Amyloidoza pęcherza moczowego — opis przypadku i przegląd piśmiennictwa

Amyloidosis is a heterogeneous group of protein misfolding diseases caused by extracellular deposition of abnormal beta-fibrils resistant to proteolysis. The most common type is light-chain amyloidosis (AL amyloidosis) which can be systemic or localized. Localized amyloidosis mostly affects the respiratory airways, genitourinary tract, gastrointestinal system or skin. We present diagnostic and therapeutic approach in a 25-year-old female patient diagnosed with urinary bladder amyloidosis. The main complaint was macroscopic hematuria occurring periodically for 2 years. Abdominal and pelvic computed tomography revealed single 25-mm-thick soft-tissue lesion of the left bladder wall. Histopathological examination of the lesion biopsied during transurethral resection of bladder tumor showed amyloid deposits with strong positive immunostaining for transthyretin, weaker for light chain (AL) and weak for serum amyloid A (AA). Serum protein electrophoresis and immunofixation did not reveal monoclonal protein. X-rays of flat bones presented without lytic lesions. There were no amyloid deposits both in trephine biopsy and subcutaneous fat biopsy. Primary systemic AL amyloidosis was excluded. According to the results of (99m)Tc-DPD scintigraphy and genetic analysis of transthyretin gene (TTR), the ATTRm amyloidosis was also excluded. Consultative histopathological analysis of the bladder biopsy made in the National Amyloidosis Center in London revealed amyloid deposits stained to lambda light chains, confirming the diagnosis of localized AL lambda bladder amyloidosis. The patient was qualified for surgical treatment. Partial resection of the bladder wall with no need for left ureter transplantation was performed. Primary localized bladder amyloidosis is a very rare entity. In the diagnostic approach the most important is the exclusion of primary systemic amyloidosis due to a completely different treatment method.Amyloidoza to heterogenna grupa chorób wywołanych pozakomórkową depozycją białek o nieprawidłowej strukturze beta-kartki, nieulegających proteolizie. Najczęstszym typem jest amyloidoza łańcuchów lekkich (amyloidoza AL), która może występować w postaci systemowej lub zlokalizowanej — ograniczonej do jednego układu. Amyloidoza zlokalizowana dotyczy głównie dróg oddechowych, układu moczowo-płciowego, przewodu pokarmowego lub skóry. W artykule przedstawiono ścieżkę diagnostyczno-terapeutyczną 25-letniej pacjentki ze zlokalizowaną amyloidozą pęcherza moczowego z wywiadem krwiomoczu pojawiającego się okresowo od 2 lat. W tomografii komputerowej jamy brzusznej i miednicy w ścianie lewobocznej pęcherza moczowego uwidoczniono miękkotkankową zmianę grubości około 25 mm, bez istotnego wzmocnienia pokontrastowego. W badaniu histopatologicznym bioptatu pobranego w czasie przezcewkowej resekcji guza pęcherza moczowego stwierdzono złogi amyloidu, z najsilniejszym odczynem w kierunku transtyretyny, nieco słabszym w kierunku AL i słabym AA. W elektroforezie białek surowicy i immunofiksacji nie ujawniono obecności białka monoklonalnego. Radiogram kości płaskich był pozbawiony zmian litycznych. Złogi amyloidu były nieobecne zarówno w trepanobiopsji, jak i w bioptacie tkanki tłuszczowej. Wykluczono pierwotną układową amyloidozę AL. Na podstawie scyntygrafii serca 99mTc-DPD oraz analizy genetycznej genu transtyretyny (TTR) wykluczono także amyloidozę serca ATTRm. W badaniu konsultacyjnym bioptatu z pęcherza moczowego, wykonanym w National Amyloidosis Centre w Londynie, wykazano obecność amyloidu z łańcuchów lambda, ostatecznie potwierdzając rozpoznanie amyloidozy pęcherza moczowego AL lambda. Pacjentkę zakwalifikowano do leczenia operacyjnego. Ze względu na nasilone objawy ze strony układu moczowego wykonano częściową resekcję ściany pęcherza moczowego metodą klasyczną z zaoszczędzeniem moczowodów. Amyloidoza zlokalizowana pęcherza moczowego jest rzadkością. W postępowaniu diagnostycznym najistotniejsze pozostaje wykluczenie pierwotnej amyloidozy układowej ze względu na całkowicie odmienny sposób leczenia

Immune cells lacking Y chromosome show dysregulation of autosomal gene expression

Funder: Kjell och Märta Beijers Stiftelse (SE)Funder: Hjärnfonden; doi: http://dx.doi.org/10.13039/501100003792Funder: Cancerfonden; doi: http://dx.doi.org/10.13039/501100002794Funder: Vetenskapsrådet; doi: http://dx.doi.org/10.13039/501100004359Funder: Alzheimerfonden; doi: http://dx.doi.org/10.13039/501100008599Funder: Konung Gustaf V:s och Drottning Victorias Frimurarestiftelse (SE)Funder: Science for Life Laboratory (SE)Funder: Fundacja na rzecz Nauki Polskiej (PL)Funder: Uppsala UniversityAbstract: Epidemiological investigations show that mosaic loss of chromosome Y (LOY) in leukocytes is associated with earlier mortality and morbidity from many diseases in men. LOY is the most common acquired mutation and is associated with aberrant clonal expansion of cells, yet it remains unclear whether this mosaicism exerts a direct physiological effect. We studied DNA and RNA from leukocytes in sorted- and single-cells in vivo and in vitro. DNA analyses of sorted cells showed that men diagnosed with Alzheimer’s disease was primarily affected with LOY in NK cells whereas prostate cancer patients more frequently displayed LOY in CD4 + T cells and granulocytes. Moreover, bulk and single-cell RNA sequencing in leukocytes allowed scoring of LOY from mRNA data and confirmed considerable variation in the rate of LOY across individuals and cell types. LOY-associated transcriptional effect (LATE) was observed in ~ 500 autosomal genes showing dysregulation in leukocytes with LOY. The fraction of LATE genes within specific cell types was substantially larger than the fraction of LATE genes shared between different subsets of leukocytes, suggesting that LOY might have pleiotropic effects. LATE genes are involved in immune functions but also encode proteins with roles in other diverse biological processes. Our findings highlight a surprisingly broad role for chromosome Y, challenging the view of it as a “genetic wasteland”, and support the hypothesis that altered immune function in leukocytes could be a mechanism linking LOY to increased risk for disease

The value of perfusion CT in evaluating locoregional staging in post-radical prostatectomy patients with elevated serum PSA level

Background: The aim of the study was to evaluate the efficiency of perfusion CT (p-CT) in assessing cancer foci in the prostate gland in patients with elevated PSA level who had radical prostatectomy after the p-CT exam. Material/Methods: Prostate p-CT was performed at the Oncology Institute, Cracow, in 2006 in 24 patients aged 49-72 years. The examination was followed by core needle biopsy of the prostate (6-12 cores). PSA levels in the blood ranged from 5.15 to 33.1 ng/ml. The Gleason score estimated after radical prostatectomy ranged from 5 to 8. The parameters BF, BV, PS, and MTT for both prostate lobes at three levels (base, mid-gland, and apex) were measured. Relationships between the presence of pathological foci found in p-CT, serum PSA level, and histopathological findings in the removed prostate gland were analyzed. Results/Conclusions: On the basis of the analyzed material, positive correlation was found between serum PSA level and Gleason score in the post-radical prostatectomy patients. Positive correlation was also found between serum PSA and the presence of pathological lesions detected in p-CT. The higher the level of serum PSA, the higher the probability of detecting a pathological lesion within the prostate gland. No significant correlation between histopathological and p-CT outcome concordance and serum PSA level was noted. However, no correlation between Gleason score and p-CT examination results was found, which suggests that there is no relationship between Gleason score and presence of pathological foci detected in p-CT examination

Rhabdomyosarcoma alveolare in the urogenital region – a case report and literature review

Introduction: Soft tissue sarcoma accounts for 1% of malignant neoplasms detected in adult patients in Poland. Their primary localization in the urogenital system is rare. Aim of the paper: To present a case of rhabdomyosarcoma alveolare of the urogenital region in a 40-year-old female patient and conduct a literature review. Material and methods: The retrospective analysis involved medical records of the patient hospitalized in the Oncology Center in Krakow. The available literature on soft tissue sarcoma in the urogenital region was reviewed. Results: A 40-year-old patient presented at the Oncology Center with a lesion in the area of the external opening of the urethra. The histopathological examination of the specimen confirmed the presence of rhabdomyosarcoma alveolare. Since the surgical procedure was not radical, postoperative brachytherapy was conducted. Thirteen months later, a local relapse was diagnosed and removed together with a fragment of the urethra. In the edges of surgical cuts, neoplastic tissue was detected. Postoperative chemo- and teleradiotherapy were started. The literature review demonstrated few case reports of alveolar rhabdomyosarcoma of the urogenital region in adult women. Discussion: Rhabdomyosarcoma is a childhood sarcoma. The results of retrospective studies indicate poor prognosis in adult patients, and the alveolar type is characterized by an aggressive course. This case report confirms the tendency of the neoplasm to recur locally. Conclusions: Rhabdomyosarcoma alveolare of the urogenital region in adult women is a very rare and highly aggressive neoplasm that tends to recur. The rare occurrence of this disease indicates that it should be diagnosed and treated in specialized centers. The urogenital localization does not allow radical surgical treatment and limits postoperative radiotherapy. Individualized combined treatment is therefore necessary.Wstęp: Mięsaki tkanek miękkich stanowią 1% nowotworów złośliwych wykrywanych w Polsce u osób dorosłych. Pierwotna lokalizacja w układzie moczowo-płciowym jest rzadka. Cel pracy: Przedstawienie przypadku wystąpienia rhabdomyosarcoma alveolare okolicy okołocewkowej u 40-letniej kobiety i przegląd literatury. Materiał i metody: Analizie retrospektywnej poddano dokumentację medyczną chorej hospitalizowanej w Centrum Onkologii w Krakowie. Dokonano przeglądu piśmiennictwa dotyczącego mięsaków tkanek miękkich o lokalizacji urogenitalnej. Wyniki: Czterdziestoletnia pacjentka zgłosiła się do Centrum Onkologii ze zmianą w okolicy ujścia zewnętrznego cewki moczowej. Badanie histopatologiczne wyciętej zmiany wykazało rhabdomyosarcoma alveolare. Z powodu braku radykalności zabiegu wykonano pooperacyjną brachyterapię. Trzynaście miesięcy później zdiagnozowano wznowę miejscową, którą usunięto wraz z częścią cewki moczowej. W bocznych granicach cięcia chirurgicznego stwierdzono utkanie nowotworu. Wdrożono pooperacyjną chemioterapię i teleradioterapię. Przegląd piśmiennictwa wykazał obecność pojedynczych prac kazuistycznych opisujących mięśniakomięsaka prążkowanokomórkowego o typie alweolarnym okolicy urogenitalnej u dorosłych kobiet. Omówienie: Rhabdomyosarcoma jest mięsakiem wieku dziecięcego. Wyniki retrospektywnych badań wskazują na złe rokowanie u dorosłych chorych, a typ pęcherzykowy charakteryzuje się agresywnym przebiegiem. Opis przypadku potwierdza tendencję tego nowotworu do szybkich wznów regionalnych. Wnioski: Rhabdomyosarcoma alveolare w lokalizacji okołocewkowej u dorosłych kobiet to nowotwór bardzo rzadki, o dużej agresywności i skłonności do nawrotów. Kazuistyczne występowanie choroby przemawia za prowadzeniem procesu diagnostyczno-terapeutycznego w wyspecjalizowanych ośrodkach. Lokalizacja okołocewkowa ogranicza radykalność chirurgiczną i limituje pooperacyjną radioterapię. Czynniki te sprawiają, że wskazana jest indywidualizacja leczenia skojarzonego

Bilateral nephroblastoma : case report

Background: Wilms tumor is the most common renal tumor in children Synchronous bilateral Wilms tumor (BWT) accounts for 5% of all patients registered to the National Wilms Tumor Study Group (NWSTG), Case Report: A 28-year-old female patient was presented to Oncology Institute with right kidney tumor. Her left kidney was resected due to Wilms tumor in the sixth month of her life. Abdominal ultrasound was performed and demonstrated a massive right kidney tumor. Then the abdominal CT was undertaken with the use of 16-slice CT scanner, revealing rotation displacement of the right kidney, with signs of compensative overgrowth and displaced upwards. In the lower and peripheral part of the kidney a nodular mass 7×10×9 cm in size was visible. The tumor was well-demarcated, showing heterogeneous contrast enhancement, extending from the inferio-lateral renal pole. The tumor was adjacent to iliopsoas muscle and abdominal cavity walls; no infiltration of those structures was noted. Described lesion surrounded inferio-medial part of the kidney, approaching kidney pelvis without infiltrating them. Supero-anterior and medial part of the kidney showed normal structure with correct contrasted urine excretion. Lymph nodes enlargement within periaortal area was not detected. Surgical procedure was performed resulting in excision of the tumor with kidney preservation. Histopathology examination revealed nephroblastoma. The tumor was surrounded by a thin, fibrous capsule. Surrounding parenchyma and far tissue waere not involved. The CT examination performed 4 months after nephron sparing surgery revealed: right kidney of 137×51 mm in size, normally located, with correct structure and function. Conclusions: Multislice abdominal CT have clearly visualized the tumor of the single kidney, showing precise localization of the mass with relation to the kidney pelvis and vessels, allowing for nephron sparing surgical excision

The impact of combination therapy for ovarian carcinoma on the urinary tract

The incidence of ovarian carcinoma in Poland is 11.2/100,000. It is the second most common cancer of the genital tract. First-line treatment involves surgery and chemotherapy, which leads to adverse effects. They include urinary tract disorders that affect the quality of life. The aim of the study was to compare the function of the urinary tract and quality of life in women after ovarian cancer treatment with women after hysterectomy with salpingo-oophorectomy performed for non-oncological indications. Urodynamic tests and questionnaires were conducted in 40 patients divided into two groups. The investigated group included 17 patients after ovarian cancer therapy in whom complete cytoreduction was obtained in surgery and first-line chemotherapy was administered. The control group consisted of 23 patients after hysterectomy performed for non-oncological indications. In all cases, medical history was collected, pelvic examination and urodynamic test were carried out and a quality of life questionnaire was conducted. The percentage of patients with no changes in the urogynecologic examination was higher among non-oncological patients (65.2%). In cancer patients, no changes were detected in 41.2% of cases. Cancer patients suffered from stress incontinence, mixed urinary incontinence and overactive bladder more frequently than controls. The differences obtained in the urogynecologic examination were not statistically significant (p = 0.4573). It was demonstrated, however, that the quality of life differed between the two groups in a statistically significant way (p = 0.0345). Worse quality of life was seen significantly more frequently in cancer patients (58.8%) than in controls (26.1%). Moreover, the improvement of the quality of life was observed more rarely (11.8% in cancer patients vs. 47.8% in controls). Chemotherapy does not have a significant influence on an increase in the number of urogenital disorders but can be one of the factors responsible for the deterioration of the quality of life.Zachorowalność na raka jajnika wynosi w Polsce 11,2/100 000 – jest to drugi pod względem częstości występowania nowotwór narządu rodnego. W leczeniu pierwszego rzutu stosuje się zabieg operacyjny i chemioterapię, co prowadzi do powstawania skutków ubocznych. Należą do nich problemy związane z układem moczowym, które wpływają na jakość życia kobiet. Celem badania było porównanie funkcjonowania układu moczowego i jakości życia pacjentek po leczeniu raka jajnika oraz tych po usunięciu macicy z przydatkami z powodów nieonkologicznych. Badanie urodynamiczne i ankietowe wykonano w 40 przypadkach, podzielonych na dwie grupy. Grupa badana składała się z 17 chorych po terapii raka jajnika, u których uzyskano całkowitą cytoredukcję w wyniku leczenia operacyjnego i zastosowano pierwszy rzut chemioterapii. Grupę kontrolną tworzyły 23 pacjentki po usunięciu macicy z przyczyn nieonkologicznych. We wszystkich przypadkach przeprowadzono wywiad lekarski, badanie ginekologiczne, badanie urodynamiczne i badanie jakości życia. Odsetek kobiet, u których nie stwierdzono zmian w badaniu uroginekologicznym, był większy (65,2%) wśród pacjentek nieonkologicznych niż w grupie chorych z rakiem jajnika (brak zmian w 41,2% przypadków). W grupie badanej częściej niż w kontrolnej notowano wysiłkowe nietrzymanie moczu, postać mieszaną nietrzymania moczu i pęcherz nadreaktywny. Zaobserwowane różnice w wynikach badania uroginekologicznego nie były istotne statystycznie (p = 0,4573). Wykazano natomiast, że jakość życia pacjentek różniła się istotnie statystycznie (p = 0,0345) w zależności od grupy. Spadek jakości życia odnotowywano znacząco częściej u kobiet z rakiem jajnika (58,8%) niż u tych bez choroby nowotworowej (26,1%). W grupie chorych onkologicznych rzadziej obserwowano polepszenie jakości życia (11,8% vs 47,8% w grupie kontrolnej). Zastosowanie chemioterapii nie wpływa zatem istotnie na wzrost liczby zaburzeń w układzie moczowo-płciowym, ale może być jednym z czynników odpowiedzialnych za obniżenie jakości życia

Post-irradiation bladder syndrome after radiotherapy of malignant neoplasm of small pelvis organs: an observational, non-interventional clinical study assessing VESIcare®/solifenacin treatment results

BACKGROUND: Radiotherapy is explicitly indicated as one of the excluding factors in diagnosing overactive bladder syndrome (OAB). Nevertheless, symptoms of OAB such as urgent episodes, incontinence, pollakiuria, and nocturia, which are consequences of irradiation, led us to test the effectiveness of VESIcare(®)/Solifenacin in patients demonstrating these symptoms after radiation therapy of small pelvis organs due to malignant neoplasm. MATERIAL/METHODS: We conducted an observatory clinical study including 300 consecutive patients with symptoms of post-irradiation bladder; 271 of those patients completed the study. The observation time was 6 months and consisted of 3 consecutive visits taking place at 12-week intervals. We used VESIcare® at a dose of 5 mg a day. Every sixth patient was examined urodynamically at the beginning and at the end of the observation period, with an inflow speed of 50 ml/s. RESULTS: We noticed improvement and decline in the average number of episodes a day in the following parameters: number of micturitions a day (−36%, P<0.01), nocturia (−50%, P<0.01), urgent episodes (−41%, P<0.03), and episodes of incontinence (−43%, P<0.01). The patients’ quality of life improved. The average maximal cystometric volume increased by 34 ml (21%, p<0.01), average bladder volume of “first desire” increased by 42 ml (49%, P<0.01), and average detrusor muscle pressure at maximal cystometric volume diminished by 9 cmH(2)O (−36%, P<0.03). CONCLUSIONS: The substance is well-tolerated. Solifenacin administered long-term to patients with symptoms of OAB after radiotherapy of a malignant neoplasm of the small pelvis organs has a daily impact in decreasing number of urgent episodes, incontinence, pollakiuria, and nocturia