4 research outputs found
A recurrent 16p12.1 microdeletion supports a two-hit model for severe developmental delay.
- Author
- ANTONACCI F
- Asamoah A
- Baker C
- Ballif BC
- Banks VC
- Biser A
- Browning BL
- Browning SR
- Cooper GM
- Deardorff MA
- DeLisi LE
- Dickel DE
- Dickerson J
- Eichler EE
- El Khechen D
- Ellingwood SA
- Escobar LF
- Farber DM
- Fichera M
- French BN
- Friend KL
- Garg BP
- Girirajan S
- Gorski JL
- Gowans GC
- GĂ©cz J
- Haan E
- Hoo JJ
- Hudson C
- Itsara A
- Johnson JP
- Kidd JM
- King MC
- Kussmann J
- Lacassie Y
- Levy DL
- Mark PR
- McCarthy SE
- McDonald McGinn DM
- McDonald MT
- Mefford HC
- Moeschler JB
- Ozmore JR
- Platky K
- Romano C
- Rosenfeld JA
- Salbert B
- Sebat J
- Shaffer LG
- Shaikh TH
- Siswara P
- Smith R
- Smith W
- Surti U
- Vives L
- Walsh T
- Weaver DD
- Wetherbee JJ
- Zackai EH
- Publication venue
- 'Springer Science and Business Media LLC'
- Publication date
- 01/01/2010
- Field of study
We report the identification of a recurrent, 520-kb 16p12.1 microdeletion associated with childhood developmental delay. The microdeletion was detected in 20 of 11,873 cases compared with 2 of 8,540 controls (P = 0.0009, OR = 7.2) and replicated in a second series of 22 of 9,254 cases compared with 6 of 6,299 controls (P = 0.028, OR = 2.5). Most deletions were inherited, with carrier parents likely to manifest neuropsychiatric phenotypes compared to non-carrier parents (P = 0.037, OR = 6). Probands were more likely to carry an additional large copy-number variant when compared to matched controls (10 of 42 cases, P = 5.7 x 10(-5), OR = 6.6). The clinical features of individuals with two mutations were distinct from and/or more severe than those of individuals carrying only the co-occurring mutation. Our data support a two-hit model in which the 16p12.1 microdeletion both predisposes to neuropsychiatric phenotypes as a single event and exacerbates neurodevelopmental phenotypes in association with other large deletions or duplications. Analysis of other microdeletions with variable expressivity indicates that this two-hit model might be more generally applicable to neuropsychiatric disease
Urbanization, Trace Metal Pollution, and Malaria Prevalence in the House Sparrow
- Author
- A Camplani
- A Geens
- A Laschiloquerie
- A Marzal
- AC Norte
- AR Sherman
- B Atkinson
- B Weyers
- BM Bolker
- C Fritsch
- C Isaksson
- C Loiseau
- C Pan
- C Van Riper
- CH Walker
- Claire Loiseau
- Coraline Bichet
- CT Atkinson
- DE Gardner
- DJ Hoffman
- DM Hawley
- E Barbieri
- E Cellier-Holzem
- E Hahn
- E Janssens
- G Orlowski
- G Seutin
- Gabriele Sorci
- J Borowska
- J Burger
- J Burger
- J Burger
- J Veerle
- J Waldenstrom
- JA Biser
- JA Cook
- JA Patz
- JM Fair
- JR Bartlett
- KA Grasman
- KE Roux
- KM Swaileh
- KP Kenow
- KP Paaijmans
- LP Jager
- LZ Garamszegi
- MA Bridger
- MC Thomson
- MichaĂ«l CĆurdassier
- MJ Bouma
- P Zehtindjiev
- R Baos
- R Scheifler
- RB Williams
- Renaud Scheifler
- RK Chandra
- Rohan H. Clarke
- Romain Julliard
- S Markman
- S Nain
- SB De Luca-Abbott
- SCL Knowles
- T Dauwe
- T Dauwe
- T Dauwe
- T Dauwe
- T Snoeijs
- T Snoeijs
- TS Galloway
- TY Mashima
- V Jaspers
- V Palinauskas
- V Palinauskas
- WD Denneman
- Publication venue
- 'Public Library of Science (PLoS)'
- Publication date
- Field of study
Parasites in the City: Degree of Urbanization Predicts Poxvirus and Coccidian Infections in House Finches (Haemorhous mexicanus)
- Author
- A Grégoire
- A Valcarcel
- AF Read
- AL Graham
- AN Wright
- BC Almroth
- C Bichet
- C Isaksson
- C Isaksson
- C Isaksson
- C Loiseau
- CA Bradley
- CA Bradley
- CA Delgado-V
- CW Boal
- CW Thompson
- D Costantini
- D Costantini
- D Geue
- D Goulson
- DE Burhan
- DE Docherty
- DE Gardner
- DG Hole
- EV Brauner
- EW Lehrer
- F Bonier
- FEL Beal
- G Sorci
- GE Hill
- H Gill
- HB Fokidis
- J Borowska
- J Mosquera
- J Sitko
- JA Biser
- JA Cook
- JE Cohen
- Justin David Brown
- KD Oakes
- Kevin McGraw
- KF Kellner
- KJ McGraw
- KJ McGraw
- KL Evans
- L Reperant
- LH Taylor
- LH Taylor
- M Giraudeau
- M Giraudeau
- M Gyuranecz
- M Nacher
- MA Bridger
- Mathieu Giraudeau
- ME Tobin
- Melanie Mousel
- NL Mills
- P Crane
- P Davidar
- P HÔrak
- P HÔrak
- PL Pap
- R Baeta
- RM Sauvajot
- Roode De
- S Altizer
- S Bentz
- S Bertrand
- S Bourgeon
- Stevan Earl
- T Snoeijs
- T Snoeijs
- T Thiel
- V Bokony
- WL Stefanov
- WL Stefanov
- WR Brawner
- Publication venue
- 'Public Library of Science (PLoS)'
- Publication date
- Field of study
Literatur
- Author
- Ach HERBST MICHAEL
- Ach HERBST MICHAEL
- Ach HERBST MICHAEL
- Ach HERBST MICHAEL
- Ach HERBST MICHAEL
- Alexander GEBHARD RUDOLF
- Antwort des Glaubens SCHWEITZER CARL GUNTHER
- Antwort des Glaubens SCHWEITZER CARL GUNTHER
- Antwort des Glaubens SCHWEITZER CARL GUNTHER
- Apologetik des Glaubens OTT HEINRICH
- Apologetik HEMPELMANN REINHARD
- Apologetik HEMPELMANN REINHARD
- Apologetik REIMER HANS-DIETHER
- Apologetik zur Interkulturellen Diakonie JENSSEN HANS HINRICH
- Apologetische PETZOLDT MATTHIAS
- Apologetische PETZOLDT MATTHIAS
- Apologetische PETZOLDT MATTHIAS
- Apologizing For God LOSCALZO CRAIG A.
- Art BEYERHAUS PETER
- Art BEYERHAUS PETER
- Art BEYERHAUS PETER
- Art BEYERHAUS PETER
- Art BEYERHAUS PETER
- Art BEYERHAUS PETER
- Art BEYERHAUS PETER
- Art BEYERHAUS PETER
- Art BROWNING DON S.
- Art BĂUMLER CHRISTOF
- Art BĂRKLE HORST
- Art EVERS GEORG
- Art FRIES HEINRICH
- Art GASPER HANS
- Art GERN WOLFGANG
- Art GILLIOT CLAUDE
- Art IĂ THOMAS
- Art KAISER JOCHEN-CHRISTOPH
- Art KAMLAH ERNST
- Art KĂSTER VOLKER
- Art LEHMANN ARNO
- Art LEMME LUDWIG
- Art LEVINSON P. NAVE
- Art LOHFF WENZEL
- Art LĂDEMANN GERD
- Art MORITZEN NIELS-PETER
- Art MĂHLENBERG EKKEHARD
- Art MĂLLER PAUL GERHARD
- Art MĂLLER-SCHWEFE HANS-RUDOLF
- Art PERELMUTTER HAYIM G.
- Art RĂER HENNING
- Art RĂER HENNING
- Art RĂER HENNING
- Art SCHEEL OTTO
- Art SCHOELL JAKOB
- Art SCHOEN ULRICH
- Art SCHREY HEINZ-HORST
- Art SECKLER MAX
- Art SECKLER MAX
- Art SODEN HANS VON
- Art STECK KARL GERHARD
- Art STEPHAN HORST
- Art STRATHMANN HERMANN
- Art SUNDERMEIER THEO
- Art SUNDERMEIER THEO
- Art SUNDERMEIER THEO
- Art SUNDERMEIER THEO
- Art SUNDERMEIER THEO
- Art SUNDERMEIER THEO
- Art SURALL FRANK
- Art WAGNER HARALD
- Art WAGNER HARALD
- Art WALLS ANDREW F.
- Art WEYER
- Art WINKLER EBERHARD
- Art WINKLER EBERHARD
- Art WINKLER EBERHARD
- Art WINKLER EBERHARD
- Art WOBBERMIN GEORG
- Art WOLFINGER FRANZ
- Art ZERFASS ROLF
- Art ZERFASS ROLF
- Auch WINKLER KLAUS
- Aufgaben HAUSCHILDT EBERHARD
- Aufgaben HAUSCHILDT EBERHARD
- Aufgaben HAUSCHILDT EBERHARD
- Aufgaben HAUSCHILDT EBERHARD
- Aufgaben HAUSCHILDT EBERHARD
- Aufgaben HAUSCHILDT EBERHARD
- Aufgaben HAUSCHILDT EBERHARD
- BASSERMANN
- BASSERMANN
- BAUMGARTEN
- BAUMGARTEN
- BAUMGARTEN
- BECK
- BECK
- BECKER
- BENDRATH
- BERENDT JOACHIM
- BERGER
- BERGER
- BERGER PETER
- BERGER PETER
- BEVANS STEPHEN
- BIERITZ
- Bildungsgeschehen PAUSCH EBERHARD
- BIRGDEN
- BISER
- BOEHMER
- BONHOEFFER
- Bonhoeffers HĂNHERR ALBRECHT
- BORNEMANN FRIEDRICH WILHELM BERNHARD
- BORNEMANN FRIEDRICH WILHELM BERNHARD
- BOSCH DAVID
- BRUNNER
- BUB
- BULTMANN
- BUND DER EVANGELISCHEN
- BURKHARDT
- Chancen des Alltags LANGE ERNST
- Chancen des Alltags LANGE ERNST
- Chancen des Alltags LANGE ERNST
- DAIBER
- Das GOGARTEN FRIEDRICH
- Das GOGARTEN FRIEDRICH
- Das KARLE ISOLDE
- Das KARLE ISOLDE
- Das Markusevangelium PESCH RUDOLF
- Das RIEPL WOLFGANG
- der Vorlesungen Kurze Darstellung
- der Vorlesungen Kurze Darstellung
- Diakonie des Denkens MĂLLER GOTTHOLD
- Die Bekehrungspredigt BIENECK JOACHIM
- Die CLEMEN CARL
- Die CLEMEN CARL
- Die GEISSNER HELLMUT K.
- Die GEISSNER HELLMUT K.
- Die GEISSNER HELLMUT K.
- Die GRAF FRIEDRICH WILHELM
- Die HABERER JOHANNA
- Die HEIM KARL
- Die Methode HENNIG MAX
- Die Multioptionsgesellschaft GROSS PETER
- Die OHL OTTO
- Die PETRI WERNER
- Die TROELTSCH ERNST
- Die WĂBEL CHRISTOPH
- Die WĂBEL CHRISTOPH
- Dienst des Denkens KORTZFLEISCH SIEGFRIED VON
- Dienst des Denkens KORTZFLEISCH SIEGFRIED VON
- Distanzierte Kirchlichkeit KRETZSCHMAR GERALD
- Distanzierte Kirchlichkeit KRETZSCHMAR GERALD
- Einleitung VOGEL THOMAS
- EKIR
- EKU
- ELERT
- EMW
- ENGEMANN
- ENZENSBERGER
- Evangelische Homiletik SACHSSE EUGEN
- EVANGELISCHE KIRCHE IN BERLIN-BRANDENBURG
- EVANGELISCHE KIRCHE VON
- Evangelische WEYMANN VOLKER
- FABRI
- FABRI
- Falscher Weg WEYEL BIRGIT
- Falscher Weg WEYEL BIRGIT
- FECHTNER
- FEIGE
- Flexible LĂMMERMANN GODWIN
- FREYTAG
- FREYTAG
- FRITZEN
- FĂLLKRUG
- GADAMER
- GANDOW
- GANTNER-SCHLEE
- GEBHARD
- GEMEINSCHAFTSWERK DER EV. PUBLIZISTIK E.V.
- Genfer CALVIN JOHANNES
- Gewissheit CLAUSSEN JOHANN HINRICH
- GLASERSFELD ERNST
- GNILKA
- GRIMM
- GrundriĂ der Praktischen Theologie RĂSSLER DIETRICH
- GrundriĂ der Praktischen Theologie SCHIAN MARTIN
- GĂRTNER
- HAACK
- HAACK
- HABERMAS
- Hans Joachim HEINRICH ROLF
- HARBSMEIER
- HARBSMEIER
- HARBSMEIER
- HARDECKER KARL
- HARNACK
- HARNACK ADOLF
- HAUSCHILDT
- HEIMBROCK
- HELING
- HEMMINGER
- HERING
- HERMELINK
- HERMELINK
- HERMELINK
- Holz TRIER JOST
- Holz TRIER JOST
- Homiletik CHRISTLIEB THEODOR
- Homiletik STOCKMEYER IMMANUEL
- HUSAR
- HĂFER
- Im KROTZ FRITZ
- Inklusion NASSEHI ARMIN
- Innere Mission STROHM THEODOR
- IĂEN
- IĂEN
- JOSUTTIS
- JOSUTTIS
- Junger BECKER DIETER
- JĂNGEL
- JĂNGEL
- KD
- KIRCHENLEITUNG DER EVANGELISCH-LUTHERISCHEN LANDESKIRCHE
- KLAIBER
- Klare Fronten ZOELLNER WILHELM
- KNOBLAUCH
- KNOCH
- KOHLER
- Kommentar ZIMMERMANN JOHANNES
- Kommentar ZIMMERMANN JOHANNES
- Kontextuelle EKIR-VOLKSMISSIONARISCHES AMT
- KOTHMANN
- KRAUSE
- KRAUSE
- KRETZSCHMAR
- KRIEG
- Kultivierte Kulturdistanz WEEBER MARTIN
- KĂSEMANN
- KĂPF
- KĂRTNER ULRICH H.
- KĂENZLEN
- LANGE
- LEHMANN
- Lehrbuch der Homiletik KRAUSS ALFRED
- Lehrbuch der Homiletik KRAUSS ALFRED
- Leidenschaft BĂNKER ARND
- Leidenschaft BĂNKER ARND
- LEONHARDT
- LOHMEYER REINHARD
- LUCKMANN
- LUHMANN
- LUHMANN
- LUHMANN
- LĂNNING
- MEYER-BLANCK
- Mission BĂTTRICH CHRISTFRIED
- Mission HEMPELMANN HEINZPETER
- Mission LIENEMANN-PERRIN CHRISTINE
- Mission NEUSEL WILFRIED
- Missionarisch BOSSE-HUBER PETRA
- Missionarische Kompetenz KĂHLER REINHARD
- Missionarische Kompetenz KĂHLER REINHARD
- Missionarische WANKE JOACHIM
- Missionslehre WARNECK GUSTAV
- Missionswissenschaft USTORF WERNER
- MOLL CARL
- MOLTMANN
- MOSCHO
- MOSER
- MOTIKAT
- MUSIL
- MĂLLER
- MĂLLER
- MĂLLER
- NAUER
- Nein SCHNEIDER RETO U., Ja.
- NEMBACH
- NEUBERT
- NEUBERT
- Neue SCHUMANN FRIEDRICH KARL
- Neuen Testament REINBOLD WOLFGANG
- Neuen Testament REINBOLD WOLFGANG
- Neuer BUCHER RAINER
- Neutestamentliche Hermeneutik WEDER HANS
- Neutestamentliche LAMPE PETER
- NICOL
- NICOL
- NIEBERGALL ALFRED
- OFFENE KIRCHE ELISABETHEN BASEL
- Ohne Krampf WISCHNATH ROLF
- OORSCHOT
- Orientierungskrise SAUTER GERHARD
- OSTEN
- OSTEN
- PALMER CHRISTIAN
- Partnerschaft GESAMTSYNODE DER EVANGELISCH-REFORMIERTEN KIRCHE
- PECHMANN
- PECHMANN
- PELT
- Philosophie des Protestantismus KAFTAN JULIUS
- Philosophische WITTGENSTEIN LUDWIG
- PLANER-FRIEDRICH
- PLEITGEN
- Praktische Theologie GAUPP CARL FRIEDRICH
- Praktische Theologie GAUPP CARL FRIEDRICH
- Praktische Theologie GRETHLEIN CHRISTIAN
- Praktische Theologie GRETHLEIN CHRISTIAN
- Praktische Theologie GRETHLEIN CHRISTIAN
- Praktische Theologie OOSTERZEE JOHANNES JACOBUS VAN
- Praktische Theologie OTTO GERT
- Praktische Theologie PFENNIGSDORF EMIL
- Praktische Theologie STECK WOLFGANG
- Praktische Theologie STECK WOLFGANG
- PredigtÂź SPARN WALTER
- PredigtÂź SPARN WALTER
- Raum KLIE THOMAS
- RAUPP
- REFERAT
- REY DOMINIQUE
- REYMOND
- REYMOND
- RILKE RAINER
- RITTELMEYER
- ROSS
- ROTH MICHAEL
- ROTH MICHAEL
- ROTH MICHAEL
- ROTH MICHAEL
- RĂB
- RĂB
- RĂB
- RĂB
- RĂB
- RĂB
- RĂNDLE
- RĂM
- RĂTKE
- RĂTKE
- RĂTKE
- RĂZINGER
- RĂZINGER
- RĂZINGER
- RĂZINGER
- RĂEGG
- SCHAPP
- SCHLEIERMACHER
- SCHMIDT-ROST REINHARD
- SCHMIDT-ROST REINHARD
- SCHMIDT-ROST REINHARD
- SCHMIDT-ROST REINHARD
- SCHMIDT-ROST REINHARD
- SCHMIDT-ROST REINHARD
- SCHMIDT-ROST REINHARD
- SCHMIDT-ROST REINHARD
- SCHMIDT-ROST REINHARD
- SCHNEIDER-FLUME
- SCHREINER
- SCHROETER-WITTKE
- SCHROETER-WITTKE
- SCHWEIZER
- SCHWEIZER
- SCHWEIZER
- SCHWINDT
- SLENCZKA REINHARD
- SOLSCHENIZYN
- Sprich HĂRTLING PETER
- STEFFENSKY FULBERT
- STEINMEYER
- STIER
- TANNER
- Teil der Liturgik BEUTEL ALBRECHT
- Teil der Liturgik BEUTEL ALBRECHT
- Teil der Liturgik BEUTEL ALBRECHT
- Thema der Religionssoziologie WOHLRAB-SAHR MONIKA
- Theologie der Evangelisation WERTH MARTIN
- Theologische BEINTKER MICHAEL
- Theologische BEINTKER MICHAEL
- THIELICKE
- THOMAS
- TILLICH
- TILLICH
- UCKELEY
- UEDING
- Unglauben« ROSENAU HARTMUT
- Unglauben« ROSENAU HARTMUT
- UPDIKE
- Vergleichende JĂRNS KLAUS-PETER
- VIETINGHOFF ECKHART
- VINET
- VOGEL-MFATO
- Von der Notwendigkeit »skandalöser« Predigten HENTSCHEL HANS-GEORG
- WAGNER
- Wahrheit der Vielfalt RENDTORFF TRUTZ
- Wahrheit LOHMANN FRIEDRICH
- Wahrnehmung KNIELING REINER
- Was DALFERTH INGOLF U.
- Was DALFERTH INGOLF U.
- WEGNER
- WELKER
- WELKER
- WELKER
- WELKER
- Weltfremdheit SLOTERDIJK PETER
- WERNER
- WERNER
- WERNER
- WICK
- WINTZER
- WINTZER
- Wir Vodookinder KĂNIG PETER
- WOLF
- WROGEMANN
- WROGEMANN
- WROGEMANN
- ZEDDIES HELMUT
- ZEDDIES HELMUT
- ZEZSCHWITZ
- ZIEMER
- ZIEMER
- ZULEHNER
- ZULEHNER
- Zum KĂHN ULRICH
- zur Sache Unterwegs
- Publication venue
- 'Vandenhoeck & Ruprecht GmbH & Co, KG'
- Publication date
- Field of study