3 research outputs found
ΠΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠ΅ Π½Π°Π±Π»ΡΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΡΠ΅ΠΌΠ΅ΠΉΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠ½ΡΠ΅ΡΠΎΠΏΠ°ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ Π°ΠΊΡΠΎΠ΄Π΅ΡΠΌΠ°ΡΠΈΡΠ°, ΠΎΠ±ΡΡΠ»ΠΎΠ²Π»Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π½ΠΎΠ²ΠΎΠΉ Π³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠΉ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠ΅ΠΉ Π² ΡΠΊΠ·ΠΎΠ½Π΅ 10 Π³Π΅Π½Π° SLC39A4
Enteropathic acrodermatitis is a rare form of genodermatoses, a group of hereditary disorders with prevailing skin lesions. The disease manifestation in children is associated with withdrawal of breastfeeding and switch to the cow milk-based products, which makes it difficult to differentiate enteropathic acrodermatitis from allergic dermatoses. We describe a familial case of enteropathic acrodermatitis in a 4-month old girl with advanced skin lesions and diarrhea. The familial history positive for enteropathic dermatitis made it possible to immediately suspect this diagnosis in the patient and to administer a zinc sulfate-containing agent before the genetic test results have become available. The response to therapy was obtained within a few days. Genetic testing of the patient identified a new mutation in exon 10 of the SLC39A4 gene. Proper collection of the past history and physician's vigilance to zinc-deficient conditions in acral dermatitis combined with alopecia and diarrhea in infants would allow for a timely and proper diagnosis and choice of a subsequent management strategy.ΠΠ½ΡΠ΅ΡΠΎΠΏΠ°ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠΉ Π°ΠΊΡΠΎΠ΄Π΅ΡΠΌΠ°ΡΠΈΡ ΡΠ΅Π΄ΠΊΠ°Ρ ΡΠΎΡΠΌΠ° Π³Π΅Π½ΠΎΠ΄Π΅ΡΠΌΠ°ΡΠΎΠ·ΠΎΠ², Π³ΡΡΠΏΠΏΡ Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΡΡ
Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ Ρ ΠΏΡΠ΅ΠΈΠΌΡΡΠ΅ΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΡΠΌ ΠΏΠΎΡΠ°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΊΠΎΠΆΠΈ. ΠΠ΅Π±ΡΡ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΡ Ρ Π΄Π΅ΡΠ΅ΠΉ Π°ΡΡΠΎΡΠΈΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ Ρ ΠΏΡΠ΅ΠΊΡΠ°ΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Π³ΡΡΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π²ΡΠΊΠ°ΡΠΌΠ»ΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΡ ΠΈ Π½Π°ΡΠ°Π»ΠΎΠΌ ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡΠ·ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ ΠΏΡΠΎΠ΄ΡΠΊΡΠΎΠ² Π½Π° ΠΎΡΠ½ΠΎΠ²Π΅ ΠΊΠΎΡΠΎΠ²ΡΠ΅Π³ΠΎ ΠΌΠΎΠ»ΠΎΠΊΠ°, ΡΡΠΎ Π·Π°ΡΡΡΠ΄Π½ΡΠ΅Ρ Π΄ΠΈΡΡΠ΅ΡΠ΅Π½ΡΠΈΠ°Π»ΡΠ½ΡΡ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡΠΈΠΊΡ ΡΠ½ΡΠ΅ΡΠΎΠΏΠ°ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ Π°ΠΊΡΠΎΠ΄Π΅ΡΠΌΠ°ΡΠΈΡΠ° Ρ Π°Π»Π»Π΅ΡΠ³ΠΎΠ΄Π΅ΡΠΌΠ°ΡΠΎΠ·Π°ΠΌΠΈ. Π ΡΡΠ°ΡΡΠ΅ ΠΏΡΠ΅Π΄ΡΡΠ°Π²Π»Π΅Π½ΠΎ ΠΎΠΏΠΈΡΠ°Π½ΠΈΠ΅ ΡΠ΅ΠΌΠ΅ΠΉΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠ»ΡΡΠ°Ρ ΡΠ½ΡΠ΅ΡΠΎΠΏΠ°ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ Π°ΠΊΡΠΎΠ΄Π΅ΡΠΌΠ°ΡΠΈΡΠ° Ρ Π΄Π΅Π²ΠΎΡΠΊΠΈ 4-ΠΌΠ΅ΡΡΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π²ΠΎΠ·ΡΠ°ΡΡΠ° Ρ Π²ΡΡΠ°ΠΆΠ΅Π½Π½ΡΠΌΠΈ ΠΊΠΎΠΆΠ½ΡΠΌΠΈ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΡΠΌΠΈ ΠΈ Π΄ΠΈΠ°ΡΠ΅Π΅ΠΉ. ΠΠ°Π»ΠΈΡΠΈΠ΅ ΠΎΡΡΠ³ΠΎΡΠ΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠ΅ΠΌΠ΅ΠΉΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π°Π½Π°ΠΌΠ½Π΅Π·Π° ΠΏΠΎ ΡΠ½ΡΠ΅ΡΠΎΠΏΠ°ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠΌΡ Π΄Π΅ΡΠΌΠ°ΡΠΈΡΡ ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΠΈΠ»ΠΎ ΡΡΠ°Π·Ρ Π·Π°ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ·ΡΠΈΡΡ Π΄Π°Π½Π½ΡΠΉ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· Ρ ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΊΠΈ ΠΈ Π½Π°Π·Π½Π°ΡΠΈΡΡ ΠΏΡΠ΅ΠΏΠ°ΡΠ°Ρ ΡΡΠ»ΡΡΠ°ΡΠ° ΡΠΈΠ½ΠΊΠ° Π΅ΡΠ΅ Π΄ΠΎ ΠΏΠΎΠ»ΡΡΠ΅Π½ΠΈΡ ΡΠ΅Π·ΡΠ»ΡΡΠ°ΡΠΎΠ² Π³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ. ΠΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΡΠΉ ΡΡΡΠ΅ΠΊΡ ΠΎΡ ΡΠ΅ΡΠ°ΠΏΠΈΠΈ Π±ΡΠ» ΠΏΠΎΠ»ΡΡΠ΅Π½ Π² ΡΠ΅ΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Π½Π΅ΡΠΊΠΎΠ»ΡΠΊΠΈΡ
Π΄Π½Π΅ΠΉ. ΠΡΠΈ ΠΏΡΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠΈ Π³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ Ρ ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΊΠΈ Π±ΡΠ»Π° Π²ΡΡΠ²Π»Π΅Π½Π° Π½ΠΎΠ²Π°Ρ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΡ Π² ΡΠΊΠ·ΠΎΠ½Π΅ 10 Π³Π΅Π½Π° SLC39A4. ΠΡΠ°Π²ΠΈΠ»ΡΠ½ΡΠΉ ΡΠ±ΠΎΡ Π°Π½Π°ΠΌΠ½Π΅Π·Π° ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ, Π½Π°ΡΡΠΎΡΠΎΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡΡ Π²ΡΠ°ΡΠ΅ΠΉ Π² ΠΎΡΠ½ΠΎΡΠ΅Π½ΠΈΠΈ ΡΠΈΠ½ΠΊΠ΄Π΅ΡΠΈΡΠΈΡΠ½ΡΡ
ΡΠΎΡΡΠΎΡΠ½ΠΈΠΉ ΠΏΡΠΈ Π°ΠΊΡΠ°Π»ΡΠ½ΠΎΠΌ Π΄Π΅ΡΠΌΠ°ΡΠΈΡΠ΅ Π² ΡΠΎΡΠ΅ΡΠ°Π½ΠΈΠΈ Ρ Π°Π»ΠΎΠΏΠ΅ΡΠΈΠ΅ΠΉ ΠΈ Π΄ΠΈΠ°ΡΠ΅Π΅ΠΉ Ρ Π΄Π΅ΡΠ΅ΠΉ ΡΠ°Π½Π½Π΅Π³ΠΎ Π²ΠΎΠ·ΡΠ°ΡΡΠ° ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΠΈΡ ΡΠ²ΠΎΠ΅Π²ΡΠ΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎ ΡΡΡΠ°Π½ΠΎΠ²ΠΈΡΡ ΠΏΡΠ°Π²ΠΈΠ»ΡΠ½ΡΠΉ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· ΠΈ ΠΎΠΏΡΠ΅Π΄Π΅Π»ΠΈΡΡ Π΄Π°Π»ΡΠ½Π΅ΠΉΡΡΡ ΡΠ°ΠΊΡΠΈΠΊΡ ΡΠ΅ΡΠ°ΠΏΠΈΠΈ