A PCR-mutagenesis strategy for rapid detection of mutations in codon 634 of the ret proto-oncogene related to MEN 2A.

BACKGROUND: Multiple endocrine neoplasias type 2A (MEN 2A) is a dominantly inherited cancer syndrome. Missence mutations in the codon encoding cysteine 634 of the ret proto-oncogene have been found in 85% of the MEN 2A families. The main tumour type always present in MEN 2A is medullar thyroid carcinoma (MTC). Only 25% of all MTC are hereditary, and generally they are identified by a careful family history. However, some familial MTCs are not easily detected by this means and underdiagnosis of MEN 2A is suspected. METHODS: DNA samples from MEN 2A patients were amplified by PCR. The products were incubated with the restriction enzyme Bst ApI or Bgl I. The samples were loaded in non-denaturing 10% Polyacrilamyde Gel and run at 120 volts for 40 min. The gels were stained with 10 μg/ml ethidium bromide, and the bands were visualized under a UV lamp. RESULTS: We developed a PCR-mutagenic method to check the integrity of the three bases of the cysteine 634 codon. CONCLUSION: The method can be used to detect inherited mutations in MTC patients without a clear family history. The method is relatively simple to use as a routine test in these patients to decrease the underdiagnosis of MEN 2A. In addition, the assay can be used to screen affected families with any mutation in cysteine 634

Compendio de patología tiroidea

La glándula tiroides constituye un foco de atención permanente para los profesionales de la salud, y sus patologías cuentan entre las más frecuentes del ser humano, acompañándolo desde antes del nacimiento y hasta la más avanzada edad. Esto lleva a que, desde todas las disciplinas médicas, en algún momento, se dirija la mirada hacia este pequeño órgano, y a que sea además un permanente material de investigación científica. De más está decir, entonces, que es un contenido omnipresente en el arsenal de conocimientos médicos, y componente ineludible en la currícula de la enseñanza de la Medicina. Con esta convicción, los docentes del Instituto de Patología de la Tiroides, de la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad Nacional de Cuyo, desde años atrás, pretenden confeccionar un texto que sintetice actualizadamente los conocimientos al respecto. Se presenta ahora la quinta edición, un modesto aporte, dirigido con prioridad a los estudiantes de la Carrera de Medicina de la Facultad. Se identifica que han sido de interés y utilidad en ediciones anteriores para médicos generalistas y de distintas especialidades. Es mantenido el objetivo inicial de presentar con la mayor brevedad posible los conceptos básicos, y no esforzarse por incorporar los más modernos, en particular los referidos a los recursos diagnósticos y terapéuticos, sin dejar de lado los aportes en la investigación de la fisiopatología de los diversos trastornos que nos interesan, como tampoco la experiencia recogida en los más de cincuenta años de existencia del Instituto.Fil: Ayub, Elsa. Universidad Nacional de Cuyo. Facultad de Ciencias Médicas.Fil: Berbejo Moroni, Armando. Universidad Nacional de Cuyo. Facultad de Ciencias Médicas.Fil: Borremans, Carlos G.. Universidad Nacional de Cuyo. Facultad de Ciencias Médicas.Fil: Brisoli, Jorge L.. Universidad Nacional de Cuyo. Facultad de Ciencias Médicas.Fil: Burgos, Beatriz. Universidad Nacional de Cuyo. Facultad de Ciencias Médicas.Fil: Glatstsein, Telma B. . Universidad Nacional de Cuyo. Facultad de Ciencias Médicas.Fil: Herrera, Javier. Universidad Nacional de Cuyo. Facultad de Ciencias Médicas.Fil: Mesa, Rolando. Universidad Nacional de Cuyo. Facultad de Ciencias Médicas.Fil: Mir, Carlos. Universidad Nacional de Cuyo. Facultad de Ciencias Médicas.Fil: Misteli, Ivonne. Universidad Nacional de Cuyo. Facultad de Ciencias Médicas.Fil: Notti, Alberto. Universidad Nacional de Cuyo. Facultad de Ciencias Médicas.Fil: Pusiol, Eduardo. Universidad Nacional de Cuyo. Facultad de Ciencias Médicas.Fil: Sherbovsky, Lucía. Universidad Nacional de Cuyo. Facultad de Ciencias Médicas.Fil: Zuluaga, Pedro. Universidad Nacional de Cuyo. Facultad de Ciencias Médicas