Pregnancy-associated osteoporosis. Presentation of 5 cases and long term monitoring

Fundamento: La osteoporosis del embarazo (OPE) es una entidad claramente descrita y relativamente frecuente, aunque existen pocos estudios que hayan realizado un seguimiento a largo plazo de la enfermedad. Material y métodos: Se estudió a 5 mujeres afectas de osteoporosis del embarazo a las que se les hizo un seguimiento a largo plazo, entre 4 y 16 años. A todas las pacientes se les realizó un cuestionario sobre estilos de vida y factores de riesgo, una exploración física completa, así como una densitometría tras el embarazo y posteriormente cada año mientras duró el seguimiento. Al finalizar éste, se les realizó una radiografía lateral de columna dorsal y lumbar. Resultados: En 3 casos, se produjo una fractura espontánea como primera manifestación de la OPE, mientras que en 2 casos se observó un valor densitométrico muy bajo sin fracturas en el postparto inmediato. Todas las pacientes recibieron un suplemento de calcio y vitamina D, y en 3 casos se indicó un bifosfonato (risedronato). No se observó ninguna nueva fractura en ningún caso a lo largo del periodo de seguimiento. La densidad mineral ósea (DMO) aumentó en la columna lumbar en todas las pacientes, pero en una de ellas se observó un descenso en la medición de cadera, tanto en cuello femoral como en el total de cadera. Ninguna paciente volvió a quedarse embarazada en el periodo de estudio. Conclusiones: Aunque ninguna de las 5 pacientes con OPE estudiadas a largo plazo sufrió una nueva fractura, y en todas se observó un incremento en la densidad mineral ósea de la columna lumbar, lo que nos hace pensar en una recuperación de la DMO con el tiempo, en 1 caso se produjo un descenso considerable de la densidad mineral ósea en fémur proximal, por lo que creemos que es recomendable realizar seguimientos a largo plazo a estas pacientes.Background: Pregnancy-associated osteoporosis (PAO) is a clearly described and relatively frequent entity, although there are few studies which have carried out long term monitoring of the disease. Material and methods: 5 women affected by osteoporosis who were monitored over the long term, between 4 and 16 years. In all the patients a questionnaire on lifestyle and risk factors was completed and a physical examination carried out, as well as densitometry after the pregnancy and subsequently every year during the follow up period. At the end of this period, a lateral X-ray of the dorsal and lumbar spine was performed. Results: In 3 cases there was a spontaneous fracture as the first manifestation of PAO, while in 2 cases a very low densitometric value was observed, without fractures, in the immediate postpartum period. All the patients received calcium and vitamin D supplements, and in 3 cases a biphosphonate (risedronate) was indicated. No new fractures were observed in any of the cases over the follow up period. The bone mineral density (BMD) increased in the lumbar spine in all the patients, but in one a decreased measu rement was observed in the hip, both in the femoral neck and the total hip. None of the patients beca me pregnant again in the period of the study. Conclusions: While none of the patients with PAO studied over the long term suffered a new fracture, and in all an increase in the bone mineral density in the lumbar spine was observed, which makes us think that there is a recovery of DMO over time, in one case there was a considerable decrease in bone mineral density in the proximal femur, for which reason we believe that it is advisable to carry out long term monitoring of these patients

Methods to study splicing from high-throughput RNA Sequencing data

The development of novel high-throughput sequencing (HTS) methods for RNA (RNA-Seq) has provided a very powerful mean to study splicing under multiple conditions at unprecedented depth. However, the complexity of the information to be analyzed has turned this into a challenging task. In the last few years, a plethora of tools have been developed, allowing researchers to process RNA-Seq data to study the expression of isoforms and splicing events, and their relative changes under different conditions. We provide an overview of the methods available to study splicing from short RNA-Seq data. We group the methods according to the different questions they address: 1) Assignment of the sequencing reads to their likely gene of origin. This is addressed by methods that map reads to the genome and/or to the available gene annotations. 2) Recovering the sequence of splicing events and isoforms. This is addressed by transcript reconstruction and de novo assembly methods. 3) Quantification of events and isoforms. Either after reconstructing transcripts or using an annotation, many methods estimate the expression level or the relative usage of isoforms and/or events. 4) Providing an isoform or event view of differential splicing or expression. These include methods that compare relative event/isoform abundance or isoform expression across two or more conditions. 5) Visualizing splicing regulation. Various tools facilitate the visualization of the RNA-Seq data in the context of alternative splicing. In this review, we do not describe the specific mathematical models behind each method. Our aim is rather to provide an overview that could serve as an entry point for users who need to decide on a suitable tool for a specific analysis. We also attempt to propose a classification of the tools according to the operations they do, to facilitate the comparison and choice of methods.Comment: 31 pages, 1 figure, 9 tables. Small corrections adde

Registro Español de Trasplante Cardiaco. XXXI Informe Oficial de la Asociación de Insuficiencia Cardiaca de la Sociedad Española de Cardiología

Introducción y objetivos Se presentan las características clínicas y los resultados de los trasplantes cardiacos realizados en España con la actualización correspondiente a 2019. Métodos Se describen las características clínicas y los resultados de los trasplantes cardiacos realizados en 2019, así como las tendencias de estos en el periodo 2010-2018. Resultados En 2019 se realizaron 300 trasplantes (8.794 desde 1984; 2.745 entre 2010 y 2019). Respecto a años previos, los cambios más llamativos son el descenso hasta el 38% de los trasplantes realizados en código urgente, y la consolidación en el cambio de asistencia circulatoria pretrasplante, con la práctica desaparición del balón de contrapulsación (0, 7%), la estabilización del uso del oxigenador extracorpóreo de membrana (9, 6%) y el aumento de los dispositivos de asistencia ventricular (29%). La supervivencia en el trienio 2016-2018 es similar a la del trienio 2013-2015 (p = 0, 34), y ambas mejores que la del trienio 2010-2012 (p = 0, 002 y p = 0, 01 respectivamente). Conclusiones Se mantienen estables tanto la actividad del trasplante cardiaco en España como los resultados en supervivencia en los últimos 2 trienios. Hay una tendencia a realizar menos trasplantes urgentes, la mayoría con dispositivos de asistencia ventricular. Introduction and objectives: The present report describes the clinical characteristics and outcomes of heart transplants in Spain and updates the data to 2019. Methods: We describe the clinical characteristics and outcomes of heart transplants performed in Spain in 2019, as well as trends in this procedure from 2010 to 2018. Results: In 2019, 300 transplants were performed (8794 since 1984; 2745 between 2010 and 2019). Compared with previous years, the most notable findings were the decreasing rate of urgent transplants (38%), and the consolidation of the type of circulatory support prior to transplant, with an almost complete disappearance of counterpulsation balloon (0.7%), stabilization in the use of extracorporeal membrane oxygenation (9.6%), and an increase in the use of ventricular assist devices (29.0%). Survival from 2016 to 2018 was similar to that from 2013 to 2015 (P = .34). Survival in both these periods was better than that from 2010 to 2012 (P = .002 and P = .01, respectively). Conclusions: Heart transplant activity has remained stable during the last few years, as have outcomes (in terms of survival). There has been a trend to a lower rate of urgent transplants and to a higher use of ventricular assist devices prior to transplant

Osteoporosis del embarazo. Presentación de 5 casos y seguimiento a largo plazo

Fundamento: La osteoporosis del embarazo (OPE) es una entidad claramente descrita y relativamente frecuente, aunque existen pocos estudios que hayan realizado un seguimiento a largo plazo de la enfermedad. Material y métodos: Se estudió a 5 mujeres afectas de osteoporosis del embarazo a las que se les hizo un seguimiento a largo plazo, entre 4 y 16 años. A todas las pacientes se les realizó un cuestionario sobre estilos de vida y factores de riesgo, una exploración física completa, así como una densitometría tras el embarazo y posteriormente cada año mientras duró el seguimiento. Al finalizar éste, se les realizó una radiografía lateral de columna dorsal y lumbar. Resultados: En 3 casos, se produjo una fractura espontánea como primera manifestación de la OPE, mientras que en 2 casos se observó un valor densitométrico muy bajo sin fracturas en el postparto inmediato. Todas las pacientes recibieron un suplemento de calcio y vitamina D, y en 3 casos se indicó un bifosfonato (risedronato). No se observó ninguna nueva fractura en ningún caso a lo largo del periodo de seguimiento. La densidad mineral ósea (DMO) aumentó en la columna lumbar en todas las pacientes, pero en una de ellas se observó un descenso en la medición de cadera, tanto en cuello femoral como en el total de cadera. Ninguna paciente volvió a quedarse embarazada en el periodo de estudio. Conclusiones: Aunque ninguna de las 5 pacientes con OPE estudiadas a largo plazo sufrió una nueva fractura, y en todas se observó un incremento en la densidad mineral ósea de la columna lumbar, lo que nos hace pensar en una recuperación de la DMO con el tiempo, en 1 caso se produjo un descenso considerable de la densidad mineral ósea en fémur proximal, por lo que creemos que es recomendable realizar seguimientos a largo plazo a estas pacientes

Factores relacionados con insuficiencia de vitamina D en estudiantes de Medicina de Gran Canaria

Introducción: Cada vez son mejor conocidas las funciones óseas y extraóseas de la Vitamina D. Por ello, se consideran óptimos los niveles de 25 hidroxivitamina D (25-HCC) superiores a 30 ng/mL. Objetivos: Estudiar en una población de alumnos de Medicina de Gran Canaria, que factores nutricionales y de estilos de vida se asocian a unos niveles superiores de 25-HCC. Material y método: Estudio transversal realizado en 98 alumnos de Medicina de ambos sexos de la Universidad de Las Palmas de Gran Canaria. Todos completaron un cuestionario sobre estilos de vida y hábitos nutricionales. Se les efectuó una exploración física general y se obtuvo sangre en ayunas para la determinación de varios parámetros bioquímicos, incluyendo marcadores de remodelado óseo, la PTH y el 25-HCC. Asimismo se determinó la densidad mineral ósea por absorciometría radiológica dual y los parámetros ultrasonográficos en el calcáneo. Resultados: No obtuvimos diferencias estadísticamente significativas entre los alumnos que tenían unos niveles de 25-HCC superiores a 30 ng/mL y los que estaban por debajo de esta cifra, en ninguna de las variables estudiadas, con la excepción del sexo masculino y el consumo de suplementos vitamínicos. Conclusiones: El género masculino en los alumnos de Medicina de Gran Canaria y el consumo de suplementos vitamínicos se asocian a niveles de vitamina D inferiores a 30 ng/mL