Epilepsia mioclónica juvenil: Pronóstico a largo plazo y retirada de tratamiento

Fundamento. La epilepsia mioclónica juvenil (EMJ) es un síndrome epiléptico clásico que carece de consenso pleno sobre la posibilidad de suspensión de tratamiento con fármacos antiepilépticos (FAE). Método. Estudio observacional, retrospectivo de una serie de pacientes con diagnóstico de EMJ de más de 20 años de evolución, atendiendo a la evolución de aquellos con retirada de FAE. Resultados. Se estudiaron veinte pacientes (edad media 44, 1 años, 55% hombres) con EMJ de 30 años de evolución media y edad media al inicio de 14, 2 años. El tipo de crisis motora más frecuente fue la combinación de mioclónicas y tónico-clónicas (70%); el 60% de los pacientes llevan más de cinco años libres de crisis. A cuatro pacientes (20%) se les suspendieron los FAE, a dos de ellos con edad media 23 años y un tiempo medio libre de crisis de 7, 5 años, que recayeron, y a los otros dos con edad media 39 años y tras 23, 5 años libres de crisis, que llevan dos y nueve años sin crisis en la actualidad. Conclusiones. Existe la posibilidad de suspender FAE en pacientes con EMJ con libertad de crisis mantenida en el tiempo. Sugerimos tener en cuenta la edad de suspensión y la existencia previa de un tiempo prolongado de libertad de crisis. Background. Juvenile myoclonic epilepsy (JME) is a classic epileptic syndrome that lacks consensus on the possibility of suspending treatment with antiepileptic drugs (AD). Method. Retrospective observational study of a series of patients diagnosed with JME with 20 years or more of evolution, focusing on those with withdrawal from AD. Results. The study involved twenty patients (average age 44.1 years, 55% men) with JME of 30 years average evolution and average age at its outset of 14.2 years. The most frequent type of motor crisis was the com-bination of myoclonic and tonic-clonic seizures (70%); 60% of the patients have been free of seizures for more than five years. Four patients (20%) were withdrawn from AD, two of them with an average age of 23 years and an average time free of seizures of 7.5 years, who relapsed, and the other two with an average age of 39 years and following 23.5 years free of seizures, who currently have been without seizures for two and nine years. Conclusions. The possibility of withdrawing AD in patients with JME who have been free of seizures over an extended time seems feasible. We suggest taking into account age at withdrawal and prior existence of a prolonged period of time free of seizures

Síndrome de parkinsonismo-hiperpirexia

El síndrome parkinsonismo-hiperpirexia (SPH), también conocido como síndrome neuroléptico maligno-like, crisis acinética o síndrome dopaminérgico maligno, es una rara y potencialmente letal complicación de la enfermedad de Parkinson. Clínicamente se caracteriza por hipertermia, disfunción autonómica, alteración del nivel de la conciencia, rigidez muscular y elevación de los niveles séricos de CPK. En la mayoría de los casos este síndrome es desencadenado por cambios en la medicación antiparkinsoniana, sea su retirada o reducción de dosis de forma más o menos brusca. Reconocerlo a tiempo y tratarlo adecuadamente (levodopa y agonistas dopaminérgicos) son elementos cruciales para una resolución favorable del cuadro clínico..

Sobre la dificultad diagnóstica de las ausencias en el adulto

Sr. Editor: El relato de las características de una crisis convulsiva por parte de testigos es la base para el diagnóstico, la clasificación y el tratamiento de los síndromes epilépticos, pero es un elemento que en muchas ocasiones no puede estar presente. En la práctica clínica, un tercio de las convulsiones focales con alteraciones cognitivas no son controladas con la medicación antiepiléptica, siendo aún común el error diagnóstico, motivo por el cual la monitorización con vídeo- electroencefalograma (EEG) provee una ayuda inestimable en el momento del diagnóstico, la clasificación y el tratamiento. A continuación, presentamos un caso que expone la dificultad que puede suponer la evaluación de un paciente adulto con «crisis de ausencias» en el cual el tratamiento y un «reset» en la historia clínica puede llevar al diagnóstico correcto y por ende un buen tratamiento. Se trata de un paciente de 45 años de edad referido de otro centro hospitalario, sin antecedentes familiares de relevancia, que desarrolla 15 años antes un cuadro de recurrente «desconexión» del medio con ocasionales automatismos orales de aproximadamente 5 s de duración en los cuales se mantenía la postura..

Epilepsia y síndrome de Brugada

El síndrome de Brugada es un desorden genético autosómico dominante por mutación del gen SCN5A (causa del 20% de los pacientes con síndrome de Brugada aproximadamente) y SCN1A (causa del 17% del síndrome aproximadamente), que codifica la subunidad alfa de los canales de sodio de la membrana celular1, la cual afecta a la fase 0 y 1 del potencial de despolarización2; al ser esta una canalopatía se ha asociado en algunos casos a crisis epilépticas. Presentamos a continuación 2 casos de pacientes con síndrome de Brugada y epilepsia asociada, posteriormente revisamos la bibliografía sobre esta peculiar asociación

Crisis epiléptica como desencadenante del síndrome coronario

Los efectos de la epilepsia en el organismo pasan más allá de la esfera neurológica, ya que además de afectar al sistema nervioso, a través del mismo puede generar afección en distintos órganos, entre ellos uno vital como es el sistema cardiovascular. Se han realizado estudios sobre los efectos de la epilepsia en el corazón, encontrándose clara relación entre ambas, la más precoz y ampliamente reconocida es el aumento de la frecuencia cardiaca producida tanto por la descarga adrenérgica como por el aumento de la demanda circulatoria, esto último presente de forma más evidente en las crisis tónico-clónicas. Además de la frecuencia cardiaca, en determinadas ocasiones puede darse fenómenos como isquemia miocárdica, miocardiopatía por estrés o alteraciones de la conducción cardiaca. Presentamos a continuación 2 casos clínicos de síndrome coronario agudo desencadenado por crisis epilépticas y, posteriormente, revisamos resumidamente lo que hasta ahora se ha investigado sobre los efectos de la epilepsia en el corazón

Utilidad del electroencefalograma en el manejo de la epilepsia en el Servicio de Urgencias

Introducción: El electroencefalograma (EEG) es una prueba diagnóstica esencial en epilepsia. Su uso en los Servicios de Urgencias (SU) es limitado, estando habitualmente restringido al diagnóstico y el manejo del estado epiléptico no convulsivo (EENC). Sin embargo, pueden existir otras situaciones en las que, por su perfil temporal, el EEG puede ser una herramienta útil en este entorno. Métodos: Estudio observacional retrospectivo, sobre la base de la historia clínica, de los pacientes atendidos en el SU de nuestro hospital por crisis epilépticas (CE) y sospecha de EENC a los que se realizó un EEG, en el periodo 2015-2016, recogiendo variables demográficas y clínicas. Resultados: Se reclutó a 87 pacientes, con una edad media de 44 años. El motivo de consulta más frecuente fue CE, el 59, 8% por primera CE (pCE) y el 27, 6% por CE en paciente con epilepsia; en 12, 6% la sospecha era EENC. Se observaron descargas epileptiformes interictales (DEI) en el 38, 4% de los pacientes atendidos por pCE y en el 33, 3% de los epilépticos conocidos; el 36, 4% de los posibles EENC se confirmaron mediante EEG. El EEG con DEI supuso un inicio o cambio de tratamiento crónico en el 59, 8% de los pacientes. Conclusiones: El EEG es una herramienta útil en el manejo de las CE en los SU, tanto de situaciones agudas graves como el EENC, como en el estudio diagnóstico de la epilepsia de debut o no filiada

Drug-resistant epilepsy: Current recommendations for diagnosis and treatment in Spain

Introduction: Drug-resistant epilepsy (DRE) is a top-priority social health problem which requires early individual treatment due to its dramatic repercussions for the patient and society. Development: The International League Against Epilepsy (ILAE) has recently defined DRE as that in which the seizures are not controlled after having correctly taken two appropriate and well tolerated anti-epileptic drugs, with lack of control being understood as the appearance of seizures within one year or in a period less than three times the inter-seizure interval before starting treatment. This International Society recommends a rapid and detailed assessment of all patients in an Epilepsy Unit. A Clinical Epilepsy Unit (CEU) is understood as a group of professionals who, acting in collaboration, have the diagnosis and treatment of the patient with epilepsy as their primary objective. CEUs in Spain may be stratified into different levels depending on the activity carried out in each of them. The specific epilepsy clinic is considered the fundamental type of CEU and includes the necessary figure of an expert in epilepsy. Prolonged video-monitoring is performed in medical CEUs. In medical-surgical CEUs epilepsy surgery with varying degrees of difficulty is also performed. Conclusions: All CEUs must cooperate with consensus protocols, and there must be a two-way flow between them. Stratification of CEUs increases efficacy and efficiency, due to there being a sufficient number of them to ensure easy access by all patients with epilepsy. Resumen: Introducción: La epilepsia resistente a fármacos antiepilépticos (ERF) constituye un problema socio-sanitario de primer nivel, que debe ser individualizado precozmente por sus dramáticas repercusiones individuales y colectivas. Desarrollo: Recientemente, la Liga Internacional Contra la Epilepsia ha definido la ERF como aquella en la que no se controlen las crisis tras haber tomado de forma adecuada dos fármacos antiepilépticos apropiados y bien tolerados, entendiendo como falta de control la aparición de crisis en un año o en un tiempo inferior a tres veces el intervalo entre crisis que mostraba antes de iniciar el tratamiento. Esta sociedad internacional recomienda en todo paciente con ERF una evaluación rápida y detallada en una unidad de epilepsia. Se entiende como Unidad Clínica de Epilepsia (UCE) el conjunto de profesionales que actuando en colaboración tienen como objetivo primario el diagnóstico y tratamiento del paciente con epilepsia. Las UCE en España pueden ser estratificadas en distintos niveles, dependiendo de la actividad que se desarrolle en cada una de ellas. La consulta específica de epilepsia se considera como el germen de toda UCE, siendo necesaria la figura del experto en epilepsia. En las UCE médicas se realiza la monitorización vídeo-EEG prolongada. En las UCE médico-quirúrgicas además se realiza cirugía de epilepsia de dificultad diversa. Conclusiones: Todas las UCE deben cooperar con protocolos consensuados, debiendo existir un flujo bidireccional entre ellas. La estratificación de las UCE permite una alta eficacia y eficiencia, debiendo existir el suficiente número que garantice el fácil acceso de todos los pacientes con epilepsia. Keywords: Epilepsy, Refractory epilepsy, Drug resistant epilepsy, Epilepsy centre, Epilepsy speciality care, Video-EEG monitoring, Epilepsy monitoring unit, Epilepsy surgery, Palabras clave: Epilepsia, Epilepsia refractaria, Epilepsia resistente a fármacos antiepilépticos, Centros de epilepsia, Consulta específica de epilepsia, Monitorización vídeo-EEG, Monitorización de la epilepsia, Cirugía de epilepsi

The Spanish Society of Neurology's official clinical practice guidelines for epilepsy

Previous official clinical practice guidelines (CPGs) for epilepsy were based on expert opinions and developed by the Epilepsy Study Group of the Spanish Society of Neurology (GE-SEN).The current CPG in epilepsy is based on the scientific method, which extracts recommendations from published scientific evidence. Reducing variability in clinical practice through standardisation of medical practice is its main function. Scope and objectives: This CPG focuses on comprehensive care for individuals affected by epilepsy as a primary and predominant symptom, regardless of the age of onset and medical policy. Methodology: (1) Creation of a working group of GE-SEN neurologists, in collaboration with neuropediatricians, neurophysiologists and neuroradiologists. (2) Identification of clinical areas to be covered: diagnosis, prognosis and treatment. (3) Search and selection of the relevant scientific evidence. (4) Formulation of recommendations based on the classification of the available scientific evidence. Results: The CPG contains 161 recommendations of which 57% were established by consensus between authors and publishers, due to significant lack of awareness of this disorder in many fields. Conclusions: This epilepsy CPG formulates recommendations based on explicit scientific evidence as a result of a formal and rigorous methodology, according to the current knowledge in the pre-selected areas.This paper includes the CPG chapter dedicated to emergency situations in seizures and epilepsy. These may present as a first seizure, an unfavourable outcome in a patient with known epilepsy, or status epilepticus (SE) as the most severe manifestation. Resumen: Las anteriores Guías oficiales de práctica clínica en epilepsia elaboradas por el Grupo de Estudio de Epilepsia de la Sociedad Española de Neurología (GE-SEN) estaban basadas en la opinión de expertos.La actual Guía de práctica clínica (GPC) en epilepsia se basa en el método científico que extrae recomendaciones a partir de evidencias científicas constatadas. Su principal función es disminuir la variabilidad de la práctica clínica a través de la homogeneización de la práctica médica. Alcance y objetivos: Esta GPC se centra en la atención integral de personas afectadas por una epilepsia, como síntoma principal y predominante, independiente de la edad de inicio y ámbito asistencial. Metodología: 1) Constitución del grupo de trabajo integrado por neurólogos del GE-SEN, con la colaboración de neuropediatras, neurofisiólogos y neurorradiólogos; 2) determinación de los aspectos clínicos a cubrir: diagnóstico, pronóstico y tratamiento; 3) búsqueda y selección de la evidencia científica relevante; 4) formulación de recomendaciones basadas en la clasificación de las evidencias científicas disponibles. Resultados: Contienen 192 recomendaciones. El 57% son de consenso entre autores y editores, como consecuencia del desconocimiento en muchos campos de esta patología. Conclusiones: Esta GPC, en epilepsia, con una metodología formal y rigurosa en la búsqueda de evidencias explícitas donde ha sido posible, formula recomendaciones extraídas de las mismas.En este artículo incluimos el capítulo de la GPC dedicado a situaciones de urgencia en crisis epilépticas y epilepsia, que pueden presentarse como una primera crisis epiléptica, una evolución desfavorable en un paciente con una epilepsia conocida o en su forma más grave como un estado epiléptico. Keywords: Clinical practice guidelines in epilepsy, Seizure emergencies, First seizure, Unfavourable outcome in epilepsy, Status epilepticus, Palabras clave: Guía de práctica clínica en epilepsia, Urgencias en crisis epilépticas, Primera crisis epiléptica, Evolución desfavorable de una epilepsia, Estados epiléptico

Guía oficial de la Sociedad Española de Neurología de práctica clínica en epilepsia

Resumen: Las anteriores Guías oficiales de práctica clínica en epilepsia elaboradas por el Grupo de Estudio de Epilepsia de la Sociedad Española de Neurología (GE-SEN) estaban basadas en la opinión de expertos.La actual Guía de práctica clínica (GPC) en epilepsia se basa en el método científico que extrae recomendaciones a partir de evidencias científicas constatadas. Su principal función es disminuir la variabilidad de la práctica clínica a través de la homogeneización de la práctica médica. Alcance y objetivos: Esta GPC se centra en la atención integral de personas afectadas por una epilepsia, como síntoma principal y predominante, independiente de la edad de inicio y ámbito asistencial. Metodología: 1) Constitución del grupo de trabajo integrado por neurólogos del GE-SEN, con la colaboración de neuropediatras, neurofisiólogos y neurorradiólogos; 2) determinación de los aspectos clínicos a cubrir: diagnóstico, pronóstico y tratamiento; 3) búsqueda y selección de la evidencia científica relevante; 4) formulación de recomendaciones basadas en la clasificación de las evidencias científicas disponibles. Resultados: Contienen 192 recomendaciones. El 57% son de consenso entre autores y editores, como consecuencia del desconocimiento en muchos campos de esta patología. Conclusiones: Esta GPC, en epilepsia, con una metodología formal y rigurosa en la búsqueda de evidencias explícitas donde ha sido posible, formula recomendaciones extraídas de las mismas.En este artículo incluimos el capítulo de la GPC dedicado a situaciones de urgencia en crisis epilépticas y epilepsia, que pueden presentarse como una primera crisis epiléptica, una evolución desfavorable en un paciente con una epilepsia conocida o en su forma más grave como un estado epiléptico. Abstract: Previous Official Clinical Practice Guidelines (CPGs) in Epilepsy were based on expert opinions and developed by the Epilepsy Study Group of the Spanish Neurological Society (GE-SEN).The current CPG in epilepsy is based on the scientific method, which extracts recommendations from published scientific evidence. A reduction in the variability in clinical practice through standardization of medical practice has become its main function. Scope and objectives: This CPG is focused on comprehensive care for individuals affected by epilepsy as a primary and predominant symptom, regardless of the age of onset and medical policy. Methodology: 1. Creation of GE-SEN neurologists working group, in collaboration with Neuropediatricians, Neurophysiologists and Neuroradiologists. 2. Identification of clinical areas to be covered: diagnosis, prognosis and treatment. 3. Search and selection of the relevant scientific evidence. 4. Formulation of recommendations based on the classification of the available scientific evidence. Results: It contains 161 recommendations of which 57% are consensus between authors and publishers, due to an important lack of awareness in many fields of this pathology. Conclusions: This Epilepsy CPG formulates recommendations based on explicit scientific evidence as a result of a formal and rigorous methodology, according to the current knowledge in the pre-selected areas.This paper includes the CPG chapter dedicated to emergency situations in seizures and epilepsy, which may present as a first seizure, an unfavorable outcome in a patient with known epilepsy, or status epilepticus as the most severe manifestation. Palabras clave: Guía de práctica clínica en epilepsia, Urgencias en crisis epilépticas, Primera crisis epiléptica, Evolución desfavorable de una epilepsia, Estados epilépticos, Keywords: Clinical practice guidelines in epilepsy, Emergencies in seizures, First seizure, Unfavorable outcome in epilepsy, Status epilepticu

Validación en castellano de un cuestionario breve útil para cribado epidemiológico de epilepsia en España: Cuestionario EPIBERIA

Resumen: Introducción: Existe una importante laguna de conocimiento sobre la epidemiología de la epilepsia en los países de la cuenca mediterránea. El grupo EPIBERIA nace con el objetivo de promocionar la realización de estudios epidemiológicos en este ámbito, capaces de paliar esta situación. El presente trabajo aborda la validación de un cuestionario breve de cribado de pacientes con epilepsia en población general. Métodos: Se seleccionó un cuestionario de origen anglosajón validado en inglés por el grupo de Ottman. Fue traducido, modificado para adaptarlo a las características de la población española y administrado a una muestra de 200 pacientes (93 epilépticos y 107 controles no epilépticos), extraídos de manera consecutiva de 5 unidades de epilepsia dispersas por España. Ambos grupos fueron homogéneos en variables demográficas y el grupo de control fue representativo de la población general. Se realizó una estimación de la sensibilidad (S), la especificidad (E), los valores predictivos positivos (VPP) y los valores predictivos negativos (VPN) para cuatro diferentes criterios de corrección del cuestionario. Resultados: Se obtuvieron una sensibilidad del 100% y una especificidad del 74,77% para el criterio menos riguroso y una sensibilidad del 94,62% y una especificidad del 99,07% para el criterio más estricto de corrección del cuestionario. Los VPP variaron entre el 7,48% en el primer supuesto y el 69,49% en el segundo, asumiendo una prevalencia pretest para la epilepsia del 2%. Conclusiones: El cuestionario EPIBERIA es un instrumento válido como cuestionario de cribado de epilepsia en la población general en castellano en España. Abstract: Introduction: There is a major gap in knowledge about the epidemiology of epilepsy in Mediterranean countries. The EPIBERIA group was formed with the aim of promoting the conducting of epidemiological studies in this region in order to improve this situation. This paper deals with the validation of a brief questionnaire for screening patients with epilepsy in the general population. Methods: We selected an English-language questionnaire previously validated by the Ottman group. It was translated, modified to suit the characteristics of the Spanish population, and administered to a sample of 200 patients (93 epileptics and 107 non-epileptic patient controls) sampled consecutively from 5 epilepsy units in different cities in Spain. Both groups were homogeneous in demographic variables and the control group was representative of the general population. Results: We obtained a sensitivity of 100% and a specificity of 74.77% for the least rigorous correction model for the questionnaire, with a sensitivity of 94.62% and a specificity of 99.07% for the most stringent correction model. The PPV ranged from 7.48% for the first case to 69.49% in the second, assuming an epilepsy prevalence of 2%. Conclusions: The questionnaire EPIBERIA is a valid Spanish tool for epilepsy screening in the general population in Spain. Palabras clave: Epilepsia, Epidemiología, Validación, Cribado, Prevalencia, Cuestionario, Keywords: Epilepsy, Epidemiology, Validation, Screening, Prevalence, Questionnair