Análisis genético en APC, KRAS y TP53 en pacientes con cáncer de estómago y colon

Antecedentes: El cáncer de estómago (CE) y colorrectal (CCR) presentan altas tasas de incidencia y mortalidad en la población mundial. Estas 2 neoplasias se caracterizan por tener una gran heterogeneidad genética. Hasta el momento, no existen estudios moleculares que analicen las mutaciones en los genes APC, KRAS y TP53 en población colombiana/latinoamericana. Objetivo: Analizar mutaciones en los genes APC, KRAS y TP53 en 59 pacientes con CE y CCR mediante el secuenciamiento directo. Pacientes y métodos: Se estudió a 29 pacientes con CE y 30 con CCR. Se realizó un análisis de mutaciones en los 3 genes por las técnicas de reacción en cadena de la polimerasa y secuenciamiento directo. Resultados: Se encontró una frecuencia total de mutaciones del 30.5%. El gen más frecuentemente mutado fue APC (15.3%), seguido de KRAS (10.1%) y TP53 (5.1%). Las muestras de CCR presentaron una frecuencia de mutaciones del 46,7% y las CE del 13.3% (p = 0.006). No se encontraron mutaciones simultáneas en los 3 genes. En solo 6 muestras de tumores (10%) se detectaron mutaciones en 2 genes. Adicionalmente, se obtuvo una alta frecuencia de polimorfismos en ambos tipos de cáncer, el más común fue el rs41115 localizado en el gen APC. Conclusión: Las mutaciones en los genes APC, KRAS y TP53 fueron más comunes en el CCR que en el CE; nuestros resultados indican la existencia de diferentes vías genéticas en la carcinogénesis del CE y del CCR, y revelan una frecuencia de mutaciones particular en los pacientes colombianos estudiados, que podría estar influida por factores ambientales y étnicos, y el estilo de vida de esta población