Avaliação de crianças notificadas ao nascimento por microcefalia e/ou alterações do sistema nervoso central no estado do Rio Grande do Sul (2015-2016)

Introdução: A microcefalia é um sinal clínico associado à heterogeneidade etiológica. As principais causas de microcefalia são as infecções congênitas e as anomalias congênitas. Em 2015, após o surto do zika vírus (ZIKV) e o aumento de casos de microcefalia, o Ministério da Saúde (MS) instituiu notificação compulsória para os recém-nascidos (RN) com microcefalia e/ou alterações do Sistema Nervoso Central (SNC). No Brasil, a distribuição geográfica do ZIKV ocorreu de maneira diferenciada nas regiões norte e sul, sendo que no extremo sul do país houve um menor número de infecções por esse vírus. Assim, o estado do Rio Grande do Sul (RS) tornou-se um local importante para a avaliação sistemática das causas de microcefalia neste país, independente da presença de transmissão continuada do ZIKV. Objetivos: Avaliar e descrever as causas de microcefalia dos RN notificados por microcefalia e/ou alterações do SNC no RS. Métodos: Estudo descritivo dos 162 RN com microcefalia notificada no período de dezembro de 2015 a dezembro de 2016. Destes, 99 casos foram avaliados de forma retrospectiva com base em revisão de banco de dados, e 63 casos foram avaliados de forma prospectiva em ambulatório específico do HCPA-Brasil. As etapas propostas para a avaliação (ou informações coletadas dos bancos de dados) foram: 1) histórico da gestante; 2) exame físico do RN; 3) exames para pesquisa de infecção congênita – toxoplasmose, rubéola, ZIKV e CMV (reação de cadeia da polimerase - PCR ou sorológicos); 4) exames de imagem do SNC; 5) avaliação genética (para os casos com história familiar ou suspeita de alteração genética). As crianças foram avaliadas do nascimento até conclusão diagnóstica, seguimento perdido ou término do estudo. O período de avaliação das crianças não foi superior a quatro meses. Resultados: Noventa e cinco casos (58,6%) apresentavam microcefalia grave, resultando em uma prevalência desta complicação ao nascimento de 6.5/10.000 RN. A causa foi definida em 73 dos 162 casos. Destes eram infecções congênitas 31 casos (19.3%), síndromes genéticas 19 casos (11.7%), e malformação isolada do sistema nervoso central 20 casos (12,4%). E a causa não foi identificada em 89 (54,9%). Dos 31 casos com infecções congênitas, três (9.7%) foram diagnosticados com ZIKV, seis (19.3%) com citomegalovírus, oito (25,8%) com toxoplasmose, e 14 (45.2%) com sífilis congênita. Nenhum caso de rubeola congênita foi diagnosticado e a imunidade adquirida para rubeola das mães dos RN notificados foi de 91.6%. Destes casos 14 (45.1%) apresentaram baixo peso ao nascer e 21 (66.7%) eram pequenos para idade gestacional. A microcefalia grave foi identificada em 12 (38.7%) e 6 59.2% dos casos apresentaram alterações cerebrais, o que reforça a gravidade da ação das doenças infecciosas. Conclusão: Este é o primeiro estudo a avaliar os casos de microcefalia e/ou alterações do SNC durante o surto de ZIKV no RS. A prevalência de casos de ZIKV no RS foi inferior a estados do Nordeste do Brasil. A maioria dos casos de infecção congênita apresentaram lesões neurológicas graves, principalmente os casos de ZIKV, o que pode ocasionar atraso no desenvolvimento neurológico e sequelas nestas crianças ao longo da primeira infância. No entanto, salientamos a importância das demais infecções congênitas e causas desconhecidas associadas à microcefalia no RS, independente da presença de ZIKV.Introduction: Microcephaly is a clinical sign associated with etiological heterogeneity. The main causes of microcephaly are congenital infections and congenital anomalies. The Ministry of Health (MOH) has instituted compulsory notification for newborns with microcephaly and / or Central Nervous System (CNS) disorders in 2015, following the zika virus (ZIKV) outbreak and the increase in cases of microcephaly. In Brazil, the geographical distribution of ZIKV occurred in a differentiated way in the northern and southern regions, and in the southernmost part of the country there were fewer infections due to this virus. Thus, the state of Rio Grande do Sul (RS) has become an important site for the systematic evaluation of the causes of microcephaly in this country, regardless of the presence of continuous transmission of ZIKV. Objectives: To evaluate and describe the causes of microcephaly of newborns notified by microcephaly and / or CNS changes in RS. Methods: Descriptive study of the 162 newborns with microcephaly reported from December 2015 to December 2016. Of these, 99 cases were retrospectively evaluated based on a database review, and 63 cases were evaluated prospectively in an outpatient clinic specific to HCPA-Brazil. The proposed steps for the evaluation (or information collected from the databases) were: 1) history of the pregnant woman; 2) physical examination of the newborn; 3) screening tests for congenital infection - toxoplasmosis, rubella, ZIKV and CMV (polymerase chain reaction - PCR or serological); 4) imaging studies of the CNS; 5) genetic evaluation (for cases with family history or suspected genetic alteration). The children were evaluated from birth to completion of diagnosis, missed follow-up or termination of the study. The evaluation of them was not more than four months. Results: Ninety-five cases (58.6%) presented severe microcephaly, resulting in a prevalence of this complication at birth of 6.5 / 10,000 newborn. A definite cause was established in 73 of the 162 causes. The leading etiology was congenital infections in 31 cases (19.3%), genetic syndromes in 19 cases (11.7%), and isolated central nervous system malformation in 20 cases (12.4%). Of the 31 cases with congenital infections, three (9.7%) were diagnosed with ZIKV, six (19.3%) with cytomegalovirus, eight (25.8%) with toxoplasmosis, and 14 (45.2%) with congenital syphilis. No case of congenital rubella was diagnosed and the acquired immunity to rubella from the mothers of the newborns was 91.6%. Of these, 14 (45.1%) had low birth 8 weight and 21 (66.7%) were small for gestational age. Severe microcephaly was identified in 12 (38.7%) and 59.2% of the cases presented cerebral alterations, which reinforces the severity of the action of infectious diseases. Conclusion: This is the first study to assess the cases of microcephaly and / or CNS changes during the outbreak of ZIKV in RS. The prevalence of ZIKV cases in RS was lower than in the northeastern states of Brazil. Most cases of congenital infection have severe neurological lesions, especially cases of ZIKV, which can cause delay in neurological development and detectable sequelae in these children throughout their first infancy. However, we emphasize the importance of other congenital infections and unknown causes associated with microcephaly in RS, regardless of the presence of ZIKV

Curso de calificación de enfermeras en el cuidado de niños con enfermedades genéticas : informe de experiencia

Objetivo: Descrever a experiência de desenvolvimento e operacionalização de um curso de extensão para qualificar enfermeiros no cuidado de crianças com doenças genéticas. Método: Relato de experiência sobre a realização de um curso de extensão universitária com oito participantes, desenvolvido em uma universidade pública no sul do Brasil. O curso foi realizado na modalidade presencial, em novembro de 2019. Resultados: O curso contemplou os seguintes temas: introdução à genética na enfermagem, doenças raras, erros inatos do metabolismo, Programa de Triagem Neonatal e microcefalia. O conteúdo foi desenvolvido por meio do desenvolvimento dos aspectos teóricos, apresentação de casos clínicos, atividades práticas e simulação realística. Conclusão: O curso de extensão proporcionou conhecimento aos enfermeiros, que desenvolvem suas funções como líderes de equipe, permitindo o desenvolvimento profissional e a disseminação de informações sobre o tema, o que corrobora os objetivos da campanha Nursing Now.Objective: To describe the experience of developing and operating an extension course to qualify nurses in the care of children with genetic diseases. Method: An experience report about the conduction of a university extension course with eight participants, developed at a public university in southern Brazil. It was a face-to-face course in November 2019. Results: The course covered the following themes: introduction to Genetics in Nursing; rare diseases; inborn errors of metabolism; Neonatal Screening Program; and microcephaly. The content was developed through theoretical aspects, presentation of clinical cases, practical activities, and realistic simulation. Conclusion: The extension course provided knowledge to nurses, who develop their functions as team leaders, enabling professional development and the promotion of information on the topic, which corroborates the objectives of the Nursing Now campaign.Objetivo: Describir la experiencia de desarrollo y operacionalización de un curso de extensión para calificar enfermeras en el cuidado de niños con enfermedades genéticas. Método: Informe de experiencia sobre la realización de un curso de extensión universitaria con ocho participantes, desarrollado en una universidad pública en el sur de Brasil. El curso tuvo lugar en persona, en noviembre de 2019. Resultados: El curso cubrió los siguientes temas: introducción a la Genética en Enfermería; enfermedades poco comunes; errores innatos del metabolismo; Programa de detección neonatal; y microcefalia. El contenido se desarrolló mediante el desarrollo de aspectos teóricos, la presentación de casos clínicos, actividades prácticas y simulación realista. Conclusión: El curso de extensión proporcionó conocimiento a las enfermeras, quienes desarrollan sus roles como líderes de equipo, permitiendo el desarrollo profesional y la difusión de información sobre el tema, lo que corrobora los objetivos de la campaña Nursing No

Contato pele a pele e aleitamento materno: experiências de puérperas

Objetivo: Descrever as experiências de puérperas quanto ao contato pele a pele com o recém-nascido, realizado na primeira hora de vida e o início do aleitamento materno. Método: Trata-se de um estudo exploratório-descritivo, realizado com abordagem qualitativa. A pesquisa foi desenvolvida com puérperas no Alojamento Conjunto de um hospital privado. Para a coleta dos dados foi utilizada a técnica de entrevista semiestruturada. As informações foram submetidas à técnica de análise de conteúdo do tipo temática. Resultados: Foram elaboradas duas categorias: Contato pele a pele, na primeira hora de vida e os sentimentos vivenciados e Vivenciando o início do aleitamento materno. Observou-se que o contato pele a pele não fora realizado, conforme preconizado, mas, apesar disso, as participantes consideraram esse momento como importante, para auxiliar no início do aleitamento materno, pois se sentiram mais confiantes. Conclusão: Identificou-se que a instituição ainda utiliza um modelo intervencionista. Dessa forma, esta pesquisa foi relevante, pois poderá contribuir para a reflexão dos profissionais em relação aos cuidados prestados ao binômio mãe-bebê, possibilitando a qualificação das práticas do contato pele a pele e do aleitamento materno na primeira hora de vida

Lactancia materna del prematuro en un hospital amigo del niño

O objetivo foi descrever as experiências maternas relacionadas ao aleitamento materno de prematuros em uma unidade neonatal de um Hospital Amigo da Criança. Trata-se de um estudo qualitativo exploratório-descritivo, realizado em 2015. Participaram da pesquisa seis mães de prematuros hospitalizados em um Hospital Amigo da Criança. A coleta das informações foi realizada por meio de entrevista semiestruturada. Empregou-se a análise de conteúdo do tipo temática. Emergiram três categorias temáticas: Dificuldades enfrentadas durante o processo de aleitamento materno; Rotina de ordenha no banco de leite humano e Sentimentos relacionados ao aleitamento materno do filho prematuro. Conclui-se que, neste cenário, as mães vivenciaram dificuldades, tais como as condições clínicas do bebê e sentimentos de estresse e ansiedade. No entanto, sentiram satisfação em poder amamentar seus filhos prematuros e auxiliar na recuperação. Ainda foi possível identificar a importância da atuação da equipe de saúde nesse processo.The objective was to describe maternal experiences related to breastfeeding of premature infants in a neonatal unit of a baby-friendly hospital. This is a qualitative exploratory-descriptive study conducted in 2015. Six mothers of premature infants hospitalized in a baby-friendly hospital participated in the research. Information was collected through semi-structured interviews. Thematic content analysis was used. Three thematic categories emerged: Difficulties faced during the breastfeeding process; Human milk bank milking routine and Feelings related to breastfeeding of a premature child. It is concluded that, in this scenario, mothers experienced difficulties, such as the baby's clinical conditions and feelings of stress and anxiety. However, they were pleased to be able to breastfeed their premature children and assist in recovery. It was also possible to identify the importance of health team performance in this process.El objetivo fue describir las experiencias maternas relacionadas con la lactancia materna de bebés prematuros en una unidad neonatal de un Hospital Amigo del Niño. Este es un estudio cualitativo exploratorio descriptivo realizado en 2015. Seis madres de bebés prematuros hospitalizados en un Hospital Amigo del Niño participaron en la investigación. La información se recopiló a través de entrevistas semiestructuradas. Se utilizó el análisis de contenido temático. Surgieron tres categorías temáticas: dificultades enfrentadas durante el proceso de lactancia materna; Rutina de ordeño del banco de leche humana y sentimientos relacionados con la lactancia materna en niños prematuros. Se concluye que, en este escenario, las madres experimentaron dificultades, como las condiciones clínicas del bebé y los sentimientos de estrés y ansiedad. Sin embargo, estaban contentas de poder amamantar a sus hijos prematuros y ayudarlos en la recuperación. También fue posible identificar la importancia del desempeño del equipo de salud en este proceso