A percepciós nagyothallások etiopathogenezise = Etiopathogenesis of sensorineural hearing loss

Otosclerosisos stapes fixáció kanyaró virus etiológiájában és etiopatgonezeisében a gyulladásos eredetű csont anyagcsere zavar szerepét (TNF alfa, osteoproitegerin expresszió, CD46 expresszió a gócok osteoclastjaiban) tisztáztuk. Leírtuk a kanyaró vírust kötő CD46 molekula otosclerosisra jellemző polymorfizmusát. A gyulladás okozta TNFalfa felszabadulás percepciós nagyothallást iokozó jellegét klinikailag és in vitro is (izolált külső szőrsejt elektromotilitás) igazoltuk. Két connexin gént (GJB3 és GJB6) ill. a GJB2 gén 5? nem kódoló szakasz splice site régióját is megvizsgáltuk 47 nagyothalló esetében. Tizenegy DNS mintában volt detektálható a GJB2 gén 5? nem kódoló szakasz splice site régiójának -3170>A mutációja. Egy p.R127H heterozigóta beteg esetében ez a genetikai eltérést homozigóta formában identifikáltuk. A GJB6 génben egy deléciót [?(GJB6-D13S1830)] (2 fő), míg a GJB3 génben 3 féle nukleotid cserét (2 új és 1 ismert) [c.357C>T, c.798C>T és c.94C>T (p.R32W)] találtunk. A nagyothallás génvizsgálatát a pres gén vizsgálatára is kiterjesztettük. Egy nagyothalló fiú gyermek és teljes hallású apa esetében a 6. kódoló exonban p.R150Q misszensz mutáció volt kimutatható heterozigóta formában. Az p.R150Q mutációt tartalmazó DNS-ről - emberi vese sejtvonalban- szintetizálódott fehérjén végeztük el a funcionális analízisit, un. teljes sejt patch-clamp electrofiziológiai módszerrel. A külső szőrsejt elektromotilitását jelző non-linearis kapacitás funkció (NLC) hasonló volt a vad és a mutáns sejtvonalban, bár az R150Q mutáns in vitro 25%-os erősítésbeni csökkenést mutatott. | Inflammatory bone remodeling disorder in the measles virus etiology and pathomechanism of otosclerotic stapes fixation (TNFalpha, osteoprotegerin expression, otosclerosis-specific polymorphism of CD46) is elucidated. TNFalpha release is responsible for the sensory hearing loss in otosclerosis. This was confirmed by clinical and in vitro studies (electromotility of isolated outer hair cells). We have studied 47 hearing loss patients? GJB3, GJB6 and GJB2 splice site regions. In 11 DNA samples GJB2 splice site -3170>A mutation was found. One heterozygous p.R127H patient had the -3170>A mutation in a homozygous form. In the GJB6 gene we have identified one one deletion [?(GJB6-D13S1830)] (2 patients). In the GJB3 gene we found 3 nucleotide changes (3 new one is known) [c.357C>T, c.798C>T, and c.94C>T(p.R32W)]. Genetic hearing impairment by pres gene mutations were examined. In a hearing impaired boy and normal hearing listener father showed a heterozygous p.R150Q missense mutation in the 6. coding exon. This prestin was expressed by transfection in a kidney cell line which does not express prestin otherwise. In a whole cell patch clamp configuration these cells expressed prestin-based electromotility, but its peak nonlinear capacitance was shifter towards hyperpolarization direction leading to 25% decrease in prestin based amplification

Az idősödés idejétmúlt nézőpontja, a halál egyenlőtlenségei és mindezek következményei

Recenzió: Krémer Balázs. Mi is a kétségbeejtő abban, hogy tovább élünk? avagy Az idősödési válság és a halál egyenlőtlenségei. Budapest: Napvilág Kiadó, 2015, 224 o

A szociálpolitika művelése – egy szociálpolitikusi gondolkodás alapjai

Recenzió: Krémer Balázs: Bevezetés a szociálpolitikába. Napvilág Kiadó, Budapest 2009

Chlamydia pneumoniae fertőzés szerepe a makula degeneráció kialakulásában angiográfiával igazolt koszorúérbetegekben = The role of chlamydia pneumoniae infection in the pathogenesis of age-related macular degeneration in patients with proven coronary artery disease

Célul tűztük ki, hogy megvizsgáljuk: - a Chlamydia pneumoniae fertőzöttség mértékét AMD-ben (age related macular degeneration) szenvedő és koszorúér betegeken. - a cytokinek kiválasztását pathologias human könnymintákban (1. postoperativ állapotnál (cataracta és PKP [perforáló keratoplastica] műtét), 2. corneális idegentest kapcsán, 3. bakteriális conjunctivitisben). Az IL-6 koncentráció mellett meghatároztuk az IL-6 release-t is. - AION-ban (anterior ischaemiás opticus neuropathia) milyen arányban fordul elő a ma egyik leggyakoribb thrombosist okozó kockázati tényező, az APC-rezisztencia és az ezt előidéző FV (Leiden)-mutáció. Új eredmények: • Chlamydia titer vizsgálataink alapján a kontrollcsoportban észlelt alacsonyabb szeropozitivitási arány alátámasztja a Chlamydia pneumoniae pathológiás szerepét az AMD és a coronaria betegség kialakulásában. Mindezek alapján feltételezzük, hogy a Chlamydia pneumoniae az egyéb rizikótényezők hatását fokozva, együttesen hajlamosíthat az AMD kialakulására. • Az IL-6 nemcsak a szemfelszíni gyulladásokban, hanem postoperatív állapotokban is fontos szerepet játszik az inflammatorikus folyamatokban. Az IL-6 release korai markere a gyulladásos folyamatoknak. • AION-ban szenvedő betegek jelentős részénél igazoltuk az aktivált protein-C rezisztencia és a Leiden-mutáció jelenlétét. Feltételezzük, hogy ezen betegeknél a thrombophil állapot hozzájárult a vascularis opticus neuropathia kialakulásához. | Aims of the study were as follows: - to find correlation among chronic Chlamydia pneumoniae infection and age-related macular degeneration, AMD) in patients with coronary heart disease (CAD). - to determine the secretion kinetics of interleukin-6 (IL-6) in human tears collected from patients with different eye diseases (1. penetrating keratoplasty /PKP/ or cataract operation, 2. corneal foreign body and 3. acute bacterial conjunctivitis). The total IL-6 amount and release were calculated. - to examine the prevalence of APC resistance and Leiden mutation in patients with non-arteric ischaemic optic neuropathy (NAION). The resistance of coagulation factor V (FV) to activated protein C (APC), mostly due to FV Leiden mutation, is a common cause of inherited thombophilia. New results • Our result supports the assumption that chronic Chlamydia pneumoniae infection plays a role in the development of AMD, and CAD. • The release of IL-6 into the tears is enhanced not only in various anterior segment eye inflammations, but also in postoperative conditions. IL-6 seems to be a sensitive indicator of the different types of irritative eye diseases, especially in postoperative PKP condition. • APC resistance and Leiden mutation were found significantly more frequenently among patients with NAION than in control group members with similar risk factors. FV Leiden mutation may play an important role in the development of the disease

A tisztes munka nyomában – foglalkoztatáspolitikai folyamatok és szociálpolitikai összefüggések

Recenzió: Csoba Judit: A tisztes munka – A teljes foglalkoztatás: a 21. század esélye vagy utópiája?. L’Harmattan, 2010. 271 o

Az aktív szociálpolitikai megoldások hatásai és eredményei a rurális térségekben - a szociális földprogramok kedvezményezettjeinek helyzete alapján = Effects and Results of the Active Policy in Hungarian Rural Areas - a Case Study on the Beneficiaries of Social Agriculrure Programmes

A szociális földprogram a szociális ellátórendszer egy sajátos eleme, és lényegében az egyetlen olyan ellátási forma, amely aktív szociálpolitikai eszközként funkcionál. Kutatásunk a földprogramok fejlődésének két utolsó időszakban, 2002 és 2004 között vizsgálta - a Tolna megyei Tamási és a Nógrád megyei Széchenyi - kistérségben a szociális földprogram kedvezményezettjeinek helyzetét. Az igen különböző helyzetű rétegek számára a földprogramok más-más támogatási jelleget öltenek: az „idős inaktívak” és „kétkeresős iskoláskorú gyermeket nevelő” családok számára ma a programok „kiadáskímélő” természetbeni támogatást nyújtanak. Ugyanakkor a „munkanélküli/egykeresős”, illetve a „kisgyermekes nagycsaládok”, (valamint a vizsgált roma népesség közel fele) számára - ahol a halmozott szegénység és a társadalmi kirekesztettség minden jellemzője megtalálható - a szociális földprogram elégtelen támogatási forma, részükre egy komplexebb foglalkoztatási, szociális, reintegráló programra lenne szükség. Mindezek alapján úgy véljük, hogy a szociális ellátórendszer átalakításakor és új koncepciójának kialakításakor, ha valahol, akkor a szociális földprogramok esetében van a leginkább szükség a kistérségi szemléletre. A programok gyakorlati megvalósulása és kedvezményezettek helyzete azt mutatja, hogy nem lehet a „régi módon” gondolkodni a szociális földprogramok szociális ellátórendszerben betöltött szerepéről. | Social land programme is a special element of the social welfare system. It is basically the only element of the social welfare system that functions as an active social policy tool. Our survey examined the beneficiaries of social land programme in the last two periods, between 2002 and 2004, in the NUTS 4 regions of Tamási in Tolna county and Szécsény in Nógrád county. Land programmes are interpreted as different support tools for groups in very different status: for „old-age inactive people” and „two-earner families raising school age children” programmes provide today a kind of in-kind support „decreasing expenses”. At the same time, for „unemployed/one-earner families” and „large families with little children” (as well as nearly half of the examined Roma population) – where all the characteristics of cumulative poverty and social exclusion can be found – social land programme is an unsatisfactory form of support. For these people more complex programmes of employment, social services and reintegration would be needed. Consequently we think it is the social land programmes, which need most a NUTS 4 regional approach during the transformation of the social welfare system and the elaboration of its new concept

Seeing the sounds?

L

Percepciós nagyothallások etiopathomechanizmusa és kezelése = Etiopathomechanism and treatment of sensorineural hearing loss

545 prcepciós nagyothalló személyt vizsgáltunk meg a Cx26 génre. a familiáris esetek 74%-ban a GJB2 génben mutáció volt kimutatható. Ezen belül a leggyakoribb a 35delG deléció volt, melynek allélgyakorisága 55,2%-t mutatott. A GJB2 génben a következő mutációk voltak még kimutathatók: p.S19T, p.W24X, p.V27I, p.V37I, p.A40A, p.E47X, p.M34T, p.G59V, p.R127H, p.E129K, p.A149T, p.V153I, c.167delT. 2 esetben aGJB6 génben egy 309kb-i deléció volt kimutatható [(GJB6-D13S1830)]. A stapes fixációval járó, nagyothallást okozó, kórképek egy jelentős hányada (1/3-a) azonban nem otosclerosis. A pseudo-otosclerosis heterogén kórfolyamatok gyűjtőcsoportja, melyek patológiai alapját nem gyulladásos, degeneratív folyamatok képzik. Az otosclerosis a folyamat aktivitásától függetlenül igen alacsony, néha kimutathatatlan kanyaróvírus ellenes szérum IgG szinttel jár, amely alkalmas a betegség preoperatív diagnózisára. A külső szőrsejtek oldalfalának merevségi viszonyainak feltérképezése mellett elsőként sikerült bizonyítunk, hogy létezik egy összetett szabályozó rendszer, mely képes dinamikusan változtatni a külső szőrsejtek oldalfalának merevségi mutatóját. A folyamat modellezése kapcsán sikerült kimutatnunk, hogy ez a szabályozó rendszer két részből áll: egy mechanikai behatásra aktiválódó, a belsőfül efferens beidegzése által szabályozott és egy ettől független, feltehetően metabolikus úton irányított folyamatból. | 545 hearing impaired individuals were examined for Cx26 mutations. Most frequent was the 35delG deletion with an alle frequency of 55.2%. Other mutations could be identified are:p.S19T, p.W24X, p.V27I, p.V37I, p.A40A, p.E47X, p.M34T, p.G59V, p.R127H, p.E129K, p.A149T, p.V153I, c.167delT. Beside Cx26, the Cx 30, Cx31 and Cx43 are also expressed in the cochlea. Accumulation of mutations in diferent genes cause hearing impairment in heteriozygots, either. In 2 cases we have found mutation in the GJB6 gen, a 309kb deletion. We have verified that otosclerosis is a measles virus caused inflammatory disease. However, 1/3 of stapes fixation cases are not otosclerosis. Pseudo-otosclerosis is a common name for a heterogenous disease group. Idependent from the activity of otosclerosis in the serum of the patients the level of the antimeasles IgG is very low. This can be used for preoperative diagnosis of otosclerosis. The stiffness of the lateral wall in outer hair cells is a critical variable for efficacy of peripheral auditory processing. We proved that regulation of lateral wall stiffness is a complex process which dinamically change the mechanical properties of the hair cells. This process is activated by mild mechanical stimuli and modulated by the efferent nervous system