Comparisons Between Tridentate Bis(benzazoles)-pyridine and Bis(benzazoles)triazine Ligands: a Theoretical Study

Twelve bis(benzazole) structures with potential ligand character were investigated by means of computational chemistry. Global and local reactivity descriptors within DFT (Density Functional Theory) theory (Fukui functions, chemical potential, hardness, electrophilicity index) have been computed at B3LYP/6-31G(d,p) level of theory. NICS(0) (Nucleus Independent Chemical Shift) index computations were employed for the evaluation of the local aromatic character of each heterocyclic moiety. Best results have been reported for the bis(benzimidazole) derivatives. Copper and zinc complexes of the investigated tridentate ligands have been proposed

Prothrombotic risk mutations and polymorphisms in patients with hemophilia A – a preliminary study / Polimorfismele și mutațiile cu risc protrombotic la pacienții cu hemofilie A - studiu preliminar

Introducere. Necesitatea explicării heterogenităţii clinice la pacienţii cu hemofilie (PcH), cu acelaşi grad de severitate sau cu aceeaşi mutaţie, a determinat preocupările de evaluare a coexistenţei polimorfismelor şi mutațiilor cu risc protrombotic, unice sau asociate. Obiectiv. Determinarea frecvenţei polimorfismelor şi mutațiilor cu risc prothrombotic la PcH în comparație cu populația generală. Metoda. Studiul a fost efectuat la 113 PcH consecutivi; s-a utilizat tehnologia PCR (reacţia de polimerizare în lanţ) cu scopul de a detecta: mutațiile factorului V Leiden - G 1691A (FVL) și al protrombinei (PT) - G 20210 A, polimorfismele metilentetrahidrofolat - reductazei (MTHFR) și ale inhibitorului activatorului de plasminogen tip1 (PAI-1). Rezultate. În lotul de studiu, 52,21% dintre pacienți au prezentat asocieri de polimorfisme sau mutaţii cu risc protrombotic, 40,70% un defect genic, iar la 7,08% nu s-a identificat modificări. Frecvența globală a fost caracterizată prin predominanţa polimorfismelor PAI-1, prezente la 82,29% și MTHFR la 52,21% din pacienți. Variante heterozigote ale PT G20210A, FV G1691A, MTHFR și PAI-1 au fost găsite în 7,96%, 9,73%, 39,82% și respectiv 53.98% din cazuri. În funcție de severitatea bolii, la 89 de pacienți cu hemofilie severă, frecvența polimorfismelor investigate a fost: 52,80%, pentru MTHFR, 5,61% pentru FVL G1691A, 8,99% pentru PT G20210A și 79,77% pentru PAI-1. Concluzii. Frecvența modificărilor genice FV, PT și PAI-1 în grupul nostru de studiu este mai mare decât la populația generală. Cu toate acestea, având în vedere distribuirea lor inegală în funcţie de diferite grupuri etnice și regiuni geografice, devin necesare studii mai ample şi mai cuprinzătoare la o populaţie de pacienţi reprezentativă pentru diferite grupe de vârstă și de sex