²Π°ΡΠΈΠ°Π½Ρ ΡΠΈΡΡΠ΅ΠΌΠ½ΠΎΠΉ ΡΠΊΠ΅Π»Π΅ΡΠ½ΠΎΠΉ Π΄ΠΈΡΠΏΠ»Π°Π·ΠΈΠΈ Ρ Π°ΡΡΠΎΡΠΎΠΌΠ½ΠΎ-ΡΠ΅ΡΠ΅ΡΡΠΈΠ²Π½ΡΠΌ ΡΠΈΠΏΠΎΠΌ Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ, ΠΊΠΎΡΠΎΡΡΠΉ Π²ΠΊΠ»ΡΡΠ΅Π½ Π² Π³ΡΡΠΏΠΏΡ ΠΌΠ½ΠΎΠΆΠ΅ΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΡΡ
Π²ΡΠ²ΠΈΡ
ΠΎΠ² ΡΡΡΡΠ°Π²ΠΎΠ². ΠΠ°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΎΠ±ΡΡΠ»ΠΎΠ²Π»Π΅Π½ΠΎ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΡΠΌΠΈ Π² Π³Π΅Π½Π°Ρ
CANT1 ΠΈ XYLT1, Π±Π΅Π»ΠΊΠΎΠ²ΡΠ΅ ΠΏΡΠΎΠ΄ΡΠΊΡΡ ΠΊΠΎΡΠΎΡΡΡ
ΡΡΠ°ΡΡΠ²ΡΡΡ Π² ΡΠ΅ΡΠΌΠ΅Π½ΡΠ°ΡΠΈΠ²Π½ΠΎΠΌ ΠΊΠ°ΡΠ°Π»ΠΈΠ·Π΅ ΠΏΡΠΎΡΠ΅ΠΎΠ³Π»ΠΈΠΊΠ°Π½ΠΎΠ², ΠΈΠ³ΡΠ°ΡΡΠΈΡ
Π²Π°ΠΆΠ½ΡΡ ΡΠΎΠ»Ρ Π² ΡΠ½Ρ
ΠΎΠ½Π΄ΡΠ°Π»ΡΠ½ΠΎΠΉ ΠΎΡΡΠΈΡΠΈΠΊΠ°ΡΠΈΠΈ. ΠΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡΡΠΈΠ·ΠΌ ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΠΊΠΎ-ΡΠ΅Π½ΡΠ³Π΅Π½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΡ
Ρ
Π°ΡΠ°ΠΊΡΠ΅ΡΠΈΡΡΠΈΠΊ ΠΈ Π³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠ°Ρ Π³Π΅ΡΠ΅ΡΠΎΠ³Π΅Π½Π½ΠΎΡΡΡ Π΄ΠΈΡΠΏΠ»Π°Π·ΠΈΠΈ ΠΠ΅Π±ΡΠΊΡΠ° ΠΎΠ±ΡΡΠ»ΠΎΠ²Π»ΠΈΠ²Π°ΡΡ Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ
ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎΡΡΡ ΠΎΠΏΠΈΡΠ°Π½ΠΈΡ ΡΠ΅Π½ΠΎΡΠΈΠΏΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΡ
ΠΎΡΠΎΠ±Π΅Π½Π½ΠΎΡΡΠ΅ΠΉ ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΎΠ² Ρ ΡΠ°Π·Π»ΠΈΡΠ½ΡΠΌΠΈ ΡΠΈΠΏΠ°ΠΌΠΈ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΉ Π² Π³Π΅Π½Π°Ρ
, ΡΡΠΎ Π±ΡΠ΄Π΅Ρ ΡΠΏΠΎΡΠΎΠ±ΡΡΠ²ΠΎΠ²Π°ΡΡ ΠΎΠΏΡΠΈΠΌΠΈΠ·Π°ΡΠΈΠΈ Π΅Π³ΠΎ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡΠΈΠΊΠΈ. Π¦Π΅Π»Ρ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ ΠΎΠΏΠΈΡΠ°ΡΡ ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΠΊΠΎ-ΡΠ΅Π½ΡΠ³Π΅Π½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠ΅ Ρ
Π°ΡΠ°ΠΊΡΠ΅ΡΠΈΡΡΠΈΠΊΠΈ ΡΡΠ΅Ρ
ΡΠΎΡΡΠΈΠΉΡΠΊΠΈΡ
Π±ΠΎΠ»ΡΠ½ΡΡ
Ρ Π΄ΠΈΡΠΏΠ»Π°Π·ΠΈΠ΅ΠΉ ΠΠ΅Π±ΡΠΊΡΠ° ΡΠΈΠΏΠΎΠ² 1 ΠΈ 2 c Π²ΡΡΠ°ΠΆΠ΅Π½Π½ΡΠΌΠΈ ΠΎΡΡΠΎΠΏΠ΅Π΄ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠΌΠΈ ΠΏΡΠΎΡΠ²Π»Π΅Π½ΠΈΡΠΌΠΈ, ΠΎΠ±ΡΡΠ»ΠΎΠ²Π»Π΅Π½Π½ΡΠΌΠΈ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΡΠΌΠΈ Π² Π³Π΅Π½Π°Ρ
CANT1 ΠΈ XYLT1. ΠΠ°ΡΠ΅ΡΠΈΠ°Π» ΠΈ ΠΌΠ΅ΡΠΎΠ΄Ρ. ΠΡΠ΅Π΄ΡΡΠ°Π²Π»Π΅Π½ΠΎ ΠΎΠΏΠΈΡΠ°Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΡ
ΠΈ ΡΠ΅Π½ΡΠ³Π΅Π½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΡ
Ρ
Π°ΡΠ°ΠΊΡΠ΅ΡΠΈΡΡΠΈΠΊ ΡΡΠ΅Ρ
ΠΏΡΠΎΠ±Π°Π½Π΄ΠΎΠ² Ρ Π΄ΠΈΡΠΏΠ»Π°Π·ΠΈΠ΅ΠΉ ΠΠ΅Π±ΡΠΊΡΠ°. ΠΡΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ Π³Π΅Π½Π΅Π°Π»ΠΎΠ³ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠΉ, ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠΉ, ΡΠ΅Π½ΡΠ³Π΅Π½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠΉ ΠΈ ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡΠ»ΡΡΠ½ΠΎ-Π³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠΉ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· ΡΡΠ΅Ρ
Π½Π΅ΡΠΎΠ΄ΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΡΡ
ΡΠΎΡΡΠΈΠΉΡΠΊΠΈΡ
ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΎΠ² Π² Π²ΠΎΠ·ΡΠ°ΡΡΠ΅ ΠΎΡ 2 Π΄ΠΎ 8 Π»Π΅Ρ. ΠΠΎΠ»Π΅ΠΊΡΠ»ΡΡΠ½ΠΎ-Π³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠΉ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· ΠΎΡΡΡΠ΅ΡΡΠ²Π»ΡΠ»ΡΡ Ρ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡΡΡ ΡΠ΅ΠΊΠ²Π΅Π½ΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ ΡΠΊΠ·ΠΎΠΌΠ° Π½ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠΎΠΊΠΎΠ»Π΅Π½ΠΈΡ ΠΈ ΠΌΠ΅ΡΠΈΠ»-ΡΡΠ²ΡΡΠ²ΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΎΠΉ ΠΠ¦Π . Π Π΅Π·ΡΠ»ΡΡΠ°ΡΡ. Π£ Π΄Π²ΡΡ
ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΎΠ² Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ ΡΠΈΠΏ 1 Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΡ, ΠΎΠ±ΡΡΠ»ΠΎΠ²Π»Π΅Π½Π½ΡΠΉ ΡΠ°Π½Π΅Π΅ ΠΎΠΏΠΈΡΠ°Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠ΅ΠΉ Π² Π³Π΅Π½Π΅ CANT1: c.898CT (p.Arg300Cys) Π² Π³ΠΎΠΌΠΎΠ·ΠΈΠ³ΠΎΡΠ½ΠΎΠΌ ΡΠΎΡΡΠΎΡΠ½ΠΈΠΈ, Π° Ρ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠΈΠΏ 2, ΠΎΠ±ΡΡΠ»ΠΎΠ²Π»Π΅Π½Π½ΡΠΉ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΡΠΌΠΈ Π² Π³Π΅Π½Π΅ XYLT1. ΠΠ΄Π½Π° ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΡ Π² ΡΡΠΎΠΌ Π³Π΅Π½Π΅: c.1651CT (p.Arg551Cys) Π² Π³Π΅ΡΠ΅ΡΠΎΠ·ΠΈΠ³ΠΎΡΠ½ΠΎΠΌ ΡΠΎΡΡΠΎΡΠ½ΠΈΠΈ ΠΎΠ±Π½Π°ΡΡΠΆΠ΅Π½Π° ΠΏΡΠΈ ΠΏΡΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠΈ ΡΠ΅ΠΊΠ²Π΅Π½ΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ ΡΠΊΠ·ΠΎΠΌΠ°, Π° Π²ΡΠΎΡΠ°Ρ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΡ (ΡΠΊΡΠΏΠ°Π½ΡΠΈΡ GGC ΠΏΠΎΠ²ΡΠΎΡΠΎΠ² Π² ΠΏΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΡΠ½ΠΎΠΉ ΠΎΠ±Π»Π°ΡΡΠΈ Π³Π΅Π½Π°) Π²ΡΡΠ²Π»Π΅Π½Π° Π² ΡΠ΅Π·ΡΠ»ΡΡΠ°ΡΠ΅ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° ΠΌΠ΅ΡΠΈΠ»ΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ ΠΏΠ΅ΡΠ²ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠΊΠ·ΠΎΠ½Π° Π³Π΅Π½Π° ΠΌΠ΅ΡΠΎΠ΄ΠΎΠΌ ΠΌΠ΅ΡΠΈΠ»-ΡΡΠ²ΡΡΠ²ΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΎΠΉ ΠΠ¦Π . ΠΡΠ½ΠΎΠ²Π½ΡΠΌΠΈ ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠΌΠΈ ΠΏΡΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠ°ΠΌΠΈ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΡ Π±ΡΠ»ΠΈ ΠΌΠΈΠΊΡΠΎΠΌΠ΅Π»ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠΉ Π½Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌ, Π³ΠΈΠΏΠ΅ΡΠΌΠΎΠ±ΠΈΠ»ΡΠ½ΠΎΡΡΡ Π² ΡΡΡΡΠ°Π²Π°Ρ
ΠΈ ΡΠΏΠ΅ΡΠΈΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠ΅ Π»ΠΈΡΠ΅Π²ΡΠ΅ Π΄ΠΈΠ·ΠΌΠΎΡΡΠΈΠΈ, Π° ΠΏΡΠΈ ΡΠ΅Π½ΡΠ³Π΅Π½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠΌ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΈ ΠΊΠΎΠ½ΡΠΈΠ³ΡΡΠ°ΡΠΈΡ Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΊΠΈ Π±Π΅Π΄ΡΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΊΠΎΡΡΠΈ ΠΏΠΎ ΡΠΈΠΏΡ ΡΠ°Π·Π²ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΊΠ»ΡΡΠ°, Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΡΠΉ ΡΠ΅Π½ΡΡ ΠΎΡΡΠΈΡΠΈΠΊΠ°ΡΠΈΠΈ Π²ΡΠΎΡΠΎΠΉ ΠΏΡΡΡΠ½ΠΎΠΉ ΠΊΠΎΡΡΠΈ, ΠΎΠΏΠ΅ΡΠ΅ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΠΎΡΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π²ΠΎΠ·ΡΠ°ΡΡΠ° ΠΈ ΠΌΠ½ΠΎΠΆΠ΅ΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΡΠ΅ Π²ΡΠ²ΠΈΡ
ΠΈ Π² ΡΡΡΡΠ°Π²Π°Ρ
. Π£ Π½Π°Π±Π»ΡΠ΄Π°Π΅ΠΌΡΡ
Π½Π°ΠΌΠΈ ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΎΠ² ΠΎΡΠΌΠ΅ΡΠ΅Π½ ΡΡΠ΄ Π²Π½Π΅ΡΠΊΠ΅Π»Π΅ΡΠ½ΡΡ
ΠΏΡΠΎΡΠ²Π»Π΅Π½ΠΈΠΉ Π² Π²ΠΈΠ΄Π΅ Π²ΡΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ Π³Π»Π°ΡΠΊΠΎΠΌΡ, ΠΎΠ±ΡΡΡΡΠΊΡΠΈΠ²Π½ΡΡ
Π±ΡΠΎΠ½Ρ
ΠΈΡΠΎΠ², Π³ΠΈΠΏΠΎΠΏΠ»Π°Π·ΠΈΠΈ ΠΏΠΎΡΠ΅ΠΊ, Π²ΡΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠΎΡΠΎΠΊΠ° ΡΠ΅ΡΠ΄ΡΠ°. ΠΠ°ΠΊΠ»ΡΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅. ΠΠ΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠ°Ρ Π³Π΅ΡΠ΅ΡΠΎΠ³Π΅Π½Π½ΠΎΡΡΡ ΠΈ Π½Π°Π»ΠΈΡΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡΡΠΈΠ·ΠΌΠ° ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΡ
ΠΏΡΠΎΡΠ²Π»Π΅Π½ΠΈΠΉ ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΡΡ ΡΠ°ΡΡΠΌΠ°ΡΡΠΈΠ²Π°ΡΡ ΡΠ΅ΠΊΠ²Π΅Π½ΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ ΡΠΊΠ·ΠΎΠΌΠ° Π² ΠΊΠ°ΡΠ΅ΡΡΠ²Π΅ ΠΎΠΏΡΠΈΠΌΠ°Π»ΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠ΅ΡΠΎΠ΄Π° Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡΠΈΠΊΠΈ Π΄ΠΈΡΠΏΠ»Π°Π·ΠΈΠΈ ΠΠ΅Π±ΡΠΊΡΠ° ΡΠΈΠΏΠΎΠ² 1 ΠΈ 2. ΠΠ½Π°Π»ΠΈΠ· Π΄Π°Π½Π½ΡΡ
Π»ΠΈΡΠ΅ΡΠ°ΡΡΡΡ ΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΡΡΠ΅Π½Π½ΡΠ΅ Π½Π°ΠΌΠΈ ΡΠ΅Π·ΡΠ»ΡΡΠ°ΡΡ ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡΠ»ΡΡΠ½ΠΎ-Π³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ ΡΠ²ΠΈΠ΄Π΅ΡΠ΅Π»ΡΡΡΠ²ΡΡΡ ΠΎ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡΠΈ Π½Π°Π»ΠΈΡΠΈΡ ΡΠΊΡΠΏΠ°Π½ΡΠΈΠΈ GGC ΠΏΠΎΠ²ΡΠΎΡΠ° Π² Π³Π΅Π½Π΅ XYLT1 Ρ Π±ΠΎΠ»ΡΠ½ΡΡ
Ρ ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠΌΠΈ ΠΏΠΎΡΠ²Π»Π΅Π½ΠΈΡΠΌΠΈ Π΄ΠΈΡΠΏΠ»Π°Π·ΠΈΠΈ ΠΠ΅Π±ΡΠΊΡΠ° ΡΠΈΠΏΠ° 2