Inborn errors of immunity: Manifestation, treatment, and outcome—an ESID registry 1994–2024 report on 30,628 patients

The European Society for Immunodeficiencies patient registry (ESID-R), established in 1994, is one of the world’s largest databases on inborn errors of immunity (IEI). IEI are genetic disorders predisposing patients to infections, autoimmunity, inflammation, allergies, and malignancies. Treatments include antimicrobial therapy, immunoglobulin replacement, immune modulation, stem cell transplantation, and gene therapy. Data from 194 centers in 33 countries capture clinical manifestations and treatments from birth onward, with annually expected updates. This report reviews the ESID-R’s structure, data content, and impact. The registry includes 30,628 patient datasets (aged 0–97.9 years; median follow-up: 7.2 years; total 825,568.2 patient-years), with 13,550 cases in 15 sub-studies. It has produced 84 peer-reviewed publications (mean citation rate: 95). Findings include real-world observations of IEI diagnoses, genetic causes, clinical manifestations, treatments, and survival trends. The ESID-R fosters global collaboration, advancing IEI research and patient care. This report highlights the key role of the multinational ESID-R, led by an independent medical society, in evidence-based discovery

Enfants en et hors traitements oncologiques : analyse comparative de leur qualité de vie et de leur vécu émotionnel

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Management of Medulloblastoma in Children: The Experience of a Single Institution in Liege from 1991 to 2005

peer reviewedWe present the experience of the Citadelle Hospital (Liege, B) in the diagnosis, treatment and follow-up of medulloblastoma in children. A retrospective study of 10 cases of medulloblastoma was performed. Five years after diagnosis, the event-free survival was 77%

L’Inventaire Systémique de Qualité de Vie en oncologie pédiatrique : développement d’un module spécifique

Introduction Dans la littérature pédiatrique relative à l’évaluation de la qualité de vie et de la qualité de vie liée à la santé, deux types bien distincts d’outils existent: les outils génériques et les outils spécifiques. Les mesures génériques s’adressent à tout enfant (Rodary, 2000). Elles permettent d’établir des comparaisons entre différents groupes d’enfants (malades et sains) mais peuvent ne pas être sensibles ni aux changements mineurs dans le fonctionnement d’un enfant ni aux aspects spécifiques de la maladie qui sont pourtant cliniquement pertinents dans sa vie (Harding, 2001; Patrick & Erikson, 1993; Raat et al., 2006). Les mesures spécifiques concernent les enfants atteints d’une maladie donnée: asthme, diabète, cancer,… (Rodary, 2000). Elles sont plus sensibles aux implications des différents traitements et sont probablement plus appropriées tant pour évaluer les interventions que pour comparer l’impact de traitements alternatifs (Eiser, 1997). Par contre, elles ne permettent pas de comparer la qualité de vie d’enfants et d’adolescents souffrant de maladies différentes (Levi & Drotar, 1998). De plus, leur spécificité s’oppose à la conception de la qualité de vie en tant que construction applicable à tous les enfants, les standards de qualité de vie étant universels (Wallander et al., 2001). Pour contrer ces inconvénients respectifs, le développement d’un troisième type d’outil -l’outil modulaire- est actuellement encouragé. Ce dernier se compose d’une partie générique à laquelle vient s’ajouter une partie spécifique à la pathologie. Objectif L’objectif de cette communication est de présenter le développement d’un module spécifique « cancer » se rattachant à la partie générique de l’Inventaire Systémique de Qualité de Vie pour Enfants (ISQV-E© ; Missotten, Etienne et Dupuis, 2007) et Adolescents (ISQV-Ados© ; Missotten, 2007). L’ISQV-E© et l’ISQV-Ados© sont des auto-questionnaires, respectivement destinés aux enfants de 8 à 12 ans et aux adolescents de 13 à 18 ans. Ils se différencient tant au niveau du contenu de certains items qu’au niveau du matériel proposé. Toutefois, tous deux évaluent dans quelle mesure chaque enfant ou adolescent parvient à atteindre les buts qu’il se fixe dans différents domaines de sa vie. Ces derniers recouvrent principalement le fonctionnement physique, le fonctionnement émotionnel, le fonctionnement social et familial et le fonctionnement cognitif. La spécificité de ces questionnaires tient à leur évaluation de la qualité de vie en termes d’écart entre la situation actuelle du jeune et son attente (but) et à leur prise en compte des capacités d’adaptation des enfants et adolescents. Méthode L’élaboration du module spécifique venant s’ajouter aux items génériques a été effectuée sur base de deux types d’informations: - discussions multidisciplinaires réunissant l’ensemble de l’équipe d’hémato-oncologie pédiatrique du CHR de la Citadelle. - recensement des outils spécifiques existant en oncologie pédiatrique et du seul outil modulaire ayant un module cancer : le Pediatric Quality of Life Inventory (Varni et al., 2002). Résultats Sur base de ces informations, 6 items spécifiques ont été générés: nausées et vomissements, fonctionnement physique, anxiété liée aux traitements, connaissance de la maladie, des traitements et de leurs effets, relations avec le personnel soignant et fonctionnement intellectuel. Ces 6 items spécifiques sont appréhendés, de manière similaire aux items génériques, et donc de manière différente chez l’enfant et l’adolescent