Enfermedad de von Willebrand, biología molecular y diagnóstico

ResumenAntecedentesLa enfermedad de von Willebrand es el trastorno hereditario más frecuente de las proteínas de la coagulación en los seres humanos. Existen 3 tipos: 1, 2A, 2B, 2N, 2M, y 3. Está asociada a mutaciones en el cromosoma 12, en la región p13.2, que codifica para el factor de von Willebrand (VWF), el cual se sintetiza en las células endoteliales y megacariocitos.DiscusiónLa biología molecular ha permitido la caracterización del gen del VWF, adquiriendo un papel importante en el diagnóstico la enfermedad de von Willebrand así como en la investigación de alteraciones en otros genes, que pueden estar involucrados en la regulación de la síntesis, procesamiento y secreción del VWF. Sin embargo, aún no se han integrado las estrategias de biología molecular entre las pruebas de diagnóstico disponibles.El análisis de los multímeros del VWF es una metodología que cumple con las características para el diagnóstico, pero no es fácil de estandarizar. Tomando en consideración que aún en los centros de tercer nivel en nuestro país los enfermos de von Willebrand no cuentan con un diagnóstico definitivo, es necesario implementar estas metodologías para su estudio y mejorar su diagnóstico.ConclusionesLa enfermedad de von Willebrand es heterogénea debido a los mecanismos moleculares que producen los distintos fenotipos clínicos y de laboratorio. En México existen pocos trabajos relacionados con esta enfermedad, por ello es fundamental realizar un estudio integral que incluya aspectos clínicos, pruebas de laboratorio básicas y especiales, para establecer el diagnóstico correcto, desarrollar nuevos enfoques terapéuticos, y así ofrecer atención médica y asesoramiento genético adecuados.AbstractBackgroundVon Willebrand disease is the most common inherited disorder of the coagulation proteins in humans. There are three types: 1, 2A, 2B, 2N, 2M and 3. It is associated with mutations on chromosome 12 in the region p13.2, encoding the von Willebrand factor (VWF), which is synthesized in endothelial cells and megakaryocytes.DiscussionThe VWF gene has been characterised using molecular biology techniques, which have acquired an important role in diagnosis von Willebrand disease, as well as in the investigation of alterations in other genes, which may be involved in regulating the synthesis, processing, and secretion of VWF. However, there are still no strategies to integrate the molecular biology diagnostic tests available.Analysis of VWF multimers is a methodology that meets the characteristics for diagnosis, but it is not easy to standardise. Considering that even in tertiary centres in our country, von Willebrand patients do not have a definitive diagnosis, it is necessary to implement these methodologies to study and improve diagnosis.ConclusionsVon Willebrand disease is highly heterogeneous due to the molecular mechanisms that produce the various clinical and laboratory phenotypes. In Mexico there are few studies related to this disease; therefore it is essential to conduct a comprehensive study including clinical, basic, and special testing laboratory tests, in order to establish a correct diagnosis, develop new therapeutic approaches, and offer the appropriate medical care and genetic counselling

Síndrome de Cockayne: Informe de un caso: revisión de la literatura

El Síndrome de Cockayne (CS) es un desorden genético con un patrón de herencia autosómico recesivo que fue descrito por primera vez en 1936 por Cockayne. Los pacientes con este síndrome presentan detención del crecimiento, talla baja, envejecimiento prematuro, anormalidades neurológicas, fotosensibilidad, retraso en la erupción de los dientes primarios, ausencia congénita de dientes permanentes, macrodoncia parcial, atrofia de los procesos alveolares y caries dental. Puede ser causado por mutación en dos genes, el CKN1 (ERCC8) y el ERCC6, localizados en los cromosomas 5 y 10 respectivamente; originando dos tipos: CS-A que tienen mutación en ERCC8 y CS-B con mutación en ERCC6, este último provoca sensibilidad a la luz ultravioleta, secundaria a una deficiencia en la reparación de DNA. También se ha asociado el síndrome a mutaciones de los genes XPB, XPD y XPG. En el presente reporte se informa de un paciente de 9 años con cuatro meses de edad. En la exploración física se registró talla de 94 cm, peso de 8.6 kg y perímetro cefálico de 42 cm. TA 120/80. Hábito caquéctico, problemas posturales con encorvamiento, así como microcefalia, cara ovalada, ojos hundidos, nariz delgada y afilada, falta de grasa en la cara, más notorio en el tercio medio y orejas grandes que le confieren una apariencia de 'pajarito'. Se observa marcada fotosensibilidad en toda la piel expuesta al sol. Presenta retraso psicomotor y mental. Intrabucalmente se aprecia higiene deficiente, gingivitis, caries cervical, hipoplasia del esmalte, mala posición dentaria de los incisivos laterales superiores e inferiores, y macrodoncia de los dientes centrales superiores, el izquierdo presenta una lesión por caries. Radiográficamente se observa ausencia congénita de los dientes 14, 23, 24 e hipoplasia mandibular. El objetivo de este trabajo es dar a conocer a la comunidad odontológica las características del síndrome de Cockayne a través de un caso clínico.Cockayne's syndrome is a genetic disorder with a recessive autosomal inheritance, described first by Cockayne in 1936. Patients with this syndrome present failure to thrive, short stature, premature aging, neurological alterations, photosensitivity, delayed eruption of the primary teeth, congenitally absent of some permanent teeth, partial macrodontia, atrophy of the alveolar process and caries. It could be caused by two gene mutations, CNK1 (ERCC8) and ERCC6, located on the 5 and 10 chromosomes respectively, causing two variations of Cockayne's syndrome, CS-A, secondary to a ERCC8 mutation and CS-B with ERCC6 mutation, the last one causes hypersensitivity to the ultraviolet light secondary to a DNA repair defect. The syndrome is also associated with mutations of the XPB, XPD and XPG genes. In this report we present a 9 year and 4 month old patient. He had a height of 94 cm, weight of 8.6 Kg, head circumference of 42 cm. and blood pressure of 120/80. Cachectic habitus, kyphosis, microcephaly, oval face, sunken eyes, a thin and beaklike nose, lack of subcutaneous facial fat (especially in the middle of the face), and large ears give the patient a birdlike appearance. It is notorious the photosensitivity in all the sun-exposed skin. The patient also displays delayed psychomotor skills and mental retardation. In the oral cavity we found deficient hygiene, gingivitis, cervical caries, enamel hipoplasia, abnormal position of the upper and inferior lateral incisors, macrodontia of the upper central teeth, the left one presented a caries. In the x-ray we observed congenital absence of 14, 23 and 24 teeth and mandibular hipoplasia. The aim of this review is to show the dentistry community the characteristics of the Cockayne's syndrome by means of a clinical case

Cockayne?s Syndrome : A case report. Literature review

El Síndrome de Cockayne (CS) es un desorden genético con un patrón de herencia autosómico recesivo que fue descrito por primera vez en 1936 por Cockayne. Los pacientes con este síndrome presentan detención del crecimiento, talla baja, envejecimiento prematuro, anormalidades neurológicas, fotosensibilidad, retraso en la erupción de los dientes primarios, ausencia congénita de dientes permanentes, macrodoncia parcial, atrofia de los procesos alveolares y caries dental. Puede ser causado por mutación en dos genes, el CKN1 (ERCC8) y el ERCC6, localizados en los cromosomas 5 y 10 respectivamente; originando dos tipos: CS-A que tienen mutación en ERCC8 y CS-B con mutación en ERCC6, este último provoca sensibilidad a la luz ultravioleta, secundaria a una deficiencia en la reparación de DNA. También se ha asociado el síndrome a mutaciones de los genes XPB, XPD y XPG. En el presente reporte se informa de un paciente de 9 años con cuatro meses de edad. En la exploración física se registró talla de 94 cm, peso de 8.6 kg y perímetro cefálico de 42 cm. TA 120/80. Hábito caquéctico, problemas posturales con encorvamiento, así como microcefalia, cara ovalada, ojos hundidos, nariz delgada y afilada, falta de grasa en la cara, más notorio en el tercio medio y orejas grandes que le confieren una apariencia de ?pajarito?. Se observa marcada fotosensibilidad en toda la piel expuesta al sol. Presenta retraso psicomotor y mental. Intrabucalmente se aprecia higiene deficiente, gingivitis, caries cervical, hipoplasia del esmalte, mala posición dentaria de los incisivos laterales superiores e inferiores, y macrodoncia de los dientes centrales superiores, el izquierdo presenta una lesión por caries. Radiográficamente se observa ausencia congénita de los dientes 14, 23, 24 e hipoplasia mandibular. El objetivo de este trabajo es dar a conocer a la comunidad odontológica las características del síndrome de Cockayne a través de un caso clínico

Oral pathology in a group of Mexican patients with genetic diseases

Dejando de lado la patología infecciosa y traumática, la gran mayoría de las patologías odontológicas, tienen una base genética, en algunas de ellas identificada, en otras no. Para los estomatólogos es de gran importancia conocer las características clínicas y el tipo de alteración que acompañan a los síndromes de etiología genética, para poder ofrecer a los pacientes un tratamiento apropiado y multidisciplinario. Objetivo: Búsqueda intencional y descripción de la patología bucal en pacientes con diversas enfermedades genéticas. Diseño del estudio: Se realizó un estudio observacional y descriptivo reuniendo a 62 pacientes de la consulta de Genética del Instituto Nacional de Rehabilitación durante 4 meses. Se tomaron en cuenta, además de las manifestaciones bucales y la enfermedad genética relacionada a las mismas, el sexo, la edad, la presencia o no de consanguinidad, y endogamia, así como la localización de la manifestación bucal. La mayoría de los pacientes que presentan patología genética no tienen tratamiento curativo, pero sí podrán realizarse otros tratamientos para mejorar su calidad de vida, entre estos se cuentan los diversos tratamientos odontológicos. Resultados: Los padecimientos diagnosticados con mayor frecuencia fueron neuropatías periféricas hereditarias, displasias esqueléticas, malformaciones de miembros y distrofias musculares. Se describieron diversas manifestaciones que fueron registradas y agrupadas de acuerdo a su localización. Conclusiones: En la actualidad se busca conocer la etiología genética de todos los padecimientos para buscar tratamientos específicos y prevenir su aparición, hechos que revolucionarán la práctica médica y la odontológica

Age-Related Macular Degeneration: New Paradigms for Treatment and Management of AMD

Age-related macular degeneration (AMD) is a well-characterized and extensively studied disease. It is currently considered the leading cause of visual disability among patients over 60 years. The hallmark of early AMD is the formation of drusen, pigmentary changes at the macula, and mild to moderate vision loss. There are two forms of AMD: the “dry” and the “wet” form that is less frequent but is responsible for 90% of acute blindness due to AMD. Risk factors have been associated with AMD progression, and they are taking relevance to understand how AMD develops: (1) advanced age and the exposition to environmental factors inducing high levels of oxidative stress damaging the macula and (2) this damage, which causes inflammation inducing a vicious cycle, altogether causing central vision loss. There is neither a cure nor treatment to prevent AMD. However, there are some treatments available for the wet form of AMD. This article will review some molecular and cellular mechanisms associated with the onset of AMD focusing on feasible treatments for each related factor in the development of this pathology such as vascular endothelial growth factor, oxidative stress, failure of the clearance of proteins and organelles, and glial cell dysfunction in AMD

Robots miniaturizados: diseño, implementación y aplicaciones

Proyecto de Investigación (Código: 5402-1360-2401 FI-298-09) Instituto Tecnológico de Costa Rica. Escuela de Ingeniería Electrónica, Escuela de Física, Escuela de Ingeniería en Computación, 2014Este informe presenta los resultados obtenidos en el proyecto “Robots miniaturizados: diseño, implementación y aplicaciones”, con número de proyecto 5402-1360-2401. Se presentan los resultados obtenidos con respecto a locomoción autónoma, comunicación inalámbrica óptica y alimentación inalámbrica, actuadores para manipulación y microcorte e interfaz con una PC para datos y comandos. El minirobot fue diseñado para operar en un área de al menos 30cm de diámetro y tiene un tamaño de 2.3 cm x 2.6 cm x 1.78 cm. Para el estudio de los actuadores del minirobot se utilizó simulación multifísica por el método de elementos finitos con el software COMSOL Multiphysics. La estructura del informe es la siguiente: en la sección de Introducción se tratan los antecedentes, la descripción del problema a resolver, así como los objetivos planteados en el proyecto de investigación. En la sección de metodología se resume el método de investigación y los flujos de diseño. En la sección de resultados se presentan los resultados obtenidos correspondientes a: comunicación inlámbrica óptica, sistema de locomoción, interfaz humano-máquina y software, alimentación inalámbrica de energia y actuadores. Posteriormente, se discuten los resultados obtenidos junto con las principales conclusiones del proyecto y las recomendaciones para su continuación y/o aprovechamiento de los resultados.Instituto Tecnológico de Costa Rica. Escuela de Ingeniería Electrónica. Escuela de Física. Escuela de Ingeniería en Computación

The Seventeenth Data Release of the Sloan Digital Sky Surveys: Complete Release of MaNGA, MaStar and APOGEE-2 Data

This paper documents the seventeenth data release (DR17) from the Sloan Digital Sky Surveys; the fifth and final release from the fourth phase (SDSS-IV). DR17 contains the complete release of the Mapping Nearby Galaxies at Apache Point Observatory (MaNGA) survey, which reached its goal of surveying over 10,000 nearby galaxies. The complete release of the MaNGA Stellar Library (MaStar) accompanies this data, providing observations of almost 30,000 stars through the MaNGA instrument during bright time. DR17 also contains the complete release of the Apache Point Observatory Galactic Evolution Experiment 2 (APOGEE-2) survey which publicly releases infra-red spectra of over 650,000 stars. The main sample from the Extended Baryon Oscillation Spectroscopic Survey (eBOSS), as well as the sub-survey Time Domain Spectroscopic Survey (TDSS) data were fully released in DR16. New single-fiber optical spectroscopy released in DR17 is from the SPectroscipic IDentification of ERosita Survey (SPIDERS) sub-survey and the eBOSS-RM program. Along with the primary data sets, DR17 includes 25 new or updated Value Added Catalogs (VACs). This paper concludes the release of SDSS-IV survey data. SDSS continues into its fifth phase with observations already underway for the Milky Way Mapper (MWM), Local Volume Mapper (LVM) and Black Hole Mapper (BHM) surveys

EDUCACIÓN AMBIENTAL Y SOCIEDAD. SABERES LOCALES PARA EL DESARROLLO Y LA SUSTENTABILIDAD

Este texto contribuye al análisis científico de varias áreas del conocimiento como la filosofía social, la patología, la educación para el cuidado del medio ambiente y la sustentabilidad que inciden en diversas unidades de aprendizaje de la Licenciatura en Educación para la Salud y de la Maestría en Sociología de la SaludLas comunidades indígenas de la sierra norte de Oaxaca México, habitan un territorio extenso de biodiversidad. Sin que sea una área protegida y sustentable, la propia naturaleza de la región ofrece a sus visitantes la riqueza de la vegetación caracterizada por sus especies endémicas que componen un paisaje de suma belleza

Ciencia Odontológica 2.0

Libro que muestra avances de la Investigación Odontológica en MéxicoEs para los integrantes de la Red de Investigación en Estomatología (RIE) una enorme alegría presentar el segundo de una serie de 6 libros sobre casos clínicos, revisiones de la literatura e investigaciones. La RIE está integrada por cuerpos académicos de la UAEH, UAEM, UAC y UdeG

Centrality evolution of the charged-particle pseudorapidity density over a broad pseudorapidity range in Pb-Pb collisions at root s(NN)=2.76TeV

Peer reviewe