Nieuwe bloedtest van ernstige erfelijke ziekten : Prenatale diagnostiek

Het opsporen van ernstige genetische aandoeningen tijdens de zwangerschap is niet nieuw. De meest bekende vormen om te kijken of een foetus is aangedaan, zijn de vlokkentest en de vruchtwaterpunctie. Testen die belastend en niet zonder risico zijn voor moeder en kind. Maar de ontwikkelingen rondom de prenatale diagnostiek gaan razendsnel. We kennen allemaal de NIPT-test die nu al gebruikt wordt en die zich in een van de laatste fases van het onderzoek bevindt. Knappe koppen hebben ondertussen alweer iets nieuws gevonden: MG-NIPD. Een test die ertoe kan leiden dat de invasieve prenatale diagnostiek door een punctie of vlokkentest naar ernstige erfelijke aandoeningen zoals de taaislijmziekte in de toekomst vervangen kunnen worden

Different phenotypic expression in relatives with fabry disease caused by a W226X mutation

Two male relatives with Fabry disease presented striking differences in clinical symptoms and age of onset. The propositus had retarded statural growth and skeletal dysplasia while his nephew suffered mainly from aggravating acroparesthesia and celiac disease. Fabry disease is an X-linked inborn error of glycosphingolipid metabolism resulting from deficient activity of the lysosomal hydrolase alpha-galactosidase A (alpha-Gal A) enzyme. The alpha-Gal A gene is located at Xq22.1. Efforts to establish genotype-phenotype correlations have been limited because most patients have private mutations. In previous clinical studies performed in families with Fabry disease, marked differences in phenotype are described between affected relatives. This family also demonstrates the difficulty in predicting the clinical phenotype in patients and relatives with the same alpha-Gal A mutation. Furthermore, in the absence of a family history, the diagnosis may be easily misse