Fractions of trace metals in the sediments of permafrost-affected lakes in Northern Siberia, Lena delta

Summary The aim of the study is to estimate the role of sediment components in the accumulation of microelements in lakes of the permafrost-affected area (the Lena Delta, northern Siberia). A fractional analysis of several trace elements (V, Cr, Co, Ni, Cu, Zn, Sn, and Pb) was conducted. Samples were collected from 10 lakes during the summer period of the “LENA 2019” expedition. The content of the chemical elements in the sediments was measured with the ICP-MS instrument. The results of the work show a relatively homogeneous distribution of the acid-soluble forms of the metals in sediments from different lakes. The content of trace elements in all the lakes studied is determined by natural (lithogenic) sources. Stable minerals inherited from the rocks play a crucial role in the sediment formation. Most of the elements are predominantly fixed in stable mineral and organometallic fractions. However, for V, Co, and Cr a high level of geochemical mobility was identified in some of the lakes. The metals of soluble complexes are capable of migrating from the sediments to the water due to physical and chemical changes in the aquatic environment. Furthermore, the organic substances and the Fe/Mn hydroxides of the sediments have a low potential ability to bind the metals into stable compounds.Цель исследования — оценка роли компонентов донных отложений в накоплении микроэлементов в озерах криолитозоны (дельта Лены, северная Сибирь). Проведен фракционный анализ некоторых микроэлементов (V, Cr, Co, Ni, Cu, Zn, Sn, Pb). Пробы были отобраны из 10 озер в летний период экспедиции «ЛЕНА 2019». Содержание химических элементов в осадках измеряли прибором ICP-MS. Результаты работы показали относительно однородное распределение кислоторастворимых форм металлов в донных отложениях разных озер. Большинство элементов преимущественно закреплено в устойчивых минеральных и металлоорганических соединениях. Однако для V, Co и Cr в некоторых озерах отмечен высокий уровень подвижности. Металлы растворимых комплексов способны мигрировать из донных отложений в воду за счет изменений физико-химических параметров водной среды. Кроме того, органические и минеральные вещества осадков обладают низкой потенциальной способностью связывать металлы в устойчивые соединения.

КАЧЕСТВО ЖИЗНИ ДЕТЕЙ С ЭПИЛЕПСИЕЙ (ПСИХОНЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ И СОЦИАЛЬНЫЕ АСПЕКТЫ)

Epilepsy is one of the most common neurological diseases in childhood and adolescence. It is on the third place in the structure of diseases of the nervous system. The social significance of this disease is determined by the highest percentage in disability of patients. Currently, many leading national and foreign epileptologists expresses the same opinion that the one of the most important purposes in helping patients with epilepsy is to improve their quality of life. Cognitive disorders play a leading role in disturbances of patients’ adaptation in the community, so their role can be more considerable in disability than seizures, thus impairing the quality of life. The most common cognitive disorders in patients with epilepsy include memory impairment, retarded intellectual development and attention deficit disorder. In recent years, a special interest is given to the introduction of neuropsychological methods in studying the brain organization of higher mental functions in children with epilepsy. Analysis of neuropsychological features and characteristics of cognitive disorders with various forms of idiopathic epilepsy is of particular interest.Эпилепсия является одним из самых распространенных неврологических заболеваний в детском и подростковом возрасте, занимая третье место в структуре болезней нервной системы. Социальная значимость этого заболевания определяется высоким процентом инвалидизации пациентов. В настоящее время многими ведущими отечественными и зарубежными эпилептологами высказывается единая точка зрения о том, что важнейшей задачей оказания помощи больным эпилепсией является улучшение качества их жизни. Когнитивным расстройствам принадлежит ведущая роль в нарушении адаптации пациента в обществе, поэтому они могут играть даже более важную роль в инвалидизации, чем эпилептические приступы, и ухудшать качество жизни. К наиболее распространенным когнитивным расстройствам при эпилепсии относятся нарушения памяти, замедление интеллектуального развития и дефицит внимания. В последние годы особый интерес уделяется внедрению нейропсихологических методов в изучение мозговой организации высших психических функций у детей с эпилепсией. Особый интерес представляет изучение нейропсихологических особенностей и характеристик когнитивных расстройств при различных формах идиопатических эпилепсий

Создание и устойчивое развитие специализированных центров как способ повышения качества медицинской помощи

Quality of care is evaluated on the completeness of the survey, the correct diagnosis, treatment efficacy, and its duration. Improving the quality and efficiency of medical care for children with paroxysmal disorders of consciousness is one of topical problems of neurology.Aim. The aim of the work is to justify the relationship between improving the quality of health care and sustainable development in the modern conditions of specialized medical centers on the example of the work on the identification and treatment of children with paroxysmal disorders of consciousness of the Center for diagnosis and treatment of epilepsy, and sleep disorders in children and adolescents at the department neurology, neurosurgery and medical genetics SPbGPMU.Materials and methods. For more accurate diagnosis and treatment at the Center conducted a comprehensive examination, including video-EEG оf 527 children aged 1 month to 18 years. A clinical trial study included medical cases, assessment of neurological and somatic status, the study of seizure types and forms of the disease. Instrumental methods of examination were determined by EEG and MRI studies of the brain.Main results. Comprehensive survey of sick children with monitoring video-EEG revealed that 317 children (60,1%) had epileptic paroxysms and 210 children (39,8%) – non-epileptic paroxysms. Correction treatment was performed in 284 (89,5%) children with epileptic paroxysms and altered the treatment in 190 (90,4%) children with epileptic paroxysms.Conclusion. The presented clinical data show the high effectiveness of the Centre in the diagnosis and treatment of children with paroxysmal disorders of consciousness. The accumulated experience in the Center confirms the relevance of the creation of the structure of scientific and educational institutions specialized centers in which patients will be given to high-quality medical care.Качество медицинской помощи оценивается по полноте обследования, правильности постановки диагноза, эффективности терапии и ее продолжительности. Повышение качества и эффективности медицинской помощи детям с пароксизмальными расстройствами сознания является одной из актуальных проблем неврологии.Цель исследования – обоснование взаимосвязи между повышением качества медицинской помощи и устойчивостью развития в современных условиях специализированных медицинских центров на примере работы по выявлению и лечению детей с различными пароксизмальными нарушениями сознания в Центре по лечению эпилепсии и нарушений сна у детей и подростков.Материал и методы. Для уточнения диагноза и назначения лечения в Центре проведено комплексное обследование, включающее видеоэнцефалографию (видео-ЭЭГ) 527 детей в возрасте от 1 мес до 18 лет. Клиническое исследование больных включало изучение анамнеза заболевания, оценку неврологического и соматического статуса, изучение типа приступов и формы заболевания. При инструментальных методах обследования определялись показатели ЭЭГ и магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга.Результаты. Комплексное обследование больных детей с проведением мониторинга видео-ЭЭГ позволило установить, что 317 детей (60,1%) имели эпилептические пароксизмы и 210 детей (39,8%) – неэпилептические пароксизмы. Коррекция лечения проведена у 284 (89,5%) детей с эпилептическими пароксизмами, и изменено лечение у 190 (90,4%) детей с неэпилептическими пароксизмами.Заключение. Представленные клинические данные свидетельствуют о высокой эффективности используемых в Центре методов диагностики и лечения детей с пароксизмальными расстройствами сознания. Накопленный в Центре опыт подтверждает актуальность создания в структуре научно-образовательных учреждений специализированных центров, в которых пациентам будет оказываться качественная медицинская помощь

КОМПЛЕКСНАЯ ОЦЕНКА КЛИНИКО-ИНСТРУМЕНТАЛЬНЫХ ДАННЫХ ДЛЯ ОБОСНОВАНИЯ ТАКТИКИ ОПЕРАТИВНОГО ЛЕЧЕНИЯ БОЛЬНЫХ С РЕЗИСТЕНТНЫМИ ФОРМАМИ ЭПИЛЕПСИИ

Frequent epileptic seizures and side effects of drugs have a significant negative impact on the quality of life. The main goal in the treatment of such patients is not only to decrease the number of attacks and their severity, but also to improve social adaptation. Surgical treatment for some forms of pharmacoresistant epilepsy improves prognosis and enhances the quality of life of patients, and the result depends on the duration of the disease. The main task of the preoperative examination is the most accurate localization of the epileptogenic zone. In the case of proximity or the overlapping of the epileptogenic zone with functionally significant parts of the crust, additional surveys to determine the latter are conducted. The survey may be conducted using non-invasive techniques, such as MRI, functional MRI, positron emission tomography (PET), single photon emission computed tomography (SPECT) and extracranial electrical stimulation or invasive direct electrical stimulation of the cortex.Частые эпилептические приступы и побочные эффекты применяемых препаратов могут оказывать отрицательное влияние на качество жизни. Основной целью в лечении пациентов с эпилепсией является снижение количества приступов, их тяжести, улучшение социальной адаптации. Хирургическое лечение при фармакорезистентной эпилепсии в ряде случаев позволяет снизить частоту приступов, улучшить прогноз и качество жизни пациентов. Основной задачей предоперационного обследования является максимально точное определение локализации эпилептогенной зоны. В случае близости или наложении эпилептогенной зоны на функционально значимые отделы коры проводятся дополнительные обследования с целью определения последних. В этом помогают данные, полученные с помощью неинвазивных методик, таких как МРТ, функциональная МРТ, позитронно-эмиссонная томография (ПЭТ), однофотонная эмиссионная компьютерная томография (ОФЭКТ) и экстракраниальная электростимуляция, и инвазивных путем прямой электростимуляции коры

Микробная доступность органического вещества в донных отложениях арктических озер: лабораторный инкубационный эксперимент

The water ecosystems of the Arctic region are most vulnerable to modern climatic changes since the global biogeochemical processes mostly occur on the territories of the permafrost zone. Aquatic ecosystems show a high degree of sensitivity to climatic changes; both in these and in other ecosystems, the biogeochemical processes are intense. These water bodies are located in the permafrost zone, which is vulnerable to temperature increases. The paper gives new insights into the fundamental research question of how fast the organic matter of thawing permafrost can be converted to greenhouse gases emitted into the atmosphere (CO2, CH4). We aimed to assess the microbial response and the associated release of CO2 and CH4 from the Arctic lakes in response to temperature increase. We investigated lakes located in the Lena River delta in the Samoylov Island, Russia, at 72° 22′ N, 126° 28′ E. Bottom sediments from three thermokarst and three oxbow lakes were anaerobically incubated in the laboratory at two temperature regimes (at 4 °C and at 25 °C). All the oxbow lakes have shown similar dynamics of methane emission both at low temperatures (4 °C) and at high temperatures (25 °C). The shift of carbon isotopic composition in methane has indicated that methane is emitted in all the oxbow lakes with a similar composition of microbial communities. In the thermokarst lakes, the emission of methane in the sediments proceeded differently at low and at high temperatures. These results have indicated a dissimilar composition of methanogenic / methanotrophic populations in the thermokarst and oxbow lakes. In both cases, the temperature increase caused a growth in methane emission from the sediments of the Arctic lakes. The thermokarst lakes will make a greater contribution to methane emission than the oxbow lakes. Thus, it is believed that the emission of methane from the thermokarst lakes will rise from 6 to 46 times due to ambient temperature increase. Methane emission from the oxbow lakes will grow from 1.8 to 7.6 times. Our results suggest that with the global warming both thermokarst and oxbow lakes could become a great source of methane emission into the atmosphere.В работе представлены новые данные, касающиеся фундаментального вопроса о скорости преобразования органического вещества, захороненного в вечной мерзлоте, в парниковые газы (CO2, CH4 ). Основной задачей являлось определение микробной реакции в ответ на повышение температуры и связанной с этим процессом эмиссии CO2 и CH4 из арктических озер. В работе изучались озера, расположенные в дельте реки Лены на острове Самойловский, Россия (72° 22′ с. ш., 126° 28′ в. д.). Были проведены лабораторные анаэробные инкубационные эксперименты донных отложений из трех термокарстовых и трех старичных озер при двух температурных режимах (4 °C и 25 °C). Осадки старичных озер показали сходную динамику эмиссии метана, как при низких (4 °C), так и при высоких температурах (25 °C). В термокарстовых озерах, в экспериментах при низких и высоких температурах, эмиссия метана в отложениях протекала с использованием несхожих метаболических путей. Изотопное смещение углерода в метане указывало на различающийся состав метаногенных/метанотрофных популяций в термокарстовых и старичных озерах. В обоих случаях повышение температуры приводило к увеличению высвобождения метана из донных отложений арктических озер. В сравнении со старичными озерами, термокарстовые озера внесут больший вклад в эмиссию метана. Так, эмиссия метана из термокарстовых озер предположительно увеличится от 6 до 46 раз за счет повышения температуры окружающей среды, а из старичных озер — от 1,8 до 7,6 раз. Согласно результатам данного исследования, в условиях глобального потепления климата и термокарстовые и старичные озера могут стать значимыми источниками поступления метана в атмосферу Земли

Consensus concept of modern effective therapy for Duchenne muscular dystrophy

Duchenne muscular dystrophy is a genetic orphan neuromuscular disease caused by a mutation in the DMD gene encod‑ ing the protein dystrophin. As a result of developing and progressive muscle damage and atrophy, childrenlose the abil‑ ity to walk, develop respiratory and cardiac disorders. The core elements of good care standards are early diagnosis, prevention and treatment of osteoporosis, daily physical therapy, regular rehabilitation, glucocorticosteroids, and control of heart andlung function. The clinical effect of new targeted pathogenetic therapies for Duchenne muscular dystrophy, restoring synthesis of full or truncated dystrophin, depend on their appropriate combination with existing standards of care. © 2023 ABV-Press Publishing House. All rights reserved

Основополагающее значение понятий «амбулаторность» и «неамбулаторность» в комплексной оценке состояния пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна

Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a fatal neuromuscular disease due to a mutation in the gene encoding dystrophin synthesis. In patients, muscle damage and atrophy progresses, the ability to move independently decreases as well as respiratory and cardiac functions. At various stages of the disease, different methods of care and treatment of patients with DMD are used. The clinical effect of new methods of DMD target therapy may depend on the stage of development of the disease (ambulatory or non‑ambulatory). To date, there are no unified criteria for assessing the status of a patient in terms ambulatory. In clinical trials and real clinical practice, different approaches are used to assess the patient’s status. However, the conclusion about the functional capabilities is critical for patients with DMD as approaches in management of patients in ambulatory and non‑ambulatory stages differ significantly. This necessitates expert consensus to achieve consistency and avoid any of discrepancies on that issue.The paper reviews the available published data on the concepts of “ambulatory” and “non‑ambulatory” used in clinical trials, real clinical practice, international standards and recommendations. As a conclusion of this analysis, it is proposed in real clinical practice to interpret “ambulation” in DMD patients as ability to walk without the use of assistive devices and without specifying the distance and time, and “non‑ambulation” as condition in which the patient is forced to constantly use a wheelchair both indoors and outdoors.Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) – фатальное нервно‑мышечное заболевание, обусловленное мутацией гена, кодирующего белок дистрофин. В результате развивающегося и прогрессирующего повреждения и атрофии мышц пациенты теряют способность к самостоятельному передвижению, у них развиваются респираторные и кардиологические нарушения. На разных стадиях МДД используются разные методы ведения. Клинический эффект новых методов таргетной терапии МДД может зависеть от стадии болезни на момент назначения лечения: амбулаторной, когда пациент ходит самостоятельно, или неамбулаторной, когда способность к самостоятельной ходьбе утрачена. Сегодня нет единых критериев статуса пациента с точки зрения амбулаторности, а в клинических исследованиях и реальной практике используются разные подходы к ее оценке. Тем не менее определение понятий «амбулаторность» и «неамбулаторность» критично для пациентов с МДД, так как подходы к ведению пациентов в амбулаторной и неамбулаторной стадии болезни различны. В статье представлены обзор, сравнение и анализ определений «амбулаторность» и «неамбулаторность», использованных в клинических исследованиях, реальной медицинской практике, международных стандартах и рекомендациях.По итогам анализа предлагается в реальной клинической практике трактовать амбулаторность больных МДД как способность ходить без использования вспомогательных средств и без указания дистанции и времени, а потерей амбулаторности считать состояние, при котором пациент вынужден постоянно использовать инвалидное кресло для передвижения как вне дома, так и в домашних условиях

ROLE OF VIDEO-EEG OF MONITORING IN DIAGNOSTIC EPILEPTIC AND NOT EPILEPTIC PAROXYSMAL STATES AT CHILDREN

The purpose of examination was revealing diagnostic efficiency of video-EEG monitoring for children with paroxysms. 259 children are included in examination in the age from 1 month till 18 years, from which 103 (39,8 %) girls and 156 (60,2 %) boys. All children are guided by neurologists to Centre of diagnostic and treatment of an epilepsy and nonepileptic paroxysmal disorders for refinement of the diagnosis, character paroxysmal derangement of consciousness, refinement of the shape of epilepsy, selection of adequate treatment. 80,69 % of children have acted with the diagnosis «epilepsy», 19,31 % of children – with the diagnosis nonepileptic paroxysms. Effects of complex diagnostic study in view of given video-EEG of monitoring have allowed to install an epilepsy of preferentially symptomatic character for 163 patients, and for 66 (40,49 %) patients install the partial form, for 16 (9,82 %) patients – generalized. For 68 (41,72%) patients there was a cryptogenic partial epilepsy, for 3 (1,84 %) patients – syndrome Landau-Kleffner and for 10 (6,14 %) patients – an idiopathic epilepsy. With the improved diagnosis nonepileptic paroxysms there were 96 patients. From them 44 (45,83 %) patients – with disturbance of a sleep (parasomnias), 21 (21,88 %) – with neurosolike states. Other nonepileptic paroxysms are installed for 26 (27,08 %) children, syndrome of a deficit of attention and hyperactivity – for 1 (1,05 %) the child

Characteristics of symptomatic epilepsy and other neurological disorders in children with lissencephaly

Brain malformations are one of the most frequent causes of epilepsy in childhood. In patients with malformations of the brain epilepsy is diagnosed in 75–80% of cases. Lissencephaly is a cortical malformation, which develops as a result of global violations of glial-neuronal migration. The probable cause of the deterioration is considered to be the “Transportation” function-specific astrocytes and radial glial fibers involved in the migration of germ cells. The absence of convolutions in the mature brain – morphological substrate is agyria full lissencephaly, the presence of only a single, rudimentary and thickened gyri (pachygyria) – incomplete lissencephaly. Clinical manifestations lissencephaly presented delayed psycho-motor development, spastic tetraplegia and intractable epilepsy.Materials and methods. To examine and compare the clinical, electrophysiological and neuroimaging results in children with symptomatic epilepsy with lissencephaly, to assess the effectiveness of antiepileptic therapy and to identify the frequency of drug-resistant forms of epilepsy. The study involved 22 patients with lissencephaly. In all the children studied anamnesis and neurological examinations were conducted and neuroimaging and electrophysiological studies were performed.Results. In neuroimaging examinations, pachygyria and agyria were equally identified. The preferential localization pachygyria was observed in the frontal region. In most cases, clinical examination revealed the presence of motor deficits, cognitive and behavioral disorders. The debut of seizures was observed significantly more often in the age of six months. In general, during the observation period focal seizures with secondary generalization like, with or without secondary generalization were more common. Neuroimaging and EEG correlation was noted in half of the children surveyed.Conclusions. In the treatment of epileptic seizures in patients valproate are used more often. The results of the study suggest that one of the common causes of severe forms of epilepsy in children is malformations of brain development, so their early diagnosis and adequate antiepileptic therapy correlated with the prevention pharmacoresistance, symptomatic epilepsy and disability in children