Diagnostic operationalization and phenomenological heterogeneity in psychiatry : the case of attention deficit hyperactivity disorder

Introduction. We assessed the impact of polythetic conceptualizations of mental disorders on the validity and reliability of psychiatric diagnosis, with a specific focus on two levels of heterogeneity: phenomenological and pathophysiological. Objective. We investigated this issue using attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) as an example. Method. We examined individuals from two samples enriched for psychopathology (n = 1 255 children in Porto Alegre and 1 257 children in São Paulo, Brazil). We conducted a series of data analyses to investigate phenomenological heterogeneity, including confirmatory factor analysis. We also investigated pathophysiological heterogeneity using symptom-level regressions between ADHD symptoms and four neurocognitive processes consistently linked to ADHD (working memory, inhibitory control, intra-subject variability in reaction times, and temporal processing). Lastly, we assessed the performance of polythetic systems for reliability testing inter-rater and test-rest reliability of two well-known symptomatic scales. Results. Among the 116 200 possible combinations of symptoms to achieve DSM symptomatic threshold for categorical ADHD diagnosis, we found 173 combinations in the two independent samples, and only four were replicated in both samples (2.3%). We also found that the number of ADHD symptoms is a poor indicator of variation in the general ADHD latent trait. Overall, symptoms did not have specific profiles of associations with any of the neurocognitive processes. Reliability analyses revealed that increasing the number of items augments overall reliability of measurements. Discussion and conclusion. Our findings illustrate both potential benefits and problems inherent to the polythetic system for ADHD. Implications for the search of mechanisms underlying psychiatric disorders are discussed.Antecedentes. Evaluamos el impacto de las conceptualizaciones politécnicas de los trastornos mentales en la validez y la fiabilidad del diagnóstico psiquiátrico, con un enfoque específico en dos niveles de heterogeneidad: fenomenológico y fisiopatológico. Objetivos. Investigamos este problema utilizando el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) como ejemplo. Método. Examinamos individuos de dos muestras enriquecidas por psicopatología (n = 1 255 niños en Porto Alegre y 1 257 niños en São Paulo, Brasil). Llevamos a cabo una serie de análisis de datos para investigar la heterogeneidad fenomenológica, incluido el análisis factorial confirmatorio. También investigamos la heterogeneidad fisiopatológica utilizando regresiones al nivel de síntomas entre los síntomas del TDAH y cuatro procesos neurocognitivos consistentemente vinculados al TDAH (memoria de trabajo, control inhibitorio, variabilidad intrasujeto en tiempos de reacción y procesamiento temporal). Por último, evaluamos el rendimiento de los sistemas politéticos para la prueba de confiabilidad interevaluador y la confiabilidad test-rest de dos escalas sintomáticas bien conocidas. Resultados. Entre las 116 200 posibles combinaciones de síntomas para alcanzar el umbral sintomático del DSM para el diagnóstico categórico de TDAH, encontramos 173 combinaciones en las dos muestras independientes y sólo cuatro se replicaron en ambas muestras (2.3%). También encontramos que la cantidad de síntomas de TDAH no es un buen indicador de la variación en el rasgo latente general del TDAH. En general, los síntomas no tenían perfiles específicos de asociaciones con ninguno de los procesos neurocognitivos. Los análisis de confiabilidad revelaron que aumentar el número de artículos aumenta la confiabilidad general de las mediciones. Discusión y conclusión. Nuestros hallazgos ilustran tanto los beneficios potenciales como los problemas inherentes al sistema politécnico para el TDAH. Se discuten las implicaciones para la búsqueda de mecanismos subyacentes a los trastornos psiquiátricos

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