A Survey Study On Neurocysticercosis Epidemiology In A Rwandan Hospital

Background: Cysticercosis is a parasitic infection that results from ingestion of eggs from the adult tapeworm, Taenia solium (T.solium).When Cysticercosis involves the central nervous system, it is called neurocysticercosis; it is the most prevalent infection of the brain and one of the leading causes of adult-onset seizures woldwide. The disease has a world-wide distribution and is endemic in Mexico, Central and South America, and parts of Africa, Asia, and India with an estimated 20 million persons infected with cysticerci yearly worldwide. The study aimed at determining the epidemiological and clinical profile of neurocysticercosis at BUTH. Methods: It is a retrospective descriptive study carried out on patients admitted/treated for neurocysticercosis in Internal Medicine/Neurology Department of BUTH for a period of eighteen months, from February 01, 2008 to July 31, 2009. Registers and files for patients were consulted to collect data and MS Word 2007, Epi data 3.1, SPSS 14.0 are the software used. Results: Out of 2387 patients admitted in Internal Medicine during our study period 34 were diagnosed and treated for neurocysticercosis i.e. a hospital prevalence rate estimated at 1.4% in the department of Internal Medicine/Neurology, and our study noted an increase in number of cases diagnosed since 2008; patients from Huye and Nyaruguru districts are the most affected. Epilepsy was present in 24 patients (70.5%), headache in 18 patients (52.9%). CT-scan was an important tool to confirm the diagnosis. Albendazole plus corticosteroids (dexamethasone or prednisolone) and antiepileptics if seizures are the common means used to treat neurocysticercosis at BUTH; neurosurgery was required in three patients. Conclusion: Neurocysticercosis is a common diagnosis in the department of Internal Medicine/Neurology at BUTH. Epilepsy and headache are the commonest presenting complaints and the diagnosis is made by the means of brain CT-scan; the treatment is based on albendazole and corticosteroids. It is a potentially preventable disease and preventive strategies such as more intense meat inspection and preparation, improvement of hygiene standards and vaccination against T.solium should be undertaken. A study on the community prevalence is necessaryIntroduction: La cysticercose est une infection parasitaire résultant d’une ingestion des oeufs d’un ver de porc adulte, Taenia solium . On appelle neurocysticercose la localisation de cette infection au niveau du système nerveux centrale; c’est l’infection la plus fréquente du cerveau et l’une des premières causes de l’épilepsie à l’âge adulte dans le monde entier. La maladie est répartie dans le monde entier et est endémique au Mexique, en Amérique latine, en Afirique , en Asie et sur le sous-continent indien avec environ 20 millions de personnes atteintes de cysticercose chaque année dans le monde. Notre étude avait comme objectif, déterminer le profil épidémiologique et clinique de la neurocysticercose au CHUB. Méthodologie: C’est une étude descriptive retrospective menée sur les patients admis ou traités pour la neurocysticercose au département de Médecine Interne/Neurologie du CHUB pour une période de 18 mois, depuis le 01/02/2008 au 31/07/2009. Les registres et dossiers des patients ont été consultés pour la collecte des données et les logiciels MS Word 2007, Epi data 3.1, SPSS 14.0 pour le traitement des textes et analyse des données. Résultats: Sur un total de 2387 patients admis en Médicine Interne au cours de la période d’étude, 34 ont été diagnostiqués et traités pour la neurocysticercose soit un taux de prévalence de l’hopital estimé à 1.4% dans le département de Médecine Interne/Neurologie et nous avons remarqué une augmentation du nombre de cas diagnostiqués depuis l’année 2008; les patients originaires des districts Huye et Nyaruguru sont les plus touchés. L’épilepsie était présente chez les 24 patients (70.5%), céphalées chez 18 patients (52.9%). Le scanner a été l’outil important pour le diagnostic positif. L’albendazole plus les corticoïdes (dexamethasone ou prednisolone) et les antiepileptiques en cas de crises convulsives sont la base de traitement de la neurocysticercose au CHUB; la neurochirurgie était indiquée chez trois patients. Conclusion: La neurocysticercose est un diagnostic commun dans le département de Neurologie au CHUB. Epilepsie et céphalées sont les motifs de consultation les plus fréquents et le diagnostic est fait à l’aide du scanner cérébral.La base du traitement est fait par l’albendazole et les corticoïdes . C’est une maladie potentiellement évitable et les mésures préventives telles que l’inspection et la préparation plus rigoureuses de viande, l’amélioration des conditions d’hygiène et la vaccination contre le T.solium devraient être entreprises. Une étude de prévalence sur toute la population du pays est nécessaire

An Unusual Case Of Conjoined Twins

Conjoined twins are not a usual anomaly seen at birth and certainly people may have different or wrong beliefs about this malformation especially when seen for the first time. In this article, we review some important cases of conjoined twins in the history and we present a very rare case of parapagus united twins after an overview of literature. We will end up with a short discussion and conclusion.Les jumeaux siamois ne sont pas une anomalie habituellement constatée à la naissance et ils peuvent susciter des convictions différentes ou erronées à des gens différents, surtout lorsque vus pour la première fois. Dans cet article on passe en revue quelques cas intéressants de jumeaux conjoints décrits dans l’histoire, la littérature et on presente un cas très rare de jumeaux conjoints parapagus. On terminera par une brève discussion et conclusion

A Case Of Rwandan Patient With Ring Chromosome 15 Syndrome

Ring chromosome 15 is a rare disorder. The mechanism of ring chromosome formation is usually associated with loss of genetic material. Its clinical features are nonspecific with a wide spectrum ranging from a near normal phenotype to multiple malformations. We are herein reporting a first case of a Rwandan patient who was a 30 month-old female child with ring chromosome 15 syndrome. He presented with a growth delay and café-au-lait spots among other common features found in this syndrome. The diagnosis was confirmed by karyotype.Le chromosome 15 en anneau est une anomalie rare. Le mécanisme de formation des chromosomes en anneau résulte en perte du matériel génétique. Les patients affectés par ce syndrome présentent un spectre large et non-spécifique de manifestations cliniques pouvant aller du phénotype presque normal à plusieurs malformations. Nous rapportons ici le premier cas d’une patiente Rwandaise âgée de 30 mois ayant un chromosome 15 en anneau. Elle présentait des signes cliniques retrouvés dans ce syndrome tel qu’un retard de croissance et des taches café-au-lait. Le diagnostic a été confirmé par le caryotype

An Unusual Case Of Double Aneuploidy Of Down Syndrome Associated With Triple X Syndrome: 48,Xxx,+21

Down syndrome is the most common chromosomal abnormality in humans with an estimated incidence of one case in 770 live births. However, the occurrence of double aneuploidy involving autosome and or sex chromosome is a very rare phenomenon in lives born and the majority of reported cases are presented in form of spontaneous abortions. Here, we are reporting a case of a Rwandan patient with combination of trisomy 21 and triple X syndrome. The proband was 8-month-old female with typical features of Down syndrome. In additional to Down syndrome features, the child presented with minor features of triple X syndrome characterized by hypotonia and seizures.La trisomie 21 ou syndrome de Down est la plus fréquente anomalie chromosomique chez l’homme avec une incidence estimée à 770 cas de nouveaunés vivants dans le monde. Cependant, la survenue d’une double anomalie chromosomique aneuploide intéressant les chromosomes autosomes ou chromosomes sexuels est un événement très rare et la majorité des cas rapportés sont liés à des formes de fausses couches spontanées. Nous rapportons ici un cas d’un patient Rwandais portant une double aneuploidie de trisomie 21 et le syndrome de Triple X; (48,XXX,+21). Le proband était un sujet de sexe féminin âgé de 8 mois présentant des symptômes typiques du syndrome de Down. En plus de ces symptômes, elle avait aussi des signes mineurs du syndrome de Triple X caracterisés par hypotonie and crises convulsives

An Unusual Case Of Giant Fronto-Occipital Encephalocele

An unusual case of large interparietal encephalocele is described in a newborn. In the present report, etiology, epidemiology, classification, clinical presentation and surgical approaches used for encephaloceles are discussed.Un cas inhabituel de large encéphalocèle de localization fronto-occipitale est décrit chez un nouveau-né. Dans la présente étude, nous discutons de l’étiologie, l’épidémiologie, la classification, la présentation clinique et l’approche chirurgicale utilisée pour la prise en charge de cette pathologie

Patients With Noonan Syndrome Phenotype: Spectrum Of Clinical Features And Congenital Heart Defect

Mutations in components of the RAS-MAPK signaling pathway have been reported to result in an expression of Noonan phenotype. This is actually a wide-spectrum-phenotype shared by Noonan syndrome and its clinically related disorders namely, the Cranio-facio-cutaneous (CFC) syndrome, Costillo syndrome as well as LEOPARD syndrome. Patients with Noonan Syndrome (NS) have mutations in PTPN11 gene in majority of cases. Recently, mutations in SOS1, RAF1, MEK1 and KRAS genes have been reported to cause NS as well. Objective: To report patients with a Noonan phenotype followed in Rwandan University Teaching Hospitals, and to show the importance of the clinical diagnosis and challenges of making the diagnosis in resource limited settings where karyotype is almost the only genetic investigation accessible. Patients and Methods: Here we are reporting 5 patients, all with relevant NS symptoms, whose morbidity is directly related to the severity of their congenital heart disease. Van der burgt et al diagnostic criteria have been used for the clinical diagnosis, karyotype studies have been performed to exclude chromosomal aberration disorders and patients DNA extraction for mutation studies have been obtained in some cases. Results and Conclusion: we identified 5 patients with clinical features highly suggestive of NS and all of them had a normal karyotype, this excluding Turner syndrome, a clinically similar syndrome. As there are many as yet discovered mutations causing NS and the famous PTPN11 mutation being present only in 50% of cases, we maintain here that NS diagnosis should be a clinical diagnosis. The morbidity and mortality of our patients were directly correlated to the severity of their congenital cardiac defect. In conclusion, early management of such patients is highly recommended.Les mutations impliquant la voie de transduction RAS-MAPK ont étaient reconnues identifiées comme causant un « phénotype du syndrome Noonan ». Ceci est en effet un phénotype de spectre très large, partagé entre le syndrome de Noonan et d’autres conditions cliniquement semblable notamment le syndrome Crânio-Facio-Cutané (CFC), le syndrome de Costillo ainsi que le syndrome de LEOPARD. Les patients atteints du syndrome de Noonan ont des mutations dans le gène PTPN11 dans la majorité des cas. Récemment, les mutations impliquant les gènes SOS1, RAF1, MEK1 et KRAS ont étaient caractérisées comme étant aussi impliquées dans le développement du syndrome de Noonan. Objectifs: rapporter des patients atteints du syndrome de Noonan suivis dans nos hôpitaux universitaires et montrer l’importance du diagnostic clinique ainsi que le défi à faire le diagnostique dans un contexte où les ressources sont limitées, seul le karyotype étant presque le test génétique accessible. Résultats et Conclusion nous avons identifié 5 patients avec un tableau clinique suggestif du syndrome de Noonan et chez qui le karyotype a été normal, ceci excluant le syndrome de Turner qui mime la clinique du syndrome de Noonan. Compte tenu du fait qu’il y a beaucoup de mutations causant le syndrome de Noonan et les mutation du gène PTPN11 n’étant présentes que dans 50% des cas, nous plaidons pour l’importance du diagnostique clinique. La morbidité et mortalité des patients signalés dans cette revue étaient directement liées à la sévérité de leurs cardiopathies congénitales. En conclusion, une prise en charge précoce de tels patients devrait être recommandée

Antioxidant activity, avenanthramide and phenolic acid contents of oat milling fractions

Avenanthramide (AV) 2a, 2p and 2f as well as five phenolic acids (vanillic, caffeic, p-coumaric, ferulic, and p-cinnamic) were quantified by LC-MS in six oat milling fractions (medium bran (MB), fine bran (FB), low bran (LB), whole oat groat flour (WF), 15% (15HG) and 20% high glucans). AVs content ranged from 323.7 to 775.5μg/g while the free phenolic acids content was much lower 103.5-194.6μg/g. The extraction procedure used greatly increased the concentration of identified molecules compared to previous data. FB had the highest content of both groups of phenols while WF contained the lowest. The peroxyl radical scavenging assay showed that granulation had no effect of on scavenging power as MB (31.8±2.3μMTE/g) and FB (27.7±2.1μMTE/g) had similar activities. Radical scavenging data correlated with AVs content but not with free phenolic acids, demonstrating that AVs were the main antioxidant compounds. The identity of quantified molecules was confirmed by mass spectrometry

VPS51 biallelic variants cause microcephaly with brain malformations: A confirmatory report

Whole exome sequencing undertaken in two siblings with delayed psychomotor development, absent speech, severe intellectual disability and postnatal microcephaly, with brain malformations consisting of cerebellar atrophy in the eldest affected and hypoplastic corpus callosum in the younger sister; revealed a homozygous intragenic deletion in VPS51, which encodes the vacuolar protein sorting-associated protein, one the four subunits of the Golgi-associated retrograde protein (GARP) and endosome-associated recycling protein (EARP) complexes that promotes the fusion of endosome-derived vesicles with the trans-Golgi network (GARP) and recycling endosomes (EARP). This observation supports a pathogenic effect of VPS51 variants, which has only been reported previously once, in a single child with microcephaly. It confirms the key role of membrane trafficking in normal brain development and homeostasis. © 2019 Elsevier Masson SA

Genetic diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy using multiplex ligation-dependent probe amplification in Rwandan patients.

Duchenne and Becker muscular dystrophies are the most common clinical forms of muscular dystrophies. They are genetically X-linked diseases caused by a mutation in the dystrophin (DMD) gene. A genetic diagnosis was carried out in six Rwandan patients presenting a phenotype of Duchenne and Becker muscular dystrophies and six asymptomatic female carrier relatives using multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA). Our results revealed deletion of the exons 48-51 in one patient, an inherited deletion of the exons 8-21 in two brothers and a de novo deletion of the exons 46-50 in the fourth patient. No copy number variation was found in two patients. Only one female carrier presented exon deletion in the DMD gene. This is the first cohort of genetic analysis in Rwandan patients affected by Duchenne and Becker muscular dystrophies. This report confirmed that MLPA assay can be easily implemented in low-income countries