Adaptive diagnosis of celiac disease

Coeliac disease has for a long time simply been regarded as a gluten-dependent enteropathy and a duodenal biopsy was required in all patients for the diagnosis. It is now accepted that autoimmunity against transglutaminase 2 is an earlier, more universal and more specific feature of coeliac disease than histologic lesions. Moreover, high serum levels of combined anti-transglutaminase 2 and anti-endomysium antibody positivity have excellent predictive value for the presence of enteropathy with villous atrophy. This makes the histology evaluation of the gut no longer necessary in well defined symptomatic paediatric patients with compatible HLA-DQ2 and/or DQ8 background. The biopsy-sparing diagnostic route is not yet recommended by gastroenterologists for adults, and certain clinical circumstances (immunodeficiency conditions, extraintestinal manifestations, type-1 diabetes mellitus, age less than 2 years) may require modified diagnostic approaches. Coeliac patients with preserved duodenal villous structure do exist and these need a more extended evaluation by immunologic and molecular biology tools

Linee guida per la diagnosi di laboratorio e istologica della malattia celiaca. Revisione 2015. Guidelines for laboratory and istological diagnosis of celiac disease. Revision 2015

Il Gruppo di Studio in Autoimmunologia della SIPMeL ha riveduto e aggiornato le linee guida già proposte nel 2005 alla luce delle evidenze scientifiche comparse negli ultimi 10 anni per l’inquadramento diagnostico e il monitoraggio del paziente celiaco. La identificazione della non celiac gluten sensitivity come entità nosologica a sé stante ha reso inoltre necessari alcuni chiarimenti su aspetti diagnostici e classificativi. L’attuale versione ripropone sotto forma di raccomandazioni le indicazioni per un appropriato utilizzo dei test sierologici oggi disponibili, dei test genetici in grado di definire l’appartenenza ai gruppi a rischio e dei diversi quadri istologici, definendo gli step diagnostici e interpretativi in maniera diversificata a seconda della motivazione della richiesta (diagnosi, monitoraggio, gruppi a rischio) e dell’età dei pazienti. Le raccomandazioni sono il risultato delle più recenti evidenze disponibili in letteratura, del consenso tra i componenti del gruppo di studio e del lavoro interdisciplinare tra patologi clinici, immunologi e anatomo-patologi e ha l’obiettivo di supportare il lavoro del medico nell’approccio quotidiano alla diagnosi delle patologie glutine-associate