Beta Thalassämie

Thalassämien gehören zu den Hämoglobinopathien. Sie beruhen auf einer Störung der Bildung des normalen Hämoglobins aufgrund einer reduzierten oder fehlenden Globinkettensynthese. Thema dieser Leitlinie sind die β-Thalassämien. Für die praktische Medizin erfolgt nach wie vor die Klassifizierung in die drei Grundtypen β-Thalassaemia minor (Trägerstatus), β-Thalassaemia intermedia (schwere Thalassämie ohne obligate Transfusionsnotwendigkeit) und β-Thalassaemia major (schwere Thalassämie mit regelmäßiger Transfusionsnotwendigkeit). Da einige Patienten mit einer Thalassaemia intermedia im Laufe ihres Lebens aus verschiedenen Gründen doch eine regelmäßige Transfusionstherapie unterschiedlichen Ausmaßes erhalten, wird in der aktuellen Literatur häufig zwischen Transfusionsabhängiger (transfusion-dependent thalassemia = TDT) und Nicht-Transfusions-abhängiger Thalassämie (non-transfusion-dependent thalassemia = NTDT) unterschieden. TDT umfasst dabei sowohl die Thalassaemia major als auch die schwere Thalassaemia intermedia (mit Transfusionstherapie)

Sphärozytose, hereditär (Kugelzellenanämie)

Die Hereditäre Sphärozytose gehört zu den hämolytischen Anämien. Ursache sind unterschiedliche Mutationen in den Genen für α-Spektrin, β-Spektrin, Ankyrin-1 oder Bande 3 der Erythrozytenmembran. Sie führen zu einem Verlust der Kohäsion zwischen dem Membranskelett und der Lipidschicht. Aufgrund der veränderten, erythrozytären Verformbarkeit werden die Erythrozyten vermehrt in der Milz abgebaut. Die klinische Ausprägung ist sehr variabel und reicht von asymptomatischen Verläufen bis zu klinisch relevanten Hämolyse-Symptomen. Eine kausale Therapie gibt es nicht. Bei vielen Patienten ist ein beobachtendes Verhalten indiziert. Effektivste Therapie ist die Splenektomie. Bei symptomatischen Patienten wird die nahezu vollständige Entfernung der Milz empfohlen

Sichelzellkrankheiten

Die Sichelzellerkrankung gibt es in Deutschland seit den 60-er Jahren. Zu diesem Zeitpunkt war die Erkrankung in Deutschland, Österreich und der Schweiz noch eine Rarität. Durch die zunehmende Migration hat sich dies in den letzten Jahren verändert und wir sehen mittlerweile ein immer breiter werdendes Spektrum an Patienten mit Hämoglobinerkrankungen

Sichelzellkrankheiten

Die Sichelzellerkrankung gibt es in Deutschland seit den 60-er Jahren. Zu diesem Zeitpunkt war die Erkrankung in Deutschland, Österreich und der Schweiz noch eine Rarität. Durch die zunehmende Migration hat sich dies in den letzten Jahren verändert und wir sehen mittlerweile ein immer breiter werdendes Spektrum an Patienten mit Hämoglobinerkrankungen