Association of Taq1 restriction site of Calcitonine gene and Alu1 (rs1801197) polymorphism of Calcitonin receptor gene with bone mineral density in 200 women over 45 years in Shahrekord city

زمینه و هدف: پوکی استخوان، شایع ترین اختلال در متابولیسم مواد معدنی استخوان است. جایگاه برشی Taq1 در ژن کلسیتونین و پلی مورفیسم AluI در ژن گیرنده ی کلسیتونین به عنوان عوامل ژنتیکی می توانند در ارتباط با میزان تراکم استخوان باشند. هدف از این مطالعه تعیین ارتباط بین جایگاه برش Taq1 و پلی مورفیسم AluI با میزان تراکم استخوان بود. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی- تحلیلی، 200 خانم بالای 45 سال مراجعه کننده به مراکز سنجش تراکم استخوان شهرکرد در سال‌های 92-1391 وارد شدند. تراکم استخوان گردن ران و مهره های کمر با استفاده از روش جذب سنجی اشعه X با انرژی دوگانه (DEXA) اندازه گیری و براساس ضریب تی (T- Score) به دو گروه بیمار یا دارای پوکی استخوان (130) و سالم یا شاهد) 70 نفر) تقسیم شدند. ژنوتیپ های مختلفTaq1 (TT/Tt/tt) و AluI (TT/TC/CC) با استفاده از روشPCR RFLP تعیین شدند. یافته ها: توزیع ژنوتیپی پلی مورفیسم AluI برای ژنوتیپ های TT، TC و CC در گروه شاهد به ترتیب 4/31، 7/35 و 9/32 و در گروه بیمار به ترتیب 54/31، 08/63 و 38/5 بود. در گروه شاهد و بیمار برای جایگاه برش Taq1 فقط ژنوتیپ tt مشاهده شد. نتیجه گیری: ارتباط معنی داری بین جایگاه برش Taq1 و پلی مورفیسم AluI با میزان تراکم استخوان وجود نداشت و احتمال دارد عوامل ژنتیکی دیگری بر روی تراکم استخوان تأثیرگذار باشند

A novel 355-357delGAG mutation and frequency of connexin-26 (GJB2) mutations in Iranian patients

The common form of autosomal recessive non-syndromic deafness is caused by the mutation in gap junction beta 2 (GJB2) gene (GenBank M86849, OMIM# 121011) which is located at the DFNB1 locus at 13q11. GJB2 is a small gene about 5500-bp length with two exons, of which only one contains the coding region (Kelley et al. 2000). The sequence of the coding region consists of 681 bp, encoding a gap-junction protein with 226 amino acids (Schrijver 2004). The genetics of hearing loss is highly heterogeneous and more than 100 mutations in connexin 26 (GJB2) genes are reported to be responsible for 30%–40% of hereditary hearing loss in deaf subjects (Ballana et al. 2001; Schrijver 2004). The most frequent mutation 35delG has been detected in different populations; especially in European countries where it is established to be due to founder effect (Van Laer et al. 2001; Rothrock et al. 2003). In this study, we performed mutation screening in 33 families who met clinical criteria of non-syndromic hereditary hearing loss (NSHHL) to evaluate the type and frequency of GJB2 mutations in Iranian population

Dermatoglyphics in patients with oligo/azospermia

The study of patterns of fingerprints is important in anthropology and medical genetics, chiefly because of their diagnostic usefulness. In the present work, we studied the frequencies of various types of skin ridges of the first phalanx in patients with sever oligospermia or azospermia. In a double-blind case-control study, we determined the frequencies of fingerprints in 880 first phalanxes belonging to 48 men with sever oligospermia and 40 men with azospermia. We determined the types of fingerprints based on Galton classification. Also their FRC, TFRC and AFRC were calculated. Then the results were compared with each other and general population as control group. The most frequent type of fingerprint in both case groups was "Loop". Frequencies of different types among two groups of cases were statistically different (P<0.005). Also they were statistically different with general population (P<0.005). The largest mean of FRC in men with oligospermia was belonging to the left ring fingers (23.1) and the second to the right thumbs (21.91). The largest mean of FRC in men with azospermia was belonging to the right thumbs (23.6) and the second to the right ring fingers (22.6). The mean of TFRCs in men with oligosoermia and azospermia were 106.8 and 114.39, respectively, and the mean of AFRCs in those two groups were 14 and 11, respectively; their differences were not statistically significant. It can be concluded that qualitative feathers of the fingerprints of men with oligospermia and azospermia were different with each other and with general population. And quantitative feathers of the fingerprints in those two case groups were statistically different as well

Frequency of the common mitochondrial DNA (mtDNA) mutations in non-syndromic hearing impairment in southwest subpopulations of Iran

زمینه و هدف: اگرچه اکثر ناشنوایی های غیر سندرومی ارثی به علت جهش در ژن های هسته ای می باشند، در سال های اخیر مشارکت مهم جهش های DNA میتوکندریایی (mtDNA) واضح تر شده است. مطالعه حاضر با هدف غربالگری جهش های شایع mtDNA شامل A1555G، C1494T، A3243G و A7445G در ناشنوایان اکتسابی و غیرسندرومی مغلوب اتوزومی پیش از زبان باز کردن در استان چهارمحال و بختیاری و ناشنوایان غیرسندرومی پس از زبان باز کردن در استان بوشهر انجام شده است. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی-آزمایشگاهی 150 ناشنوای اکتسابی و مغلوب اتوزومی پیش از زبان باز کردن از استان چهارمحال و بختیاری و 46 پروباند غیر خویشاوند با ناشنوایی غیرسندرومی پس از زبان باز کردن از استان بوشهر (با نتیجه منفی برای جهش های GJB2) به روش آسان انتخاب شدند. نمونه ها با روش PCR –RFLP برای جهش های شایع mtDNA غربالگری شدند. جهش های مشاهده شده، برای تایید تعیین توالی گردیدند. یافته ها: هیچکدام از جهش ها در ناشنوایان اکتسابی و غیرسندرومی مغلوب اتوزومی پیش از زبان باز کردن در استان چهارمحال و بختیاری یافت نشدند، لیکن جهشA1555G با فراوانی 35/4 در ناشنوایان غیر سندرومی پس از زبان باز کردن در استان بوشهر مشاهده شد. نتیجه گیری: این بررسی نشان می دهد که جهش های میتوکندریایی نقش برجسته تری در منشاء ناشنوایی غیر سندرومی پس از زبان باز کردن در مقایسه با پیش از زبان باز کردن در جمعیت مورد مطالعه را ایفاء می کنند

Investigation of D7S496 marker characteristics in five Iranian ethnic groups for linkage analysis of autosomal recessive non syndromic hearing loss

Background and aims: The most important currently identifiable genetic cause of autosomal recessive non syndromic hearing loss (ARNSHL) after GJB2 mutations are the SLC26A4 gene mutations. In this investigation, the characteristics and informativeness of D7S496 CA repeat STR marker in SLC26A4 gene region was examined in five ethnic groups of the Iranian population. Methods: The locus were genotyped in 165 individuals of five different ethnic groups including Fars, Azari, Turkmen, Gilaki and Arabs using PCR followed by PAGE and fluorescent capillary electrophoresis. In this study, the results were analyzed by GeneMarker HID Human STR Identity software, GenePop program and Microsatellite Tools software. Results: Analysis of the allelic frequency revealed the presence of 10 alleles for D7S496 marker in the Iranian population, which allele 137bp at the D7S496 locus with 41.52% allele frequency was the most frequent. The observed heterozygosity of all ethnic groups was approximately above 70%, which Turkmen ethnic had the highest heterozygosity among all. Finally, analysis of PIC value represents D7S496 marker as a highly informative marker in Iranian population (PIC value above 0.7). Conclusion: Our data introduce D7S496 as a highly informative marker in diagnosis of SLC26A4 based ARNSHL by Linkage analysis

Study of rs6050307 polymorphism of VSX1 gene in patient with keratoconus in Chaharmahal and Bakhtiari

زمینه و هدف: کراتوکونوس، یک اختلال دژنراتیو در چشم است که منجر به نامنظم شدن سطح قرنیه، نازک شدن آن، تغییر شکل مخروطی تر و خارج شدن از شکل طبیعی خود و کاهش بینایی می شود. بروز آن بین 1 در 500 نفر تا 1 در 2000 نفر در سراسر جهان برآورد شده است. ژن های مختلفی در ارتباط با این بیماری بررسی شده اند؛ اما شواهدی مبنی بر نقش بیشتر ژن (Visual system homeobox1= VSX1) در اتیولوژی کراتوکونوس وجود دارد. در این مطالعه پلی مورفیسم rs6050307 در اگزون شماره یک ژن VSX1 در 100 بیمار مبتلا به کراتوکونوس در استان چهارمحال و بختیاری بررسی شد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی آزمایشگاهی پلی مورفیسم rs6050307 ژن VSX1 در 100 فرد مبتلا به کراتوکونوس و 100 فرد سالم از نظر بیماری کراتوکونوس بررسی شد. DNA با روش استاندارد فنل کلروفرم استخراج شد و پلی مورفیسم ژن VSX1 با روش واکنش زنجیره ای پلیمراز- پلی مورفیسم طولی قطعات محدود (PCR-RFLP) بررسی گردید؛ سپس فراوانی ژنوتیپی و آللی پلی مورفیسم rs6050307 در 2 گروه بیمار و سالم با استفاده از آزمون آماری کای اسکوئر تجزیه و تحلیل گردید و ارتباط فراوانی ژنوتیپی و آللی در پلی مورفیسم با بیماری بررسی شد. یافته ها: در این مطالعه بین توزیع ژنوتیپ ها و آلل های مختلف پلی مورفیسم rs6050307 ژن VSX1 با بیماری کراتوکونوس ارتباطی به دست نیامد (0/05&lt;P). نتیجه گیری: با توجه به نتایج این تحقیق به نظر می رسد که پلی مورفیسم rs6050307 از ژن VSX1، به عنوان یک ریسک فاکتور در بیماری زایی کراتوکونوس نقش نداشته باشد

Analysis of CABP2 c.637+1G>T mutation in iranian patients with non-syndromic sporadic hearing loss

The most common sensorineural defect in human is congenital hearing loss and genes have an incontestable role in the development of this defect. Many genetic mutations are known to be responsible in this heterogeneous disease. The most frequent mutations are GJB2 mutations followed by the SLC26A4 mutations. Recently, we published a report regarding the role of c.637+1G>T mutation in CABP2 gene, causing hearing loss in three Iranian families. The present study was launched to analyze the role of this recently reported mutation in patients with sporadic hearing loss. One hundred and eighty three patients with moderate to profound sporadic hearing loss were included in this study. The mutation c.637+1 G>T was investigated in patients using the PCR-RFLP method. PCR-RFLP findings revealed that the considered mutation was absent in subjects with sporadic hereditary hearing loss. The mutation c.637+1 G>T in CABP2 gene did not play any roles in the investigated Iranian patients with sporadic hearing loss. Larger samples of different populations, and assessment of all exons and the promoter region of mentioned gene will help to determine the real role of this gene in producing hearing loss. © 2014, Iranian Neurogenetics Society. All rights reserved

Investigation on the deletion and duplication of PMP22 gene in patients with Charcot-Marie-Tooth using Real-time PCR in Chaharmahal and Bakhtiari and Isfahan Provinces

Background and aims: Charcot-Marie-Tooth (CMT) is a common sensory-motor polyneuropathy with a prevalence of 1/2500. It is divided into different subgroups and has various hereditary patterns. Among the different subgroups of CMT, type 1A is the most prevalent form of the disease, which is created due to the duplication of the PMP22 gene. In patients has a deletion in the PMP22 gene, the hereditary neuropathic disease is known to be liable to pressure. The aim of this study was to identify the patients affected by the disease with the new, simple, and fast qPCR method and to investigate the appropriateness of this method in evaluating these types of mutations. Methods: In this analytical-descriptive study (code:IR.SKUMS.REC.1394.152), gene duplication and deletion in the patients were studied using the Excel software. The blood samples of 15 families afflicted with CMT and 49 healthy individuals were collected in EDTA anticoagulant tubes and analyzed. DNA extraction and quantitative real-time PCR method were applied for the PMP22 gene as the target gene and the albumin gene as the internal control gene. Results: Two genes were compared in each patient, and it was found that 46% of the subjects had duplication in the PMP22 gene. Conclusion: The qPCR method is an easy and fast way to detect gene duplication and deletion in CMT patients. It does not require any statistical software and can be performed without needing for parental DNA. In addition, the results of this study are consistent with the results of various studies in some countries of the world where the highest levels of deletion and duplication in PMP22 gene are seen. Keywords: CMT1A, PMP22 gene, Quantitative real-time PC

Genetic linkage analysis of DFNB24 locus in a group of families with autosomal recessive non-syndromic hearing loss in Khouzestan province of Iran

زمینه و هدف: ناشنوایی رایج ترین اختلال حسی عصبی با بروز یک در هر هزار نوزاد می باشد. حدود 70 از موارد ژنتیکی ناشنوایی را موارد غیر سندرومی تشکیل می دهند. بیش از 100 لوکوس در ناشنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی(ARNSHL) درگیر می باشند. هدف از این مطالعه بررسی آنالیز پیوستگی به لوکوس DFNB24 (ژن رادیکسین) در خانواده های مبتلا به ARNSHL می باشد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی 400 نمونه از 25 خانواده مبتلا به ناشنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی با ازدواج خویشاوندی و دارای حداقل سه فرد ناشنوا، از استان خوزستان انتخاب شدند. در نهایت23 خانواده از نظر جهش در ژن GJB2 (لوکوس DFNB1) منفی گزارش و به مطالعه وارد شدند. شش نشانگر STR (Short Tandem Repeat) انتخاب شد و پس از انجام واکنش PCR، تعیین ژنوتیپ با استفاده از بررسی نمونه ها بر روی ژل پلی اکریل آمید، انجام شد. نرم افزارهایی همچون Easy Linkage، SimWalk و HaploPainter برای تجزیه و تحلیل ژنتیکی مورد بررسی قرار گرفت. یافته ها: در راستای بررسی پیوستگی لوکوس DFNB24 در جمعیت ناشنوایان استان خوزستان، نتایج مطالعه ما نشان داد که هیچ مورد پیوستگی بین لوکوس DFNB24 و ناشنوایی در هیچ یک از خانواده ها وجود ندارد. نتیجه گیری: نتایج مطالعه حاضر نشان از آن دارد که احتمالاً جهش های این ژن نقشی ناچیز در بروز ناشنوایی در جمعیت ناشنوای استان خوزستان دارد