High prevalence of BRAF V600E

Targeted therapies with MAPK inhibitors have proven to modulate the clinical manifestations of patients with Langerhans cell histiocytosis (LCH). We explored the presence of BRAFV600E mutation in our cohort of patients with LCH and cholestasis, sclerosing cholangitis, or liver fibrosis that presented resistance to chemotherapy. The BRAFV600E mutation was detected either in the diagnosis (skin and bone) or liver biopsy in our cohort of 13 patients. Thus, we observed a high incidence of BRAFV600E mutation in 100% either in diagnostic biopsy (skin and bone) or liver biopsy in patients with progressive liver disease, sequela, or liver transplant requirement.Fil: Carrere, Xiomara. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; ArgentinaFil: Pinto, Nicolás Alejandro. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Gene Olaciregui, Nagore. Hospital Sant Joan de Déu; EspañaFil: Galluzzo, Laura. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; ArgentinaFil: Rossetti, Estefania. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; ArgentinaFil: Celis Passini, Veronica. Hospital Sant Joan de Déu; EspañaFil: Salvador Marcos, Noelia. Hospital Sant Joan de Déu; EspañaFil: Chantada, Guillermo Luis. Hospital Sant Joan de Déu; España. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Braier, Jorge. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; ArgentinaFil: Lavarino, Cinzia. Hospital Sant Joan de Déu; EspañaFil: Felizzia, Guido. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentin