ТАРЗАЛЬНЫЕ КОАЛИЦИИ У ДЕТЕЙ: ОПЫТ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ

The incidence of this condition in general and pediatric population is up to 13%. Conservative and surgical correction of this type of deformity is widely discussed in literature. In the series of 35 patients with tarsal coalition the results of treatment are observed. Differentiated approach to nonsurgical and surgical treatment is described and discussed.Представлен анализ результатов диагностики и лечения детей с тарзальными коалициями. Проведено обследование и лечение 35 пациентов, в том числе оперативное – у 17 (19 вмешательств). Компьютерная томография стоп являлась необходимым методом исследования при уточнении диагноза и планировании оперативного лечения. Консервативные методы приводили к улучшению более чем в половине случаев. Оперативное лечение являлось методом выбора у детей старшего возраста, при выраженном болевом синдроме, наличии вторичных изменений в суставах предплюсны и прогрессирующей деформации стопы. Выбор методик оперативного лечения зависел от конкретной клинической ситуации и включал резекцию коалиции с интерпонированием, установкой подтаранного импланта и трехсуставной артродез

КЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА РИГИДНЫХ ФОРМ ПЛАНО-ВАЛЬГУСНЫХ ДЕФОРМАЦИЙ СТОП У ДЕТЕЙ

Flatfeet are divided into rigid and mobile forms. Rigid flatfeet usually lead to the development of pain. The most common reason of rigid flatfeet is a tarsal coalition. Mobility of the tarsal joints is checked by specific clinical tests. The study investigated the sensitivity and specificity of foot mobility tests - the “tip toes test”, Jack test, manual examination of passive and eversion and inversion. The study found the following parameters: the sensitivity of the “tip toes test”, Jack test was 87% and 85%, specificity - 65% and 64%. The sensitivity of the manual examination of passive and eversion and inversion was - 80%, specificity - 88%. The last test has a high specificity compared to the “tip toes test” and Jack test. Detection limits the mobility of the tarsal joints can be an indication for radiography for the detection of tarsal coalitions.Плано-вальгусные деформации стоп имеют ригидные и мобильные формы в зависимости от подвижности суставов заднего отдела стопы. Ригидные деформации, как правило, приводят к развитию болевого синдрома. Наиболее частой причиной развития ригидных плано-вальгусных деформаций стоп является тарзальная коалиция. Определение степени подвижности суставов предплюсны производится на основании специальных клинических тестов. Цель исследования - определение диагностической значимости клинических тестов мобильности стопы при дифференциальной диагностике плано-вальгусных деформаций стоп. Результаты. Получены следующие значения: чувствительность теста «вставания на цыпочки» и теста Jack составила 87% и 85%, специфичность - 65% и 64% соответственно. Чувствительность мануального определения пассивной эверсии и инверсии стопы составила 80%, специфичность - 88%. Последний тест обладает более высокой специфичностью по сравнению с тестами «вставания на цыпочки» и Jack. Выводы. При оценке мобильности стопы в 1 балл по любому из описанных тестов вероятность тарзальной коалиции составляет 80% и более, что служит поводом для продолжения диагностического поиска и перехода на следующий этап диагностики, включающий рентгенологическое исследование

Измерение длины нижних конечностей: обзор литературы

Background. Measurement of the length of the lower extremities is an important part of the assessment of the musculoskeletal system. If there is a discrepancy in the length of the legs, the accuracy of the measurement technique will determine the choice of further tactics for treating the patient. However, to date, there is no consensus among experts regarding the optimal and accurate method for assessing this clinical condition. The aim is to analyze foreign and domestic researches about measurement of limb length discrepancy and to determine the optimal method for measuring the lengths of the lower extremities. Methods. More than 70 scientific articles were selected from 1983 to 2021 in the PubMed/MEDLINE and eLIBRARY databases in Russian and English languages. Results. An analysis of the literature data did not reveal the optimal method for measuring the length of the lower extremities. Clinical evaluation procedures have demonstrated poor reproducibility and high measurement errors. Radiation imaging techniques also have measurement errors, additionally exerting radiation exposure on the patient. Imaging techniques such as ultrasound and MRI are described in several studies, which does not allow to fully determine all the advantages and disadvantages of these methods when measuring the lengths of the lower extremities. Conclusion. The study and development of new methods for diagnostics different lengths of the lower extremities, as well as the improvement of existing methods, will improve the quality of diagnosis of this pathological condition, and therefore affect the quality of the treatment for its correction.Актуальность. Измерение длины нижних конечностей является важным элементом оценки состояния опорно-двигательного аппарата. При выявлении несоответствия в длине ног точность методики измерения будет обуславливать выбор дальнейшей тактики лечения пациента. Однако на сегодняшний день не существует единого мнения специалистов относительно оптимальной и точной методики измерения длины нижних конечностей. Цель обзора на основании анализа зарубежной и отечественной литературы определить оптимальную методику измерения длины нижних конечностей. Материал и методы. Было отобрано более 70 научных статей с 1983 по 2021 г. в базах данных PubMed (MEDLINE) и eLIBRARY на русском и английском языках. Результаты. Анализ литературных данных не выявил оптимальной методики измерения длины нижних конечностей. Клинические методики оценки продемонстрировали плохую воспроизводимость и высокие погрешности измерений. Лучевые методики визуализации также не лишены погрешностей измерений, дополнительно оказывают на пациента лучевую нагрузку. Методики визуализации, такие как УЗИ и МРТ, описаны лишь в нескольких исследованиях, что не позволяет полноценно определить все их достоинства и недостатки при измерении длины нижних конечностей. Заключение. Изучение и разработка новых методик определения разной длины нижних конечностей, а также усовершенствование уже существующих методик позволят улучшить качество диагностики данного патологического состояния, а следовательно, повлиять на качество проводимого лечения

Диагностическое значение рентгенологических признаков тарзальных коалиций

Tarsal coalition - is an abnormal fusion between two or more tarsal bones which can lead to foot pain, progressive foot deformity, and frequent ankle sprains. Radiological diagnosis of tarsal coalitions on the standard plain radiographs is difficult because of indirect visualization of the fusion zone. Computed tomography is helpful for confirmation of the diagnosis. Purpose: to determine diagnostic value of indirect radiological signs of tarsal coalitions. Material and methods. The analysis of the radiographs of 25 patients with confirmed tarsal coalitions and the radiographs of 37 patients with valgus deformities of feet without tarsal coalitions. Results. The sensitivity and specificity of tarsal coalitions radiological signs were determined. Sensitivity of the "anteater nose" in our study was 92,3%, specificity - 94,31%; C-sign had sensitivity 88,89% and specificity - 77,08%; “talar beak” symptom had sensitivity 36,36 percent and specificity - 97,14%. Conclusion. Sensitivity and specificity of indirect radiological signs of tarsal coalitions determined in our study have sufficient diagnostic value, and computed tomography of the foot should be done for confirmation of diagnosis.Тарзальная коалиция - это аномальное сращение двух и более костей предплюсны, которое может приводить к деформациям стопы, болевому синдрому и повреждениям связок голеностопного сустава. Рентгенологическая диагностика тарзальных коалиций затруднительна, так как большинство рентгенологических признаков лишь косвенно указывают на ее наличие. Цель исследования - определить диагностическую значимость косвенных рентгенологических признаков тарзальных коалиций у детей. Материалы и методы. Проведен анализ рентгенограмм 25 пациентов с подтвержденными при компьютерной томографии тарзальными коалициями и 37 пациентов с плано-вальгусными деформациями стоп без тарзальных коалиций. Результаты. Определены чувствительность и специфичность рентгенологических признаков тарзальных коалиций. Чувствительность рентгенологического симптома «носа муравьеда» составила 92,3%, специфичность - 94,31%; С-симптом имел чувствительность 88,89% и специфичность - 77,08%; симптом «клюва» обладал чувствительностью 36,36% и специфичностью 97,14%. Заключение. При подозрении на тарзальную коалицию и выявлении хотя бы одного рентгенологического косвенного признака следует проводить дополнительное обследование, включающее компьютерную томографию

Подвывих и вывих бедра у детей с последствиями спинномозговых грыж (обзор литературы)

Subluxation or dislocation of the hip joint develops in 30-50% children with spina bifida during the first 2-3 years of life. These problems results from force disbalance between muscle group and other structural changes of the hip and pelvis components of the joint. The goal of treatment subluxation and dislocation of the hip joint in children with spina bifida is to make comfortable daily functions, eliminate the pain, provide the mobility and social independent. Management of subluxation and dislocation in children with spina bifida had changed in the last years because of the analysis long-term results. Indications for surgical treatment were determined more clearly, what made the results of treatment better.У 30-50% детей с последствиями спинномозговых грыж развивается подвывих или вывих в тазобедренном суставе в течение первых 2-3 лет жизни. Эти проблемы являются результатом дисбаланса сил между мышечными группами и другими ассоциированными структуральными изменениями бедренного и тазового компонентов сустава. Целью лечения подвывиха и вывиха бедра у пациентов с последствиями спинномозговой грыжи являются создание им удобства осуществления функций, ликвидация болевого синдрома, обеспечение мобильности и социальной независимости. Тактика лечения подвывиха и вывиха бедра у таких детей значительно изменилась в последние годы в связи проведенным анализом отдаленных результатов. Показания к оперативному лечению были определены более четко, что улучшило результаты

Патология верхних конечностей у детей с мукополисахаридозами

Background. Despite the success in the treatment of children with mucopolysaccharidoses (MPS) as a result of the widespread of  enzyme  replacement  therapy  and  hematopoietic  stem  cells  transplantation,  orthopedic  manifestations  continue  to  be a  significant  problem,  while  the  pathology  of  the  upper  limbs  in  children  with  MPS  is  not  sufficiently  represented  in  the literature. The aim of this studywas to analyze orthopedic and neurological manifestations in the upper extremities of children with  mucopolysaccharidosis  based  on  a  sequential  case  series. Materials  and  Methods. We  carried  out  a  comprehensive analysis of clinical and radiological involvement of the upper extremities in 49 patients with MPS. Results. The most common complaints reated to the upper extremities were difficulties in the daily activities (dressing, self-care, playing), impairment of the fine motor skills, and muscle weakness. The most frequent clinical manifestations related to the upper extremities were limited active shoulder abduction, impaired hand grip, flexion contractures of the elbow joint, ulnar deviation of the hand. All patients with MPS types I, II, and VI had limited active and passive extension and flexion of the metacarpophalangeal and interphalangeal joints. In patients with MPS IV, hypermobility of the hand joints prevailed. We noticed minimal presence of typical clinical manifestations related to compression of the median nerve secific for carpal tunnel syndrome. The majority of patients showed a decrease in tendon and periosteal reflexes. The most pronounced decrease in muscle strength was observed in to extensors (elbow, fingers) and shoulder abductors, which may contribute to the predominant formation of a flexion pattern of contractures. On radiographs of the hand, the “melting sugar” symptom and shortening of the metacarpal bones were observed in most patients. Conclusion.Clinical and radiological manifestations related to the upper extremities take  place  in  all  types  of  the  mPS,  and  lead  to  functional  disorders  that  complicate  daily  life  and  self-care.  Upper  limb pathology in children with MPS requires earlier detection and more active treatment after comprehensive risk assessment.Актуальность. Несмотря на успехи в лечении детей с мукополисахаридозами (МПС) в результате широкого внедрения ферментзаместительной терапии и трансплантации гематопоэтических стволовых клеток, ортопедические проявления продолжают оставаться значительной проблемой, при этом патология верхних конечностей у детей с МПС отражена в литературе недостаточно.Материалы и методы Нами проведен комплексный анализ клинических и рентгенологических проявлений со стороны верхних конечностей у 49 пациентов с МПС.Результаты. Наиболее частыми жалобами со стороны верхних конечностей были неловкость при выполнении повседневных движений (одевание, самообслуживание, пользование предметами), нарушение мелкой моторики, мышечная слабость. Наиболее частым клиническим проявлением со стороны верхних конечностей было ограничение активного отведения плеча, нарушение кистевого схвата, сгибательные контрактуры в локтевом суставе, ульнарная девиация кисти. У всех пациентов с МПС I, II и VI типов имело место ограничение активного и пассивного разгибания и сгибания пястнофаланговых и межфаланговых суставов. У пациентов с МПС IV преобладала гипермобильность суставов кисти. При оценке симптомов, характерных для синдрома карпального канала отмечено отсутствие типичных клинических проявлений, обусловленных компрессией срединного нерва. У большинства пациентов отмечалось снижение сухожильных и периостальных рефлексов. Наиболее выраженное снижение силы мышц отмечалось в отношении разгибания пальцев кисти, отведения плеча и разгибания в локтевом суставе, что может способствовать формировании флексионного паттерна контрактур суставов верхних конечностей. На рентгенограммах кисти симптом «тающего сахара» и укорочение пястных костей наблюдались у большинства пациентов.Заключение. Клинические и рентгенологические проявления со стороны верхних конечностей наблюдаются при всех изученных нами типах заболевания, и приводят к функциональным нарушениям, затрудняющим повседневную жизнь и самообслуживание. Патология верхних конечностей у детей с МПС требует более раннего выявления и более активной лечебной тактики после всесторонней оценки рисков

Клинико-генетические и ортопедические характеристики дисплазии Дебукуа

Introduction. Desbuquois dysplasia is a rare skeletal dysplasia with an autosomal recessive inheritance, resembling to the group of multiple joint dislocations. The disease is caused by mutations in the CANT1 and XYLT1 genes, the protein products of which are involved in the degradation of proteoglycans, which play an important role in endochondral ossification. The polymorphism of clinical and radiological characteristics and the genetic heterogeneity of Desbuquois dysplasia necessitate the description of the phenotypic characteristics of patients with various types of mutations, which optimize diagnosis. Objective description of the clinical and radiological characteristics of three Russian patients with Desbuquois dysplasia of types 1 and 2 with remarkable orthopedic manifestation, caused by mutations in the CANT1 and XYLT1 genes. Materials and Methods. Genealogical, clinical, radiographic and genetic data of three unrelated Russian patients aged 2 to 8 years was carried out. Genetic testing was carried out using clinical exome sequencing and methyl-sensitive PCR. Results. Two patients were diagnosed with type 1 disease due to a previously described homozygous mutation in the CANT1 gene: c.898CT (p.Arg300Cys), and one type 2 due to heterozygous mutations in the XYLT1 gene. One mutation: c.1651CT (p.Arg551Cys) was detected during exome sequencing, and the second mutation: expansion of GGC repeats in the promoter region of the gene, revealed by methyl-sensitive PCR of the first exon of the gene. The main clinical signs of the disease were micromelic dwarfism, hypermobility in the joints and specific facial dysmorphisms, radiographic analysis revealed characteristic monkey wrench appearance of the proximal femur in all 3 patients, additional ossification center of the second metacarpal, advanced bone age and multiple dislocations in the joints. The patients also had extra-skeletal manifestations (congenital glaucoma, obstructive bronchitis, renal hypoplasia and congenital heart malformations). Conclusion. Genetic heterogeneity and the presence of polymorphism of clinical manifestations make it possible to consider sequencing of the clinical exome as the optimal method for diagnosing Desbuquois dysplasia types 1 and 2. Analysis of the literature and the results of our molecular genetic data indicate the possibility of expansion of the GGC repeat in the XYLT1 gene in patients with clinical manifestations of type 2 Desbuquois dysplasia.Актуальность. Дисплазия Дебукуа редкий вариант системной скелетной дисплазии с аутосомно-рецессивным типом наследования, который включен в группу множественных вывихов суставов. Заболевание обусловлено мутациями в генах CANT1 и XYLT1, белковые продукты которых участвуют в ферментативном катализе протеогликанов, играющих важную роль в энхондральной оссификации. Полиморфизм клинико-рентгенологических характеристик и генетическая гетерогенность дисплазии Дебукуа обусловливают необходимость описания фенотипических особенностей пациентов с различными типами мутаций в генах, что будет способствовать оптимизации его диагностики. Цель исследования описать клинико-рентгенологические характеристики трех российских больных с дисплазией Дебукуа типов 1 и 2 c выраженными ортопедическими проявлениями, обусловленными мутациями в генах CANT1 и XYLT1. Материал и методы. Представлено описание клинических и рентгенологических характеристик трех пробандов с дисплазией Дебукуа. Проведен генеалогический, клинический, рентгенологический и молекулярно-генетический анализ трех неродственных российских пациентов в возрасте от 2 до 8 лет. Молекулярно-генетический анализ осуществлялся с помощью секвенирования клинического экзома нового поколения и метил-чувствительной ПЦР. Результаты. У двух пациентов диагностирован тип 1 заболевания, обусловленный ранее описанной мутацией в гене CANT1: c.898CT (p.Arg300Cys) в гомозиготном состоянии, а у одного тип 2, обусловленный мутациями в гене XYLT1. Одна мутация в этом гене: c.1651CT (p.Arg551Cys) в гетерозиготном состоянии обнаружена при проведении секвенирования экзома, а вторая мутация (экспансия GGC повторов в промоторной области гена) выявлена в результате анализа метилирования первого экзона гена методом метил-чувствительной ПЦР. Основными клиническими признаками заболевания были микромелический нанизм, гипермобильность в суставах и специфические лицевые дизморфии, а при рентгенологическом исследовании конфигурация головки бедренной кости по типу разводного ключа, дополнительный центр оссификации второй пястной кости, опережение костного возраста и множественные вывихи в суставах. У наблюдаемых нами пациентов отмечен ряд внескелетных проявлений в виде врожденной глаукомы, обструктивных бронхитов, гипоплазии почек, врожденного порока сердца. Заключение. Генетическая гетерогенность и наличие полиморфизма клинических проявлений позволяют рассматривать секвенирование клинического экзома в качестве оптимального метода диагностики дисплазии Дебукуа типов 1 и 2. Анализ данных литературы и полученные нами результаты молекулярно-генетического исследования свидетельствуют о возможности наличия экспансии GGC повтора в гене XYLT1 у больных с клиническими появлениями дисплазии Дебукуа типа 2