Asperger syndrome - case report

W pracy opisano przypadek 29-letniej chorej leczonej w 2006 roku na psychiatrycznym oddziale dziennym, u której wstępnie rozpoznano wrodzoną encefalopatię i schizofrenię dziecięcą. Celem pracy jest opisanie dotychczasowej historii choroby pacjentki oraz badań, które doprowadziły do postawienia ostatecznej diagnozy zaburzeń z kręgu autyzmu, a ściślej - zespołu Aspergera. Zdaniem autorów artykułu, zespół ten - rzadko rozpoznawany w wieku dorosłym - jest godny uwagi i przypomnienia. Objawy tego zaburzenia zmieniają się wraz z wiekiem, ale na wszystkich etapach rozwoju jest widoczne upośledzenie komunikacji, socjalizacji i wyobraźni, najczęściej prowadzące do izolacji i osamotnienia [3]. U opisywanej pacjentki wymienione wyżej cechy występowały od dzieciństwa i nie można ich przypisać deterioracji po epizodzie psychozy.The paper presents a case of a 29-year-old female patient who was treated in 2006 at the psychiatric day-care department admitted with the diagnosis of inborn encephalopathy and childhood schizophrenia. The aim of this paper is to look over the patient’s history which lead to the alternation of the initial diagnosis to Asperger syndrome. Asperger syndrome which is an uncommon diagnosis in adulthood is considered by the authors as notable and worth remembering. The manifestation of this disorder alters across life, nevertheless, at all stages of individual ’s development the problems with communication, socialization and imagination are observed leading to isolation and loneliness. The described case exhibited those characteristic features from childhood and those traits cannot be considered as deterioration due to psychosis

Guz łożyska — opis przypadku i przegląd piśmiennictwa

Guzy łożyska zwykle przebiegają bezobjawowo i są wykrywane jedynie podczas rutynowego badania histopatologicznego. Najczęściej występującym guzem jest chorangioma, czyli naczyniak łożyska. Wiąże się on z wystę­powaniem licznych powikłań ciąży, takich jak wielowodzie oraz niedokrwistość, małopłytkowość, kardiomegalia i niewydolność krążenia u płodu. Prezentujemy przypadek guza łożyska z obrazem ultrasonograficznym typowym dla chorangioma z towarzyszącą kardiomegalią u płodu, który rozpoznano ostatecznie w badaniu histopatologicznym jako hamartoma

Understanding the Role of Chemerin in the Pathophysiology of Pre-Eclampsia

Chemerin is a multifaceted adipokine that is involved in multiple biological processes, including inflammation, angiogenesis, adipogenesis, and energy metabolism, as well as oxidative stress. There is a vast body of evidence for a crucial role of chemerin in the development of different cardiovascular diseases. Blood chemerin levels, as well as its placental expression, are elevated in patients with pre-eclampsia (PE) and correlate positively with the severity of the disease. This narrative review summarizes the current knowledge about the potential role of chemerin during PE development, with a particular focus on its involvement in oxidative stress and endothelial dysfunction

The Role of Noncoding RNA in the Pathophysiology and Treatment of Premature Ovarian Insufficiency

Premature ovarian insufficiency (POI) is defined as a loss of ovarian function before the age of 40 years, with a prevalence rate estimated at approximately 1%. It causes infertility and is related to serious long-term health consequences, including reduced life expectancy, increased cardiovascular risk, decreased bone mineral density and neurological disorders. There is currently no effective therapy for POI that is widely available in clinical practice; therefore, the treatment of patients with POI is based on hormone replacement therapy. One of the recent advances in the understanding of the pathophysiology of POI has been the role of microRNAs (miRNAs) and other noncoding RNAs (ncRNAs) in the disease. Moreover, intensive research on human folliculogenesis and reproductive biology has led to the development of novel promising therapeutic strategies with the use of exosomal miRNAs derived from mesenchymal stem cells to restore ovarian function in POI patients. This narrative review focuses on the new studies concerning the role of ncRNAs in the pathogenesis of POI, together with their potential as biomarkers of the disease and targets for therapy

Variability of quantitative traits of two mutated grasspea (Lathyrus sativus L.) cultivars

Lędźwian siewny (Lathyrus sativus L.) zajmuje w krajowym rolnictwie marginalną pozycję mimo, że na ziemiach polskich obecny jest już od ponad 200 lat (Podlasie i przylegle regiony) i charakteryzuje się wysoką zawartością białka (26–34%) oraz unikalną odpornością na stresy abiotyczne. Wynika to między innymi z faktu konieczności genetycznego udoskonalenia tego gatunku, co może skutkować wzrostem jego konkurencyjności w stosunku do innych uprawnych gatunków roślin strączkowych. Obecna na Podlasiu od dziesiątków lat populacja lokalnych form z ograniczoną pulą genową może limitować prowadzenie efektywnej selekcji w pracach hodowlanych zmierzających do otrzymania ulepszonych odmian lędźwianu siewnego. Rekombinacje, ale głównie indukowane mutacje, mogą wzbogacić aktualne materiały lędźwianu o dodatkową zmienność cech o znaczeniu gospodarczym. W wyniku działania chemomutagenami na nasiona odmian Krab i Derek (wywodzących się z populacji z Podlasia), w pokoleniu M2 wybrano szereg form. Po kolejnych rozmnożeniach stanowiły one materiał do doświadczeń polowych, które przeprowadzono w latach 2004–2006. Celem pracy była ocena zmienności cech ilościowych u form uzyskanych w wyniku działania mutagenów w porównaniu do ich odmian wyjściowych stanowiących kontrolę. Uzyskane wyniki analizowano w oparciu o wielocechową analizę statystyczną. W celu weryfikacji hipotez ogólnych o braku wpływu obiektów i braku wpływu lat oraz hipotezy o braku współdziałania obiekty lata na obserwowane cechy fenotypowe, przeprowadzono dwuczynnikową analizę wariancji. Oszacowano wartości średnie i współczynniki zmienności. Dla badanych lat łącznie największe wartości współczynnika zmienności uzyskano dla takich cech jak: wysokość roślin, liczba strąków z rośliny, liczba i masa nasion z rośliny oraz masa 1000 nasion, a najmniejsze dla terminu kwitnienia, liczby nasion ze strąka oraz długości i szerokości strąka. Uzyskany kontrast w porównaniu analizowanych obiektów z ich formami wyjściowymi najczęściej przyjmował znak dodatni, wskazu¬jąc na wyższe wartości cech dla odmian. Wyrażając odległościami Mahalanobisa podobieństwo poszczególnych obiektów w porównaniu z ich odmianami wyjściowymi pod względem badanych cech łącznie, wyróżniono formy o największym i najmniejszym podobieństwie na poziomie fenotypowym. Niektóre z nich, o najbardziej korzystnych cechach użytkowych mogą stanowić interesujący materiał wyjściowy w pracach hodowlanych nad ulepszaniem lędźwianu siewnego.Grasspea (Lathyrus sativus L.) is cultivated in Poland (Podlasie and adjacent regions) since 200 years. Although this pulse crop is characterized by high protein content (26-34%) and unique resistance against abiotic stresses, grasspea plays a marginal role in Polish agriculture. This indicates, among others, the necessity of genetic improvement of this crop to make grasspea more competitive as compared to others pulse crops. A local population of grasspea present in the Podlasie region since many years is characterized by narrow gene pool which limits effective selection in breeding works leading to release improved cultivars. Recombination but mainly induced mutations may enrich the existing grasspea materials with an additional variability of traits important in agriculture. As a result of mutagenic treatment of seeds of two Polish cultivars: Derek and Krab (derived from a local Podlasie population) with chemomutagens, in M2 progeny many changed plants were selected. After propagation of obtained lines in next generation, part of them constituted initial material for field trials conducted in 2004–2006. The aim of this work was an estimation of quantitative traits variations of mutants in comparison to initial cultivars. The results obtained from field trials were analyzed with a use of multivariate statistics. The two-way analysis of variance was carried out to determine the effects of objects, years and objects years interaction on the variability of observed phenotypic traits. The mean values and coefficient of variation were estimated. For jointly analyzed results from all years, the highest coefficients of variation were obtained for plant height, number of pods per plant, number and seed weight per plant and 1000 seed weight, and the lowest for flowering times, seeds number per pod and length and broad of pod. The values of contrast in comparisons between initial cultivars (control) and mutants in the most cases were positive which indicated higher values of traits for cultivars. Based on Mahalnobis distances the similarity of particular forms in comparison to cultivars for all traits together were estimated. The forms with highest and lowest similarity to cultivars were distinguished. Part of them, characterized by desirable traits from breeding point of view, can constitute a valuable initial material for further work on genetic improvement of domestic grasspea

Estimation of variability on phenotypic and molecular level of spherical-seeded form of grasspea (Lathyrus sativus L.)

Obiekty badawcze stanowiły: mutant o okrągłych nasionach, odmiany Derek i Krab, jako potencjalny materiał z którego wywodzi się wyselekcjonowana okrągłonasienna forma oraz o obiekt kolekcyjny z Włoch (typowy przedstawiciel lędźwianów Południowej Europy). Zmienność cech na poziomie fenotypowym oceniano w oparciu o wyniki dwuletnich doświadczeń polowych w latach 2008 i 2009 założonych w czterech zróżnicowanych glebowo miejscowościach wykorzystując w tym celu wielocechową analizę statystyczną. Zmienność genetyczną wyrażoną stopniem podobieństwa genetycznego oceniano za pomocą markerów ISSR. Ponadto, oceniano skład chemiczny nasion w odniesieniu do zawartości białka, tłuszczu, profilu kwasów tłuszczowych oraz neurotoksyny — β-ODAP. Wykazano, że kulista forma lędźwianu pod względem takich cech jak: liczba rozgałęzień i strąków z rośliny, długość strąka, masa nasion ze strąka, liczba nasion z rośliny, a zwłaszcza masa 1000 nasion różni się istotnie od odmian Derek i Krab, a wszystkie trzy formy reprezentują inny morfotyp i poziom cech plonotwórczych w porównaniu z obiektem z Włoch. Ponadto, kulista forma charakteryzowała się wyższą niż u pozostałych form zawartością białka i tłuszczu, z dominującą zawartością kwasu oleinowego w profilu kwasów tłuszczowych. Wszystkie rodzime formy lędźwianu charakteryzowały się zbliżoną zawartością w nasionach neurotoksyny — β-ODAP z wyraźnie wyższą jej zawartością u formy z Włoch. Wykreślony dendrogram na podstawie wyników analizy ISSR wskazuje, że krajowe formy charakteryzują się znacznym podobieństwem genetycznym i wyraźną odrębnością od włoskiej formy. Wyniki na poziomie fenotypowym uzyskane z doświadczeń polowych wskazują ponadto, że spontaniczna mutacja kształtu nasion powstała z dużym prawdopodobieństwem w obrębie materiału populacyjnego z którego pochodzi odmiana Derek, aczkolwiek na poziomie molekularnym mutant wykazywał bliższe podobieństwo do odmiany Krab.A mutant with spherical seeds was investigated together with two Polish cultivars: Derek and Krab (most probable ancestors of the mutant) as well as an Italian grasspee line, typical for South-Western Europe (Mediterranean Basin region). Variation of traits on phenotypic level was estimated basing on results obtained from field trials conducted in four locations in 2008 and 2009. The multivariate analysis method was used. Genetic variation, expressed by degree of genetic similarity, was established with the use of ISSR markers. Moreover, content of protein, fat, fatty acid composition and neurotoxin content (β-ODAP) in seeds was estimated. The obtained results indicated, that the spherical-seeded mutant, as compared to the cultivars Derek and Krab, was significantly different in the following traits: number of branches and pods per plant, pod length, weight of seeds per pod, seeds number per plant, as well as weight of 1000 seeds. Moreover, all three Polish forms represented different morphotype and yield structure parameters than the Italian line. The seeds of spherical-seeded mutant showed higher content of protein and fat as compared to another analyzed forms, with domination of oleic acid in fatty acids composition. All Polish accessions were similar in neurotoxin content in seeds, markedly lower in comparison to the Italian line. Results of hierarchical grouping (after use of the ISSR method) were presented on the dendrogram which indicated that the cultivars and spherical-seeded mutant showed high level of genetic similarity and markedly differed from the Italian line. The results obtained on the phenotypic level from field trials, estimated with use of multivariate statistics, indicated the population from which the cultivar Derek was derived as the most probable ancestor of the spherical seed mutant, however on the molecular level the mutant showed closer genetic similarity to the cultivar Krab

Molecular Mechanisms Underlying the Association between Endometriosis and Ectopic Pregnancy

Endometriosis is a common inflammatory disease characterized by the presence of endometrial cells outside the uterine cavity. It is estimated that it affects 10% of women of reproductive age. Its pathogenesis covers a wide range of abnormalities, including adhesion, proliferation, and cell signaling disturbances. It is associated with a significant deterioration in quality of life as a result of chronic pelvic pain and may also lead to infertility. One of the most serious complications of endometriosis is an ectopic pregnancy (EP). Currently, the exact mechanism explaining this phenomenon is unknown; therefore, there are no effective methods of prevention. It is assumed that the pathogenesis of EP is influenced by abnormalities in the contraction of the fallopian tube muscles, the mobility of the cilia, and in the fallopian microenvironment. Endometriosis can disrupt function on all three levels and thus contribute to the implantation of the embryo beyond the physiological site. This review takes into account aspects of the molecular mechanisms involved in the pathophysiology of endometriosis and EP, with particular emphasis on the similarities between them

Molecular Mechanisms Underlying the Association between Endometriosis and Ectopic Pregnancy

Endometriosis is a common inflammatory disease characterized by the presence of endometrial cells outside the uterine cavity. It is estimated that it affects 10% of women of reproductive age. Its pathogenesis covers a wide range of abnormalities, including adhesion, proliferation, and cell signaling disturbances. It is associated with a significant deterioration in quality of life as a result of chronic pelvic pain and may also lead to infertility. One of the most serious complications of endometriosis is an ectopic pregnancy (EP). Currently, the exact mechanism explaining this phenomenon is unknown; therefore, there are no effective methods of prevention. It is assumed that the pathogenesis of EP is influenced by abnormalities in the contraction of the fallopian tube muscles, the mobility of the cilia, and in the fallopian microenvironment. Endometriosis can disrupt function on all three levels and thus contribute to the implantation of the embryo beyond the physiological site. This review takes into account aspects of the molecular mechanisms involved in the pathophysiology of endometriosis and EP, with particular emphasis on the similarities between them

Evaluation of cadmium, lead, zinc and copper levels in selected ecological cereal food products and their non-ecological counterparts

In the everyday human diet, cereal products are considered to be basics. Such food should have healthy properties and not contain harmful additives, especially heavy metals as exposure to low doses of such xenobiotics can adversely affect human health. Ecological farming is the answer to consumer expectations regarding food safety, and ecological products are recommended as a basis for proper nutrition, despite the higher cost of their purchase. The present study was carried out to evaluate the content of heavy metals in ecological cereal products and their non-ecological analogues

Characteristics of Water Contaminants from Underground Coal Gasification (UCG) Process—Effect of Coal Properties and Gasification Pressure

One of the most important issues during UCG process is wastewater production and treatment. Condensed gasification wastewater is contaminated by many hazardous compounds. The composition of the generated UCG-derived wastewater may vary depending on the type of gasified coal and conditions of the gasification process. The main purpose of this study was a qualitative and quantitative characterization of the UCG wastewater produced during four different UCG experiments. Experiments were conducted using semi-anthracite and bituminous coal samples at two distinct pressures, i.e., 20 and 40 bar. The conducted studies revealed significant relationships between the physicochemical composition of the wastewater and the coal properties as well as the gasification pressure. The strongest impact is noticeable in the case of organic pollutants, especially phenols, BTEX and PAH’s. The most abundant group of pollutants were phenols. Conducted studies showed significantly higher concentration levels for bituminous coal: 29.25–49.5 mg/L whereas for semi-anthracite effluents these concentrations were in much lower range 2.1–29.7 mg/L. The opposite situation occurs for BTEX, higher concentrations were in wastewater from semi-anthracite gasification: 5483.1–1496.7 µg/L, while in samples from bituminous coal gasification average BTEX concentrations were: 2514.3–1354.4 µg/L. A similar relationship occurs for the PAH’s concentrations. The higher values were in case of wastewater from semi-anthracite coal experiments and were in range 362–1658 µg/L while from bituminous coal gasification PAH’s values are in lower ranges 407–1090 µg/L. The studies conducted have shown that concentrations of phenols, BTEX and PAH’s decrease with increasing pressure. Pearson’s correlation analysis was performed to enhance the interpretation of the obtained experimental data and showed a very strong relationship between three parameters: phenols, volatile phenols and CODcr